Kom ons leer oor Tangier-siekte, wat voorkom by mense met lae vlakke van goeie cholesterol (HDL) in die liggaam.

Het jy al ooit gehoor van 'n tipe cholesterol genaamd goeie cholesterol (HDL / hoëdigtheidlipoproteïen) ? Ja, ja... Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame siekte wat voorkom wanneer die vlak van hierdie goeie cholesterol in ons liggaam baie laag is. Dit word Tangier-siekte genoem. Jy is dalk nie vertroud met hierdie naam nie, maar dit is baie belangrik om daarvan te weet.

Wat is Tangier-siekte? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Goed, kom ons begin van die begin af. Tangier-siekte is 'n baie seldsame siekte wat ons van ons ouers erf, dit wil sê geneties oorgeërf . Mense met hierdie siekte het baie lae vlakke van goeie cholesterol (HDL) in hul liggame. Het jy geweet, hierdie HDL-cholesterol word nie verniet "goeie cholesterol" genoem nie. Dit is hulle wat help om ons liggame skoon te hou deur slegte cholesterol (LDL / lae-digtheid lipoproteïen) te verwyder wat geneig is om in ons bloedvate, dit wil sê in ons arteries , op te bou.

Dink nou aan wat gebeur wanneer hierdie goeie cholesterol (HDL) daal. Daardie slegte cholesterol (LDL) en ander soorte vette (lipiede) begin maklik in ons are neergelê word. Net soos vuilgoed in 'n waterpyp vassteek. Dit kan probleme vir ons hart veroorsaak, 'n hartaanval of selfs tot toestande soos ' n beroerte lei. Nie net dit nie, hierdie siekte kan baie ander organe in ons liggaam aantas.

Waarom is dit "Tanger" genoem?

Dit is ook 'n baie interessante storie. Hierdie siekte word "Tangier" genoem as gevolg van die Tangier-eiland , wat oorkant die see van die Amerikaanse staat Virginia geleë is. Hierdie siekte is die eerste keer ontdek onder die mense wat op daardie eiland gewoon het. Dit beteken egter nie dat dit iets is wat tot daardie eiland beperk is nie. Daar is ook mense met hierdie siekte in ander lande van die wêreld.

Hoe algemeen is Tangier-siekte?

Eintlik is Tanger-siekte ' n uiters seldsame toestand. Slegs 'n klein aantal mense, ongeveer 100, is wêreldwyd geïdentifiseer. Daarom word daar nie veel daaroor gepraat nie. Maar alhoewel dit skaars is, is dit belangrik om bewus te wees van hierdie toestand, reg?

Hoe beïnvloed Tangier-siekte ons liggaam?

Hier is wat gebeur. Wanneer ons diabetes het, is ons liggaam se goeie cholesterol (HDL) vlakke laag, so vette (lipiede) kan nie behoorlik na ons lewer vervoer word nie. Die lewer is die een wat hierdie ongewenste vet uit die liggaam verwyder. Dus, hierdie vet wat nie verwyder kan word nie, begin geleidelik in verskillende dele van ons liggaam ophoop. Wanneer hierdie vet ophoop, kan daardie orgaan ook 'n bietjie groter word.

Vet word dikwels op hierdie manier neergelê:

• Lewer: Die lewer kan vergroot raak.
• Milt:Die milt kan ook swel en vergroot word.
• Mangels: Die mangels in ons kele. Hulle kan geel-oranje van kleur word wanneer hulle met vet gevul word.
• Limfkliere: Hierdie is deel van ons immuunstelsel. Hulle kan ook swel.
• Hart: Dit kan ook die funksionering van die hart beïnvloed.
• Brein: Soms kan die brein ook aangetas word.

Benewens hierdie probleme kan daar ook ander probleme ontstaan:

• Senuweeprobleme: Senuweeprobleme, soos gevoelloosheid in die ledemate, kan voorkom.
• Verhoogde trigliseriedvlakke: Dit is 'n tipe vet wat in die bloed voorkom, net soos cholesterol.
• Visieprobleme: Daar kan ongewone troebelheid in die oë wees, en soms kan die sig verminder wees.

Wat is die simptome van Tangier-siekte?

Dit is baie belangrik. Die simptome van Tangier-siekte kan van persoon tot persoon verskil. Dit hang af van waar die vet in die liggaam neergelê word, soos ek vroeër genoem het. Sommige mense toon simptome by geboorte, terwyl ander nie enige groot simptome toon totdat hulle 60-65 jaar oud is nie.

Hier is 'n paar algemene simptome:

• Maagpyn of naarheid.
• Vetafsettings in die arteries (aterosklerose): Dit verhoog die risiko van hartsiektes.
• Droë vel.
• Inwaartse rol van die ooglid (Ektropion): Dit is 'n ietwat ongewone simptoom.
• Anemie: Dit beteken 'n gebrek aan bloed.
• Spierswakheid in die arms, bene, hande of voete.
• Geswolle limfkliere vir 'n lang tyd sonder enige infeksie.

Onthou, soms kan hierdie simptome vir ander siektes aangesien word, en daarom is dit belangrik om 'n akkurate diagnose te kry.

Wat veroorsaak Tangier-siekte? Kom ons praat oor gene!

Tangier-siekte word veroorsaak deur 'n defek in 'n geen genaamd die ABCA1-geen wat ons van ons ouers erf. Eenvoudig gestel, die ABCA1-geen bevat die instruksies om cholesterol uit ons selle te verwyder en dit by die goeie cholesterol (HDL) te voeg. HDL dra hierdie cholesterol na die lewer, waar dit uitgeskei word.

Nou, as daar 'n defek of mutasie in hierdie ABCA1-geen is, werk daardie instruksies nie behoorlik nie. Dan vind die verwydering van cholesterol uit die selle en die vorming van HDL nie behoorlik plaas nie. Die gevolg is dat HDL-vlakke aansienlik daal.

Só word dit geërf:

• As beide ouers die defektiewe ABCA1-geen erf, sal die kind Tangier-siekte ontwikkel.
• As slegs een ouer die defektiewe geen erf, sal die kind 'n draer wees. Hulle mag dalk nie simptome toon nie, maar hul HDL-vlakke mag laer as normaal wees.

Stel jou nou voor dat beide ouers draers van hierdie defektiewe geen is, wat beteken dat hulle dalk nie simptome het nie, maar albei die geen het. Wanneer sulke ouers 'n kind het:

• Daar is 'n 25% (1/4) kans dat die kind Tangier-siekte sal ontwikkel.
• Daar is 'n 50% (1/2) kans dat die kind 'n draer van die siekte sal wees.
• Daar is 'n 25% (1/4) kans dat die kind geen defekte gene sal erf nie en gesond sal wees.

Dit is soos om 'n muntstuk op te gooi en óf kop óf stert te kry. Die waarskynlikhede is dieselfde vir elke swangerskap.

Hoe diagnoseer dokters Tangier-siekte?

Om seker te maak of jy Tangier-siekte het, moet jy 'n dokter raadpleeg. Hy of sy sal eers 'n fisiese ondersoek doen en oor jou simptome vra. Dan sal hulle verskeie bloedtoetse aanvra. Hierdie bloedtoetse kyk hoofsaaklik na jou HDL-cholesterolvlak en hoe laag jou vlakke van 'n proteïen genaamd apolipoproteïen A1 (ApoA1) is . Albei is baie laag by mense met Tangier-siekte.

Genetiese toetse kan ook gedoen word om die diagnose te bevestig. Dit kan kyk vir 'n spesifieke mutasie in die ABCA1-geen. Genetiese toetse is egter moontlik nie oral beskikbaar nie. In sulke gevalle kan jou dokter 'n klein stukkie weefsel (biopsie) van 'n deel van jou liggaam neem , soos jou mangels, vel of lewer. Die tipe vet in hierdie weefsels kan gebruik word om 'n idee van die siekte te kry.

Watter proteïen is tekortkoming in Tangier-siekte?

In Tangier-siekte is 'n proteïen genaamd apolipoproteïen A1 (ApoA1) aansienlik verminder. Hierdie ApoA1 is 'n belangrike komponent van die HDL-cholesterolmolekule. Dus, wanneer ApoA1 afneem, neem HDL-vlakke ook af.

Watter toetse word gebruik vir diagnose en opvolg?

Dokters kan ook verskeie ander toetse uitvoer om die siekte te diagnoseer en die uitwerking van die siekte op die liggaam te monitor.

• Senuwee- en spierfunksietoetse (Elektromiogramme / EMG's): Kontroleer vir senuweeskade en spierswakheid.
• Oogondersoek: Kontroleer vir enige dowwe visie of sigprobleme.
• Ultraklank van jou maag/buik: Kontroleer die toestand van organe soos die lewer en milt.
• Ultraklank op jou karotisarteries: Kontroleer vir vetafsettings in die hoofarteries in jou nek.
• CT-angiogram van jou hart:Kontroleer vir blokkasies in die arteries wat bloed na die hart voorsien.
• Ekkokardiogram: 'n Skandering om die funksie en struktuur van die hart te ondersoek.
• Oefenstrestoets: Kyk hoe die hart op oefening reageer.

Hoe word Tangier-siekte behandel?

Om eerlik te wees, is daar geen spesifieke behandeling wat Tangier-siekte heeltemal kan genees nie. Omdat dit 'n genetiese toestand is, is daar baie dinge wat jy kan doen om die simptome te beheer en komplikasies te verminder.

Soms moet 'n orgaan wat deur vetafsettings beskadig is, byvoorbeeld die mangels of milt, chirurgies verwyder word.

Kan kos en drank help?

Ja, dit is regtig moontlik. Daar is 'n paar kosse wat kan help om ons goeie cholesterol (HDL) vlakke effens te verhoog, en ook om ons slegte cholesterol (LDL) vlakke te verlaag.

• Avokado's
• Olyfolie
• Peulgewasse soos bone en kekerertjies (Bone)
• Volgraan (bv. volgraan, volgraanrys)
• Vetterige vis ( bv. salm, makriel, haring)
• Neute ( bv. grondboontjies, amandels, kasjoeneute - maar sonder sout)
• Vrugte wat baie vesel bevat (bv. koejawel, mango, piesang)
• Chia-sade en vlasaad

Om hierdie kosse gereeld in jou dieet in te sluit, sal help om goeie cholesterolvlakke te handhaaf.

Wat is die medikasie en lewenstylveranderinge?

Jou dokter kan cholesterolverlagende middels , soos statiene, voorskryf.

Dit beveel ook aan om verskeie lewenstylveranderinge te maak wat kan help om HDL-vlakke te verhoog:

• Gereelde oefening: Dit sluit in om ten minste 30 minute per dag te stap of te hardloop.
• Moenie tabakprodukte gebruik nie: Jy moet heeltemal ophou rook.
• Bly op 'n gesonde gewig.
• Eet mono-onversadigde vette in plaas van versadigde vette: Versadigde vette word in dinge soos klapperolie, palmolie en dierlike olies aangetref. Mono-onversadigde vette word in olyfolie en avokado's aangetref.

Wat is die newe-effekte van die behandeling?

Cholesterolverlagende medikasie kan soms geringe newe-effekte veroorsaak. Nie almal kry dit nie, maar dit is goed om daarvan bewus te wees.

• Hoofpyne
• Spierpyn
• Hardlywigheid
• Maagpyn

As so iets gebeur, moet jy jou dokter vertel. Dan kan hy of sy die medikasie verander of jou ander advies gee.

Kan Tangier-siekte voorkom word?

Aangesien dit 'n genetiese toestand is, kan ons nie verhoed dat dit ontwikkel nie. Dit beteken dat as jy hierdie defek in jou gene het, dit nie verander kan word nie. As jy egter hierdie siekte het, of as jy 'n draer is, kan jy 'n genetiese berader raadpleeg om die risiko uit te vind dat jou kinders dit erf. Dan, met inagneming van die genetiese status van die ander ouer, kan jy 'n duidelike idee kry van die kanse dat jou kinders dit sal kry.

As ek Tangier-siekte het, wat sal in die toekoms gebeur?

Die prognose vir mense met Tangier-siekte is oor die algemeen goed, maar dit hang af van hoe gevorderd jou simptome is. Soos met enige siekte, is vroeë diagnose die beste, voordat simptome ernstig word.

Alhoewel daar nog geen definitiewe geneesmiddel hiervoor is nie, is daar hoop dat dinge soos geenterapie in die toekoms sal help. Navorsing is steeds aan die gang.

Hoe lank duur Tangier-siekte?

Aangesien dit 'n genetiese siekte is, is dit lewenslank. Indien dit egter vroeg opgespoor en gereeld nagegaan word, kan hierdie siekte goed bestuur en daarmee saamleef word.

Hoe sorg ek vir myself?

As jy 'n vergrote milt het as gevolg van Tangier-siekte, moet jy beslis kontaksport vermy, aangesien sulke kontak die milt kan laat bars, wat gevaarlik is.

Daarbenewens moet ander risikofaktore vir hartsiektes ook beheer word:

• Beheer van hoë bloeddruk .
• As jy diabetes het, beheer dit goed.
• Vermyding van die gebruik van tabakprodukte.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As jy Tangier-siekte het, moet jy gereeld jou gesondheidsorgverskaffer raadpleeg . Op dié manier kan jy vinnig optree as jou simptome vererger.

Die dokter sal dikwels vir hierdie dinge kyk:

• Senuweestelsel.
• Hart.
• Oë.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy jou dokter sien, kan jy vrae soos hierdie vra:

• Moet ek medikasie neem om my cholesterolvlakke te verbeter?
• Is daar 'n ondersteuningsgroep waarby mense met Tangier-siekte kan aansluit?
• Hoe gereeld moet ek jou kom sien?

Aangesien Tangier-siekte verskillende dele van die liggaam kan aantas, is dit die beste om gereelde ondersoeke vir elke deel te hê. Jy moet dalk verskeie verskillende spesialiste sien. Neem die medikasie presies soos voorgeskryf deur jou dokter, en doen jou bes om 'n gesonde dieet en oefenroetine te handhaaf.

Die belangrikste dinge wat ons moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, laat ek 'n paar van die dinge opsom wat jy moet onthou van wat ons bespreek het.

• Tangier-siekte is 'n seldsame, genetiese siekte wat 'n beduidende afname in goeie cholesterol (HDL) veroorsaak.
• Dit kan veroorsaak dat slegte cholesterol (LDL) en vet in die liggaam ophoop en organe soos die lewer, milt, mangels en hart aantas.
• Simptome wissel, en sommige mense kan neurologiese probleme, velprobleme en sigprobleme ervaar.
• Dit word veroorsaak deur 'n defek in die geen ABCA1 .
• Die siekte word gediagnoseer deur middel van bloedtoetse, genetiese toetse en soms weefseltoetse (biopsieë) .
• Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel is nie, kan simptome beheer word met dieet, lewenstylveranderinge, medikasie en sommige operasies.
• Vroeë opsporing en gereelde mediese aandag is baie belangrik.

Ek hoop dus dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Indien jy enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om met 'n dokter te praat nie. Bly gesond!

Tangier -siekte, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, genetiese siektes, cholesterolbestuur, risiko van hartsiektes, ApoA1