Het jou baba hierdie simptome? Kom ons gesels oor Jacobsen-sindroom

Het jy enige veranderinge of probleme met jou kleinding se ontwikkeling of gesigvoorkoms opgemerk? Soms kan 'n seldsame toestand soos Jacobsen-sindroom hieragter wees. Moenie bekommerd wees nie, ons sal alles eenvoudig hou.

Wat is Jacobsen-sindroom?

Eenvoudig gestel, Jacobsen-sindroom is 'n seldsame toestand wat verband hou met die chromosome in ons liggaam. Ons gene is op hierdie chromosome geleë. In hierdie toestand ontbreek of is verskeie gene verwyder van 'n deel van ons chromosoom 11. Om presies te wees, ontbreek hierdie gene van die punt van die lang arm (q-arm) van hierdie chromosoom. Daarom word dit ook 11q terminale delesiestoornis genoem.

Stel jou voor, as 'n klein stukkie van chromosoom 11 ontbreek, word die aantal gene wat geraak word ook verminder. Dan kan die simptome effens verminder word. Maar as 'n groot deel ontbreek, is die simptome erger. Wanneer sommige mense slegs 'n klein deel op hierdie manier ontbreek, word dit gedeeltelike Jacobsen-sindroom of gedeeltelike monosomie 11q genoem. Monosomie is wanneer 'n deel van 'n chromosoompaar ontbreek.

Kinders met Jacobsen-sindroom het ontwikkelingsvertragings , gedragsprobleme en kenmerkende gesigstrekke . Baie kinders het ook aangebore hartdefekte . Hulle is ook meer geneig om 'n bloedingstoornis genaamd Paris-Trousseau-sindroom te hê.

Daar is tans geen volledige geneesmiddel hiervoor nie, en die oorlewingstyd wissel van persoon tot persoon.

Wat is die simptome van Jacobsen-sindroom?

Die simptome van Jacobsen-sindroom wissel na gelang van die grootte en ligging van die delesie. Baie mense ervaar vertragings in die ontwikkeling van spraak en motoriese vaardighede . Hulle kan ook kognitiewe inkorting en ander leergestremdhede hê.

Baie kinders met Jacobsen-sindroom het ook gedragsprobleme . Byvoorbeeld, kompulsiewe gedrag en 'n kort aandagspan. Baie kinders word ook gediagnoseer met 'n toestand genaamd aandaggebreks-/hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD) . Hierdie toestand word ook geassosieer met 'n verhoogde risiko om outismespektrumversteurings te ontwikkel.

Spesifieke gesigstrekke

Kinders met Jacobsen-sindroom het verskeie kenmerkende gesigstrekke. Dit sluit in:

• Met 'n groot kop - makrocefalie
• 'n Gepunte voorkop as gevolg van 'n skedelafwyking (trigonocefalie)
• Klein, laaggesette ore
• Oë wat ver uitmekaar is - hipertelorisme
• Hangende ooglede - ptose
• Die teenwoordigheid van 'n velvou in die binneste hoek van die oog - epikantale voue
• Breë neusbrug
• Afwaarts draaiende mondhoeke
• 'n Dun bolip
• 'n Klein ondersnyding

Ander kenmerke

Verskeie ander kenmerke kan gesien word:

• Aangebore hartdefekte
• Voedingsprobleme
• Groeivertraging voor en na geboorte
• Kort gestalte
• Gereelde sinus- en oorinfeksies
• Abnormaliteite van die spysverteringstelsel, niere en geslagsdele

Baie mense met Jacobsen-sindroom het ook 'n bloedingsversteuring genaamd Paris-Trousseau-sindroom . Dit beïnvloed jou kind se bloedplaatjies . Bloedplaatjies is 'n tipe sel wat bloed help stol. Met Paris-Trousseau-sindroom loop die kind die risiko vir abnormale bloeding dwarsdeur hul lewe, en kan maklik kneusplekke kry.

Wat is die oorsake van Jacobsen-sindroom?

Jacobsen-sindroom is 'n chromosomale afwyking . Soos u weet, is chromosome die dinge wat ons genetiese inligting (gene) bevat. Hierdie gene bepaal hoe ons liggaam moet ontwikkel en funksioneer. Normaalweg is daar 22 pare genommerde chromosome in die menslike liggaam, plus een paar geslagschromosome. Elke chromosoom het 'n kort arm (p-arm) en 'n lang arm (q-arm).

By sommige mense is verskeie gene aan die einde van die lang (q) arm van chromosoom 11 uitgevee. Die ander helfte van chromosoom 11 is normaalweg ongeskonde. Dit is die oorsaak van Jacobsen-sindroom. Hoe groter die delesiegrootte, hoe erger die simptome. Afhangende van die grootte van die delesie, kan die streek enigiets van 170 tot meer as 340 gene bevat. Die gene in hierdie streek is verantwoordelik vir die behoorlike ontwikkeling van ons hart, brein en gesigstrekke.

Is dit dominant of resessief?

Dominant of resessief verwys na hoe jy jou gene van jou ouers kry.

Maar,In die meeste gevalle is Jacobsen-sindroom nie oorerflik nie. Dit wil sê, dit word nie van die ouers geërf nie. Dit word meestal veroorsaak deur 'n ewekansige fout in seldeling tydens embrioniese ontwikkeling, wat lei tot die verlies van 'n deel van die chromosoom. Daar is niks wat die ouers kan doen om dit te voorkom nie, en daar is niks wat hulle kan doen om dit te voorkom nie. Mense met Jacobsen-sindroom het gewoonlik nie 'n familiegeskiedenis van die toestand nie. Hulle kan die toestand egter aan hul kinders oordra.

Baie selde kan mense met Jacobsen-sindroom die toestand van 'n asimptomatiese ouer erf. Dit gebeur wanneer 'n ouer 'n komplekse genetiese gebeurtenis het, genaamd 'n gebalanseerde translokasie . Eenvoudig gestel, 'n deel van chromosoom 11 en 'n deel van 'n ander chromosoom ruil plekke om. Dit verminder nie die genetiese materiaal nie, dus toon die ouers nie simptome nie. Wanneer hierdie chromosome egter oorgedra word, kan die kinders 'n wanbalans hê.

Wat is die risikofaktore?

Jacobsen-sindroom is 'n genetiese toestand wat enigiemand kan affekteer. Sommige navorsing het bevind dat dit meisies effens meer gereeld affekteer.

Hoe diagnoseer dokters dit?

Jou dokter kan moontlik Jacobsen-sindroom tydens jou swangerskap diagnoseer. Indien prenatale ultraklankskanderings enige kommer wek, kan jou dokter verdere toetse aanbeveel. Algemene prenatale genetiese siftingstoetse sluit in:

• Nie-indringende prenatale toetsing (NIPT): Dit behels die neem van 'n klein hoeveelheid van jou baba se DNS uit 'n monster van jou bloed en die nagaan van enige abnormaliteite in die aantal chromosome.
• Chorioniese villusmonsterneming (CVS): Die dokter gebruik 'n naald om 'n monster selle van die plasenta te neem.
• Amniosentese: Die dokter gebruik 'n naald om 'n monster van die amniotiese vloeistof in die baarmoeder te neem.

Nadat die baba gebore is, kan die baba se dokter Jacobsen-sindroom diagnoseer deur genetiese toetse te doen. In hierdie genetiese toets neem die dokter 'n monster van die baba se bloed en kyk dit onder 'n mikroskoop. Hulle kleur die chromosome in die monster, wat soos 'n strepieskode lyk. Dit kan soek na gebreekte chromosome, ontbrekende gene. Gewoonlik is die gebreekte deel op chromosoom 11. Meer genetiese toetse is egter nodig om die presiese ligging van die breuk te vind.

Nog 'n toets is Mikroarray Vergelykende Genomiese Hibridisasie (Array CGH).Soms kan baie klein veranderinge in chromosome, te klein om onder 'n mikroskoop gesien te word, Jacobsen-sindroom veroorsaak. Dit is wanneer dokters hierdie Array CGH-toets doen. Dit toon baie klein veranderinge in DNS dwarsdeur die baba se chromosome. Dit kan uitvind of die DNS gedupliseer, ontwrig of ontbreek is.

Hoe word Jacobsen-sindroom behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir Jacobsen-sindroom nie. Behandeling fokus hoofsaaklik op:

• Om jou kind se simptome te bestuur
• Om hom te help om sy ontwikkelingsmylpale te bereik
• Om gesondheidskomplikasies te vermy

Vir babas wat sukkel om te eet, kan dokters 'n gastrostomiebuis (G-buis) aanbeveel. Hierdie buis word direk in die baba se maag geplaas om kos af te lewer. 'n Chirurgie genaamd fundoplikasie kan 'n probleem met die klep aan die onderkant van die slukderm regstel.

Jou kind mag dalk ander operasies benodig. Byvoorbeeld, operasies om kraniofasiale probleme, soos trigonocefalie, reg te stel. Chirurgie mag ook nodig wees om sig- of oogprobleme reg te stel. Chirurgie mag ook nodig wees om skelet-, hart- en ander defekte reg te stel.

Jou kind se dokter kan sekere medikasie voorskryf vir sommige hartkomplikasies. Byvoorbeeld, anti-aritmieë . Dit is medikasie wat help om abnormale hartritmes te voorkom of reg te stel. Hulle kan ook diuretika voorskryf. Dit is medikasie wat help om oortollige water uit die liggaam te verwyder.

Dokters kan korrektiewe brille, kontaklense of chirurgie vir oogafwykings aanbeveel.

Dokters kan bloedoortappings of plaatjie-oortappings gee om die gevolge van Paris-Trousseau-sindroom te behandel. Hulle kan jou ook 'n medisyne genaamd desmopressien gee, wat jou bloed help stol.

Jou kind sal beslis op 'n stadium hul ontwikkelingsmylpale bereik. Vroeë intervensie kan hulle egter help om hul volle potensiaal te bereik. Jou kind se dokter kan die volgende aanbeveel:

• Spesiale remediërende onderwys
• Fisioterapie
• Spraakterapie

Wat kan ek verwag as my kind Jacobsen-sindroom het?

Die lewensverwagting van mense met Jacobsen-sindroom wissel na gelang van die erns van hul simptome. As gevolg van ernstige harttoestande en bloedstollingsprobleme sterf ongeveer 20% van babas met Jacobsen-sindroom voor die ouderdom van 2.

Baie kinders met Jacobsen-sindroom het egter tot volwassenheid oorleef. Volwassenes met hierdie toestand kan gelukkige, vervullende lewens lei met verskillende grade van onafhanklikheid.

Kan Jacobsen-sindroom voorkom word?

Omdat dit 'n genetiese toestand is, kan Jacobsen-sindroom nie voorkom word nie. As jy swanger is of beplan om swanger te raak, vra jou dokter oor genetiese berading . 'n Genetiese berader kan jou help om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met Jacobsen-sindroom te hê.

Dit kan skrikwekkend wees om uit te vind dat jou baba Jacobsen-sindroom het. Moenie paniekerig raak nie, maar neem die tyd om soveel as moontlik oor jou kind se diagnose te leer. Indien moontlik, probeer om 'n dokter te vind wat jou kind se toestand verstaan. Hy of sy kan jou kind die beste behandelingsopsies gee.

Om jou te help om jou kind se diagnose te hanteer, kyk na ondersteuningsgroepe . Ander wat in dieselfde situasie as jy was, kan jou die kennis en krag gee wat jy nodig het om jou kind te help.

Boodskap vir die Huis Toe

Jacobsen-sindroom is 'n seldsame en potensieel komplekse toestand, maar onthou, jy is nie alleen nie.

• Dit word veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese mutasie , nie die ouers se skuld nie.
• Vroeë identifisering en intervensie is baie belangrik om die kind se lewensgehalte te verbeter.
• Soek hulp van spesialisdokters, terapeute en beraders .
• Die krag en ervaring wat opgedoen word deur ondersteuningsgroepe met ander ouers, is van onskatbare waarde.
• Elke kind is anders. Behandel jou kind met liefde en geduld volgens hul vermoëns en behoeftes.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

Jacobsen - sindroom, chromosoomafwyking, chromosoom 11, genetiese siekte, ontwikkelingsvertraging, Paris-Trousseau-sindroom, aangebore hartdefek, genetiese berading