Het jou baba 'n ernstige probleem met hul beenontwikkeling? Kom ons leer oor Thanatophoriese Displasie!

As 'n aanstaande moeder is jy gevul met nuuskierigheid en liefde vir alles omtrent jou baba, reg? Maar soms moet ons woorde hanteer waarvan ons nog nooit gehoor het nie en wat 'n bietjie eng kan wees. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame maar baie ernstige toestand genaamd "Tanatoforiese Displasie". Alhoewel die naam dalk 'n bietjie ingewikkeld klink, kom ons hou dit eenvoudig.

Wat is Thanatophoriese Displasie?

Eenvoudig gestel, is asatoforiese displasie 'n genetiese toestand wat die ontwikkeling van 'n baba se bene en longe beïnvloed. Dit begin dikwels terwyl die baba nog in die baarmoeder is.

Die woord "thanatophoric" kom van antieke Grieks. Dit beteken "dood bring". Die naam is eintlik 'n bietjie eng. Die rede is dat baie babas wat met hierdie toestand gebore word, 'n hoë risiko het om voor geboorte (stilgeboorte) of binne 'n paar dae na geboorte te sterf as gevolg van respiratoriese versaking, aangesien hul longe nie ten volle ontwikkel is nie.

Daar is egter baie selde berigte van babas wat met hierdie toestand gebore is en tot in die kinderjare oorleef het met intensiewe mediese sorg, veral vir respiratoriese versaking. Hierdie respiratoriese versaking is wanneer die baba se liggaam nie genoeg suurstof kry nie of te veel koolstofdioksied daarin het.

Is daar tipes chondrodisplasie?

Ja, daar is twee hooftipes van hierdie toestand, wat onderskei word deur verskille in die manier waarop die bene ontwikkel:

• Tipe 1: Babas met hierdie tipe het baie kort ledemate , 'n baie smal borskas, boogvormige dye en 'n plat ruggraat (platispondies). Soms versmelt die bene van die skedel te vinnig saam (kraniosinostose). Hierdie tipe is meer algemeen as tipe 2. Dink daaraan as 'n pop se klein handjies en voetjies, maar hulle is buite verhouding tot die res van die liggaam.

• Tipe 2: Hierdie tipe baba het ook baie kort ledemate en 'n smal borskas . Die dybene is egter reguit . Omdat die steke in die skedel vinnig toemaak, kan bultjies aan die voorkant en kante van die kop gesien word. Dit word soms 'n "klawerblaarskedel" genoem as gevolg van sy vorm.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Tanatoforiese displasie is 'n baie seldsame toestand. Volgens statistieke kan ongeveer een baba uit elke 20 000 geboortes aan hierdie toestand ly. Dit beteken dat dit nie iets is wat baie gereeld gesien word nie.

Wat is die simptome van asatoforiese displasie?

Omdat hierdie toestand die manier waarop die baba se longe, bene en gewrigte in die baarmoeder ontwikkel, beïnvloed, kan die volgende simptome gesien word:

• Longe ontwikkel nie behoorlik nie: Dit is as gevolg van kort ribbes en 'n nou borskas. Dit laat min ruimte vir die longe om op te blaas en behoorlik te groei.
• Ekstra velvoue op die arms en bene.
• 'n Groot kop, 'n uitsteekende voorkop en 'n plat gesig.
• Kort gestalte (skeletdisplasie) en uiters kort ledemate (mikromelia).
• Wydgesete oë.

Die hoofrede vir dood by babas wat met hierdie toestand gebore word, is respiratoriese versaking, wat voorkom wanneer die longe nie behoorlik ontwikkel nie. Dit maak dit moeilik vir die baba om behoorlik asem te haal.

Baie selde kan babas wat langer as babajare oorleef, addisionele simptome ontwikkel:

• Abnormale groei van bene.
• Aanhoudende asemhalingsprobleme.
• Gehoorverlies.
• Toestande soos epilepsie (aanvalle).

Wat is die rede hiervoor?

Die hoofrede vir talamofitiese displasie is 'n mutasie in 'n geen genaamd `FGFR3`. Hierdie `FGFR3`-geen gee instruksies vir die ontwikkeling en instandhouding van bene in 'n baba se liggaam. Dink daaraan soos 'n ligskakelaar in ons liggaam. Dit word `aan` geskakel wanneer nodig en `af` wanneer die werk klaar is.

Maar wanneer daar 'n mutasie in die 'FGFR3'-geen is, is dit asof die ligskakelaar in die 'aan'-posisie vassit. Dan word die proteïene wat deur hierdie geen beheer word, ooraktief. Gevolglik word die proses van 'ossifikasie', die proses waardeur lang bene, kraakbeen, been word, beperk. Eenvoudig gestel, bene vorm nie behoorlik nie.

Die meeste gevalle van chondrodisplasie word veroorsaak deur 'n nuwe genetiese mutasie wat in 'n baba voorkom. Dit beteken dat dit nie van die moeder of die vader geërf word nie. Gewoonlik het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie. 'n Kind kan egter baie selde hierdie genetiese mutasie van een van die ouers erf. Dit word 'n "outosomale dominante" patroon genoem.

Wie word deur hierdie situasie beïnvloed?

Tanatoforiese displasie kan by enige kind voorkom. Dit is omdat hierdie genetiese verandering dikwels lukraak plaasvind. Soos vroeër genoem, word dit baie selde van ouers geërf.

Die belangrike ding is dat hierdie genetiese veranderinge nie veroorsaak word deur enigiets wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie. Moet jouself dus nie hiervoor blameer nie.

Hoe word asatoforiese displasie gediagnoseer?

Hierdie toestand word gewoonlik gediagnoseer terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Tydens ultraklankskanderings tydens swangerskap,Hierdie toestand kan gediagnoseer word. Jou dokter sal toetse voorstel wat verskeie genetiese toestande tydens swangerskap kan opspoor. Tydens skanderings soek dokters na tekens soos 'n toename in die hoeveelheid amniotiese vloeistof rondom die baba (polihidramnios) en abnormaliteite in beenontwikkeling.

Indien 'n mutasie in die `FGFR3`-geen na toetse geïdentifiseer word, sal dokters die nodige stappe doen om moontlike komplikasies tydens swangerskap te vermy.

Nadat die baba gebore is, kan 'n X-straal van die baba se bene en 'n ultraklank van die interne organe, veral die longe , gedoen word om te bepaal of enige asemhalingsbehandeling nodig is.

Watter soort toetse word hiervoor gedoen?

Tydens swangerskap kan jou dokter toetse soos hierdie voorstel om genetiese toestande op te spoor:

• Amniosentese: Dit behels die neem van 'n klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba tussen 15 en 20 weke van swangerskap en die toets daarvan om verskeie gesondheidstoestande op te spoor.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): Hierin word tussen 10 en 13 weke van swangerskap 'n klein monster selle van die plasenta geneem en vir genetiese toestande getoets.

Hoe word asatoforiese displasie behandel?

Babas wat na geboorte oorleef, sal onmiddellik behandeling begin om hul onderontwikkelde longe te ondersteun . Dit help die baba om beter asem te haal. Hierdie respiratoriese ondersteuning kan insluit:

• Trakeostomie is die invoeging van 'n buis in die lugpyp ( bronchi) .
• Voorsiening van aanvullende suurstof deur die neusgate (bv. 'Deurlopende Positiewe Lugwegdruk' of 'CPAP'-masjien).
• Brongodilatore gee.
• Gebruik van 'n masjien (ventilator) om lug na die longe te help toevoer.

Daarbenewens word behandeling ook gebruik om ander simptome van die toestand te verlig. Byvoorbeeld:

• Gebruik van gehoorapparate vir gehoorgestremdhede.
• Verskaffing van anti-epileptiese medisyne vir epilepsie.
• Chirurgie indien nodig om abnormaliteite in beengroei reg te stel.

Alhoewel baie babas wat met asatoforiese displasie gediagnoseer is, nie oorleef nie, sal jou mediese span jou opvoed oor die hulpbronne en ondersteuning wat jy en jou geliefdes nodig het om die hartseer en vertroosting wat met hierdie diagnose gepaardgaan, te hanteer. Rouberading, of rouberading, is 'n manier om jou te help om hierdie verwoestende ervaring te hanteer en hierdie uitdagende tyd te bestuur. Geestesgesondheidswerkers is ook beskikbaar om jou te help om jou hartseer te hanteer.

Wat kan jy verwag as jy 'n baba kry wat met asatoforiese displasie gediagnoseer is?

Trouens, die prognose vir babas wat met asatoforiese displasie gediagnoseer is, is nie baie goed nie. Die hoofrede hiervoor is dat die longe onderontwikkeld is. Hul lewensduur is baie kort. Die meeste babas sterf as doodgeboortes of binne die eerste paar weke na geboorte.

Babas wat na geboorte oorleef, benodig intensiewe sorg om hul longe te ondersteun en hul asemhaling te stabiliseer. Hulle benodig dikwels die hulp van 'n ventilator dwarsdeur hul kinderjare.

Om 'n kind te verloor is 'n baie pynlike en moeilike ding om te verduur. Dit kan 'n diepgaande impak op jou geesteswelstand en emosionele toestand hê. Daar is ondersteuningsdienste beskikbaar vir bedroefde ouers en familielede om hulle te help om hierdie verlies te verwerk.

Hoe kan ek my kind se risiko om chondrodisplasie te ontwikkel, verminder?

Omdat hierdie toestand dikwels die gevolg is van 'n nuwe genetiese mutasie wat lukraak voorkom, is daar geen manier om asatoforiese displasie te voorkom nie. As jy beplan om swanger te raak, praat met jou dokter oor genetiese toetsing om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met die genetiese toestand te hê.

Hoe sorg ek vir myself as ek 'n kind het wat met asatoforiese displasie gediagnoseer is?

Om uit te vind dat jou baba chondroplasie het, is 'n baie uitdagende en pynlike ervaring. Jou mediese span sal jou en jou geliefdes help om hierdie moeilike tyd te hanteer. Hulle sal ook opvolgsorg verskaf om te verseker dat jy en jou gesin so goed as moontlik is na die verlies van jou baba.

As jy hartseer, angstig, depressief of hopeloos voel, en sukkel om die verlies van 'n kind te hanteer, is dit belangrik om jou dokter te skakel. Hulle kan jou verwys na 'n geestesgesondheidsprofessie of 'n rouondersteuningsgroep. Daar kan jy jou gevoelens deel met ander wat soortgelyke ervarings deurgemaak het. Om 'n ondersteuningsnetwerk rondom jou te hê, kan jou help om jou rou te hanteer.

Wanneer moet jy na die noodkamer gaan?

As jou baba wat met asatoforiese displasie gebore is, sukkel om asem te haal , 'n onreëlmatige of vinnige hartklop het , of die vel rondom die lippe, mond en vingers blou, pers of bleek word , kan dit 'n teken wees van respiratoriese nood en 'n gebrek aan suurstof. Bel onmiddellik 911 (of jou plaaslike noodnommer) of gaan na die naaste noodkamer.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

• Kan ek genetiese toetse kry as ek beplan om swanger te raak?
• As ek probeer om nog 'n kind te hê, is daar 'n kans dat daardie kind ook chondrodisplasie sal hê?
• Watter hulpbronne kan jy aanbeveel om my te help om die hartseer van die verlies van my kind te hanteer?

Selfs al doen jy alles in jou vermoë om 'n gesonde swangerskap te hê, kan genetiese veranderinge lei tot lewensgevaarlike komplikasies, soos tirotoksikose. Gedurende hierdie uitdagende tyd kan jy hartseer, kwaad, verward, hulpeloos of verlore voel. Daarom is dit baie belangrik om 'n ondersteunende groep rondom jou te hê. Jy kan troos vind om met 'n geestesgesondheidsprofessie te praat of by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit. Jou mediese span is gereed om al jou vrae te beantwoord en jou te help om hierdie verlies te verwerk.

Die belangrikste dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Tanatoforiese displasie is 'n baie komplekse, seldsame en moeilike toestand vir ouers om te hanteer. Om daaroor te leer kan baie verwarrend en skrikwekkend wees.

Die belangrikste ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Dokters, verpleegsters, beraders, sowel as jou familie en vriende is daar om jou gedurende hierdie tyd te ondersteun.

• Hierdie toestand word dikwels veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese mutasie. Dit beteken dit is nie jou skuld nie.
• Daar is prenatale toetse wat hierdie toestand tydens swangerskap kan opspoor.
• Behandeling is hoofsaaklik daarop gemik om die baba se asemhaling te ondersteun en simptome te beheer.
• Dit is baie belangrik om rouberading en geestesgesondheidsondersteuning te soek wanneer jy so 'n verlies hanteer.

Ons hoop dat hierdie inligting u gehelp het om 'n mate van begrip van hierdie komplekse toestand te kry. Indien u enige verdere vrae het, moet asseblief nie huiwer om met u dokter te praat nie.

` asatoforiese displasie, genetiese toestand, geboortedefek, beenontwikkeling, longontwikkeling, FGFR3-geen, respiratoriese versaking, prenatale diagnose, genetiese siektes, beenontwikkeling, longontwikkeling, fetale gesondheid