Lyk jou kleinding se magie 'n bietjie opgeblaas? Of voel jy asof jou kind nie teen die regte tempo vir hul ouderdom groei nie? Soms kan hierdie dinge normaal wees. Maar baie selde kan dit veroorsaak word deur 'n seldsame genetiese siekte waarvan ons nog nie gehoor het nie. Vandag praat ons oor Niemann-Pick-siekte, wat aan een van daardie seldsame siektes behoort. Moenie bang wees as jy hierdie naam hoor nie. Kom ons praat daaroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.
Wat is Niemann-Pick-siekte?
Eenvoudig gestel, Niemann-Pick-siekte is 'n oorerflike toestand wat voortspruit uit die onnodige ophoping van vetterige stowwe, of lipiede, binne die selle van ons liggaam.
Nou wonder jy dalk: "Wat is hierdie lipiede? Waarom versamel hulle?" Kom ons verduidelik dit so.
Dink aan elke sel in ons liggaam as 'n klein fabriek. Hierdie fabriek benodig energie om te werk. Daardie energie kom van die kos wat ons eet. Die vette (lipiede) en proteïene in hierdie kosse word in klein stukkies binne ons selle afgebreek en gebruik om energie te produseer. Daarbenewens word hierdie lipiede (byvoorbeeld cholesterol en olies) ook benodig vir baie belangrike funksies, soos die bou van die wande van ons selle en die vervaardiging van hormone.
Normaalweg, in 'n gesonde persoon se liggaam, wanneer hierdie lipiede opgebruik is, of as daar te veel is, is daar spesiale ensieme om hulle af te breek en uit die liggaam te verwyder. Net soos 'n stelsel wat afval uit 'n fabriek verwyder wanneer dit klaar gewerk het.
Maar in 'n persoon met Niemann-Pick-siekte is daar 'n genetiese defek in die produksie van die ensieme of proteïene wat die lipiede wat ek genoem het, afbreek. Gevolglik begin onbruikbare, onnodige lipiede binne die selle ophoop. Dis soos 'n hoop vullis in 'n fabriek met 'n stukkende afvalverwyderingstelsel.
Op hierdie manier versamel lipiede nie net op een plek nie.
- Brein
- Lewer
- Milt
- Longe
- Beenmurg
Hierdie bou op binne die selle van lewensbelangrike organe soos die hart. Met verloop van tyd bou hierdie lipiede op en verhoed dat daardie organe behoorlik funksioneer. Dit is wanneer simptome begin verskyn.
Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?
Simptome kan wissel na gelang van die orgaan waarin hierdie lipiede neergelê word. Simptome wissel ook na gelang van die tipe siekte. Daar is egter verskeie algemene simptome.
Neurologiese Simptome
Hierdie simptome verskyn wanneer lipiede in breinselle neergelê word.
- Ataksie: Dit is 'n toestand waarin die liggaam se spiere nie in staat is om doelbewuste bewegings te beheer nie, soos om te loop of na iets te reik. Die liggaam voel onvas en onvas.
- Spierswakheid:Die liggaam voel leweloos, en spiertonus neem af.
- Spastisiteit: Soms word die spiere styf en kan dit rukkerig raak. Beweging word baie moeilik.
- Moeilikheid om te praat: Sleurende woorde, nie in staat om duidelik te praat nie.
- Geleidelike afname in breinfunksie: Dinge soos geheue en leervermoë kan mettertyd afneem.
Simptome wat verband hou met ander dele van die liggaam
- Swelling van die lewer en milt: Dit is dikwels een van die eerste tekens wat gesien word. Hierdie twee organe word vergroot as gevolg van lipiedafsettings. Dit veroorsaak dat die kind se buik vorentoe uitsteek en 'n geswolle voorkoms aanneem.
- Moeilikheid om te sluk en te drink: Hierdie toestand affekteer veral jong kinders.
- Veranderinge in oogbewegings: Moeilikheid om op en af te kyk kan voorkom.
- Korneaveranderinge: Die kornea kan troebel word.
- Kersie-rooi kol: Dit is 'n baie spesifieke simptoom. Wanneer 'n dokter die oog ondersoek, kan hulle 'n rooi kol sien wat soos 'n kersie in die middel van die retina lyk. Dit gebeur nie met almal nie, maar sommige pasiënte wel.
Die belangrike ding is dat hierdie simptome nie skielik verskyn nie. Hulle ontwikkel geleidelik, bietjie vir bietjie. Daarom, as jy enige twyfel het, is dit baie belangrik om so gou as moontlik 'n gekwalifiseerde dokter te raadpleeg en advies in te win.
Daar is drie hooftipes van hierdie siekte.
Niemann-Pick-siekte is nie almal dieselfde nie. Daar is drie hooftipes (en meer in sommige klassifikasies). Elke tipe het verskillende oorsake, simptome en verloop van die siekte. Kom ons gebruik 'n tabel om ons te help om die verskille te verstaan.
| Siektetipe | Hoofkenmerke en aard | Rede |
|---|---|---|
| Tipe A |
| Onvoldoende aktiwiteit van die ensiem sfingomielinase. Hierdie ensiem breek die lipied sfingomielien af. |
| Tipe B | Die oorsaak is dieselfde as tipe A. Dit wil sê, die aktiwiteit van die sfingomiëlinase-ensiem is verminder. In hierdie geval bly egter 'n mate van aktiwiteit van die ensiem in vergelyking met tipe A. | |
| Tipe C | Die oorsaak is nie 'n ensiem nie. Dit is 'n tekort aan een van twee proteïene genaamd NPC1 of NPC2. Hierdie proteïene vervoer cholesterol en ander lipiede binne selle. |
'n Klein noot oor tipe D
In die verlede is pasiënte met tipe C, wat van 'n gemeenskaplike voorouer in die Nova Scotia-streek van Kanada afstam, tipe D genoem. Maar ons weet nou dat dit ook 'n toestand is wat tot tipe C behoort, en veroorsaak word deur 'n spesifieke defek in die NPC1-geen.
Is daar 'n behandeling hiervoor?
Dit is baie belangrik vir jou en almal om die antwoord op hierdie vraag te ken. Om eerlik te wees, tot op hierdie stadium is daar geen geneesmiddel vir Niemann-Pick-siekte nie.
So wat doen dokters?
Huidige behandelings is ondersteunende behandeling . Dit wil sê, hoewel die siekte nie genees kan word nie, beheer hulle die simptome, bied die pasiënt soveel gemak as moontlik en help om die lewe makliker te maak.
- Beskerming teen infeksies: Hierdie pasiënte, veral kinders, is geneig tot gereelde infeksies. Daarom is dit baie belangrik om hulle teen infeksies soos longontsteking te beskerm.
- Voeding: Kinders wat sukkel om te sluk, moet moontlik deur 'n voedingsbuis gevoed word.
- Fisioterapie: Oefening en fisioterapiebehandelings kan help om spierstyfheid (spastisiteit) te beheer en gewrigte funksioneel te hou.
- Behandeling vir asemhalingsprobleme: Indien die longe aangetas word, soos by tipe B-pasiënte, kan aanvullende suurstof nodig wees.
Eksperimentele behandelings
- Beenmurgoorplanting: Dit is al by 'n paar tipe B-pasiënte probeer, maar dit is nog nie 'n standaardbehandeling nie.
- Ensiemvervangingsterapie en geenterapie: Wetenskaplikes hoop dat hierdie behandelings in die toekoms tot voordeel van tipe B-pasiënte sal wees, maar dit is nog in die navorsingsfase.
Baie mense dink dat hulle die ophoping van hierdie lipiede kan stop deur hul dieet te beheer en hul inname van vetterige kos te verminder. Maar die waarheid is dat die verandering van hul dieet nie die ophoping van lipiede binne die selle kan stop nie. Want die probleem lê nie in die vette wat van buite verbruik word nie, maar in 'n proses wat binne die selle plaasvind as gevolg van 'n genetiese defek in die liggaam.
Wat kan jy oor die toekoms sê? (Prognose)
Dit is 'n baie sensitiewe onderwerp om oor te praat. 'n Pasiënt se toekoms, of prognose, hang geheel en al af van die tipe siekte.
- Tipe A: Soos vroeër genoem, is dit die ernstigste tipe. Babas met hierdie toestand sterf gewoonlik in babajare, voor die ouderdom van 2-3 jaar, as gevolg van infeksie of senuweestelseldisfunksie.
- Tipe B: Hierdie pasiënte kan relatief lang lewens lei. Sommige leef tot volwassenheid. As gevolg van longskade kan hulle egter lewenslange mediese toesig en soms suurstofondersteuning benodig.
- Tipe C:Dit is baie moeilik om die toekoms van hierdie siekte te voorspel, want die ouderdom waarop simptome verskyn en die verloop van die siekte verskil baie van persoon tot persoon. Sommige kinders sterf op 'n jong ouderdom, terwyl diegene met laat aanvangsimptome en minder ernstige gevalle tot volwassenheid kan leef.
Boodskap vir die Huis Toe
- Niemann-Pick-siekte is 'n baie seldsame, oorgeërfde genetiese siekte wat die ophoping van vetterige stowwe (lipiede) in die liggaam se selle veroorsaak.
- Daar is drie hooftipes hiervan (A, B en C). Tipe A is die ernstigste. Tipe B affekteer hoofsaaklik die longe en lewer, terwyl tipe C die senuweestelsel ernstig affekteer.
- Simptome soos abdominale swelling (vergrote lewer/milt), probleme met loop en vertraagde groei kan aanvanklik gesien word.
- Daar is nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie. Al wat gedoen word, is om die simptome te beheer en verligting aan die pasiënt te bied.
- As u enige vermoedens het dat u kind enige van hierdie simptome het, moenie paniekerig raak nie en raadpleeg so gou as moontlik 'n gekwalifiseerde pediater of ander dokter.
- Navorsing oor seldsame siektes soos hierdie vind wêreldwyd plaas. Laat ons almal hoop dat beter behandelings in die toekoms sal ontstaan.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by