Soms kan 'n dokter jou vertel dat daar 'n klein verandering in jou gene is, genaamd 'n 'Robertsoniese Translokasie'. Jy mag dalk bang wees as jy hierdie woorde hoor. Dis normaal om dinge te dink soos: 'Is dit 'n ernstige siekte? Sal dit 'n probleem vir my kinders wees?' Maar moenie bang wees nie. Dit is iets waarvan nie baie mense weet nie, maar dit is die moeite werd om te weet. Dit is 'n baie seldsame toestand, wat beteken dat gemiddeld slegs ongeveer een uit 900 mense dit kan hê. Vandag gaan ons daaroor praat op 'n baie eenvoudige manier, op 'n manier wat jy kan verstaan.
Eenvoudig gestel, wat is gene en chromosome?
Voordat ons dit verstaan, kom ons kyk na hoe ons liggame gemaak is. Stel jou voor dat ons liggame 'n biblioteek met 'n groot boekrak is. Elke boek in hierdie biblioteek bevat die instruksies wat ons geskep het.
Hierdie boeke is wat ons in medisyne chromosome noem. Dit is die boeke wat al ons genetiese inligting stoor - die stel instruksies wat alles bepaal, van ons haarkleur, oogkleur, lengte en velkleur.
Normaalweg het 'n gesonde persoon 46 chromosome. Hiervan kry ons 23 van ons moeder en die ander 23 van ons vader.
So hoe vind hierdie Robertsoniaanse translokasie plaas?
Van die 46 chromosome in ons liggaam, is chromosome 13, 14, 15, 21 en 22 ietwat spesiaal. Hulle word akrosentriese chromosome genoem. Hierdie chromosome het een 'arm' wat baie kort is. Die belangrikste is dat hierdie kort arm amper geen genetiese inligting bevat wat noodsaaklik is vir die funksionering van ons liggaam nie.
Nou, in Robertsoniaanse Translokasie, gebeur dit dat die kort arms van twee van die vyf akrosentriese chromosome wat ek vroeër genoem het, afbreek, en die lang arms van daardie twee chromosome aan mekaar vassit. Dis soos om twee klein stukkies van twee stokkies af te breek en te verwyder, en dan die oorblywende twee groot stukkies aanmekaar te plak. Dan is daardie twee nuttelose arms weg.
Wanneer twee chromosome op hierdie manier aan mekaar verbind word, is die persoon se totale aantal chromosome nou 45, nie 46 nie. Maar hy of sy sal geen gesondheidsprobleme hê nie. Want slegs 'n paar klein stukkies wat nie belangrike gene bevat nie, het verlore gegaan.
Is daar tipes hiervan?
Ja, hierdie situasie kan in twee hooftipes verdeel word. Jy sal dit maklik verstaan as jy na hierdie tabel kyk.
| Tipe | Beskrywing |
|---|---|
| Gebalanseerde Robertsoniaanse Translokasie (Gebalanseerd) | Mense met hierdie toestand het geen simptome of gesondheidsprobleme nie. Hulle leef 'n lang, gesonde lewe. Meestal weet hulle nie eers dat hulle dit het nie. Hierdie mense word 'draers' genoem omdat hulle nie die toestand het nie, maar hulle kan dit aan hul kinders oordra. |
| Ongebalanseerde Robertsoniaanse Translokasie (Ongebalanseerd) | Dit is waar probleme kan ontstaan. Dit is waar die baba te veel of te min genetiese materiaal ontvang. Dit word gewoonlik ontdek nadat die baba gebore is. Soms, selfs al is die ouers se chromosome normaal, kan die toestand ontwikkel terwyl die baba in die baarmoeder groei. Baie selde is een van die ouers 'n draer en die baba kan hierdie toestand ontwikkel. |
Hoe erf 'n kind hierdie toestand?
Wanneer 'n Robertsoniaanse Translokasie-draer 'n kind met 'n ander persoon het, kan die geen op drie hoofmaniere oorgeërf word. Stel jou voor jy is die draer.
1. ’n Heeltemal gesonde kind: Jou kind kan ’n normale stel chromosome van jou en jou maat erf. Dan sal die kind geen genetiese probleme hê nie. Dit sal heeltemal gesond wees.
2. Die kind sal ook 'n draer wees: Die kind, soos jy, mag die getranslokeerde chromosoom en die normale chromosome erf. Dan sal die kind geen gesondheidsprobleme hê nie. Maar hy of sy sal ook in die toekoms 'n draer word soos jy.
3. Ongebalanseerde toestand: Dit is wanneer die baba 'n ekstra of minder hoeveelheid genetiese materiaal ontvang. Byvoorbeeld, die baba kan 'n normale chromosoom saam met die ekstra chromosoom ontvang. Dit kan veroorsaak dat die baba sekere genetiese toestande het, soos translokasie-Downsindroom of Patau-sindroom . Die aard en erns van die toestand hang egter af van die presiese chromosome wat ontvang word.
Is daar ander risiko's?
'n Vrou met 'n Robertsoniese translokasie kan 'n effens hoër as normale risiko vir 'n miskraam hê. Ook kan sommige mans met die toestand 'n verlaagde spermtelling of verminderde vermoë om sperm te produseer, ervaar.
Hoe om hierdie toestand te herken?
Baie mense weet nie dat hulle 'n draer is nie. Hulle vind eers uit of hulle herhaalde miskrame het of as 'n baba met die genetiese toestand gebore word. Dan sal die dokter toetse aanvra om dit uit te vind.
Die toets om dit uit te vind is baie eenvoudig. Dis 'n eenvoudige bloedtoets . 'n Klein hoeveelheid bloed word van jou geneem en die chromosome in die bloedselle word onder 'n mikroskoop ondersoek. Hierdie toets word kariotipering genoem. Daar kan dan duidelik gesien word of jy al 46 chromosome in volgorde het, of een minder (45) het, en of daar enige chromosome aan mekaar vas is.
As jy weet dat iemand in jou familie hierdie genetiese toestand het, kan jou dokter aanbeveel dat jy en jou maat hierdie toets ondergaan voordat julle probeer om 'n kind te hê.
Dit is normaal om bang en angstig te voel wanneer jy van hierdie toestand hoor. Maar die belangrikste ding is om die regte inligting te kry en die nodige mediese advies te soek.
Boodskap vir die Huis Toe
- Robertsoniese translokasie is nie 'n siekte om voor bang te wees nie. Die meeste mense daarmee (draers) is heeltemal gesond en leef normale lewens.
- Die hoofimpak hiervan is die risiko om die geen aan 'n kind oor te dra. Selfs al is jy 'n draer, het jy steeds 'n goeie kans om gesonde kinders te hê.
- As jy aanhoudende miskrame het, probleme ondervind om swanger te raak, of 'n familiegeskiedenis van genetiese siektes het, is dit wys om met jou dokter te praat oor 'n toets soos kariotipering.
- Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet asseblief nie huiwer om u dokter te vra nie. Hy of sy sal u van al die inligting, advies en verwysings vir genetiese berading voorsien indien nodig.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by