Is jy bekommerd oor jou kleinding se wit kolle? Of is jy bekommerd dat jou kind gereelde stuiptrekkings kry? Die oorsaak van hierdie simptome kan 'n seldsame toestand wees. Vandag gaan ons oor een so 'n seldsame maar hanteerbare toestand praat. Dit is tubereuze sklerose.
Eenvoudig gestel, wat is tubereuze sklerose?
Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat nie-kankeragtige gewasse in verskeie dele van die liggaam ontwikkel, veral in organe soos die brein, vel, niere, hart en longe. Dit is belangrik om te onthou dat dit nie kanker is nie .
Die manier waarop hierdie siekte elke persoon affekteer, verskil baie. Sommige mense het baie min simptome en leef 'n normale lewe. Maar vir sommige mense kan hierdie toestand meer ernstig wees. Daarom kan ernstige komplikasies voorkom.
Hierdie siekte ontwikkel geleidelik oor tyd. Terwyl sommige simptome vroeg in die lewe kan verskyn, kan ander jare neem om te verskyn. Daarom is dit baie belangrik vir 'n persoon met hierdie toestand om dwarsdeur hul lewe onder toesig van 'n dokter te bly.
Wie word die meeste deur hierdie siekte geraak?
Dit is 'n aangebore toestand. Meestal word 'n kind met hierdie siekte gediagnoseer wanneer hulle ongeveer 7 maande oud is. Dit kan egter jare neem vir die siekte om gediagnoseer te word by diegene wat min simptome het. Enigeen kan hierdie siekte ontwikkel, ongeag geslag, ras of godsdiens. Daar word beraam dat ongeveer een miljoen mense wêreldwyd hierdie siekte het.
Wat is die simptome van tubereuze sklerose?
Simptome hang dikwels af van die orgaan waarin die knop geleë is. Kom ons verdeel hierdie simptome in drie hoofkategorieë.
1. Breinverwante simptome
2. Velverwante simptome
3. Simptome wat verband hou met ander organe van die liggaam
1. Breinverwante simptome
Die mees algemene gewasse in hierdie siekte is in die brein. Alhoewel hulle nie kankeragtig is nie, kan hulle breinfunksie belemmer.
- Aanvalle: Dit is die mees algemene en gevaarlike simptoom. Daar is baie verskillende tipes aanvalle wat kan voorkom.
- Breingewasse: Gewasse (Subependimale reusesel-astrositoom - SEGA) kan in die ventrikels van die brein voorkom. As hierdie groot word, kan vloeistof in die brein ophoop, wat 'n toestand genaamd hidrocefalus veroorsaak.
- Ontwikkelingsagterstande en intellektuele gestremdhede: Nie almal het dit nie, maar sommige kinders ervaar leergestremdhede en spraakagterstande.
- Gedragsprobleme:Toestande soos outismespektrumversteuring of aandaggebreks-hiperaktiewiteitversteuring (ADHD) kan saam met hierdie siekte voorkom.
2. Velverwante simptome
Die siekte word dikwels eers deur velsimptome gediagnoseer. Ongeveer 90% van mense met die siekte sal een of meer van die volgende simptome ervaar:
| Velkenmerk | Beskrywing |
|---|---|
| Asblaarvlekke | Wit kolle op die vel as gevolg van 'n gebrek aan melanien. Hierdie is soms nie duidelik sigbaar by mense met 'n ligte vel nie. Hulle gloei onder spesiale ultraviolet (UV) lig. |
| Gesigfibrome | Klein rooi knoppe wat op die gesig verskyn, veral aan die kante van die neus en wange. Hierdie kan saamgroei en soos 'n groot uitslag lyk. |
| Shagreen-kolle | Dit is kolle wat vorm wanneer veselagtige weefsel onder die vel ophoop, en is dikker as die vel en lyk soos lemoenskil. Hulle word meestal op die onderrug gesien. |
| Vingernael- en toonnaelfibrome | Klein knoppe wat rondom of onder die naels op die hande en voete ontwikkel. Hierdie begin gewoonlik tydens puberteit verskyn. |
| Konfetti-merke | Baie klein, kolletjie-agtige wit kolletjies. Hulle kry hul naam omdat hulle soos konfetti lyk. |
3. Eienskappe wat verband hou met ander organe van die liggaam
- Nierprobleme:Nierstene of siste kan in die niere vorm. Dit kan nierversaking, rug- of bekkenpyn en bloed in die urine veroorsaak. In seldsame gevalle kan nierversaking of nierkanker (nierselkarsinoom) voorkom.
- Kardiale rabdomyomas: Hierdie word meestal by jong kinders gesien. Hulle krimp gewoonlik soos die kind groei. Sommige groot gewasse kan egter bloedvloei na die hart blokkeer.
- Oogprobleme: Alhoewel gewasse in die retina van die oog kan vorm, is sigprobleme baie skaars.
- Veranderinge in die mond: Jy mag dalk dinge soos klein knoppe op die tandvleis of emaljeputjies op die tande opmerk.
Wat veroorsaak tubereuze sklerose?
Eenvoudig gestel, dit word veroorsaak deur 'n verandering (mutasie) in gene. Daar is proteïene in ons liggaam wat die groei en deling van selle beheer. In hierdie siekte is daar 'n defek in die gene wat hulle opdrag gee om hierdie proteïene te produseer (genoem TSC1- of TSC2-gene). Dan groei die selle onbeheerbaar en vorm klonte.
Daar is twee maniere waarop hierdie genetiese defek kan voorkom:
1. Sporadies: Meestal (ongeveer twee derdes) is hierdie genetiese defek 'n nuwe verskynsel. Dit wil sê, nóg die moeder nóg die vader het die siekte. Hierdie genetiese defek ontstaan toevallig nadat die kind verwek is.
2. Oorerflik: In ongeveer een derde van gevalle erf 'n kind die siekte van 'n ouer wat die siekte het.
Hoe om die siekte te diagnoseer?
'n Dokter diagnoseer hierdie siekte deur die simptome te ondersoek. Hierdie simptome word in twee kategorieë verdeel: "belangrike kenmerke" en "klein kenmerke".
Om die siekte definitief te bevestig, moet daar twee of meer hoofsimptome , of een hoofsimptoom en twee of meer geringe simptome wees.
Soms, omdat simptome mettertyd ontwikkel, kan die siekte aanvanklik as "moontlike TSC" geklassifiseer word.
Sommige van die toetse wat gebruik word om die siekte te diagnoseer, is:
- Vir die brein: MRI- of CT-skandering van die brein, EEG-toets om vir aanvalle te kyk.
- Vir die vel: Velondersoek, veral Wood se lampondersoek om wit kolle duidelik te identifiseer.
- Vir die niere: Abdominale ultraklank of MRI-skandering.
- Vir die hart: Ekkokardiogram.
- Genetiese toetsing: 'n Bloedmonster kan bevestig of daar 'n defek in die TSC1- of TSC2-gene is.
Jou dokter sal besluit watter toetse nodig is op grond van jou simptome.
Wat is die behandelings hiervoor?
Tubereuze sklerose kan nie heeltemal genees word nie. Daar is egter effektiewe behandelings om die simptome te beheer en te bestuur. Behandeling hang af van die aard van die simptome.
- Medikasie:
- Om aanvalle te beheer: Daar is verskillende soorte medikasie vir aanvalle.
- Om gewasse te krimp: 'n Klas middels genaamd mTOR-inhibeerders kan die groei van gewasse in die brein, niere en ander plekke beheer en hulle krimp.
- Chirurgie: Soms moet groot gewasse wat organe beskadig, chirurgies verwyder word. Dit is veral belangrik om gewasse te verwyder wat die vloei van vloeistof in die brein blokkeer.
- Dermatologiese behandelings: Sommige mense kan verleë wees oor die voorkoms van gesig- en velknoppe. Behandelings soos laservelvernuwing en dermabrasie kan hul voorkoms verminder.
- Ander behandelings: Behandelings soos spraakterapie en arbeidsterapie is ook baie nuttig vir kinders met ontwikkelingsagterstande.
Wat kan jy verwag terwyl jy met hierdie siekte saamleef?
Baie mense met hierdie siekte moet ten minste een keer elke 1-2 jaar skanderings soos MRI's ondergaan, veral gedurende die kinderjare, om die groei van die gewasse te monitor.
Die impak van die siekte wissel baie van persoon tot persoon.
- Mense met ligte simptome: Simptome is baie lig. Hulle moet dalk medikasie neem. Maar hulle kan 'n normale lewe lei sonder groot ontwrigtings in hul lewens.
- Diegene met matige impak: Alhoewel simptome 'n mate van ontwrigting veroorsaak, kan dit goed bestuur word met behandeling en gereelde mediese toesig.
- Ernstig geaffekteer: Hierdie mense kan ernstige aanvalle, intellektuele gestremdhede, ens. hê. Hulle mag dit moeilik vind om alleen te leef en mag konstante mediese sorg benodig.
Wanneer moet ek 'n dokter sien?
As jy of jou kind TSC het, is dit belangrik om gereeld 'n dokter te besoek dwarsdeur jou lewe. Dit kan help om enige nuwe probleme vroegtydig op te spoor en te behandel.
Wanneer moet jy na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?
'n Aanval wat langer as 5 minute duur (toeval) of veelvuldige aanvalle agtereenvolgens (status epilepticus) is 'n mediese noodgeval. In sulke gevalle moet die pasiënt onmiddellik na 'n hospitaal se Noodbehandelingseenheid (ETU) geneem word.
Daarbenewens, as u simptome ontwikkel waarvoor u dokter u aangesê het om veral versigtig te wees (bv. erge hoofpyn, nierpyn), soek onmiddellik mediese advies.
Boodskap vir die Huis Toe
- Tubereuze sklerose is 'n genetiese siekte, maar in die meeste gevalle is dit nie oorgeërf nie.
- Die knoppe wat in hierdie siekte voorkom, is nie kankeragtig nie.
- Simptome wissel baie van persoon tot persoon. Veluitslag en stuiptrekkings is die algemeenste simptome.
- Alhoewel hierdie siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar effektiewe behandelings wat kan help om simptome te beheer en 'n goeie lewe te lei.
- Dit is baie belangrik om betyds 'n dokter te sien vir ondersoeke en jou medikasie soos voorgeskryf te neem.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by