Het jou baba gereeld onverklaarbare koors? Dit kan wees as gevolg van SAID's (Sistemiese Outo-inflammatoriese Siektes)!

Kry jou kleinding heeltyd koors? Soms kry hulle een of twee keer per maand koors, maar die dokters sê dat daar geen infeksie is nie, dit wil sê geen virus of bakterieë in die liggaam nie. In sulke tye is dit baie redelik om as 'n ma of pa baie vrees en angs te voel. "Waarom gebeur dit met my kind?" Jy het waarskynlik al duisend keer gedink. Miskien is die rede hiervoor iets waarvan jy nog nie voorheen gehoor het nie. Vandag gaan ons praat oor SAID's (Sistemiese Outo-inflammatoriese Siektes), wat moeilik is om te verstaan ​​en gereelde koors kan veroorsaak. In die verlede is dit '(Periodieke Koors Sindrome)' of '(Herhalende Koors Sindrome)' genoem.

Wat is hierdie SAID's (Sistemiese Outo-inflammatoriese Siektes)?

Eenvoudig gestel, is SAIS'e 'n groep siektes wat voorkom as gevolg van 'n wanfunksie of beheerprobleem in ons liggaam se natuurlike immuunstelsel . Wat gebeur, is dat die liggaam, sonder enige eksterne oorsaak, dit wil sê 'n virus of bakterieë, bloot inflammasie skep. Dit is hoekom hierdie gereelde koors voorkom.

Nou dink jy dalk: "O, is dit een van daardie outo-immuun siektes?" Nee, hierdie twee is 'n bietjie anders. In outo-immuun siektes, byvoorbeeld, in siektes soos rumatoïede artritis of lupus, val ons liggaam se aanpasbare immuunstelsel verkeerdelik sy eie gesonde selle aan. Maar in SAID's lê die probleem by die aangebore immuunstelsel.

SAIS'e is baie skaarser as outo-immuun siektes. Meestal is hulle oorerflik , wat beteken dat hulle deur 'n genetiese mutasie of variant veroorsaak word.

Hierdie SAID's begin gewoonlik (maar nie altyd nie) wanneer jou kind 'n baba of kleuter is . Die kind sal op sekere tye episodes of aanvalle van die siekte hê. Gedurende hierdie episodes kan die koors en ander simptome verskyn. Tussen hierdie "aanvalle" kan die kind egter simptoomvry wees. Daar is geen geneesmiddel vir SAID's nie, maar daar is dikwels effektiewe behandelings om die simptome te beheer.

Wat is die hooftipes SAID's?

Navorsers het ongeveer 60 tipes SAID's geïdentifiseer, en meer word ontdek. Hier is 'n paar van die meer algemene tipes:

• Familiale Mediterreense koors (FMF): Dit is die algemeenste van die geneties bepaalde, herhalende koorsindroom. Dit kan pynlike swelling in die kind se buik, bors en gewrigte veroorsaak.
• Periodieke koors, afteuse stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Dit begin gewoonlik by jong kinders, gewoonlik voor die ouderdom van 4. By sommige kinders kan hierdie toestand egter na die ouderdom van 10 verdwyn.
• Tumornekrosefaktorreseptor-geassosieerde periodieke koorsindroom (TRAPS): Dit kan voorkom van kinderjare tot adolessensie, en soms tot volwassenheid.
• Mevalonaatkinase-tekort (MKD): Voorheen bekend as Hiper-IgD-sindroom, begin dit gewoonlik voordat die kind een jaar oud is.
• NLRP3-geassosieerde outo-inflammatoriese siektes: Dit is voorheen Cryopirin-geassosieerde periodieke sindrome (CAPS) genoem. Daar is drie ander subtipes hierbinne.
• Still se siekte met aanvang in volwassenheid (AOSD): Soos die naam aandui, begin hierdie siekte in volwassenheid. Dit is die volwasse vorm van 'n toestand genaamd sistemiese juveniele idiopatiese artritis (JIA).
• NOD-2-geassosieerde granulomateuse siekte (Blau-sindroom): Dit begin ook gewoonlik voor die ouderdom van 4. Dit affekteer hoofsaaklik die kind se vel, oë en gewrigte.

Wat is die simptome van SAID's?

Simptome van SAID's begin gewoonlik in die vroeë kinderjare. Die hoof- en mees algemene simptoom is periodieke of episodiese koors . Soos vroeër genoem, kan die kind ongedeerd wees gedurende periodes wanneer daar geen koors is nie. Daar is egter ander simptome wat spesifiek is vir elke tipe SAID:

• In FMF: Die kind se buik, bors en gewrigte kan baie pynlik en geswel raak. Soms kan daar 'n veluitslag op die onderbene of enkels wees.
• In PFAPA: Seer keel, mondswere, geswolle limfkliere in die nek. Dit is die hoofsimptome.
• In TRAPS: Die liggaam kan koud en koorsig word. Die kind kan spierpyn in die torso en arms hê. 'n Pynlike rooi uitslag kan verskyn, wat van die arms na die bene en dan na die liggaam kan versprei.
• In MKD: Jy kan griepagtige simptome soos kouekoors, hoofpyn, maagpyn, verlies aan eetlus en ander simptome ervaar.
• In NLRP3-siektes kan veluitslag, hoofpyn, malaise, gewrigspyn en ooginflammasie (konjunktivitis) voorkom.
• In AOSD: veluitslag, gewrigspyn, spierpyn. Sommige mense kan ook seer keel, maagpyn, moegheid en 'n gevoel van swakheid ervaar.
• In Blau-sindroom: Die baba kan velletsels op die arms, bene of middellyf ontwikkel. Hulle kan ook gewrigspyn en oogpyn ervaar.

Stel jou voor, Nalini se dogtertjie het die afgelope paar maande drie tot vier dae elke maand 'n hoë koors. Daarbenewens ontwikkel sy ook klein sere in haar mond en knoppe op haar nek. Toe sy dit vir 'n dokter wys, het hy gesê dit kan PFAPA wees.

Wat is die oorsake van SAID's?

Die meeste SAID's is genetiese siektes . Dit beteken dat elk van hierdie sindrome veroorsaak word deur 'n variasie in ons gene. Hier is die mees algemene tipes SAID's en die gene wat hulle beïnvloed:

• FMF: Die geen genaamd `(MEFV)`. Hierdie geen gee instruksies vir die produksie van die proteïen `(pirien)`.
• PFAPA: Die presiese geen wat dit beïnvloed, is nog nie geïdentifiseer nie.
• TRAPS: Die geen genaamd `(TNFRSF1A)`. Dit is waar die instruksies vir die maak van die proteïen `(tumornekrosefaktorreseptor - TNFR)` vandaan kom.
• MKD: Die geen `(MVK)`. Dit gee instruksies vir die produksie van 'n proteïen genaamd `(mevaloniese kinase)`.
• NLRP3-siektes: Die geen genaamd `(NLRP3)`. Dit verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd `(kriopirien)`.
• AOSD: Die presiese rede hiervoor is nog onbekend.
• Blau-sindroom: Die geen `(NOD2)`. Dit gee instruksies vir die produksie van die proteïen `(NOD2)`.

Die besonderhede van hierdie gene mag dalk vir jou 'n bietjie ingewikkeld lyk. Eenvoudig gestel, hierdie gene beïnvloed die produksie van sekere proteïene wat inflammasie in ons liggame beheer. Daarom skep die liggaam sonder rede inflammatoriese toestande.

Wat kan gebeur as SAID's nie behoorlik behandel word nie?

Dit is baie belangrik om behoorlike behandeling vir hierdie SAID's te kry . Want as die inflammasie in die liggaam voortduur, kan 'n toestand genaamd "(amiloïdose)" voorkom. Dit beteken dat 'n tipe proteïen in ons niere neergelê word, wat permanente skade aan die niere kan veroorsaak . Daarom, as daar simptome is, is dit baie belangrik om mediese advies te soek sonder om dit te ignoreer.

Hoe diagnoseer dokters SAID's?

Die diagnose van SAID's kan uitdagend wees, want die simptome kan soortgelyk wees aan dié van ander ernstige toestande, soos lupus of limfoom. Daarom is dit die beste om 'n rumatoloog, 'n dokter wat spesiale opleiding in inflammatoriese siektes het, te raadpleeg om jou kind se toestand akkuraat te diagnoseer en te bestuur.

Jou kind se rumatoloog sal na verskeie dinge kyk om SAID's te diagnoseer. Hy of sy sal jou vra oor jou kind se simptome en of iemand in jou familie 'n geskiedenis van gereelde verkoues het. Die dokter mag hierdie toestand vermoed as:

• As die kind gereelde koors het .
• As iemand in die familie 'n geskiedenis van gereelde koors het .
• As die kind aan 'n etniese groep behoort wat meer geneig is om gereelde koors soos hierdie te ervaar.

Watter toetse word gebruik?

Om die diagnose te bevestig, kan u kind se rumatoloog verskeie toetse aanbeveel. Sommige hiervan sluit in:

• Laboratoriumtoetse: Bloedtoetse soos `(C-reaktiewe proteïen - CRP)` en `(Volledige bloedtelling - CBC)` kan vir inflammasie in die liggaam toets. Hierdie toetse is `(positief)` wanneer jy koors het en keer terug na normaal wanneer die koors bedaar.
• Urientoets: Die urine word nagegaan vir hoë vlakke van proteïen. In gevalle van MKD word die urine ook nagegaan vir hoë vlakke van 'n organiese suur genaamd "mevalonsuur".
• Genetiese toetsing: Genetiese toetsing kan die genetiese variante wat hierbo genoem word, opspoor. Sommige kinders met SAID's mag egter nie die genetiese variante hê nie, dus kan die toetsresultate negatief wees.

Wat is die behandelings vir SAID's?

Behandeling vir SAID's hang af van die tipe en erns van die toestand . Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestande nie, maar medikasie kan help om jou kind se simptome te beheer . As jou kind hierdie aanvalle slegs 'n paar keer per jaar kry, kan jy gewoonlik die simptome verlig met pynstillers en nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's). As die toestand egter meer ernstig is, kan jou dokter ander behandelings aanbeveel:

• FMF: Dit kan behandel word met 'n medisyne genaamd `(Colchicine)` om inflammasie te verminder. Indien `(Colchicine)` nie aan die kind gegee kan word nie, kan jy 'n `(biologiese)` tipe medisyne genaamd `(Canakinumab)` probeer.
• PFAPA: Steroïede soos prednisoon kan die duur van 'n PFAPA-"aanval" verkort. Simetidien, 'n medisyne wat aan sommige kinders vir maagsere gegee word, kan ook help om simptome te verlig.
• TRAPS: Die middel `(Canakinumab)` is baie effektief vir TRAPS. Die simptome kan ook beheer word met anti-inflammatoriese middels soos `(glukokortikoïede)` wat deur die dokter voorgeskryf word.
• MKD: `(Canakinumab)` is ook 'n effektiewe behandeling vir MKD. `(NSAIDs)` of `(steroïede)` kan help tydens 'n "aanval".
• NLRP3-siektes: Immunomodulators soos Canakinumab, Rilonacept en Anakinra is suksesvol gebruik om NLRP3-verwante siektes te behandel.
• AOSD: Verskeie anti-inflammatoriese medikasie soos steroïede, siektemodifiserende antirumatiese middels (DMARD's) en biologiese middels word gebruik om AOSD te behandel.
• Blau-sindroom: Afhangende van die kind se simptome, kan immuunonderdrukkers, tumornekrosefaktor (TNF)-inhibeerders en/of topiese oogmedikasie probeer word.

Om oor hierdie medikasie te lees, kan jou dalk 'n bietjie bang maak. Maar onthou, al hierdie medikasie word onder die streng toesig van 'n dokter gegee, op 'n manier wat die beste by die kind pas. Daarom is dit belangrik om die behandeling presies te volg soos die dokter sê.

Gaan SAIDs-status verdwyn?

Sommige SAID's is lewenslange toestande . Ander kan vir 'n paar jaar duur en met ouderdom verdwyn . Sommige toestande is lewenslank, maar mettertyd kan die frekwensie van aanvalle afneem en die simptome minder ernstig word. Jou dokter sal die besonderhede van jou kind se toestand aan jou verduidelik.

Om vir 'n kind met SAID te sorg, kan uitdagend wees. As jy self SAID het, kan jy jou ervaring gebruik om met jou kind se sorg te help. Jou begrip is ook belangrik om jou kind te help om met hierdie lewenslange toestand saam te leef.

Die belangrikste ding is om behandeling te soek by ervare dokters wat kundig is oor SAID's. Hulle kan help om jou kind se simptome te bestuur en hulle te help om die beste moontlike kinderjare te hê.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons hersien 'n paar van die belangrikste punte wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• As jou kind gereelde, onverklaarbare koors het , kan dit 'n teken van SAID wees.
• SAID's word nie deur 'n infeksie veroorsaak nie , maar eerder deur 'n probleem met die liggaam se eie immuunstelsel.
• Dit is seldsame siektes wat dikwels deur genetiese oorsake veroorsaak word.
• Simptome kan wissel na gelang van die tipe SAID, maar gereelde koors is die hoofsimptoom .
• Dit is belangrik om 'n rumatoloog te raadpleeg vir 'n korrekte diagnose en behandeling.
• Alhoewel behandeling die siekte nie heeltemal kan genees nie, kan die simptome goed beheer word .
• Moenie simptome ignoreer nie, aangesien dit nierskade kan veroorsaak as dit nie behandel word nie.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met u huisdokter of 'n rumatoloog te praat nie. Hulle sal u verder kan help.

` SAID's, periodieke koorsindroom, herhalende koors, outo-inflammatoriese siektes, koors, koors by kinders, genetiese siektes