Dit is normaal om bang en geskok te voel wanneer 'n dokter jou vertel dat iemand in jou familie, veral 'n jong kind, Pompe-siekte het. Dit is 'n seldsame, genetiese siekte, so dit is natuurlik om bekommerd te wees. Maar laat ek jou sê, moenie bekommerd wees nie. Alhoewel daar tans geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, is daar baie effektiewe behandelings wat pasiënte kan help om langer en met minder komplikasies te leef.
Die hoofbehandeling vir Pompe-siekte is ERT (ensiemvervangingsterapie).
Eenvoudig gestel, Pompe-siekte word veroorsaak deur 'n tekort aan 'n ensiem wat noodsaaklik is vir spierselle in ons liggame. Wanneer hierdie ensiem ontbreek, versamel 'n tipe suiker genaamd glikogeen binne die selle, wat die spiere beskadig. Dink daaraan asof daar klein werkers in ons liggame werk, en ons noem hulle ensieme. In Pompe-siekte werk hierdie werkers nie behoorlik nie.
Dus, Ensiemvervangingsterapie (ERT) is waar ons die ontbrekende ensiem, of werker, van buite die liggaam toedien. Hiervoor word 'n middel wat 'n sintetiese ensiem bevat, genaamd 'alglukosidase alfa', deur 'n aar (IV-infusie) aan die liggaam toegedien. Hierdie behandeling is die enigste behandeling wat tans vir Pompe-siekte goedgekeur is.
Hierdie ERT-behandeling het die lewensverwagting van Pompe-pasiënte, veral babas, dramaties verhoog. In die verlede was dit skaars dat 'n baba met hierdie siekte langer as 'n jaar oorleef het.
Sonder ERT-behandeling verdik babas met Pompe-siekte geleidelik hul hartspier, verswak ander spiere in hul liggaam en sterf binne die eerste lewensjaar. Hulle verloor ook die spiere wat nodig is om asem te haal. Nadat ERT-behandeling begin het, het hierdie situasie heeltemal verander. Die babas wat die eerste keer ERT-behandeling ontvang het, is nou in hul twintigs.
Waarom is dit so belangrik om vroegtydig met behandeling te begin?
Dit is die belangrikste ding. ERT-behandeling kan keer dat die siekte vererger, maar dit kan nie die skade wat reeds aan die spiere aangerig is, omkeer nie. Dit beteken dat as behandeling vertraag word, jy die vermoë om asem te haal of te loop kan verloor.
Dokters probeer om ERT-behandeling binne die eerste paar dae van die lewe te begin, veral vir babas, nadat die toestand gediagnoseer is. Selfs 'n geringe vertraging kan die baba permanent verhinder om te loop.
Vir mense met laat-aanvang Pompe-siekte, sal die dokter gereeld simptome nagaan en monitor om die beste tyd te bepaal om ERT te begin.
Dit is nie 'n solo-reis nie - ondersteuning van 'n span kundiges
Alhoewel ERT-behandeling lewensreddend kan wees, is dit nie genoeg nie. Om die beste lewensgehalte vir iemand met Pompe-siekte te bied, is 'n multidissiplinêre span spesialiste nodig. 'n Kliniese genetikus is gewoonlik die primêre persoon in beheer van die bestuur van behandeling.
Sien die tabel hieronder vir die tipe spesialiste wat hiervoor benodig mag word en die tipe ondersteuning wat hulle sal bied.
| Spesialis dokter/terapeut | Watter hulp kry hulle? |
|---|---|
| Kardioloog | Die effekte op die hart word gemonitor en die nodige behandeling word voorgeskryf. |
| Pulmonoloog | Hulle sal asemhalingsprobleme monitor en ventilators verskaf indien nodig. |
| Gastroënteroloog | Behandel sluk- en spysverteringstelselprobleme. |
| Voedingkundige | Voorsien die nodige voeding vir goeie groei, en indien nodig, word spesiale diëte of voeding deur 'n voedingsbuis aanbeveel. |
| Fisioterapeut | Oefeninge en behandelings word verskaf om spiere te versterk en swakheid te verminder. |
| Arbeidsterapeut | Help hulle om daaglikse take (soos aantrek, eet, ens.) onafhanklik uit te voer. Indien nodig, word hulle geleer om hulpmiddels soos kieries te gebruik. |
| Spraakterapeut | Help om spraakprobleme wat veroorsaak word deur swakheid van die gesigs- en tongspiere te oorkom. |
Ander behandelings behalwe ERT
Medisyne wat die immuunstelsel beïnvloed
Sommige babas se liggame herken hierdie ekstern toegediende ensiemterapie (ERT) as 'vreemd' en begin teenliggaampies daarteen maak. Dit word 'n 'CRIM-negatiewe' toestand genoem. Indien dit gebeur, sal die ERT-behandeling nie behoorlik werk nie.
Om dit te voorkom, begin dokters 'n immuuntoleransie-induksie (ITI) behandeling . Hierin word, tesame met ERT-behandeling, verskeie middels gegee wat die immuunstelsel beheer.
- Rituximab
- Metotreksaat
- Intraveneuse immunoglobulien (IVIG)
Wat hierdie middels doen, is om die immuunstelsel te "kul" om te dink dat ERT iets is wat aan die liggaam behoort. Dan veg die liggaam nie teen ERT nie.
Fisioterapie en arbeidsterapie
Omdat spierswakheid 'n belangrike kenmerk van Pompe-siekte is, is fisioterapie noodsaaklik. Dit kan help om spiere te versterk en liggaamsfunksie te handhaaf. Arbeidsterapie kan ook help om die vaardighede te ontwikkel wat nodig is om daaglikse take onafhanklik uit te voer.
Spraak- en voedingsterapie
Omdat die spiere wat nodig is om kos te kou en te sluk swak kan wees, kan 'n spraakterapeut help met slukoefeninge. Ook kan 'n voedingsbuis soms nodig wees om die baba van die nodige voeding te voorsien. 'n Voedingsdeskundige kan die nodige leiding hiervoor verskaf.
Jou rol is ook baie belangrik.
Wanneer jy met Pompe-siekte leef, is jou bydrae as pasiënt of ouer baie belangrik.
"Die belangrikste ding wat ek gedoen het, was om oor Pompe-siekte te leer. Dit het my baie selfvertroue en troos gegee om elke dag daarmee saam te leef," sê Ryan Colburn, wat die siekte het.
Daarom moet jy met jou dokter saamwerk om jou behoeftes te verstaan en die leiding te neem om die beste behandeling te kry. Moet nooit bang wees om jou dokter enige vrae oor hierdie siekte of behandeling te vra nie.
Boodskap vir die Huis Toe
- Alhoewel Pompe-siekte nie heeltemal genees kan word nie, kan vandag se behandelings pasiënte help om langer en beter lewens te lei.
- Die hoofbehandeling is ensiemvervangingsterapie (ERT). Dit is 'n lewensreddende behandeling.
- Dit is baie belangrik om so gou as moontlik met behandeling te begin, want spierskade kan nie omgekeer word nie.
- Benewens ERT, is ondersteuning van verskeie spesialiste soos fisioterapie, voeding en spraakterapie noodsaaklik.
- As pasiënt of ouer kan jy die beste resultate behaal deur goed ingelig te wees oor die siekte en nou saam met jou dokter te werk.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by