As 'n ma of pa gee jy noukeurig aandag aan elke klein verandering in jou kind se liggaam, reg? Soms kan die kleinste dingetjie wat ons opmerk 'n teken wees van iets groters. Vandag praat ons oor so 'n uiters seldsame toestand, maar dit is belangrik dat almal daarvan weet. Hierdie siekte is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, of kortweg FOP.
Wat presies is FOP?
Eenvoudig gestel, hierdie siekte is wanneer die sagte weefsel in ons liggaam, soos spiere, ligamente en senings, geleidelik in bene verander. Dink daaraan, ons liggaam se spiere is daar om buigsaam te wees en te beweeg. Ons bene is daar om 'n sterk struktuur en raamwerk te bied. Die funksies van hierdie twee stelsels is heeltemal verskillend.
Maar in hierdie seldsame toestand genaamd FOP, breek hierdie ordelike stelsel af. Die liggaam begin sagteweefsel op sy eie in been omskep. Dis asof 'n nuwe skelet binne-in ons groei, buite ons normale skelet.
Soos nuwe bene op hierdie manier vorm, word beweging van verskeie dele van die liggaam geleidelik moeilik, soms heeltemal onmoontlik. Dit maak selfs alledaagse take soos praat en 'n maaltyd eet 'n uitdaging.
Hierdie toestand begin gewoonlik in die vroeë kinderjare. Dit begin eers in die nek en skouers en versprei geleidelik na die onderlyf. Soos mense ouer word, neem die hoeveelheid been wat sagteweefsel vervang toe. Die tempo waarteen dit vorder, kan egter van persoon tot persoon verskil.
Waarom gebeur dit? Wat is die rede?
Die hoofrede is 'n klein defek in 'n geen wat vir ons liggaam sê hoe om bene en spiere te laat groei. Trouens, selfs tydens gesonde ontwikkeling verander sommige sagteweefsel in been. Maar as gevolg van hierdie genetiese defek skep die liggaam meer been as wat dit nodig het, wanneer dit dit nie nodig het nie.
Meestal is dit nie iets wat van ouers na kinders oorgeërf word nie. Dit kan egter baie selde gebeur. Meestal is dit 'n ewekansige verandering in gene (nuwe mutasies) wat gedurende die lewe plaasvind.
Wat is die hoofsimptome van hierdie siekte?
Daar is twee hoofsimptome wat help om hierdie siekte te identifiseer. Dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees.
Die eerste en mees voor die hand liggende teken is sigbaar by geboorte. Die groottone aan beide voete is korter as normaal en na binne gedraai, dit wil sê na die ander tone toe. By ongeveer 50% van kinders word dieselfde verskil gesien in die groottone aan die hande. Dit is 'n baie belangrike aanvanklike leidraad om hierdie siekte te vermoed.
Die tweede hoofsimptoom is die voorheen genoemde sagteweefsel wat in been verander. Dit begin gewoonlik met die verskyning van pynlike, gewasagtige groeisels op die rug, nek en skouers. Hierdie knoppe word ook "opvlammings" genoem. Hierdie knoppe verander mettertyd in been. Hierdie opvlammings kan herhaaldelik dwarsdeur die lewe voorkom.
| Tipe teken | Beskrywing |
|---|---|
| Geboortemerk | Die groottone aan beide voete is korter as normaal en na die ander tone gedraai. |
| Opvlammings | Pynlike knoppe verskyn op die liggaam (dikwels op die nek, skouers, rug). Hierdie knoppe kan vir ongeveer 6-8 weke aanhou en dan in been verander. |
Oorsake van opvlammings
Belangrik om te let: 'n Geringe besering, val, chirurgie of inspuiting (selfs 'n verdowingsinspuiting vir 'n tandonttrekking) kan 'n belangrike oorsaak van hierdie pynlike knoppe (opvlammings) wees. Daarom moet 'n persoon met hierdie toestand baie versigtig wees voordat hulle enige mediese behandeling ondergaan. Selfs 'n virusinfeksie kan hierdie toestand vererger.
Tydens 'n opvlam kan simptome soos pyn, swelling, gewrigstyfheid, malaise en laegraadse koors rondom die knoppe voorkom.
Watter komplikasies kan as gevolg van hierdie toestand voorkom?
Soos die liggaam se sagte weefsel in bene verander, is mobiliteit beperk, wat tot verskeie komplikasies kan lei.
- Moeilike asemhaling: As die borspiere in bene verander, kan die longe nie ten volle uitbrei nie.
- Moeilikheid om te eet: As die beweging van die kaakgewrig beperk is, word dit moeilik om die mond oop te maak en te eet. Dit kan lei tot voedingstekorte.
- Verlies van liggaamsbalans: Moeilikheid om balans te handhaaf terwyl jy loop of sit.
- Moeilikheid om te praat
- Skoliose
- Gereelde infeksies: As gevolg van gebrek aan beweging, is daar 'n verhoogde risiko van infeksies wat verband hou met die neus, keel en longe.
- Risiko van hartaanval: In sommige gevalle kan dit ook hartfunksie beïnvloed.
Hoe om die siekte te diagnoseer?
Gewoonlik vermoed 'n dokter hierdie siekte wanneer hulle hierdie twee hoofsimptome tydens 'n fisiese ondersoek sien - die verskil in die groottoon en die knoppe op die rug en skouers.
Om te bevestig dat dit FOP is, kan 'n spesiale bloedtoets (genetiese toets) uitgevoer word om die genetiese defek wat die siekte veroorsaak, te identifiseer.
Baie belangrik: FOP kan dikwels vir kanker of ander seldsame toestande aangesien word. Daarom, as iets soos 'n biopsie op verdenking gedoen word, kan dit baie skadelik wees. Omdat die besering 'n belangrike oorsaak van die siekte kan wees om te vererger en nuwe beenvorming te veroorsaak. Daarom, as jou kind hierdie simptome het, is dit noodsaaklik om die dokter van jou vermoede van FOP te vertel en 'n dokter te sien wat kundigheid op hierdie gebied het.
Is daar 'n behandeling hiervoor?
Ongelukkig is daar nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte nie, en behandelingsopsies is beperk.
Jou dokter kan sekere medikasie, soos kortikosteroïede, voorskryf om die pyn en swelling wat tydens opvlammings voorkom, te beheer.
Boonop, om daaglikse take makliker te maak, kan jy hulpmiddels soos spesiale skoene en stutte met die hulp van 'n arbeidsterapeut verkry.
Boodskap vir die Huis Toe
- FOP is 'n baie seldsame genetiese siekte waarin sagte weefsel, insluitend spiere, in die liggaam in been verander.
- Een van die belangrikste vroeë tekens van hierdie siekte is dat die groottoon kort en na binne gedraai is wanneer 'n kind gebore word.
- Die ander hoofsimptoom wat later verskyn, is pynlike opvlammings op die oppervlak van die liggaam.
- Baie belangrik: Geringe beserings, val, inspuitings en veral biopsieë kan die siekte ernstig vererger.
- As u vermoed dat u kind hierdie simptome het, raadpleeg onmiddellik 'n dokter en spreek u vermoedens oor FOP uit.
- Alhoewel daar nog geen geneesmiddel vir hierdie siekte is nie, is daar behandelings wat kan help om simptome te bestuur en die lewe makliker te maak.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by