Is jy bekommerd oor jou kleinding se sig? Kom ons leer oor Norrie-siekte.

Ons voel groot vreugde wanneer ons na die oë van 'n pasgebore baba kyk, nie waar nie? Maar soms twyfel ons dalk 'n bietjie dat daar iets fout is met daardie oë. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand genaamd 'Norrie-siekte', wat nie net 'n kind se visie kan beïnvloed nie, maar ook baie ander dinge. Moenie bang wees as jy dit hoor nie, kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat is Norrie-siekte? Eenvoudig gestel...

Norris-siekte is 'n genetiese oogsiekte . Hierin ontwikkel die deel van die baba se oog wat die retina genoem word, en die bloedvate wat daarmee verbind, nie behoorlik nie. Het jy geweet dat die retina 'n dun lagie agter in ons oë is wat soos die film in 'n kamera werk? Dit is wat lig en kleur waarneem en boodskappe na die brein stuur, wat is wanneer ons sien.

By 'n baba met Norris-siekte ontwikkel die retina nie behoorlik nie, dus kan dit van die oog loskom. Dit kan bloeding binne die oog veroorsaak. Dit veroorsaak dat die retina veselagtig word en nie behoorlik kan funksioneer nie. In baie gevalle kan hierdie toestand veroorsaak dat die baba heeltemal blind is by geboorte of binne die eerste paar maande van die lewe. Terwyl sommige babas by geboorte 'n bietjie lig kan sien, verloor die meeste sig in een of albei oë by geboorte.

Die belangrike ding is dat hierdie genetiese mutasie wat sig beïnvloed , ook ander fisiese ontwikkelings in die kind kan beïnvloed. Daarom is Norrie se siekte nie beperk tot verlies van sig nie.

Watter ander simptome kan in Norrie se siekte gesien word?

Visieverlies is die hoofsimptoom. Babas met Norrie se siekte kan egter ook die volgende ervaar:

• Gehoorgestremdheid: Norris-siekte kan ook die ontwikkeling van die binneoor beïnvloed. Daarom kan 'n ligte gehoorverlies in die kinderjare begin en geleidelik toeneem. Jy kan ook 'n oorsuising (tinnitus) ervaar. Sommige mense kan teen die ouderdom van 35 aansienlik verminderde gehoor hê.
• Gedragsveranderinge: Hierdie toestand kan ook 'n kind se gedrag beïnvloed. Byvoorbeeld, 'n toestand genaamd "pseudobulbêre affek" (moeilikheid om lag en huil te beheer) word gesien in ongeveer een uit elke vier mense met Norris-sindroom.
• Ontwikkelingsagterstande: Sommige babas en kinders kan langer neem om ontwikkelingsmylpale soos om regop te sit en te loop te bereik.
• Outismespektrumversteuring: Ongeveer een uit elke vier mense met Norris-sindroom kan simptome van outisme toon.
• Aanvalsversteurings: Alhoewel dit nie so algemeen soos ander toestande is nie, kan ongeveer een uit tien mense aanvalsversteurings ontwikkel.
• Perifere vaskulêre siekte:Sommige mense kan bloedsomloopprobleme ontwikkel, soos veneuse ulkusse.

Belangrik: Nie elke baba sal al hierdie simptome hê nie. Selfs kinders in dieselfde gesin kan verskillende simptome hê. Daarom benodig elke kind geïndividualiseerde sorg.

Hoe algemeen is Norovirus? Wie kry dit?

Norris-siekte is 'n baie seldsame siekte. Dit affekteer ongeveer een uit 'n miljoen mense.

Dit raak meestal seuns. Meisies word baie selde deur hierdie siekte geraak. Selfs al is dit die geval, is die simptome baie lig. Dit is nie spesifiek vir enige ras of etnisiteit nie.

Watter simptome sien 'n dokter in Norrie se siekte?

Tydens 'n oogondersoek kan 'n oogarts verskeie simptome wat met Nori-siekte geassosieer word, opmerk. Dit sluit in:

• 'n Geelgrys massa agter in die oog (Pseudoglioom). Dit word veroorsaak deur 'n onderontwikkelde retina.
• Retinale loslating.
• Witmaak van die kornea van die oog (Leukocoria).
• Die swart ring op die oog het vergroot geword.
• Iris hipoplasie is die onderontwikkeling van die iris.
• Die katarak is aan die lens of kornea geheg.
• Oë kleiner as normale grootte (Mikroftalmie).
• Verhoogde intraokulêre druk. Dit kan oogpyn veroorsaak.
• Glasagtige bloeding.
• Vertroebeling van die lens van die oog (katarak).
• Krimping van die oog sonder sig `(Phthisis bulbi)`.

Nie al hierdie simptome verskyn gelyktydig nie. Sommige mag by geboorte sigbaar wees, terwyl ander maande of selfs jare later kan verskyn.

Wat is die simptome wat die kind ervaar?

Die simptome van Norris-siekte kan baie wissel na gelang van die tipe siekte. Oogpyn is 'n algemene simptoom by sommige babas as gevolg van verhoogde druk binne die oog, maar dit is nie baie algemeen nie. Soms kan kalsiumafsettings in die kornea van die oog (bandkeratopatie) pyn en ongemak veroorsaak. Jou kind se oogdokter sal gereeld die druk in hul oog nagaan.

Ander simptome kan verband hou met gehoorverlies en ander verwante toestande. Praat met jou kind se mediese span om uit te vind presies oor watter simptome jy bekommerd moet wees.

Wat veroorsaak Norrie-siekte?

Norris-siekte word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie . Die spesifieke geen wat dit beïnvloed, is die NDP-geen. Hierdie NDP-geen gee ons liggaam opdrag om 'n proteïen genaamd Norrin te maak. Hierdie Norrin-proteïen is baie belangrik vir selseintransduksie en selspesialisasie. Norrin help veral ons retina om behoorlik te ontwikkel. Dit help ook met die vorming van bloedvate wat bloed aan die retina en dele van die oor voorsien (Angiogenese).

Wanneer daar 'n mutasie in die 'NDP'-geen is, werk die Norrin-proteïen nie behoorlik nie. Sulke genetiese mutasies kan verskeie genetiese oogsiektes veroorsaak. Norrin-siekte is die ernstigste daarvan.

Hoe word Norrie-siekte oorgeërf?

Hierdie veranderde `NDP`-geen is op die X-chromosoom geleë. Soos u weet, is X en Y die twee geslagschromosome. Daar is verskillende patrone van oorerwing van siektes. Norrie-siekte word in 'n X-gekoppelde resessiewe patroon oorgeërf.

Hierdie oorgeërfde toestande affekteer gewoonlik seuns. Meisies word baie selde aangetas. Dit is omdat seuns slegs een X-chromosoom het. Daarom kan hulle een veranderde geen geërf het wat die siekte veroorsaak.

As 'n moeder 'n draer van hierdie veranderde geen is (wat beteken sy het hierdie geen op een van haar twee X-chromosome, maar sy het geen simptome nie, want alles werk goed danksy die gesonde geen op die ander X-chromosoom), is daar 'n 50% kans dat enige seun wat sy baar Norrie se siekte sal erf. 'n Seun erf nie hierdie siekte van die vader nie.

Hoe word Norrie-siekte gediagnoseer?

'n Oftalmoloog diagnoseer Norwich-siekte soos volg:

• Deur 'n volledige oogondersoek en fisiese ondersoek te doen.
• Deur jou baba se familie se mediese geskiedenis te ken.
• Deur genetiese toetsing te bestel.

Oftalmoloë moet Nori-siekte onderskei en diagnoseer van ander toestande met soortgelyke simptome, soos:

• `Retinoblastoom` (’n kankergewas wat in die retina ontwikkel)
• `Retinopatie van prematuriteit` (onbehoorlike ontwikkeling van die bloedvate wat bloed na die retina in premature babas voorsien)
• ``Aanhoudende fetale vaskulatuur''
• `Coats-siekte`

Daar is ander, minder ernstige, nie-X-gekoppelde vitreoretinopatie-siektes (`(Familiale eksudatiewe vitreoretinopatieë)`) wat verband hou met Norrie se siekte.

Soms kan dit tydens swangerskap opgespoor word deur 'n toets soos "Amniosentese". Dit is as iemand in die familie Norrie se siekte gehad het, of as die moeder bekend is as 'n draer van die "NDP"-geenmutasie.

Wat is die behandelings vir Norrie-siekte?

Babas met Norrie se siekte benodig behandeling wat op hul individuele behoeftes afgestem is. Behandelingsopsies kan insluit:

• Chirurgie: Chirurgie word gedoen om spesifieke toestande, soos katarakte, te teiken. Dit kan help om te verhoed dat die baba se oë krimp en pyn te verminder. Visie kan egter nie herstel word nie. Selde word babas met 'n losstaande retina gebore en kan hulle lig sien. In sulke gevalle kan chirurgie help om daardie vermoë te behou.
• Gehoorapparate: Hierdie help kinders, jongmense en bejaardes om klanke beter te hoor. Hulle is baie belangrik vir iemand met gehoorverlies om met die wêreld te skakel.
• Kogleêre inplanting: Dit help jou om woorde en ander klanke duidelik te hoor.

Soos jou baba groei, sal hy of sy voortdurende sorg en toesig benodig. Dit sal 'n span verskillende spesialiste vereis:

• Kinderartse
• Genetici
• Oftalmoloë
• Oudioloë
• Spraakterapeute

Jou kind kan ook baat vind by opvoedkundige ondersteuningsdienste. Dit is belangrik om met jou kind se skooladministrasie te praat om uit te vind watter hulpbronne beskikbaar is.

Wat is die toekoms vir mense met Norrie-siekte?

Die meeste mense met Norris-siekte word heeltemal blind (kan geen lig sien nie) binne die eerste 12 maande van hul lewe. Ongeveer een uit elke vyf mense kan na die ouderdom van 3 'n bietjie lig sien.

Jou kind se langtermyn-toekoms hang af van baie faktore, insluitend watter simptome van die siekte hulle affekteer en hoe ernstig hulle is. Jou kind se mediese span is die beste bron van inligting oor hoe Norwich-siekte jou kind affekteer en hoe jy hulle kan help om beter te voel.

Kan Norovirus voorkom word?

Norovirus kan nie voorkom word nie. As iemand in jou familie Norovirus of ander aangebore oogsiektes het, is dit 'n goeie idee om genetiese berading te oorweeg voordat jy swanger raak. 'n Genetiese berader kan genetiese toetse aanbeveel om uit te vind of jy 'n draer van die NDP-geenmutasie is. Hierdie mutasie kan veroorsaak dat jou kind verskeie genetiese oogsiektes, insluitend Norovirus, kry.

Hoe sorg ek vir my kind?

Jou kind se mediese span sal jou vertel hoe om jou kind die beste tuis te versorg. Elke kind se behoeftes wissel na gelang van hul ouderdom en simptome. Hieronder is 'n paar algemene wenke wat jou kind kan help om hul volle potensiaal te bereik.

Maak seker dat jy jou kind na doktersafsprake neem.

Jou kind sal baie afsprake met verskillende spesialiste hê. Hierdie afsprake is noodsaaklik om te verseker dat jou kind sorg ontvang wat op hul individuele behoeftes afgestem is.

• Jaarlikse oogondersoek: Selfs al het jou kind alle sig verloor, is dit belangrik om een ​​keer per jaar 'n oogdokter te sien. Dit sal jou kind help om te sien of daar enige probleme is wat oogpyn veroorsaak en behandeling voorstel indien nodig.
• Oorondersoeke elke 6 tot 12 maande: Deur gereeld jou kind se gehoor te monitor, kan jy behandeling kry wanneer nodig. 'n Oudioloog kan gehoorverlies opspoor voordat simptome verskyn.
• Ontmoetings wat met ander ontwikkelingsareas help: Die kind moet dalk mense soos spraakterapeute, maatskaplike werkers en sielkundiges ontmoet.
• Kinderarts-afsprake: Jy moet gereeld 'n pediater sien om jou kind se algemene gesondheid na te gaan.

Belangrik: Dit is baie belangrik dat al u kind se dokters saamwerk en inligting deel.

Help om die kind se daaglikse lewe te bestuur

Norwich-siekte kan baie uitdagings vir 'n kind se daaglikse lewe inhou.

• Slaap en word op gereelde tye wakker: Kinders met coeliakie kan sukkel om 'n goeie nagrus te kry. Dit kan hulle moeg maak gedurende die dag, prikkelbaar maak en sukkel om op skoolwerk te konsentreer. As jou kind sukkel om te slaap, praat met jou pediater oor maniere om te help.
• Sosialisering: Soos jou kind se gehoorverlies vererger, kan dit moeilik wees om met ander kinders te speel en met die wêreld te kommunikeer. Dit is veral op 'n jong ouderdom opmerklik. Die kind kan geïsoleerd voel en tekens van depressie toon. Jy kan jou kind help deur sosiale aktiwiteite in stil omgewings met minimale agtergrondgeraas te beplan.
• Gehoorapparateversorging: Hierdie is 'n belangrike deel van behandeling. Kinders kan hulle egter verloor of breek. Om vir gespesialiseerde mediese toerusting te sorg, is nie maklik vir enige kind nie. Gehoorverlies kan tot hierdie uitdaging bydra. Leer jou kind soveel as moontlik om na hul gehoorapparate om te sien en sê vir hulle om jou dadelik te laat weet as iets gebeur.

Sorg ook vir jouself.

Jou kind het jou nodig, daarom is dit belangrik dat jy na jouself omsien. Dit is algemeen dat ouers en versorgers oorweldig en uitgeput voel. Alhoewel daar geen maklike oplossing hiervoor is nie, is die erkenning van hoe jy voel die eerste stap om oplossings te vind.

• Praat met jou dokter oor hoe jy voel.
• Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep. Dit kan jou help om kontak te maak met ouers wat in 'n soortgelyke situasie as jy is.
• Vra vir hulp. Moenie huiwer om hulp van familie, vriende en bure te vra nie.

Ander name vir Norwich-siekte

Ander name vir hierdie toestand is:

• Anderson-Warburg-sindroom
• `Whitnall-Norman sindroom`
• ``Aangebore progressiewe okulo-akoesties-serebrale degenerasie''
• `Oligofrenie mikroftalmos`
• `Aangebore pseudoglioom`

Laastens, wat om te onthou

Norris-siekte is 'n komplekse toestand wat almal 'n bietjie anders affekteer. Dit beteken dat dit moeilik kan wees om presies te weet wat om te verwag wanneer jou kind daarmee gediagnoseer word. Om 'n mediese span saam te stel om jou kind te ondersteun, kan jou help om een ​​stap vorentoe te neem. Vra vrae om die inligting te kry wat jy benodig, en moenie huiwer om jou bekommernisse uit te spreek nie. Jy is nie alleen nie.

Norrie -siekte, genetiese oogsiekte, kindervisie, blindheid, gehoorgestremdheid, ontwikkelingsvertraging, genetiese berading