Is jy 'n bietjie bekommerd oor jou baba se gene? Kom ons gesels oor Trisomie!

Jy het dalk die woord "Trisomie" gehoor of jou dokter het dit dalk genoem. Dis normaal om 'n bietjie bang en nuuskierig te voel wanneer jy dit hoor. Wat is trisomie? Waarom gebeur dit? Hoe sal dit die baba beïnvloed? Kom ons gesels daaroor op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Wat is Trisomie? In eenvoudige terme...

Stel jou voor dat ons liggaam uit miljoene klein selletjies bestaan. Binne elke sel is daar 'n plek soos die beheersentrum van daardie sel, wat ons die kern noem. Binne daardie kern is dinge wat 'chromosome' genoem word. Hulle is soos boeke. Alles oor ons liggaam, elke eienskap wat ons anders maak as ander (soos lengte, kleur, haarkleur, oogkleur) word in hierdie boeke geskryf, wat chromosome genoem word. Hierdie inligting is wat ons 'DNS' noem.

Normaalweg het elke sel in 'n gesonde persoon 23 pare van hierdie chromosome. Dis 'n totaal van 46 chromosome. Die helfte hiervan, 23, kom van ons moeder, en die ander helfte, 23, kom van ons vader.

Nou, hier is wat trisomie beteken: Soms word 'n ekstra chromosoom bygevoeg, benewens een van daardie chromosoompare. Dan word die totale aantal chromosome 47 in plaas van 46. "Tri" beteken drie, en "somie" beteken iets soos 'n liggaam. Dus, trisomie is eenvoudig om drie chromosome te hê waar daar twee behoort te wees.

Alhoewel 'n baba met hierdie ekstra chromosoom voltyds gebore kan word, kan dit soms 'n miskraam in die eerste drie maande van swangerskap veroorsaak.

Wat is die hooftipes trisomie?

Dokters diagnoseer hierdie trisomie-toestand op grond van in watter chromosoompaar die ekstra chromosoom is. Omdat elke chromosoompaar 'n spesifieke rol in ons liggaam het, sal die genetiese toestand van die baba wissel na gelang van waar die ekstra chromosoom bygevoeg word.

Die mees algemene trisomietoestande is:

• Trisomie 21 : Dit is die toestand wat ons almal as Downsindroom ken. Daar is 'n ekstra chromosoom in die 21ste chromosoompaar.
• Trisomie 18 : Dit word ook Edward-sindroom genoem.
• Trisomie 13 : Dit word Patau-sindroom genoem.

Net so bepaal die 23ste paar chromosome in ons genetiese samestelling ons geslag. Hierdie word 'XX' vir 'n vrou en 'XY' vir 'n man genoem. Wanneer selle verdeel, kan abnormaliteite in hierdie geslagschromosome ook voorkom, wat trisomieë tot gevolg het. Voorbeelde hiervan is:

• Trisomie X (`Trisomie X` of `XXX`)
• Klinefelter-sindroom (`Klinefelter-sindroom` of `XXY`)
• Jacob se sindroom (`Jacob se sindroom` of `XYY`)

Wie word die meeste deur hierdie trisomie-toestand geraak?

Trouens, trisomie kan in enige stadium van swangerskap voorkom. Daar is egter gevind dat die risiko effens hoër is wanneer vroue ouer as 35 swanger raak . Verbasend genoeg word die meeste babas wat met trisomie gebore word, egter aan ouers onder die ouderdom van 35 gebore. Dit is omdat, statisties gesproke, meer babas aan mense onder die ouderdom van 35 gebore word.

Die belangrikste ding: Trisomie is nie iets wat deur die moeder of die vader se skuld gebeur nie. Dit is 'n genetiese verandering wat lukraak plaasvind.

Hoe algemeen is trisomie?

Die mees algemene tipe trisomie is trisomie 21, of Downsindroom. Byvoorbeeld, in die Verenigde State alleen word ongeveer 6 000 babas elke jaar met Downsindroom gebore. Dit is ongeveer een uit elke 700 babas.

Wat is die simptome van trisomie tydens swangerskap?

Tydens jou swangerskap -ultraklankskandering sal jou dokter soek na tekens van trisomie. Sommige van die tekens sluit in:

• Die hoeveelheid water rondom die baba (amniotiese vloeistof) is baie klein.
• Die baba se naelstring het slegs een slagaar in plaas van die gewone aantal slagare.
• Plasenta kleiner as normaal.
• Die baba se bewegings (wrimmel) lyk minder te wees.
• Die baba lyk kleiner as sy of haar werklike ouderdom.
• Sommige fisiese abnormaliteite, byvoorbeeld sekere hartprobleme of 'n gesplete verhemelte.

Wat is die simptome nadat die baba gebore is?

Die simptome wat 'n baba mag ervaar, kan wissel na gelang van die tipe trisomie. Van die algemene simptome sluit in:

• Korter as normaal wees (kort gestalte).
• 'n Ronde gesig en 'n plat gesig.
• 'n Skuins kyk op die oë.
• Gesplete verhemelte.
• Misvorming van interne organe (soos die hart, longe, niere) of probleme met hul funksie.
• Ontwikkelingsagterstande en intellektuele gestremdhede.

Waarom kom hierdie trisomie voor? 'n Baie wetenskaplike verduideliking...

Die chromosome in ons liggame word in 'n baie spesifieke volgorde gemaak. Hierdie volgorde van selle is soos die "bloudruk" van wie ons is. Wanneer die selle van die voortplantingsorgane gemaak word (sperm by mans, eiers by vroue), begin hulle met 'n enkele bevrugte sel. Hierdie sel ondergaan dan 'n proses genaamd meiose . Dit is waar een sel twee keer verdeel en vier selle produseer. Elke nuwe sel het die helfte van die hoeveelheid DNS in die oorspronklike sel, of 23 chromosome.

Dit is die proses van seldeling (meiose).Soms kan selle verkeerd verdeel. Wanneer dit gebeur, kom 'n ekstra kopie van 'n sel en verbind 'n paar chromosome. Normaalweg behoort daar twee chromosome in elke paar te wees. Maar hier vorm 'n derde chromosoom en verbind daardie paar. Dit word trisomie genoem.

Trisomie vind plaas tydens bevrugting . Dit is 'n ewekansige gebeurtenis, nie veroorsaak deur enigiets wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie. Soos vroeër genoem, is die risiko egter effens hoër vir diegene wat na die ouderdom van 35 swanger raak.

Hoe word trisomie gediagnoseer?

Genetiese toetsing tydens swangerskap kan leidrade gee oor die teenwoordigheid van trisomie. Nadat die baba gebore is, word die toestand bevestig deur 'n fisiese ondersoek en nog 'n genetiese chromosoomtoets met behulp van 'n bloedmonster van die baba.

Watter toetse word gebruik om trisomie te diagnoseer?

Tydens swangerskap sal jou dokter waarskynlik 'n bloedmonster van jou ma en 'n skandering aanvra. Soos vroeër genoem, sal die skandering kyk na dinge soos oortollige vloeistof rondom die baba, 'n neklusensie en die lengte van die baba se ledemate. Dit kan tekens van 'n genetiese abnormaliteit wees.

Na hierdie basiese toetse is daar meer spesifieke toetse om die toestand te bevestig:

• Chorioniese villusmonsterneming (CVS): Tussen 10 en 13 weke van swangerskap word 'n klein monster selle van die plasenta geneem om te toets vir genetiese toestande en die baba se geslag.
• Amniosentese: Tussen 15 en 20 weke van swangerskap word 'n klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba geneem om moontlike gesondheidsprobleme na te gaan.
• Perkutane naelstringbloedmonsterneming (PUBS): 'n Klein monster bloed word van die baba se naelstring geneem om die baba se gesondheid na te gaan.
• Nie-indringende prenatale toetsing (NIPT): Na 10 weke van swangerskap word 'n bloedmonster van die moeder getoets om te bepaal of die baba enige genetiese abnormaliteite het.

Hoe word trisomietoestande behandel?

Trisomie is 'n lewenslange toestand. Daarom is langtermynbehandeling nodig om die simptome wat met hierdie toestand geassosieer word, te verlig. Behandelings vir kinders wat met trisomie gebore word, sluit in:

• Chirurgie om fisiese abnormaliteite reg te stel.
• Die verskaffing van opvoedkundige ondersteuning .
• Spraak-, gedrags- en fisioterapie .
• Medikasie om simptome van ander mediese toestande wat mettertyd kan ontwikkel, te beheer.

Is daar 'n manier om die risiko van trisomie te verminder?

Trouens, genetiese toestande soos trisomie kan nie voorkom word nie. Omdat die chromosomale defek lukraak tydens seldeling voorkom, kan jy jou risiko om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê, verminder deur die volgende te doen:

• Verstaan ​​die risiko's van swangerskap as jy ouer as 35 is.
• Genetiese sifting voor swangerskap.
• Vermyding van die gebruik van tabakprodukte en alkohol.
• Sorg vir jou gesondheid deur 'n gebalanseerde dieet te eet en gereeld te oefen.

Hoe sal hierdie trisomie my baba beïnvloed?

Omdat die ekstra chromosoom die baba se "bloudruk" verander, kan dit geboortedefekte ( soos kenmerkende gesigstrekke) en intellektuele gestremdhede veroorsaak. Baie kinders wat met trisomie 12 gebore word, sal ander gesondheidsprobleme (soos gereelde oorinfeksies, hartsiektes en slaapapnee) ontwikkel nadat die toestand gediagnoseer is. Met behoorlike behandeling kan jou kind egter 'n gelukkige, vervullende lewe lei .

Babas wat gebore word met toestande soos Trisomie 18 of Trisomie 13 het egter 'n laer kans om te oorleef langer as die eerste paar weke van die lewe (die neonatale periode) as gevolg van die erns van die toestand (veral vertragings of abnormaliteite in orgaanontwikkeling). Jou dokter sal jou baba se gesondheid assesseer en behandeling verskaf om die kanse op oorlewing vir babas wat met hierdie toestande gebore word, te verhoog.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Een newe-effek van trisomie is die risiko van 'n miskraam . Dit kom gewoonlik gedurende die eerste drie maande van swangerskap voor. As u enige van die simptome van 'n miskraam het (hieronder gelys), raadpleeg u dokter onmiddellik:

• Onderbuikpyn, krampe.
• Laer rugpyn.
• Abdominale pyn.
• Ligte of swaar bloeding.
• Verkoudheid en koors.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie bang wees om u dokter te vra nie. Hier is 'n paar vrae wat u kan vra:

• Hoe kan ek die risiko verminder om 'n kind met 'n genetiese toestand soos trisomie te hê?
• Watter prenatale toetse beveel julle aan om te bevestig of my baba 'n genetiese toestand het?
• Kan ek 'n suksesvolle swangerskap hê nadat ek met 'n trisomie gediagnoseer is?

Wat is die verskil tussen Trisomie en Monosomie?

Beide hiervan is genetiese toestande.

• Trisomie is die teenwoordigheid van 'n ekstra kopie van 'n chromosoom.
• Monosomie is die afwesigheid van een kopie van 'n chromosoom (d.w.s. die verlies van een chromosoom).

Beide hierdie genetiese toestande kom voor as gevolg van 'n genetiese mutasie wat tydens seldeling plaasvind. Hierdie abnormaliteit kan nie voorkom word tydens seldeling nie.

Wat om te onthou van wat ons bespreek het (Boodskap vir Huis Toe)

Aangesien daar geen manier is om genetiese abnormaliteite soos trisomie te voorkom nie, as jy beplan om swanger te raak, praat met jou dokter oor genetiese toetsing om jou risiko te bepaal om 'n kind met 'n genetiese toestand te hê.

As jy met 'n trisomie-toestand gediagnoseer word terwyl jy swanger is, moenie paniekerig raak nie. Daar is baie ondersteuning en hulpbronne beskikbaar om jou en jou baba te help om gesonde, vervullende lewens te lei. Genetiese berading kan jou help om jou baba se toestand te verstaan ​​en die sorg en ondersteuning te bied wat hulle nodig het soos hulle groei. Onthou, jy is nie alleen nie.

` Trisomie, chromosome, gene, Downsindroom, swangerskap, genetiese toetsing, Patau-sindroom, Edwardsindroom