Het jou kind Tay-Sachs-siekte? (Tay-Sachs-siekte) - Kom ons gesels hieroor

Daar is niks meer vreugdevol as om 'n pasgebore baba te aanskou nie. Maar soos daardie baba groei, omrol soos ander babas, nie regop sit nie en wakker word met die geringste geluid, is dit moeilik om die vrees en angs wat 'n ma of pa voel, in woorde uit te druk. Vandag praat ons oor 'n seldsame genetiese siekte wat die harte van sulke ouers breek, maar waarvan ons bewus moet wees. Dit is Tay-Sachs-siekte.

Eenvoudig gestel, wat is Tay-Sachs-siekte?

Tay-Sachs is 'n genetiese siekte wat van geslag tot geslag oorgedra word en die neurone in ons kind se brein en rugmurg beskadig en uiteindelik vernietig. Dink daaraan soos 'n fabriek in ons liggaam. Hierdie fabriek het 'n spesiale ensiem wat onnodige afval (giftige stowwe) verwyder. Wat in Tay-Sachs-siekte gebeur, is dat hierdie ensiem nie geproduseer word nie. Dan begin daardie afval, dit wil sê 'n vetterige stof, binne die senuweeselle ophoop. Hierdie giftige stowwe versamel en beskadig die senuweeselle.

Dit is 'n progressiewe siekte, met simptome wat van kind tot kind vererger. Ongelukkig sterf kinders op 'n baie jong ouderdom as gevolg van hierdie toestand. Daar is nog geen genesing nie. Daar is egter behandelings wat kan help om die simptome te verminder en die kind so gemaklik as moontlik te hou.

Wat is die hooftipes van Tay-Sachs-siekte?

Hierdie siekte word in drie hooftipes verdeel gebaseer op die ouderdom waarop simptome begin verskyn. Om dit makliker te verstaan, kom ons kyk daarna op hierdie manier.

Dit is belangrik dat hierdie tipe siekte op dieselfde manier van geslag tot geslag binne families oorgedra word. Byvoorbeeld, as een kind die infantiele vorm ontwikkel, loop ander kinders in die gesin nie die risiko om die laat-aanvang vorm te ontwikkel nie.

Wat is die simptome van Tay-Sachs-siekte?

Simptome wissel na gelang van die ouderdom van die kind en die tipe siekte. Ons sal fokus op die mees algemene tipe simptome wat in babajare gesien word (Klassieke Infantiel).

Klassieke Infantiele Simptome

• Vroeë simptome (ongeveer 6 maande):
• Spierswakheid.
• Moeilikheid om om te rol, regop te sit of te kruip.
• 'n Skielike harde geluid veroorsaak 'n harde skok.

• Tydens die verergering van die siekte (voor die jaar):
• Onwillekeurige spiertrekkings (miokloniese rukkings).
• Aanvalle.
• Moeilikheid om kos te sluk (disfagie).
• Geleidelike verlies van sig en gehoor.
• Wanneer die dokter die oë ondersoek, sien hy 'n kersierooi kol op die retina van die oog. Dit is 'n kenmerkende kenmerk van hierdie siekte.
• Gereelde respiratoriese infeksies (bv. longontsteking).

Teen die ouderdom van twee het die siekte volle beheer oor die kind geneem. Die kind kan 'n onresponsiewe toestand betree. Dit beteken dat die meeste van die breinfunksie verlore gaan. Ongelukkig sterf hierdie kinders gewoonlik tussen die ouderdomme van 2 en 4. Die oorsaak van dood is dikwels 'n ernstige infeksie soos longontsteking.

Simptome in kinderjare en volwassenheid

Hierdie is baie skaars, so kom ons kyk kortliks.

• Jeugdig: Simptome sluit in spierswakheid, probleme met praat, vergeet van dinge wat geleer is, gedragsveranderinge en aanvalle.
• Laat-aanvang:Spierswakheid en bewing, probleme met loop (ataksie), probleme met praat en sluk, en geestesprobleme (psigose) kan voorkom.

Waarom gebeur dit? Wat is die rede?

Tay-Sachs-siekte word veroorsaak deur ' n mutasie in 'n geen genaamd HEXA . Eenvoudig gestel, dit is 'n klein verandering in 'n geen.

Hierdie gene gee instruksies aan elke sel in ons liggaam. Die HEXA-geen gee instruksies om die ensiem `heksosaminidase A` te maak waaroor ons vroeër gepraat het. Wanneer die geen gemuteer word, word hierdie ensiem nie geproduseer nie. Dan versamel daardie giftige vetterige stowwe in die senuweeselle en vernietig hulle.

Hoe kan dit deur 'n kind oorgeërf word?

Dit is 'n bietjie ingewikkeld om te verstaan, maar dit is baie belangrik. Tay-Sachs-siekte word in ' n outosomale resessiewe patroon oorgeërf. Dit beteken dat 'n kind hierdie gemuteerde HEXA-geen van beide hul moeder en vader moet erf om die siekte te ontwikkel.

Dink so daaraan. Elkeen het twee kopieë van elke geen. Een van hul ma en een van hul pa.

• Wie is 'n draer?: 'n Draer is iemand wat een kopie van die HEXA-geen het wat gesond is en die ander kopie wat gemuteerd is. Hierdie mense ontwikkel nie die siekte of toon simptome nie, want die gesonde kopie van die geen maak die nodige ensiem. Hulle kan egter die gemuteerde geen aan hul kinders oordra.

Kyk nou na wat met 'n kind kan gebeur as beide ouers draers is :

• Daar is 'n 25% (een uit vier) kans dat 'n kind slegs gesonde gene van beide ouers sal erf . Dan sal die kind gesond wees en nie 'n draer nie.
• Daar is 'n 50% (een uit twee) kans dat die kind die mutante geen van een ouer en die gesonde geen van die ander sal ontvang . Die kind sal dan 'n draer wees, maar sal nie die siekte ontwikkel nie.
• Daar is 'n 25% (een uit vier) kans dat 'n kind beide gemuteerde gene van beide ouers sal erf . Daardie kind sal Tay-Sachs-siekte ontwikkel.

Hoe om die siekte te diagnoseer?

As 'n dokter Tay-Sachs-siekte vermoed, sal hulle hoofsaaklik 'n bloedtoets doen om dit te bevestig.

• Bloedtoets: 'n Monster van die baba se bloed word geneem en die vlak van 'n ensiem genaamd 'heksosaminidase A' word gemeet. 'n Baba met Tay-Sachs-siekte het baie lae of geen vlakke van hierdie ensiem nie.
• Oogondersoek: Die dokter sal die kind se oë ondersoek en kyk vir die kersierooi kol wat ons vroeër genoem het.

Kan dit tydens swangerskap opgespoor word?

Ja. Daar is twee spesiale toetse wat hierdie siekte vroeg tydens swangerskap kan opspoor. Hierdie word gewoonlik gedoen vir ouers wat 'n hoë risiko het om die siekte te ontwikkel.

1. Amniosentese:'n Monster van die amniotiese vloeistof wat die baba in die baarmoeder omring, word geneem en getoets.

2. Chorioniese Villusmonsterneming (CVS): 'n Baie klein stukkie weefsel word van die plasenta geneem en ondersoek.

Beide hierdie toetse kyk na die vlak van die ensiem `heksosaminidase A`. As daardie vlak laag is, kan gediagnoseer word dat die kind die siekte het.

Behandeling en versorging van die kind

Ek weet dit moet 'n groot las vir jou wees om te hoor. Daar is nog geen geneesmiddel vir Tay-Sachs-siekte nie. Daar is egter baie dinge wat jy kan doen om jou kind te help om minder pyn en ongemak te voel en om hulle so gemaklik as moontlik te hou. Dit word ondersteunende sorg genoem.

• Asemhalingsprobleme: Hierdie kinders kan sukkel om te sluk, wat kan lei tot gereelde longinfeksies. Medikasie, spesiale toestelle en die korrekte posisionering van die kind kan help.
• Voeding: Namate slukprobleme toeneem, kan 'n voedingsbuis nodig wees.
• Aanvalle: Medikasie word gegee om aanvalle te beheer.
• Sensoriese stimulasie: Aangesien 'n kind se vyf sintuie beperk is, kan dinge soos sagte musiek, geure en sagte speelgoed die kind vertroosting bied.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

• As jy beplan om 'n kind te hê: Dit is baie belangrik om genetiese berading te soek voordat jy 'n kind kry, veral as jy of jou maat 'n familiegeskiedenis van Tay-Sachs-siekte het, of as jy vermoed dat julle albei draers is. Vra jou dokter vir advies hieroor.
• Tydens swangerskap: As u enige twyfel of kommer oor u baba se gesondheid het, raadpleeg u dokter onmiddellik.
• As jy 'n probleem met jou kind se ontwikkeling opmerk: As jy agterkom dat jou kind nie dinge doen wat hulle op hul ouderdom behoort te doen nie (soos omrol, regop sit), praat met jou pediater daaroor.

Tay-Sachs is werklik 'n hartverskeurende diagnose. Maar deur daarvan bewus te wees, die risiko's te verstaan ​​en vroegtydig genetiese toetse te doen indien nodig, kan ons toekomstige hartseer voorkom.