Is jou kind altyd bleek en moeg? Kan dit talassemie wees?

Lyk jou kleinding heeltyd moeg? Hardloop hy nie rond en speel soos ander kinders nie? Het hy 'n sterk huiwering om te eet? Het hy al ooit bleek gevoel? Dit is normaal vir enige ma of pa om baie bang te voel wanneer hulle sulke dinge sien. Terwyl hierdie simptome dikwels deur normale toestande veroorsaak kan word, kan daar soms 'n mediese toestand hieragter wees, soos talassemie. So vandag, kom ons gesels oor wat talassemie is, hoe dit ons liggaam beïnvloed, en wat die behandelings daarvoor is.

Wat presies is talassemie?

Eenvoudig gestel, talassemie is 'n oorerflike siekte wat ons bloed aantas . Dit is nie 'n aansteeklike siekte nie. Dit beteken dit word nie van een persoon na 'n ander versprei soos 'n verkoue nie. Dit is iets wat ons van ons ouers erf deur ons gene.

Om dit 'n bietjie beter te verstaan, kom ons praat eers 'n bietjie oor die rooibloedselle in ons bloed. Dink aan hierdie rooibloedselle as 'n afleweringsdiens wat suurstof deur ons liggame vervoer. Die voertuig van hierdie afleweringsdiens, dit wil sê die suurstofdraende wa, word hemoglobien genoem. Hemoglobien is 'n spesiale proteïen wat binne-in rooibloedselle voorkom. Dit is wat suurstof van ons longe dra en dit na elke sel in die liggaam versprei.

'n Persoon met talassemie kan nie genoeg van hierdie proteïen genaamd hemoglobien maak nie. Net soos wanneer 'n motor gebou word, as sommige van die nodige onderdele ontbreek of as minderwaardige onderdele gebruik word, sal die motor nie behoorlik werk nie. Dit veroorsaak 'n afname in die aantal gesonde rooibloedselle in die liggaam. Ons noem hierdie toestand van lae rooibloedselle bloedarmoede .

So wanneer die selle in die liggaam nie die regte hoeveelheid suurstof kry nie, kan hulle nie die energie produseer wat hulle benodig nie. Daarom ervaar talassemie-pasiënte verskeie simptome.

Wie loop die grootste risiko om hierdie siekte te ontwikkel?

Daar word geglo dat die genetiese mutasies wat dit veroorsaak, eers in mense ontwikkel het as 'n vorm van beskerming teen malaria. Daarom loop mense met genetiese bande met streke waar malaria algemeen voorkom, soos Afrika, Suid-Europa en lande in Wes-, Suid- en Oos-Asië, 'n hoër risiko om talassemie te ontwikkel. Aangesien Sri Lanka ook 'n Suid-Asiatiese land is, is daar talassemie-draers en -pasiënte onder ons bevolking.

Wat veroorsaak talassemie? Kom ons kyk van naderby.

Daardie "suurstofkarretjie" genaamd hemoglobien wat ek vroeër genoem het, bestaan ​​uit vier proteïenkettings. Twee hiervan word alfa-globienkettings genoem, en die ander twee word beta- globienkettings genoem.

Ons kry die "instruksies" of "kode" om hierdie kettings te maak van die gene wat ons van ons ouers erf. Dink aan hierdie gene as 'n resep vir die maak van 'n gereg. As daar enige fout of fout in die resep is, kan die gereg nie behoorlik voorberei word nie. Net so, as daar enige fout of tekort in hierdie gene is, sal die alfa- of beta-globienkettings nie behoorlik gevorm word nie. Dit is wanneer 'n toestand genaamd talassemie voorkom.

• Alfa-globienkettings: Hierdie benodig 4 gene om te maak. Twee van die moeder en twee van die vader.
• Beta-globienkettings: Hierdie benodig twee gene om te maak. Een van die moeder en een van die vader.

Die tipe talassemie wat jy ontwikkel, hang af van watter van hierdie alfa- of beta-kettings 'n geen-defek het. Die erns van die siekte word bepaal deur die aantal defektiewe gene.

Wat is die hooftipes talassemie?

Talassemie word in verskeie hoofvlakke verdeel, afhangende van die erns van die siekte. Dit wil sê, talassemie-eienskap, talassemie klein, talassemie intermedia en talassemie groot . In 'n draertoestand mag jy geen simptome hê nie. Of jy mag slegs baie ligte bloedarmoede hê. Talassemie groot is die ernstigste toestand wat behandeling vereis.

Daar is twee hooftipes, afhangende van of die genetiese defek in die alfa-kettings of die beta-kettings is.

1. Alfa-talassemie

Hierdie toestand kom voor wanneer daar 'n defek in een of meer van die 4 gene is wat alfa-globienkettings maak. Die erns van die simptome hang af van die aantal defektiewe gene. Kom ons kyk hierna op 'n eenvoudige manier om dit te verstaan.

2. Beta-talassemie

Hierdie toestand kom voor wanneer daar 'n defek in een of albei van die twee gene is wat beta-globienkettings maak (een van die moeder, een van die vader).

• Een defektiewe geen: Hierdie toestand word beta-talassemie minor of draertoestand genoem. Simptome is baie lig.
• Twee defektiewe gene: Simptome kan wissel van matig tot ernstig.
• Die intermediêre toestand word thalassemia intermedia genoem.
• Die ernstigste vorm word beta-talassemie major of Cooley se anemie genoem. Hierdie mense benodig voortdurende mediese behandeling.

Wat is die simptome van talassemie?

Die simptome wat jy ervaar, hang geheel en al af van die tipe talassemie wat jy het en die erns daarvan.

Geen simptome of baie ligte simptome

As jy net een van die vier alfa-gene kortkom, sal jy waarskynlik geen simptome hê nie. As twee alfa-gene of een beta-geen defektief is, mag jy glad geen simptome hê nie. Of jy mag dalk net ligte simptome van bloedarmoede hê, soos om heeltyd moeg te voel.

Intermediêre simptome (Talassemia Intermedia)

Hierdie mense kan ander simptome ervaar benewens geringe bloedarmoede.

• Versuim om te floreer: 'n Kind se lengte en gewig neem nie toe in verhouding tot hul ouderdom nie.
• Vertraagde puberteit.
• Beenafwykings:Toestande soos osteoporose.
• Vergrote milt: Die milt is 'n orgaan wat aan die linkerkant van ons buik geleë is en help om infeksies te bestry.

Ernstige simptome (Talassemia Major)

Ernstige simptome kom voor in toestande soos drie-alfa-geendefekte (Hemoglobien H-siekte) en beta-talassemie major (Cooley se anemie). Hierdie simptome begin gewoonlik verskyn voordat die kind twee jaar oud is .

Benewens die bogenoemde simptome, kan u die volgende sien:

• Die kos is smaakloos.
• Bleek of geel vel (geelsug).
• Donker urine (teekleurig).
• Abnormaliteite van die gesigsbene (as gevolg van oorgroei van die skedelbene).

Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?

Matige en ernstige talassemie word dikwels in die vroeë kinderjare gediagnoseer, aangesien simptome binne die eerste twee jaar van 'n kind se lewe begin verskyn. Jou dokter kan verskeie bloedtoetse bestel om die diagnose te bevestig.

• Volledige Bloedtelling (CBC): Dit meet die hoeveelheid hemoglobien in die bloed, die aantal rooibloedselle en hul grootte. Mense met talassemie het minder gesonde rooibloedselle en minder hemoglobien. Die rooibloedselle kan ook kleiner as normaal wees.
• Retikulosiettelling: Dit meet die aantal nuutgevormde rooibloedselle. Dit kan jou 'n idee gee of jou beenmurg genoeg rooibloedselle produseer.
• Ysterstudies: Hierdie toets help om akkuraat te identifiseer of jou bloedarmoede deur ystertekort of talassemie veroorsaak word.
• Hemoglobien-elektroforese: Dit is 'n besonder belangrike toets vir die diagnose van beta-talassemie.
• Genetiese toetsing: Hierdie toets word gebruik om alfa-talassemie te diagnoseer.

Wat is die behandelings vir talassemie?

Die standaardbehandelings vir ernstige toestande soos talassemie major is bloedoortappings en ysterverwyderingsterapie.

• Bloedoortapping: Eenvoudig gestel, dit is 'n eksterne bloedoortapping. Bloed wat gesonde rooibloedselle bevat, word deur 'n aar in die liggaam gegee. Dit herstel die gesonde rooibloedselle en hemoglobienvlakke. In ernstige talassemie-toestande (bv. beta-talassemie major), kan bloedoortappings gereeld nodig wees, soos elke 2-4 weke .
• Ysterchelasieterapie:Een van die grootste newe-effekte van gereelde bloedskenkings is 'n onnodige toename in ystervlakke in die liggaam. Ons noem dit ysteroorlading . Hierdie ekstra yster kan in belangrike organe soos ons hart en lewer opbou en hulle beskadig. Daarom word mense wat gereeld bloed ontvang, medikasie (pille of inspuitings) gegee wat hierdie ekstra yster uit die liggaam verwyder.
• Foliensuuraanvullings: Foliensuur word gegee om die liggaam te help om gesonde bloedselle te maak.
• Beenmurg- en stamseloorplanting: Dit is tans die enigste behandeling wat talassemie heeltemal kan genees . Hiervoor benodig die pasiënt egter 'n volledig versoenbare gesonde skenker. Meestal is dit 'n broer of suster. Dit is 'n baie riskante en komplekse behandeling.
• Luspatercept: Hierdie is 'n entstof wat elke drie weke gegee word. Dit werk deur die liggaam te help om meer rooibloedselle te produseer.

Hoe is die lewe met hierdie siekte? Kan dit voorkom word?

As jy talassemie gering het, kan jy 'n normale lewensverwagting verwag. Of jou toestand nou matig of ernstig is, as jy die voorgeskrewe behandelingsplan (bloedoortappings en ysterverwyderingsterapie) presies volg, het jy 'n goeie kans om 'n lang lewe te lei.

Hierdie siekte is geneties, so ons kan dit nie voorkom nie. Genetiese toetse kan jou egter help om uit te vind of jy of jou maat die talassemie-geen het. Om hierdie inligting te ken, is baie belangrik vir paartjies wat beplan om 'n kind te hê. Praat met jou dokter vir verdere advies hieroor.

Uiteindelik is talassemie 'n hanteerbare siekte. Die tipe behandeling wat jy benodig en hoe gereeld jy dit benodig, sal afhang van die erns van jou toestand. Dit is belangrik om 'n oop gesprek met jou dokter te voer oor jou toestand en jou langtermyn-sorgplan.