Ervaar jy ongewone knoppe op jou liggaam? Dit kan PTEN Hamartoom Tumor Sindroom (PHTS) wees!

Het jy al ooit vreemde knoppe of stampe op jou liggaam of dié van iemand in jou familie opgemerk? Sommige van hulle lyk dalk niks om oor bekommerd te wees nie, maar soms kan dit tekens van 'n mediese toestand wees. Vandag gaan ons praat oor een van daardie toestande waaroor jy bekommerd moet wees.

Wat is PTEN Hematoom Tumor Sindroom (PHTS)?

Eenvoudig gestel, PTEN Hamartoom Tumor Sindroom (PHTS) is 'n groep siektes wat veroorsaak word deur 'n verandering, of mutasie, in 'n geen genaamd 'PTEN' in ons liggaam. Nou wonder jy dalk wat die 'PTEN' geen is. Stel jou voor dat daar 'n persoon in ons liggaam is wat die groei van selle beheer, wat soos 'n wag optree. Dit is hoe hierdie 'PTEN' geen is. Dit is 'n 'tumorsuppressorgeen' . Wat dit doen, is om 'n 'ensiem' te produseer wat keer dat ons selle onbeheerbaar groei en gewasse vorm.

So, wanneer daar 'n mutasie, of 'n defek, in hierdie 'PTEN'-geen is, werk die beheer van selgroei nie behoorlik nie. Dan begin die selle onbeheerbaar groei, en dinge wat 'hamartomas' genoem word, kan vorm. 'n Hamartoom is 'n nie-kankeragtige ('benigne') , nie-gevaarlike, gewasagtige groei. As jy PHTS het, loop jy 'n verhoogde risiko om hierdie tipe hematomas en ander nie-kankeragtige gewasse te ontwikkel. Ook, soms is daar 'n risiko van kankeragtige ('maligne') gewasse, wat kanker beteken.

Watter tipes sindrome val onder die PHTS-kategorie?

Hierdie breë kategorie van PHTS sluit twee hoofsindrome in: Cowden-sindroom en Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom (BRRS) . Dokters het hierdie twee as aparte toestande beskou, maar nou is hulle albei gekoppel aan mutasies in die PTEN-geen, dus word hulle onder dieselfde sambreelterm, PHTS, gegroepeer.

Die gesondheidsrisiko's wat iemand met PHTS in die gesig staar, of dit nou Cowden-sindroom of BRRS is, is baie soortgelyk. Soms kan iemand met PHTS simptome ervaar wat verband hou met beide sindrome gedurende hul leeftyd.

• Cowden-sindroom: Dit is die algemeenste by volwassenes. Hierdie mense kan beide goedaardige en kwaadaardige gewasse ontwikkel. Hierdie gewasse kom meestal voor in die bors, baarmoeder, skildklier, spysverteringskanaal, vel, tong en tandvleis.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindroom (BRRS): Dit raak meestal jong kinders. Kinders met BRRS kan veltumore en geboortemerke ontwikkel. Hulle kan ook ontwikkelingsvertragings ervaar.

Wat is die simptome van PHTS?

PHTS kan veroorsaak dat hematome in verskeie weefsels van jou liggaam vorm. Die presiese simptome wat jy ervaar, sal wissel na gelang van die tipe PHTS wat jy het. Oor die algemeen, as jy PHTS het, kan jy een of meer van die volgende simptome ervaar:

Velvlekke en kookpunte

• Klein groeisels wat lyk asof hulle van die vel af hang (veletikette of akrochordons) .
• Donker, plat kolle op die handpalms en voetsole (palmoplantêre keratoses ).
• Klein, gladde knoppe op die gesig (trichilemmomas ).
• Velkleurige, verhewe knoppe ( papillomas ).
• Vetterige gewasse ( lipomas ) wat onder die vel ontwikkel.
• Harde knoppe wat soos tandvleis in die mond lyk (mondfibrome ).
• Groei van bloedvate wat op die veloppervlak sigbaar is ( hemangiomas en geboortemerke ).
• Sproete op die manlike geslagsdele (`sproete op jou penis` ).

Tipes nie-kankeragtige (`goedaardige`) gewasse

• Skildkliernodules ( knoppe in die skildklier).
• Vergroting van die skildklier met die vorming van verskeie nodules (multinodulêre goiters ).
• Tumore in die baarmoeder ( baarmoederfibroïede ).
• Fibroadenomas van die bors .
• Sistiese sagteweefselveranderinge in die borste ( fibrosistiese borste ).
• Klein groeisels wat in die boonste deel van die spysverteringskanaal en dikderm vorm (kolonpoliepe ).

Brein- en ontwikkelingsprobleme

• 'n Kop wat groter as normaal is (makrocefalie ).
• 'n Besonder verlengde kop ( dolichocephaly ).
• Ontwikkelingsvertragings .
• Outismespektrumversteuring (Outismespektrumversteuring ).

Wat veroorsaak PHTS?

Soos ons voorheen bespreek het, is die hoofrede vir PHTS 'n mutasie, of verandering, in die 'PTEN'-geen. Hierdie 'PTEN'-geen is verantwoordelik vir die vrystelling van 'n 'ensiem' wat selle seine gee om op te hou verdeel en ook aandui wanneer 'n sel moet sterf ('apoptose'). Dit maak dan plek vir nuwe, gesonde selle.

In PHTS werk die PTEN-geen nie behoorlik nie. Gevolglik kan selle aanhou verdeel en onbeheerbaar groei. Uiteindelik kan hierdie selle saamgroei om gewasse te vorm. Alhoewel hierdie gewasse gewoonlik goedaardig is, kan hulle soms kankeragtig word.

PHTS is 'n genetiese toestand wat deur generasies oorgedra word.Dit beteken dat kinders hierdie gemuteerde geen van hul ouers kan erf.

Hoe kom PHTS van die afstamming af?

Jy erf PHTS in 'n "outosomale dominante" patroon . Weet jy wat dit beteken? Ons almal het twee kopieë van die "PTEN"-geen in ons liggame. Een van ons moeder, een van ons vader. In die geval van PHTS erf jy een gesonde kopie van die "PTEN"-geen en een kopie wat "gemuteer" is. Selfs al het jy een gesonde kopie, veroorsaak die gemuteerde "PTEN"-geen die probleme wat met PHTS geassosieer word. Dit beteken dat selfs al het slegs een van die ouers die gemuteerde geen, is daar 'n 50% kans dat hul kind dit sal erf.

Soms erf jy nie die gemuteerde PTEN-geen van jou ouers nie. In plaas daarvan kan die mutasie ontwikkel voordat jy gebore word, hetsy as 'n embrio of fetus .

Ongeag hoe jy hierdie mutasie kry, as jy dit het, het jou kind 'n 50% kans om daardie gemuteerde geenkopie te erf.

Wat is die risiko van kanker wat met PHTS geassosieer word?

As jy Cowden-sindroom het, het jy 'n hoër risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel as die algemene bevolking. Daarom moet jy jou hele lewe lank kankersifting ondergaan om hierdie risiko te bestuur. Alhoewel hierdie toetse nie kan verhoed dat kanker ontwikkel nie, kan behandeling vroeg begin word as dit vroeg opgespoor word en die resultate beter wees.

Die tipes kanker waarvoor jy dalk 'n hoër risiko het, is:

• Borskanker
• Skildklierkanker
• Nierkanker
• Baarmoederkanker
• Kolorektale kanker
• Melanoom, 'n velkanker

Verdere navorsing is steeds aan die gang oor die kankerrisiko wat met BRRS geassosieer word.

Hoe word PHTS gediagnoseer?

Jou dokter sal bepaal of jy PHTS het as hulle 'n mutasie in die PTEN-geen vind. Jy sal genetiese toetse moet ondergaan om te sien of jy hierdie mutasie het. Dit word gewoonlik deur 'n bloedtoets gedoen.

Daar is genetiese toetsriglyne vir die diagnose van Cowden-sindroom (byvoorbeeld, van die National Comprehensive Cancer Network en die Cleveland Clinic). Hierdie riglyne word gereeld opgedateer op grond van nuwe navorsing. Die International Cowden Consortium het ook kriteria vasgestel vir die diagnose van Cowden-sindroom. Jou dokter sal besluit of jy hierdie toets benodig op grond van jou simptome, familiegeskiedenis van gewasse, en of jy 'n PTEN-mutasie het.

Alhoewel daar geen standaardriglyne vir die diagnose van BRRS is nie, kan jou dokter dieselfde toetse aanbeveel as dié wat gebruik word om Cowden-sindroom te diagnoseer.

Die belangrikste ding is dat as jy bevestig word dat jy hierdie mutasie het, is dit baie belangrik dat ander lede van jou familie ook hierdie toets kry.

Kan PHTS heeltemal genees word?

Ongelukkig is daar tans geen geneesmiddel vir PHTS nie. Wetenskaplikes gaan egter voort om navorsing te doen oor watter behandelings die beste werk vir kankers met 'n PTEN-mutasie.

Hoe word PHTS behandel en bestuur?

As jy PHTS het, kan jy 'n span dokters hê wat na jou gesondheid omsien. Hulle sal jou help om alles te bestuur, van jou simptome tot abnormale groeisels tot groeivertragings. Hulle sal ook jou kankerrisiko assesseer en besluit hoe gereeld jy kankersiftingstoetse moet ondergaan.

Behandelingsmetodes

Alhoewel daar geen spesifieke riglyne is vir die behandeling van gewasse, kankeragtig of nie-kankeragtig, met 'n PTEN-mutasie nie, sal die behandeling afhang van jou simptome. Hierdie behandelings kan insluit:

• Chirurgie: Die verwydering van abnormale weefsel. Voor die operasie kan die dokter 'n weefselmonster neem om vir kankerselle te kyk ( ’n biopsie ).
• Krioterapie: Die gebruik van uiterste koue om abnormale weefsel te vernietig.
• Laserablasie: Die gebruik van hoë hitte om abnormale weefsel te vernietig.
• Medikasie-aktuele rome: Spesiale rome wat ontwerp is om veltumore te vernietig.

Toetse vir kanker

As jy Cowden-sindroom het, sal jy gereelde, lewenslange monitering moet ondergaan om beide nie-kankeragtige en kankeragtige groeisels te monitor. Dit beteken dat indien enige probleme ontwikkel, dit so vroeg as moontlik opgespoor kan word, op die beste tyd om dit te behandel. Alhoewel daar geen standaardriglyne is vir die monitering van mense met BRRS nie, kan jou dokter toetse aanbeveel soortgelyk aan dié wat vir Cowden-sindroom gedoen word.

Hierdie toetsmetodes kan die volgende insluit, wat gereeld uitgevoer word:

• Mammogramme: 'n Toets wat lae-dosis X-strale gebruik om foto's van borsweefsel te neem.
• Bors-MRI's: 'n Toets wat 'n groot magneet en radiogolwe gebruik om foto's van borsweefsel te neem.
• Ultraklank: 'n Toets wat klankgolwe gebruik om foto's van borsweefsel te neem.
• Kolonoskopieë: 'n Toets wat binne-in die dikderm kyk met behulp van 'n kamera-toegeruste buis (skoop). Hierdie buis kan ook gebruik word om poliepe te verwyder. Dit kan groeisels stop voordat dit kankeragtig word.
• Endoskopie (`Endoskopieë`):'n Toets waarin 'n buis (skoop) met 'n kamera aangeheg word, ingevoeg word om na die slukderm, maag en boonste deel van die dunderm (duodenum) te kyk.

Afhangende van die toetsresultate, kan 'n biopsie nodig wees om te bevestig of die abnormale weefsel kankerselle bevat.

Kan PHTS voorkom word?

Daar is geen manier om PHTS te voorkom nie. Gereelde kankersifting kan egter help om kanker vroeg op te spoor, wanneer dit die beste behandelbaar is. Daarom is dit belangrik om hierdie siftingstoetse te ondergaan soos deur jou dokter voorgeskryf.

Watter soort toekoms kan iemand met PHTS verwag?

Jou toekoms hang af van baie faktore, insluitend jou simptome en algemene gesondheid. As jy PHTS/Cowden-sindroom het, het jy 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel. Daarom is kankersifting so belangrik. Om kanker vroeg op te spoor en te behandel, is die beste manier om jou kanse op herstel (prognose) te verbeter.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Volg jou dokter se instruksies oor hoe gereeld jy vir kanker gekeur moet word. Dit is ook belangrik om die waarskuwingstekens van kanker te ken. Vra jou dokter van watter simptome jy bewus moet wees.

Om uit te vind dat jy of jou kind 'n toestand soos PHTS het, kan 'n baie moeilike ervaring wees. Dit is 'n toestand wat voortdurende aandag vereis. Dit kan vir baie mense ontstellend wees. Noukeurige sifting kan egter 'n lang pad stap om jou lewe te red of te verleng as jy kanker ontwikkel. As jy met PHTS gediagnoseer word, maak seker dat jy leer oor jou gesondheidsrisiko's, hoe jou mediese span jou gesondheid sal monitor en hoe jou behandelingsplan jou langtermyn gesondheid kan verbeter.

Hoe veroorsaak die PTEN-geen kanker?

Soos ons vroeër bespreek het, kan 'n mutasie in die PTEN-geen veroorsaak dat selle onbeheerbaar groei en gewasse vorm. Alhoewel PHTS meestal geassosieer word met nie-kankeragtige gewasse wat hematome genoem word, kan hierdie onbeheerde selgroei ook lei tot kankeragtige gewasse. Beide tipes gewasse word veroorsaak deur selle wat vinnig verdeel. Terwyl nie-kankeragtige gewasse gelokaliseerd is, kan kankeragtige gewasse deur die liggaam versprei (metastaseer) . Wanneer hulle dit doen, beskadig die kankerselle gesonde weefsel.

Kort punte om te onthou

Goed, so kom ons hersien 'n paar van die belangrikste dinge om te onthou oor die PHTS waaroor ons gepraat het:

• PHTS is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n mutasie in 'n geen genaamd 'PTEN'. Hierdie geen help om die groei van ons selle te beheer.
• Hierdie toestand kan veroorsaak dat nie-kankeragtige knoppe (hematome) en ander groeisels in verskeie dele van die liggaam vorm.
• Mense met PHTS, veral dié met Cowden-sindroom, het 'n verhoogde risiko om sekere soorte kanker te ontwikkel (soos bors-, skildklier-, nier-, baarmoeder- en dikdermkanker).
• Dit is 'n toestand wat oorgeërf kan word . As jy dit het, het jou kinders 'n 50% kans om dit te erf.
• PHTS kan tans nie heeltemal genees word nie. Simptome kan egter beheer word en die risiko van kanker kan bestuur word.
• Gereelde kankersiftingstoetse kan lewensreddend wees, aangesien kanker meer geneig is om behandel en genees te word as dit vroeg opgespoor word.
• Indien u of iemand in u familie hierdie simptome het, moet u mediese advies inwin. Genetiese toetsing en behoorlike mediese monitering is baie belangrik.

Moenie paniekerig raak nie, maar die belangrikste ding is om ingelig te wees. Indien u enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

` PTEN, Hematoom, Gewas, Sindroom, Geenmutasie, Kanker, Cowden-sindroom, BRRS