Enigeen sou baie bang wees as hulle bloed in hul stoelgang sien, veral by 'n jong kind. Of is jy bekommerd oor dinge soos aanhoudende maagpyn, opgeblasenheid en 'n gevoel van lusteloosheid? Dit kan soms simptome wees van 'n genetiese toestand waaroor ons gaan praat, genaamd Juveniele Poliposis Sindroom (JPS). Moenie bang wees nie, al klink die naam 'n bietjie ingewikkeld. Alhoewel dit nie 'n baie algemene toestand is nie, is dit belangrik om daarvan bewus te wees. Kom ons praat daaroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.
Eenvoudig gestel, wat is Juveniele Poliposis Sindroom (JPS)?
Eenvoudig gestel, JPS is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat klein groeisels, genaamd poliepe , op die wande van ons spysverteringstelsel (gastro-intestinale (GI) kanaal vorm. Dit is soos klein saadjies wat aan 'n klein stingel hang.
Hierdie poliepe kan enige plek in die spysverteringstelsel ontwikkel, maar hulle word meestal aangetref in:
- Kolon
- Rektum
Daarbenewens kan hulle soms in die maag en dunderm ontwikkel. 'n Persoon met JPS kan verskeie van hierdie poliepe hê, soms meer as honderd.
Wanneer ons "jeugdig" sê, beteken dit dat dit 'n siekte is wat slegs jong kinders affekteer?
Dit is 'n vraag wat baie mense in gedagte het. Wanneer ons die woord "jeugdig" hoor, dink ons aan jong kinders en jong volwassenes. Die woord word egter nie hier gebruik om na die ouderdom van die pasiënt te verwys nie. Die naam word gegee op grond van hoe hierdie poliepe onder 'n mikroskoop lyk (die aard van hul selle).
Die belangrikste is egter dat die simptome van JPS dikwels voor die ouderdom van 20 begin verskyn, dit wil sê gedurende die kinderjare of adolessensie. Daarom kan 'n mens dink dat hierdie naam ietwat gepas is.
Is daar hooftipes JPS?
Ja, JPS kan in drie hooftipes verdeel word. Elke tipe verskil effens van die ander. Kom ons kyk wat hulle is.
| JPS-tipe | Beskrywing |
|---|---|
| Jeugpoliposis van babas (JPI) | Dit is die ernstigste van die JPS-tipes.Tipe. Dit raak jong babas en jong kinders. |
| Veralgemeende jeugdige polipose | Dit is die mees algemene tipe JPS. In hierdie tipe kan poliepe enige plek in die spysverteringstelsel ontwikkel (maag, dunderm, dikderm). |
| Juveniele polipose coli | In hierdie tipe vorm poliepe slegs in die dikderm . |
Is hierdie siekte oorerflik?
Ja, JPS is 'n oorerflike siekte. Dit word outosomaal dominant oorgedra. Nou wonder jy dalk wat hierdie outosomaal dominante betekenis het.
Eenvoudig gestel, beteken dit dat selfs al erf 'n kind die geen wat hierdie siekte veroorsaak van slegs een ouer , óf die moeder óf die vader, dit genoeg is vir die kind om hierdie toestand te ontwikkel.
Ongeveer 75% van JPS-pasiënte erf dit op hierdie manier van hul ouers. Maar in ongeveer 25% van gevalle word dit veroorsaak deur 'n nuwe genetiese mutasie wat niemand in die familie voorheen gehad het nie. Dit beteken dat iemand dit kan ontwikkel selfs al het niemand in die familie dit nie.
Wat is die simptome van JPS?
Die hoofkenmerk van JPS is die poliepe waaroor ons vroeër gepraat het. Hierdie groei binne-in die liggaam, so ons kan hulle nie van buite af sien nie. Baie selde kan sommige poliepe egter buite die rektum gesien word.
Meestal verskyn simptome wanneer poliepe in grootte of getal toeneem. Dit is hierdie poliepe waaroor ons bekommerd moet wees.
| Simptome veroorsaak deur poliepe |
|---|
| 🩸 Bloed in die stoelgang of rektale bloeding: Dit is die mees algemene en eerste simptoom. |
| 😩 Voel swak en moeg (Anemie): Hierdie toestand kan voorkom as gevolg van 'n afname in die hoeveelheid bloed in die liggaam as gevolg van voortdurende bloeding. |
| 😖 Maagpyn of -pyn: Poliepe kan dermfunksie ontwrig en krampe veroorsaak. |
| 🚽 Diarree of hardlywigheid: Die patroon van dermbewegings kan verander. |
| 📉 Voortgesette gewigsverlies: As jy sonder rede gewig verloor, moet jy bekommerd wees. |
Ander eienskappe wat sommige kinders by geboorte mag hê
Ongeveer 15% van JPS-pasiënte kan ander fisiese abnormaliteite by geboorte hê, benewens poliepe. Dit sluit in:
- Gesplete verhemelte
- Ekstra vingers op die hande en voete (polydaktielie)
- Ontwikkelingsafwykings van die brein, hart, geslagsdele of urienstelsel
- Dermdraaiing (Malrotasie)
- Veranderinge in bloedvate in die vel (Telangiektasie)
Is daar 'n verband tussen JPS en kankerrisiko?
Dit is baie belangrik en iets waaraan ons aandag moet gee. Poliepe wat deur JPS veroorsaak word, ontwikkel aanvanklik as nie-kankeragtige (goedaardige) gewasse. Dit beteken dat hulle nie kankeragtig is nie.
Mense met JPS het egter 'n hoër risiko om spysverteringstelselkanker te ontwikkel as ander. Dit is die gevaarlikste aspek van hierdie siekte. Die risiko kan so hoog as 30% - 50% wees.
Kankers met 'n hoër risiko:
- Kolorektale kanker
- Maagkanker
- Pankreaskanker
- Dundermkanker
Dit beteken nie dat almal met JPS kanker sal ontwikkel nie. Aangesien die risiko egter hoog is, is dit noodsaaklik om die siekte op die regte tyd te diagnoseer, poliepe te verwyder en gereelde ondersoeke te ondergaan soos deur die dokter voorgeskryf. Dan kan hierdie risiko tot 'n groot mate beheer word.
Waarom kom JPS voor? Wat is die wetenskaplike rede?
JPS word veroorsaak deur 'n mutasie in een van twee gene in ons liggaam, BMPR1A en SMAD4 .
Dink aan hierdie twee gene as twee "toesighouers" wat die werk van ons selle beheer. Hul hooftaak is om vir selle te sê: "Goed, verdeel nou" en "Goed, hou nou op om te verdeel." Só beheer hulle selgroei.
Wat in JPS gebeur, is dat wanneer hierdie gene gemuteer word, daardie "toesighouer" nie behoorlik werk nie. Dan raak die selle buite beheer. Hulle verdeel te vinnig, hoop bo-op mekaar op en vorm daardie poliepe wat ons genoem het.
Hoe word JPS gediagnoseer?
As jy simptome van JPS het, sal jou dokter jou eers ondersoek en vra oor jou simptome en of iemand in jou familie soortgelyke toestande gehad het. Om met JPS gediagnoseer te word, moet jy ten minste een van die volgende hê:
* Vyf of meer poliepe in jou kolon en/of rektum.
* Die teenwoordigheid van poliepe in ander dele van die spysverteringstelsel.
* 'n Familiegeskiedenis van JPS, tesame met die teenwoordigheid van poliepe.
Watter toetse word hiervoor gedoen?
Die dokter sal verskeie toetse aanbeveel om die diagnose te bevestig:
- Kolonoskopie of Endoskopie: Dit behels die invoeging van 'n dun, buigsame buis met 'n kamera en lig deur die anus om die binnekant van die dikderm te ondersoek. Dit kan help om te bepaal of poliepe teenwoordig is, waar hulle is en hoeveel daar is. Om die maag te ondersoek, word die buis deur die mond ingebring (Boonste GI-endoskopie).
- Genetiese bloedtoets: 'n Bloedmonster word geneem en getoets vir die genetiese mutasies wat JPS veroorsaak.
Wat is die behandelings vir JPS?
Die hoofdoelwitte van behandeling vir JPS is om poliepe te verwyder, simptome te beheer en die risiko van kanker te verminder. Jou dokter sal die beste behandeling vir jou bepaal op grond van jou ouderdom, gesondheid, die aantal poliepe en hul ligging.
Daar is verskeie behandelingsmetodes:
- Verwydering van poliepe tydens 'n kolonoskopie: Indien daar slegs 'n paar poliepe is, kan hulle gesny en verwyder word met behulp van spesiale instrumente wat deur die buis geplaas word.
- Chirurgiese verwydering van poliepe: As die poliepe baie groot is of op 'n plek is wat nie tydens 'n kolonoskopie verwyder kan word nie, kan chirurgie nodig wees.
- Chirurgiese verwydering van 'n gedeelte van die dikderm of maag: As daar 'n groot aantal poliepe in een area is, kan dokters besluit om daardie hele gedeelte van die dikderm te verwyder.
Hoe bestuur jy jou lewe nadat jy met die siekte gediagnoseer is?
Daar is geen geneesmiddel vir JPS nie. Daarom, sodra dit gediagnoseer is, is die belangrikste ding om te leer om daarmee saam te leef en die siekte te bestuur. Die beste manier om dit te doen, is om gereelde mediese ondersoeke te ondergaan.
Hoe gereeld moet ek getoets word?
- Die eerste toets moet gedoen word wanneer simptome vir die eerste keer verskyn of voor die ouderdom van 15 .
- Indien daar geen probleme tydens die eerste ondersoek is nie (geen poliepe nie), is dit voldoende om elke 3 jaar ondersoek te word.
- As jy verskeie poliepe gehad het en hulle laat verwyder of 'n operasie ondergaan het, moet jy elke jaar gekeur word. Indien geen poliepe weer gevind word nie, kan jy elke 3 jaar oorskakel na sifting, soos deur jou dokter aanbeveel.
Na behandeling moet jy jou liggaam tyd gee om te genees. Dit neem gewoonlik ongeveer twee weke vir simptome om te bedaar en jy beter te begin voel.
Wanneer jy ook al 'n dokter moet sien.
As jy simptome van JPS het, veral bloed in jou stoelgang , moet jy dit nie ignoreer nie. Raadpleeg so gou as moontlik 'n dokter. As iemand in jou familie 'n geskiedenis van poliepe of JPS het, maak seker dat jy jou dokter daarvan vertel. Omdat dit 'n oorerflike siekte is, is daardie inligting baie belangrik in die diagnose van die siekte.
Boodskap vir die Huis Toe
- JPS is 'n genetiese toestand wat veroorsaak dat poliepe in die spysverteringstelsel vorm.
- Die hoofsimptome is bloed in die stoelgang, maagpyn en 'n gevoel van lusteloosheid. As jy so iets opmerk, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.
- Die naam "jeugdig" verwys na die aard van die poliepe, nie die ouderdom van die pasiënt nie. Simptome verskyn egter dikwels by jongmense.
- JPS verhoog die risiko om kanker te ontwikkel. Daarom, soos die dokter sê, is dit noodsaaklik om toetse soos kolonoskopie op die regte tyd te laat doen om jou lewe te beskerm.
- Alhoewel daar geen volledige genesing hiervoor is nie, kan die siekte goed beheer word en 'n normale lewe gelei word deur poliepe te verwyder en onder konstante mediese toesig te wees.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by