Het jou baba hierdie simptome? Kom ons leer meer oor Zellweger-sindroom

Wanneer ons na 'n pasgebore baba kyk, is ons harte vol vreugde, reg? Maar soms, hoewel baie selde, kom sommige babas in hierdie wêreld met sekere gesondheidsprobleme by geboorte. Zellweger-sindroom is 'n seldsame, ernstige genetiese toestand wat pasgeborenes affekteer. Jy mag dalk bekommerd wees as jy hierdie naam hoor, maar kom ons praat eenvoudig daaroor en verstaan ​​dit.

Wat is Zellweger-sindroom?

Eenvoudig gestel, Zellweger-sindroom is 'n genetiese afwyking wat by pasgeborenes voorkom. Dokters noem dit die ernstigste van die vier siektes wat tot die Zellweger-spektrum behoort. Dit beïnvloed die senuweestelsel en metabolisme (die proses om voedsel in energie om te skakel) direk na geboorte. Dit kan veral die brein, lewer en niere beskadig. Dit kan ook baie belangrike funksies in die liggaam beïnvloed. Nog 'n naam hiervoor is serebrohepatorenale sindroom. Trouens, hierdie toestand is dikwels ernstig, wat beteken dat dit lewensgevaarlik kan wees.

Wat is Zellweger-spektrumversteurings (ZSD's)?

Dit word ook 'peroksisomale biogenese-afwykings' genoem. Hierdie siektes beïnvloed die dele van ons selle wat 'peroksisome' genoem word. Hierdie 'peroksisome' is noodsaaklik vir baie funksies in ons liggaam.

Ander siektes wat tot die Zellweger-spektrum behoort, is:

• Heimler-sindroom: Dit veroorsaak gehoorverlies en tandprobleme by babas wat 'n paar maande oud of baie jonk is.
• Infantiele Refsum-siekte: Dit veroorsaak dat die baba se spiere nie behoorlik funksioneer nie en vertraag ontwikkeling, soos om te begin loop.
• Neonatale adrenoleukodistrofie: Dit veroorsaak gehoor- en sigverlies. Dit veroorsaak ook probleme met die baba se brein, rugmurg en spiere.

Wie kry Zellweger-sindroom?

Dit word veroorsaak deur sekere veranderinge (mutasies) in die gene. Om presies te wees, dit is 'n outosomale resessiewe afwyking. Dit beteken dat die baba slegs hierdie siekte sal kry as hy of sy die defektiewe geen van beide die moeder en vader erf .

Dink so daaraan, as beide ouers "draers" van hierdie defektiewe geen is (wat beteken dat hulle nie die siekte het nie, maar hulle het die geen), sal hul kinders:

• Daar is 'n 50% kans dat hulle draers sal wees.
• Daar is 'n 25% kans om met die siekte gebore te word.
• Daar is 'n 25% kans om gesond en sonder die geen gebore te word.

Hoe algemeen is Zellweger-sindroom?

Dit is baie skaars.'n Siekte. Gekombineer met ander Zellweger-spektrumversteurings, kom hierdie toestande voor in ongeveer een uit 50 000 tot een uit 75 000 pasgeborenes. Jy hoor dus nie gereeld daarvan nie.

Wat veroorsaak Zellweger-sindroom?

Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in een van 12 gene genaamd die 'PEX'-geen. Die mees algemene oorsaak van hierdie toestand is 'n mutasie in die 'PEX1'-geen. Hierdie gene beheer 'Peroksisome', wat noodsaaklik is vir die normale funksionering van ons selle.

Peroksisome is soos klein fabrieke binne selle. Hulle breek skadelike gifstowwe en vette in die liggaam af. Hulle speel ook 'n belangrike rol in die ontwikkeling van die volgende dele van ons liggaam:

* Bene

* Brein

* Oë

* Hart

* Niere

* Lewer

* Senuwees

Stel jou dus voor, as hierdie 'peroksisome' nie behoorlik werk nie, beïnvloed dit elke orgaan en elke stelsel.

Wat is die simptome van Zellweger-sindroom?

Hierdie simptome is gewoonlik amper onmiddellik na die geboorte van die baba sigbaar. Dokters merk veral sekere spesifieke kenmerke op die baba se gesig op. Dit is:

• Die brug van die neus is wyd.
• Die ligging van die velvoue (epikantale voue) aan die binneste hoeke van die oë.
• Die gesig platmaak.
• Hoë voorkopposisie.
• Wimpers groei nie behoorlik nie.
• Verhoogde afstand tussen die oë (oë lyk ver uitmekaar).

Benewens hierdie gesigstrekke, kan ander simptome insluit:

• Moeilikheid met borsvoeding: Die baba kan nie behoorlik suig nie.
• Vergrote lewer en/of milt: Dit kan opgemerk word wanneer 'n dokter die buik ondersoek.
• Gastroïntestinale bloeding: Bloed kan teenwoordig wees met braking of stoelgang.
• Gehoor- en siggestremdhede: Die baba reageer dalk nie behoorlik op geluide of die buitelewe nie.
• Geelsug: Vergeling van die oë en vel as gevolg van die lewer wat nie behoorlik funksioneer nie.
• Aanvalle: Aanvalsagtige toestande kan voorkom.
• Verminderde spierontwikkeling en probleme met beweging: Die baba se ledemate mag dalk onderontwikkeld lyk en nie behoorlik beweeg nie.

Hoe word Zellweger-sindroom gediagnoseer?

Gewoonlik, sodra 'n baba gebore is, vermoed 'n dokter of verpleegster dit wanneer hulle die spesifieke kenmerke op die baba se gesig sien. Hulle voer dan die volgende toetse uit om die diagnose te bevestig:

• Bloed- en urientoetse:As daar te veel stowwe in die bloed of urine is, veral vetmolekules, kan dit 'n teken van Zellweger-sindroom wees. Omdat die peroksisome nie behoorlik werk nie, word hierdie dinge nie behoorlik deur die liggaam afgebreek nie.
• Skanderings: 'n Ultraklanktoets word uitgevoer om die grootte van interne organe soos die lewer en niere te bepaal en hoe hulle funksioneer. 'n MRI-skandering (Magnetiese Resonansiebeelding) van die brein is ook belangrik in die diagnostiese proses.
• Genetiese toetse: 'n Bloedmonster kan geneem word om te bepaal of daar mutasies in die PEX-gene is. Dit is wat die diagnose sal bevestig .

Kan Zellweger-sindroom gediagnoseer word voor die baba gebore is?

Ja, in sommige gevalle is dit moontlik. As beide ouers bekende draers van die defektiewe 'PEX'-geen is, loop die baba die risiko om die toestand te ontwikkel. In daardie geval kan dokters die toestand ondersoek deur bloedtoetse of skanderings te doen terwyl die baba in die baarmoeder ontwikkel.

Wat is die komplikasies van Zellweger-sindroom?

Babas met hierdie toestand mag dalk nie hoor, sien of eet nie. As hul spiere nie behoorlik ontwikkel is nie, mag hulle nie eers kan beweeg nie. Dikwels ontwikkel hierdie babas ernstige komplikasies soos probleme met asemhaling, lewerversaking of bloeding in die spysverteringskanaal .

Hoe word Zellweger-sindroom behandel?

Ongelukkig is daar geen geneesmiddel of behandeling vir Zellweger-sindroom nie . Sommige behandelings kan help om simptome te verlig en die baba 'n bietjie meer gemaklik te laat voel. Daar is egter geen manier om die onderliggende oorsaak van die toestand te behandel nie.

Byvoorbeeld, as 'n baba sukkel om te eet, kan 'n voedingsbuis gebruik word. Dit sal egter nooit die baba toelaat om normaal op hul eie te eet nie. Die primêre doel van behandeling is om die baba so pyn- en ongemakvry as moontlik te maak.

Wat is die toekoms van babas met Zellweger-sindroom?

Dis hartseer om te hoor, maar babas met Zellweger-sindroom leef gewoonlik minder as 12 maande . Dit beteken hulle word selde 'n jaar oud. Kinders met ander siektes op die Zellweger-spektrum, soos Refsum-siekte of Heimler-sindroom, het egter 'n baie beter lewensverwagting. Hulle kan selfs tot volwassenheid leef.

Kan Zellweger-sindroom voorkom word?

Ongelukkig is daar geen manier om dit te voorkom nie, want dit is 'n genetiese toestand. As iemand in jou familie egter Zellweger-sindroom of ander toestande op die spektrum gehad het, kan genetiese berading nuttig wees.Jy kan oorweeg om dit te kry. ’n Genetiese berader kan jou risiko bepaal om die siekte aan jou kinders of kleinkinders oor te dra.

Wat as ek 'n mutasie in my gene het wat verband hou met Zellweger-sindroom?

As jy uitvind dat jy 'n draer is van die gene wat met hierdie siekte geassosieer word, is genetiese berading baie belangrik. Hierdeur kan jy die risiko's wat jy in die gesig staar om kinders te hê, assesseer.

Ook, as jy 'n baba met Zellweger-sindroom het, sal 'n span neonatoloë ( dokters wat spesialiseer in pasgebore babas) jou help om die beste sorgplan vir jou baba te kies. Moenie alleen wees op hierdie tydstip nie, kry ondersteuning van jou dokters en familie.

Laastens, dinge om te onthou

Zellweger-sindroom (ZS) is 'n seldsame en ernstige genetiese afwyking wat pasgeborenes aantas. Dit kan lewensbelangrike organe soos die lewer, niere en brein beskadig. Babas met hierdie toestand leef selde ouer as een jaar.

>

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel hiervoor is nie, is daar behandelings om die simptome te beheer en die baba so gemaklik as moontlik te maak. As iemand in jou familie 'n geskiedenis van hierdie toestand het, soek genetiese berading. Ouers wat met hierdie toestand te kampe het, benodig ook die maksimum ondersteuning van dokters en familie.

Ek hoop hierdie inligting is nuttig vir jou. Dit is baie belangrik dat almal bewus is van sulke dinge.

Zellweger -sindroom, genetiese afwyking, pasgeborene, peroksisome, PEX-gene, seldsame siekte, kindergesondheid, genetiese siektes