Ervaar jy inflammasie in jou liggaam? Kom ons leer meer oor hierdie nuwe toestand genaamd VEXAS-sindroom.

Voel jy soms asof iets vreemds van binne jou liggaam af kom, soos inflammasie? Kry jy soms koors, gewrigspyn, velprobleme, ens.? Alhoewel dit dalk onverwante lyk, kan die oorsaak van al hierdie dalk dieselfde seldsame toestand wees. Een so 'n toestand word VEXAS-sindroom genoem. Kom ons gesels vandag 'n bietjie hieroor, want dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Wat is VEXAS-sindroom? Eenvoudig gestel...

Eenvoudig gestel, VEXAS-sindroom is 'n baie seldsame outo-immuun toestand . Nou wonder jy dalk wat hierdie outo-immuun toestand is. Stel jou voor, ons liggaam het 'n immuunstelsel. Dis soos 'n leër wat ons land beskerm. Die taak van hierdie stelsel is om ons te beskerm deur kieme en siektes wat van buite kom, te beveg. Soms begin hierdie einste beskermer, die immuunstelsel, egter verkeerdelik die gesonde selle en weefsels van ons eie liggaam aanval . Dis asof ons nie kan sê wie ons eie is en wie die vyand is nie. Dit is wat ons 'n outo-immuun toestand noem.

Dis wat gebeur met iemand met VEXAS-sindroom. Die immuunstelsel val verskeie dele van die liggaam aan, wat inflammasie en swelling veroorsaak. Dis asof daar altyd 'n klein vuurtjie binne-in die liggaam aan die brand is.

VEXAS-sindroom kan die volgende dele van die liggaam aantas:

• Aan jou bloed
• Na die beenmurg
• Na bloedvate
• Vir jou vel
• Kraakbeen (veral in die ore en neus)
• Aan die gewrigte
• Na die longe
• Vir die oë
• Die name van die testikels by mans

Stel jou voor hoeveel probleme dit kan veroorsaak wanneer soveel plekke gelyktydig geraak word. Die oorsaak van hierdie siekte is 'n genetiese mutasie . Om presies te wees, 'n verandering in 'n geen genaamd die UBA1-geen . Hierdie UBA1-geen produseer die E1 ubikwitien-aktiverende ensiem, of E1-ensiem in kort. Die funksie van hierdie ensiem is om afvalprodukte soos onnodige proteïene wat in ons selle ophoop, skoon te maak en skade aan die selle te help herstel. Dis soos iemand wat die vullis in ons huis uithaal. Maar wanneer jy VEXAS-sindroom het, werk die E1-ensiem wat deur die UBA1-geen geproduseer word, nie behoorlik nie. Wat gebeur dan? Vullis versamel binne die selle.

Die belangrikste is dat as hierdie toestand nie behoorlik behandel word nie, dit soms lewensgevaarlik kan wees.Daarom is dit noodsaaklik om mediese advies in te win as u simptome het. Dokters sal die nodige behandeling verskaf om u simptome te beheer.

Wat beteken die naam VEXAS?

Die naam VEXAS is 'n kombinasie van die eerste letters van verskeie woorde wat help om hierdie siekte te identifiseer. Kom ons kyk wat hulle is:

• V - Vakuole: Dit is ronde, leë ruimtes wat binne abnormale selle vorm. Hierdie vakuole kan gesien word in die beenmurgselle van mense met VEXAS-sindroom.
• E - E1 ensiem: Soos ons voorheen genoem het, is dit die E1 ensiem wat nie behoorlik werk nie as gevolg van 'n mutasie in die UBA1 geen.
• X - X-gekoppeld: Jy weet dat ons geslag deur twee chromosome bepaal word. Vroue het XX-chromosome en mans het XY-chromosome. Die gemuteerde UBA1-geen wat VEXAS-sindroom veroorsaak, is op die X-chromosoom geleë.
• A - Outo-inflammasie: Dit is die mediese naam vir inflammasie wat plaasvind wanneer die immuunstelsel sy eie liggaam aanval.
• S - Somaties: Die genetiese mutasie wat VEXAS-sindroom veroorsaak, is 'n tipe mutasie wat "somaties" genoem word. Dit beteken dat dit lukraak voorkom en nie van ouers geërf word nie . Dit beteken dat jy nie hoef te bekommer dat jou kinders dit kry net omdat jy dit gehad het nie.

Verstaan ​​jy hoe die naam VEXAS ontstaan ​​het? Elk van hierdie letters gee 'n belangrike stukkie inligting oor die siekte.

Hoe algemeen is VEXAS-sindroom?

Dit is eintlik 'n baie seldsame toestand . Kenners sê dat selfs in 'n land soos Amerika, hierdie siekte ongeveer een uit 13 000 mense affekteer. Alhoewel die statistieke in Sri Lanka nie akkuraat is nie, is dit duidelik dat dit 'n baie minder algemene toestand is.

Wat is die simptome van VEXAS-sindroom?

Die hoofsimptoom van hierdie siekte is inflammasie . Die ander simptome hang dus af van waar in die liggaam die inflammasie voorkom. Kyk of jy enige van hierdie simptome het:

• Ek kry gereeld koors.
• Lae suurstofvlakke in die bloed (hipoksemie) .
• Verskeie veluitslag en ekseem.
• Liggaamswelling.
• Gewrigspyn.
• Hoes.
• Moeilike asemhaling (dispnee).
• Rooiheid van die oë.
• Hoofpyn.
• Swelling van die testikels by mans (orchitis).

Indien een of meer van hierdie simptome voortduur, is dit wys om mediese advies te soek eerder as om dit as 'n algemene siekte af te maak.

Waarom kom VEXAS-sindroom voor? Wat is die oorsaak?

Soos ons voorheen gepraat het, is die hoofrede hiervoor 'n genetiese mutasie in die UBA1-geen . Genetiese mutasies is veranderinge in ons DNS. DNS- volgorde. Wanneer selle verdeel, dit wil sê wanneer selle kopieë van hulself maak, kan 'n deel van hierdie DNS-volgorde soms op die verkeerde plek, onvolledig of beskadig wees. Dit is wanneer die simptome van genetiese toestande verskyn.

Wat met iemand met VEXAS-sindroom gebeur, is dat die UBA1-geen nie behoorlik funksioneer nie, en die E1-ensiem word nie geproduseer soos dit moet nie. Normaalweg is die E1-ensiem soos 'n "skoonmaker" binne ons selle. Sy taak is om afval, soos ou en beskadigde proteïene, binne die selle skoon te maak. Maar wanneer jy VEXAS-sindroom het, werk hierdie "skoonmaker"-span nie behoorlik nie. Wat gebeur dan? Beskadigde proteïene en afval versamel binne die selle. Wanneer ons immuunstelsel hierdie opgehoopte afval sien, dink dit daar is 'n infeksie of 'n bedreiging daar. Maar aangesien daar eintlik geen infeksie daar is nie, val die immuunstelsel gesonde weefsel aan. Dit is wat inflammasie veroorsaak. Dink daaraan soos die vullisvragmotor wat nie die huis skoonmaak nie en die vullis versamel.

Wie loop 'n hoër risiko om VEXAS-sindroom te ontwikkel?

Studies het bevind dat mans meer geneig is om hierdie siekte te ontwikkel. Dit is ook meer algemeen by mense ouer as 50. Dit beteken dat genetiese veranderinge wat met ouderdom gepaardgaan, 'n rol kan speel.

Wat is die moontlike komplikasies van VEXAS-sindroom?

As die inflammasie wat deur VEXAS-sindroom veroorsaak word, jou beenmurg aantas, kan dit lei tot 'n toestand wat beenmurgversaking genoem word. Dit kan lewensgevaarlik wees.

Afhangende van waar die inflammasie voorkom, is 'n persoon met VEXAS-sindroom meer geneig om ander gesondheidsprobleme te ontwikkel, soos:

• Leukemie ( ’n tipe bloedkanker)
• Miokarditis (inflammasie van die hartspier)
• Anemie
• Dermatitis ( velontsteking)
• Chondritis (inflammasie van kraakbeen)
• Vaskulitis (inflammasie van bloedvate)
• Artritis ( gewrigsontsteking)
• Bloedklont in die diep aar (Diep Aartrombose - DVT)
• Kolitis (inflammasie van die dikderm)

Kyk hoe ernstige toestande dit kan veroorsaak. Daarom is vroeë opsporing en behandeling belangrik.

Hoe diagnoseer dokters VEXAS-sindroom?

'n Dokter sal VEXAS-sindroom diagnoseer deur jou fisies te ondersoek en genetiese toetse te doen . Hy of sy sal jou simptome noukeurig hersien en jou vra hoe lank jy hierdie simptome al het.

Die enigste manier om seker te weet of jy VEXAS-sindroom het, is egter deur genetiese toetsing. Hierin sal jou dokter 'n monster van jou bloed, vel, hare of ander weefsel neem en dit na 'n laboratorium stuur. Tegnici daar sal jou DNS toets om te sien of jy die mutasie in die UBA1-geen het wat VEXAS-sindroom veroorsaak.

Wat is die behandelings vir VEXAS-sindroom?

Die belangrikste huidige behandelings vir hierdie toestand is:

• Kortikosteroïede verminder inflammasie.
• Immuunonderdrukkers vertraag jou immuunstelsel.
• As jou beenmurg tekens van versaking toon, benodig jy dalk 'n beenmurgoorplanting . 'n Beenmurgoorplanting kan ook die erns van sommige outo-immuuntoestande verminder.

Jy kan ook verwys word na 'n rumatoloog , 'n dokter wat spesialiseer in gewrigs- en outo-immuun siektes, wat die akkuraatste leiding kan gee oor die behandeling van hierdie toestande.

Kan VEXAS-sindroom voorkom word?

Ongelukkig is daar tans geen manier om hierdie siekte te voorkom nie . Die mutasie in die UBA1-geen vind lukraak plaas, sonder enige bekende oorsaak. Ons kan dit dus nie vooraf stop nie.

Wat is die lewensverwagting van iemand met VEXAS-sindroom?

Dit is 'n baie sensitiewe kwessie. Die waarheid is, almal is anders, en die manier waarop VEXAS-sindroom jou liggaam beïnvloed, kan van persoon tot persoon verskil. Soos ons egter voorheen gesê het, kan hierdie toestand lewensgevaarlik wees as dit nie behandel word nie. Praat dus openlik met jou dokter oor wat jy kan verwag en watter behandelingsopsies die beste vir jou is. Hy of sy kan jou help om jou simptome te bestuur en jou na geestesgesondheidswerkers en ander ondersteuningsdienste verwys indien nodig.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

Indien u enige simptome van VEXAS-sindroom ervaar, soos koors, veluitslag of probleme met asemhaling, maak seker dat u 'n dokter raadpleeg. Omdat VEXAS-sindroom 'n verskeidenheid simptome veroorsaak wat dalk onverwante simptome lyk, kan dit soms aanvanklik moeilik wees om te diagnoseer. Luister egter na u liggaam, en as u simptome het wat u nie verstaan ​​nie of wat nie verband hou met u ander gesondheidstoestande nie, praat met 'n dokter daaroor.

Indien u reeds met VEXAS-sindroom gediagnoseer is, en u voel dat u nuwe simptome ontwikkel of dat u bestaande simptome vererger, raadpleeg onmiddellik 'n dokter.

Noodgeval! As u 'n koors van meer as 103°F (39.5°C) vir meer as twee uur het ten spyte van behandeling by die huis, gaan na 'n noodkamer. As u sukkel om asem te haal, gaan onmiddellik na 'n hospitaal of skakel 911 (of u plaaslike noodnommer).

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy die dokter gaan sien, wees voorbereid om vrae soos hierdie te vra:

• Het ek VEXAS-sindroom, of is dit 'n ander toestand?
• Sal ek genetiese toetse moet ondergaan?
• Watter soort behandeling benodig ek?
• Watter simptome of veranderinge moet ek na oppas?
• Is VEXAS-sindroom 'n bedreiging vir my lewe?

Hierdie vrae sal 'n goeie beginpunt wees vir jou om 'n gesprek met jou dokter te begin.

Uiteindelik, uiteindelik, onthou hierdie (Boodskap vir Huis Toe)

VEXAS-sindroom is 'n seldsame outo-immuunsiekte wat deur 'n spesifieke geenmutasie veroorsaak word. Dit kan inflammasie dwarsdeur jou liggaam veroorsaak en lewensgevaarlik wees as dit nie behandel word nie. Maar moenie moed opgee nie . Jou dokter kan jou help om die regte behandeling te vind om jou simptome te beheer.

Indien u enige simptome van VEXAS-sindroom ervaar, raadpleeg 'n dokter. Vertrou jouself, luister na jou liggaam. Moenie simptome soos koors, uitslag en probleme met asemhaling ignoreer nie. Met vroeë diagnose en behoorlike behandeling kan u 'n gesonder lewe lei.

` VEXAS-sindroom, outo-immuun siektes, inflammasie, genetiese mutasies, UBA1-geen, beenmurg