Alles oor Prenatale Genetiese Toetsing in eenvoudige terme

Is jy 'n aanstaande moeder? Dan is jou grootste wens om geboorte te gee aan 'n gesonde baba. Jy weet waarskynlik reeds van die bloedtoetse en skanderings wat tydens swangerskap gedoen word om jou gesondheid en dié van jou baba te verseker. Maar het jy al gehoor van 'n spesiale tipe toets wat vooraf kan vasstel of jou ongebore baba 'n genetiese siekte of 'n geboortedefek het? Vandag praat ons oor hierdie baie belangrike onderwerp waaroor baie mense vrae het, naamlik Prenatale Genetiese Toetsing.

Eenvoudig gestel, wat is hierdie genetiese toets?

Om dit te verstaan, kom ons kyk eers na wat gene en chromosome is. Dink aan ons liggaam as 'n groot gebou. Gene is die volledige bloudruk, of stel instruksies, om daardie gebou te bou. Chromosome is soos groot boeke wat hierdie gene in orde hou. Wanneer 'n kind grootword, word die helfte van hierdie "boeke" van hul ma en die ander helfte van hul pa geërf.

So, soms kan daar tekortkominge, foute of variasies in hierdie instruksies, of in hierdie "boeke" wees. Dit is wanneer 'n kind 'n genetiese toestand of geboortedefek kan hê. Prenatale Genetiese Toetsing is dus die proses om die kind voor geboorte, tydens swangerskap, te toets om te sien of die kind so 'n probleem het.

Daar is twee hooftipes toetse: kom ons verstaan ​​die verskil

Hierdie genetiese toetse kan in twee hoofkategorieë verdeel word. Dit is baie belangrik om die presiese verskil tussen die twee te verstaan.

1. Siftingstoetse: Dit is toetse wat risiko meet.

2. Diagnostiese Toetse: Dit is toetse wat die toestand van die siekte bevestig.

Dink daaraan soos 'n weervoorspelling. 'n Siftingstoets sê: "Daar is 'n 70% kans dat dit vandag sal reën." Dit sê net daar is 'n hoë kans dat dit sal reën, nie dat dit definitief sal reën nie. 'n Diagnostiese toets is soos om met sekerheid te bevestig dat "dit nou reën".

Hierdie verskil kan duideliker uit die tabel hieronder verstaan ​​word.

Wat is die mees algemeen gebruikte siftingstoetse?

Daar is verskeie tipes siftingstoetse. Jou dokter sal die een aanbeveel wat die geskikste vir jou is.

1. Genetiese toetsing van ouers (Draersifting)

Dit is 'n baie belangrike toets. Dit word nie vir die kind gedoen nie, maar vir die moeder en vader. Daar is 'n paar genetiese siektes, en al het ons die geen wat daardie siekte veroorsaak in ons liggaam, toon ons nie die simptome van daardie siekte nie. Ons word 'n 'draer' genoem. Stel jou voor dat jy 'n draer van 'n sekere siekte is, en jou man is ook 'n draer van dieselfde siekte, selfs al het julle albei geen simptome nie, is daar 'n 25%-risiko dat die kind met daardie siekte gebore sal word. Talassemie, 'n algemene siekte in Sri Lanka, is 'n goeie voorbeeld hiervan.

• Dit word gedoen met 'n eenvoudige bloedtoets.
• Gewoonlik word die moeder eers getoets. Indien die moeder as 'n draer bevind word, word die vader ook getoets.
• Hierdie toets moet een keer in 'n leeftyd gedoen word.

2. Toetse om te soek na abnormaliteite in die baba se chromosome

Elke sel in ons liggaam het 23 pare chromosome, vir 'n totaal van 46. Soms, wanneer 'n baba verwek word, kan die aantal van hierdie chromosome verander. Byvoorbeeld, as daar drie van chromosoom 21 in plaas van twee is, kan dit Downsindroom veroorsaak.Daar is verskeie toetse wat gedoen word om die risiko van sulke situasies te bepaal.

• Selvrye fetale DNS-sifting (NIPT): Dit is 'n Sinhalese woord wat 'Nie-indringende Prenatale Toetsing' beteken. Dit is 'n baie gevorderde tegnologie. Wanneer jy swanger is, is daar baie klein hoeveelhede DNS-fragmente van jou baba wat in jou bloed ronddryf. Hierdie toets gebruik 'n eenvoudige bloedmonster wat van jou geneem word om daardie fragmente van jou baba se DNS te skei en die risiko van algemene chromosomale abnormaliteite soos Downsindroom te kontroleer. Dit kan na 10 weke van swangerskap gedoen word.
• Serumsifting: Dit is ook 'n toets wat op die moeder se bloed gedoen word. Dit kyk egter nie na die baba se DNS nie, maar na die vlakke van sekere proteïene in die moeder se bloed. Gebaseer op hierdie proteïenvlakke word die risiko dat die baba 'n genetiese siekte het, bereken. Viervoudige sifting is 'n voorbeeld van hierdie tipe toets. Dit moet op spesifieke weke tydens swangerskap gedoen word.

3. Toetse om te kyk vir enige fisiese abnormaliteite in die kind se liggaam

Dit word dikwels deur middel van 'n ultraklankskandering gedoen.

• Nuchale Translusentie (NT) Skandering: Dit is 'n spesiale skandering wat tussen 11 en 14 weke van swangerskap gedoen word. Dit meet die dikte van 'n laag vloeistof onder die vel agter in die baba se nek. As hierdie dikte hoër as normaal is, kan dit 'n teken wees van 'n chromosomale abnormaliteit, soos Downsindroom, of 'n probleem met die baba se hart.
• AFP-sifting (Maternale Serumsifting): Dit is 'n bloedtoets wat tussen 15-22 weke gedoen word. As die vlak van 'n proteïen genaamd AFP in die moeder se bloed verhoog is, kan dit 'n probleem met die baba se ruggraat (neuralebuisdefekte) of buik aandui.
• Fetale Anatomie-skandering (Anomalie-skandering): Hierdie skandering is bekend met baie moeders. In hierdie groot skandering, wat tussen 18 en 20 weke uitgevoer word, ondersoek die dokter elke orgaan van die baba noukeurig, van kop tot tone, insluitend die brein, hart, niere, ruggraat, ledemate en gesig.

Diagnostiese toetse wat die siekte bevestig

Indien die resultate van 'n siftingstoets abnormaal is, of indien u 'n hoë risiko het om 'n kind met 'n genetiese siekte te hê (bv. ouer as 35, familiegeskiedenis), kan u dokter 'n diagnostiese toets aanbeveel om die siekte te bevestig.

Hierdie toetse is baie akkuraat omdat hulle 'n monster van die baba se eie selle neem. Hulle is egter nie so eenvoudig soos siftingstoetse nie. Hulle word as 'indringende' toetse beskou,Daar is 'n baie klein (0.1% - 0.5%) risiko van 'n miskraam.

Daar is twee hooftipes diagnostiese toetse:

1. Amniosentese: Dit word gewoonlik tussen 16 en 20 weke van swangerskap gedoen. In hierdie toets steek die dokter, onder leiding van 'n skandeerder, 'n baie dun naald deur jou buik in jou baarmoeder in en verwyder 'n klein hoeveelheid van die amniotiese vloeistof wat die baba omring. Hierdie vloeistof bevat die baba se selle.

2. Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): Dit word gewoonlik 'n bietjie vroeër gedoen, tussen 11 en 13 weke van swangerskap . Hier word 'n naald deur die buik of vagina ingesteek en 'n baie klein stukkie weefsel word van die plasenta geneem. Die selle in die plasenta is geneties identies aan die baba se selle.

Deur hierdie monsters na 'n laboratorium te stuur vir toetsing, kan met sekerheid bepaal word of die kind enige chromosomale abnormaliteite het.

Is dit nodig om hierdie toetse te hê? Wie is die belangrikste vir hulle?

Nee, dit is nie verpligtend om hierdie toetse te ondergaan nie. Dit is 'n heeltemal persoonlike besluit vir jou en jou gesin. Voordat jy daardie besluit neem, moet jy dink aan jou oortuigings, waardes en toekomsplanne.

Sommige ouers hou daarvan om van 'n mediese toestand te weet voordat hul kind gebore word. Op dié manier het hulle tyd om vooruit te beplan, daaroor te leer en geestelik voor te berei vir die spesiale sorg en mediese behandeling wat die kind sal benodig.

Ook kan die resultate soms baie teleurstellend wees, en sommige ouers word gedwing om baie moeilike besluite te neem, soos of hulle die swangerskap wil voortsit of nie.

Tipies word hierdie toetse meer aandag gegee in die volgende situasies:

• As 'n vorige siftingstoetsresultaat 'hoë risiko' was.
• As iemand in jou of jou man se familie 'n genetiese siekte het.
• As die moeder ouer as 35 jaar is (omdat die risiko van sommige genetiese siektes met ouderdom toeneem).
• As u vorige miskrame of doodgeboortes gehad het.

Belangrike vrae om jou dokter te vra

Voordat jy 'n besluit hieroor neem, vra jou dokter al die vrae wat jy in gedagte het en verduidelik dit. Moenie enigiets in gedagte hou nie.

• "Gegewe my ouderdom en mediese geskiedenis, watter siftingstoetse is die beste vir my?"
• "As die resultaat van 'n siftingstoets abnormaal is, wat doen ons volgende?"
• "Wat is die risiko's vir die baba of my as ek 'n diagnostiese toets ondergaan?"
• "Wat is die waarskynlikheid van vals positiewe resultate in hierdie toetse?"
• "Hoe lank neem dit om resultate te kry?"
• "Kan 'n toets soos NIPT ook die baba se geslag bepaal?" (Ja, die NIPT-toets en moontlik die Anomalie-skandering kan ook die baba se geslag bepaal.)