Het jy ook swak spiere in jou skouers en heupe? Kom ons gesels oor Limb-Girdle Muscular Distrofia (LGMD)!

Voel jy soms asof jou skouers, arms of heupe effens swak is? Vind jy dit moeilik om van 'n stoel af op te staan ​​of trappe te klim? Voel jy soms asof jou arms swak is wanneer jy iets swaar optel? Dit is dalk nie net fisiese moegheid nie. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie belangrike toestand. Dit word Limb-Girdle Muscular Distrofia , of LGMD in kort, genoem.

Wat is Limb-Girdle Muscular Distrofia (LGMD)?

Eenvoudig gestel, is Limb-Girdle Muscular Distrofia 'n algemene term vir 'n groep oorgeërfde toestande wat geleidelik sekere spiere in ons liggame verswak. Dit is 'n chroniese toestand, wat beteken dat dit 'n leeftyd kan duur. Dit kan enigiemand van enige ouderdom affekteer.

"Limb-gordels" is die bene rondom ons skouers en heupe. Net soos die gewrigte wat ons arms en bene aan ons torso verbind. Dus, in hierdie "(LGMD)"-toestand, word die spiere wat met hierdie skouer- en heupareas geassosieer word, hoofsaaklik aangetas.

Jy het dalk ook al die term "spierdistrofie" gehoor. Dit verwys na 'n groep genetiese toestande wat die funksie van die spiere beïnvloed. In die meeste tipes "spierdistrofie" vererger die simptome geleidelik mettertyd.

Hoe algemeen is hierdie toestand genaamd LGMD?

Trouens, `(Limb-Girdle Muscular Distrofia)` is 'n baie seldsame siekte . Dink net, in 'n land soos Amerika, wanneer jy al hierdie `(LGMD)` tipes bymekaar tel, raak dit slegs ongeveer twee mense per honderdduisend. As jy dit vergelyk met die `(Duchenne spierdistrofie)` wat ons ken en waaroor ons 'n bietjie meer praat (dit is ook 'n tipe `spierdistrofie`), raak dit ongeveer een uit 3600 seuns in Amerika. Dus is `(LGMD)` baie minder algemeen as dit.

Onder hierdie tipes `(LGMD)` is die mees algemene tipe in die Verenigde State `(LGMD R1 calpain3-verwant)`. Dit word ook `(calpainopatie)` genoem. Tussen 12% en 30% van alle `(LGMD)`-pasiënte behoort aan hierdie tipe.

Watter simptome sien ons?

Die hoofsimptome van Limb-Girdle Muscular Distrofia is spierswakheid en spiervermorsing of atrofie . Dit affekteer veral:

• Tot die skouers
• Vir die bo-arms (die deel van ons arm van die skouer tot die elmboog)
• Na die heuparea
• Vir die dye (die deel van ons bene van die heup tot die knie)

Die ouderdom waarop simptome begin, sowel as hoe vinnig hierdie simptome vorder, kan wissel van een tipe LGMD na 'n ander.

Die eerste tekens van hierdie toestand is probleme met loop . Byvoorbeeld:

• 'n Waggelende gang kan ontwikkel, soortgelyk aan 'n eend s'n .
• Van 'n plek om te sit, soos 'n stoel of 'n toiletstoelDis moeilik om op te staan .
• Moeilikheid om trappe te klim .

Ook, wanneer die spiere in die skouers en bo-arms swak word, kan dinge soos hierdie gebeur:

• Moeilikheid om bo die kop te reik . Dink daaraan soos om iets van 'n rak af te haal.
• Dit is moeilik om jou arms voor jou uit te hou .
• Onvermoë om swaar voorwerpe op te lig .
• Sommige mense vind dit dalk moeilik om hul hande te gebruik, selfs om te eet .

Sommige tipes LGMD mag addisionele eienskappe hê benewens hierdie. Sommige van hulle sluit in:

• Hartprobleme : Byvoorbeeld, dinge soos hartspierswakheid (kardiomiopatie), geleidingsafwykings of aritmieë.
• Moeilikheid om asem te haal .
• Moeilikheid om kos te sluk (disfagie) .
• Kontrakture , wat beteken dat dit moeilik is om gewrigte te buig en los te maak.
• Spierkrampe .
• Spierhipertrofie : Soms, al is die spiere swak, kan hulle van buite groter lyk.
• Swakheid in distale spiere, soos die arms en bene .

Kan dit ernstige komplikasies veroorsaak?

Ja, soms kan LGMD komplikasies veroorsaak. Maar dit is nie vir almal dieselfde nie. Daar is verskeie faktore wat dit kan beïnvloed:

• Watter tipe `(LGMD)` het jy?
• Op watter ouderdom het die simptome begin en hoe vinnig vorder die siekte.
• Hoe goeie mediese sorg en simptoombestuursfasiliteite jy het.

Van die moontlike komplikasies is:

• As LGMD in die kinderjare begin, kan dit lei tot vertragings in bruto motoriese vaardighede soos loop .
• Sommige tipes kan intellektuele gestremdhede en leerprobleme veroorsaak.
• Kifose en/of skoliose kan gesien word, veral in LGMD wat in die kinderjare begin.
• Longfunksie kan benadeel word, wat lei tot restriktiewe longsiekte , moontlik respiratoriese insuffisiëntheid of respiratoriese versaking .
• Wanvoeding kan voorkom as gevolg van probleme met eet en sluk.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede?

Die hoofrede vir Limb-Girdle Muscular Distrofia is mutasies in gene.Hierdie gene is verantwoordelik vir die handhawing van gesonde spierstruktuur en -funksie. Dus, wanneer daar 'n verandering in hierdie gene is, kan die selle wat veronderstel is om die spiere te onderhou, nie daardie werk behoorlik doen nie. Gevolglik verswak die spiere geleidelik mettertyd. Daar is spesifieke genetiese veranderinge wat verband hou met elke tipe `(LGMD)`.

Hierdie genetiese veranderinge word van ons ouers geërf. LGMD word in twee hoofkategorieë verdeel, afhangende van hoe die gene oorgeërf word:

• LGMD Groep D : Hierdie kom voor in 'n patroon genaamd "outosomale dominante oorerwing". Dit beteken dat die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, kan ontwikkel selfs al erf slegs een ouer dit.
• LGMD R-groep : Hierdie kom voor in 'n patroon genaamd "outosomale resessiewe oorerwing". Dit beteken dat die genetiese mutasie wat die siekte veroorsaak, van beide ouers geërf moet word.

Is daar verskillende tipes LGMD?

Ja, daar is verskeie subtipes van `(Limb-Girdle Muscular Distrofia)`. Navorsers en dokters gebruik 'n spesiale naamstruktuur om hierdie subtipes te klassifiseer. Dit bestaan ​​uit die letters "LGMD" en 'n paar ander dinge:

• Hoe gene oorgeërf word : Die letter "D" staan ​​vir `(outosomale dominante oorerwing)`. Die letter "R" staan ​​vir `(outosomale resessiewe oorerwing)`.
• Volgorde van ontdekking : Navorsers gee hierdie subtipes 'n nommer in die volgorde waarin hulle ontdek is.
• Geaffekteerde proteïen of geen : Dit word aangedui as "[geen- of proteïennaam]-verwant". Byvoorbeeld, `(calpain3-verwant)`.

Daar is verskeie tipes hiervan. Dis bietjie ingewikkeld om elkeen te beskryf, so ons gaan nie in detail ingaan nie. Maar jou dokter kan jou meer hieroor vertel.

Hoe bespeur dokters dit?

As daar vermoed word dat jy of jou kind simptome van Limb-Girdle Muscular Distrofia het, sal 'n dokter waarskynlik 'n fisiese ondersoek , 'n neurologiese ondersoek en 'n spierondersoek doen. Hulle sal jou vra oor jou simptome en of iemand in jou familie hierdie toestande gehad het.

As jy vermoed dat jy LGMD het, kan een of meer van die volgende toetse aanbeveel word:

• Kreatinekinase-bloedtoets : Wanneer spiere beskadig word, word 'n ensiem genaamd "kreatinekinase" in die bloed vrygestel. As die vlak daarvan verhoog is, kan dit dus 'n teken wees van 'n toestand genaamd "spierdistrofie".
• Genetiese toetse : Hierdie toetse kan genetiese veranderinge identifiseer wat met sommige LGMD-subtipes geassosieer word. Dit is die enigste manier om presies te bevestig watter LGMD-subtipe jy het .
• SpierbiopsieDit behels die neem van 'n klein monster van jou spierweefsel en die ondersoek deur 'n spesialis onder 'n mikroskoop. Dit kan help om te bepaal of jy simptome van spierdistrofie het.
• Elektromiografie (EMG) : Hierdie toets meet die elektriese aktiwiteit van spiere en senuwees.

As jy of jou kind met LGMD gediagnoseer word, sal jou dokter dikwels hart- en longfunksietoetse aanvra om te kyk hoe goed jou hart en longe werk. Dit is belangrik om te weet of die toestand ook daardie organe aangetas het.

Wat is die behandelings?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir Limb-Girdle Muscular Distrofia nie, maar navorsers werk steeds daaraan.

Die hoofdoel van huidige behandelings is om simptome te help bestuur en lewensgehalte te verbeter . Behandelingsopsies kan wissel afhangende van die tipe LGMD wat jy het. Sommige daarvan sluit in:

• Fisio- en arbeidsterapieë : Hierdie help hoofsaaklik om spiere te versterk en strekoefeninge te doen. Dit help jou om maniere te vind om alledaagse take makliker te doen en mobiliteit te behou.
• Kortikosteroïede : Kortikosteroïede soos prednisoloon en deflazacort kan help om spierswakheid te vertraag, longfunksie te verbeter, rugpyn te vertraag en die progressie van kardiomiopatie te vertraag. Hulle werk egter nie vir alle tipes LGMD nie. Hulle is veral nuttig vir sommige tipes, soos LGMD R9 FKRP-verwant.
• Mobiliteitshulpmiddels : Toestelle soos kieries, stutte, looprame en rolstoele maak loop en rondbeweeg makliker, help om valle te voorkom en help om moegheid te verminder.
• Chirurgie : Sommige LGMD-pasiënte benodig moontlik chirurgie om spanning in stywe spiere te verlig en skoliose reg te stel.
• Asemhalingssorg : Hoeshulpmiddels en respirators kan help om asemhaling makliker te maak. Indien ernstige respiratoriese versaking voorkom, kan 'n trageostomie (maak van 'n gat in die nek om asemhaling te help) en ondersteunde ventilasie nodig wees.
• Hartsorg : Medikasie soos ACE-inhibeerders en/of beta-blokkers kan, indien vroeg begin, die progressie van kardiomiopatie vertraag en die ontwikkeling van hartversaking voorkom. Pacemakers kan help om hartritmeprobleme en hartversaking te behandel.
• Spraakterapie: Hierdie terapie kan voordelig wees vir diegene wat sukkel om te sluk.
• Kliniese proewe : Afhangende van die tipe LGMD wat jy het en waar jy woon, kan jy ook die geleentheid kry om aan nuwe kliniese proewe deel te neem. Daar is tans 'n groeiende aantal kliniese proewe aan die gang vir LGMD.

'n Span spesialiste is dikwels nodig om LGMD te bestuur, vir beide jou en jou kind. Dit kan neuroloë, fisioterapeute, genetici, ortopediste, fisioterapeute, arbeidsterapeute, kardioloë, pulmonoloë, sielkundiges en maatskaplike werkers insluit.

Wat is die vooruitsigte vir iemand met LGMD?

Dit is moeilik vir navorsers en dokters om presies te sê wat die prognose vir iemand met LGMD is. Maar jou mediese span sal jou soveel inligting as moontlik gee oor wat om te verwag.

Oor die algemeen, as LGMD in die kinderjare begin, vorder die siekte vinniger en is komplikasies meer geneig om te voorkom . As LGMD egter in jong volwassenheid of volwassenheid begin, is dit gewoonlik minder ernstig en vorder die siekte stadiger .

Hoe lank kan jy hiermee saamleef?

Die gemiddelde lewensduur van iemand met LGMD hang grootliks af van watter subtipe LGMD hulle het en hoe vinnig dit vorder . Oor die algemeen kan mense met LGMD wat komplikasies ontwikkel, soos hartsiektes en asemhalingsprobleme, 'n korter lewensduur hê as diegene sonder sulke komplikasies.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Omdat Limb-Girdle Muscular Distrofia 'n genetiese toestand is, is daar tans niks wat gedoen kan word om dit te voorkom nie .

As jy beplan om kinders te hê en bekommerd is dat jy LGMD of ander genetiese siektes kan oordra, is dit 'n goeie idee om met jou dokter oor genetiese berading te praat.

As jy LGMD het, is daar verskeie dinge wat jy kan doen om komplikasies te voorkom of te vertraag en jou lewensgehalte te verbeter:

• Eet 'n goeie, voedsame dieet om wanvoeding te voorkom.
• Drink baie water om dehidrasie en hardlywigheid te voorkom.
• Doen ligte tot matige oefening soos aanbeveel deur u mediese span.
• Handhaaf 'n gesonde gewig .
• Vermy rook om jou longe en hart te beskerm.
• Kry betyds inentings .

Hoe sorg ek vir iemand met LGMD? Of wat doen ek as ek dit het?

As jy Limb-Girdle Muscular Distrofia het, of as jy vir iemand daarmee sorg, is dit belangrik om te pleit vir en die beste moontlike mediese sorg en behandeling te soek . Dit sal jou help om die beste moontlike lewensgehalte te handhaaf.

Jy en jou gesin kan ook by ondersteuningsgroepe aansluit. Dit sal julle die geleentheid gee om ander mense te ontmoet wat dieselfde dinge as julle ervaar het, met hulle te gesels en idees te deel. Dit sal 'n groot bron van krag wees.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As u Limb-Girdle Muscular Distrofia het, moet u u mediese span gereeld sien om behandeling te ontvang en u simptome te monitor.

Dit kan oorweldigend wees om jou diagnose van Limb-Girdle Muscular Distrofia (LGMD) te verstaan. Maar jou mediese span kan jou help om 'n bestuursplan te ontwikkel wat op jou simptome afgestem is. Die belangrikste ding is om seker te maak jy kry die ondersteuning wat jy nodig het en bly gefokus op jou gesondheid . Onthou, jou mediese span is altyd daar om jou en jou gesin te help.

Laastens, dinge om te onthou

Limb-Girdle Muscular Distrofia (LGMD) is 'n genetiese toestand wat die spiere in die skouer- en heupgebiede geleidelik verswak. Alhoewel dit 'n seldsame toestand is, is dit belangrik om bewus te wees van die simptome.

• Hoofsimptome : Swakheid van die spiere in die skouers, bo-arms, heupe en dye, probleme met loop en onvermoë om gewigte op te lig.
• Rede : Genetiese verskille.
• Behandeling : Daar is tans geen genesing nie. Die doel is om simptome te bestuur en lewensgehalte te verbeter. Fisioterapie, arbeidsterapie en, indien nodig, medikasie en toestelle is belangrik.
• Die belangrikste ding : vroeë diagnose, behoorlike mediese advies en behandeling. Gesinsondersteuning en ondersteuningsgroepe is ook baie belangrik.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet u nie bang wees om met u dokter te praat nie. Hulle sal u help.

` ledemaatgordel spierdistrofie, LGMD, spierswakheid, genetiese siektes, skouerpyn, heuppyn, behandeling, spierdistrofie sinhala, spiervermorsing