So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yɛnka Cleidocranial Dysplasia ho asɛm

So wo ba kumaa no fontanelles aka akyi sɛ ɛbɛhyɛ mu ma? Anaasɛ wɔn kɔn mu nnompe te nka sɛ ɛnyɛ nea ɛfata? So wɔn sẽ reba akyiri? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ awofo bɛte ehu nka kakra bere a wohu saa nneɛma yi. Ɛnnɛ yɛbɛka Cleidocranial Dysplasia, awosu mu yare a ɛntaa nsi a ebetumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba no ho asɛm.

Dɛn ne Cleidocranial Dysplasia?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Cleidocranial Dysplasia yɛ awosu mu tebea a ɛka yɛn nipadua nnompe nhyehyɛe no nkɔso, titiriw ti nhwi, nnompe, ne sẽ. Nea ɛba ne sɛ saa afã horow yi nnyin na ennyin sɛnea ɛsɛ.

Ebia nnipa a wɔwɔ saa tebea yi wɔ nipadua mu su ahorow bi a ɛda nsow . Nhwɛsoɔ:

• Ebia na kɔla nnompe (clavicles) no nnyinii yiye anaasɛ ebia enni hɔ koraa. Eyi betumi ama mmofra binom abɔ wɔn mmati abom wɔ wɔn moma so.
• Ɔyɛ tiaa.
• Anim nneɛma titiriw bi (sɛ nhwɛso no, moma so a ɛtrɛw, anom ketewaa).
• Ɛse nyin a ɛkyɛ (sɛ nhwɛso no, nkokoaa sẽ a ɛkyɛ, sẽ a ɛkyɛ a ɛpae, sẽ a ɛboro so, ne sẽ a ɛyera).

Nanso kae eyi, saa tebea yi nni abofra no nyansa anaa n’adwene mu nkɔso so nkɛntɛnso biara.

Henanom na tebea yi ka no kɛse? Ɛtaa ba dɛn?

Cleidocranial Dysplasia yɛ awosu mu yare a wobetumi anya afi awofo baanu no nyinaa hɔ. Wɔfrɛ eyi sɛ autosomal dominant nhyehyɛe a ɛfa agyapade ho. Sɛ nhwɛso no, sɛ ɔwofo no mu biara wɔ awosu mu yare no a, ɛyɛ 50% sɛ wɔn ba no nso benya tebea no.

Afei nso, ɛtɔ da bi a abofra bi tumi nya saa tebea yi kwa, kyerɛ sɛ, `de novo`, sɛ mpo obiara nni abusua no mu nnyaa saa tebea yi pɛn a.

Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa . Wɔ wiase nyinaa no, nkokoaa ɔpepem biako biara mu biako pɛ na wɔwo saa yare yi.

Dɛn ne Cleidocranial Dysplasia ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Ɛnyɛ obiara a ɔwɔ saa tebea yi na onya yare no ho sɛnkyerɛnne koro. Nnipa binom nnya yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi, ebinom nso wɔ pii. Afei nso, sɛnea yare no ho sɛnkyerɛnne no mu yɛ den no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho.

Nsɛnkyerɛnne titiriw a wɔtaa hu ne:

• Nsonsonoe a ɛyɛ mmerɛw (fontanelles) ne nhama a wɔde kyekyere no a wɔkyɛ. Nsase a ɛyɛ mmerɛw a ɛwɔ akokoaa ti atifi no te sɛ tokuru, na egye bere tenten ansa na ayɛ ma.
• Nnompe (clavicles) no nnyinii yiye anaasɛ enni hɔ. Eyi betumi ama mmofra binom de wɔn mmati aba anim na wɔaka abom.
• Nsõ ho haw ahorow:
• Nsõ a ɛtra hɔ daa a ɛpae a ɛkyɛ.
• Nokwasɛm a ɛyɛ sɛ nkokoaa sẽ ntɔ.
• Nse a ɛboro so.
• Nsõ a nnipa ahyɛ mu ma.
• Nse a ɛyɛ ma na ɛnhyia yiye (malocclusion).

Nea ɛka eyi ho no, sɛnkyerɛnne afoforo a ebetumi aka abofra no nipadua mu nkɔso betumi ayɛ:

• Ɔhome mu haw: titiriw no, obi a ɔhome bere a wada (obstructive sleep apnea).
• Scoliosis a ɛma obi ho kyere no.
• Nnompe a ɛwɔ nsa no mu a enyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so .
• Ɔsorokɔ a ɛso tew anaasɛ nyin a ɛkyɛ.
• Nneɛma a ɛma obi tumi yɛ adwuma a ɛkyɛ: Eyi kyerɛ sɛ nneɛma te sɛ ɔwea, nantew, ne foro a ɛkyɛ.
• Sinus mu yare a ɛtaa ba ne aso mu yare. Sɛ aso mu yare kɔ so a, aso a ɛyɛ mmerɛw nso betumi aba.
• Nnompe a ɛso tew (nnompe a ɛyɛ mmerɛw anaa nnompe mu yare).

Nea ɛho hia ne sɛ, sɛ awofo no wɔ saa tebea yi mpo a, wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko wɔ abofra no yare no ho.

Dɛn nti na ɛte saa? Momma yɛnte awosu afã no ase kakra.

Ade titiriw a ɛde Cleidocranial Dysplasia ba ne nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu abɔde a nkwa wom `RUNX2` mu. Eyi, sɛnea yɛadi kan aka no, betumi aba kwa (de novo) anaasɛ wobetumi anya afi awofo hɔ.

Afei ma yɛnhwɛ nea saa awosu mu nkwaadɔm yi yɛ. Fa no sɛ yɛn nipadua te sɛ nhoma kɛse bi. Nhoma yi wɔ ti ahorow pii. Wɔfrɛ saa ti ahorow no `chromosomes`. Yɛn nkwammoaa no mu biara wɔ saa chromosomes yi 46, kyerɛ sɛ, abien abien 23. Wɔ saa chromosomes yi mu no, akwankyerɛ a edi mũ a ɛkyekye na ɛhwɛ yɛn nipadua so, kyerɛ sɛ, `DNA`. `Genes` yɛ saa `DNA` no afã nketenkete, te sɛ kasamu a ɛwɔ nhoma mu. Chromosome biara wɔ awosu mu nkwaadɔm mpempem pii.

Yenya awosuo mu nkwaadɔm biara mmienu - baako firi yɛn maame hɔ na baako firi yɛn papa hɔ. Cleidocranial Dysplasia yɛ autosomal dominant tebea, a ɛkyerɛ sɛ sɛ abofra nya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo no fi ɔwofo biako pɛ hɔ mpo a, ɛdɔɔso sɛ abofra no benya yare no.

Nea ɛho hia: Sɛ ɔwofo biako wɔ saa `RUNX2` gene mutation yi a, wɔn ba no wɔ hokwan 50% sɛ obenya tebea no afi awo mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu Cleidocranial Dysplasia?

Mpɛn pii no, wohu saa tebea yi bere a wɔawo akokoaa no akyi. Wo duruyɛfo bɛhwɛ wo ba no mu, ahwehwɛ yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow, na wahyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu mfa nkyerɛ sɛ ɔwɔ yare no.

Sɔhwɛ atitiriw a wɔyɛ ma eyi ne:

• Nsõ ho X-ray a wɔyɛ.
• X-ray a wɔyɛ wɔ nnompe no ho, titiriw ti nhwi, kɔn mu nnompe (clavicles), ne nsa.Saa X-ray nhwehwɛmu ahorow yi ma oduruyɛfo no hu nsakrae a aba nnompe no mu pɛpɛɛpɛ na ɔyɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata abofra no.
• Awosu mu nhwehwɛmu. Eyi nkutoo ne ɔkwan a wɔfa so si so dua sɛ wɔahu yare no. Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobegye abofra no mogya bi na wɔasɔ ahwɛ wɔ aduruyɛdan mu ahwɛ sɛ nsakrae bi aba abofra no DNA, ne nkwaadɔm, anaa ne protein mu anaa. Saa awosu mu nhwehwɛmu yi betumi ahu awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ mu nsakrae no pɛpɛɛpɛ.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa? So wobetumi asa no koraa?

Aduru biara nni hɔ a wɔde sa Cleidocranial Dysplasia. Nanso, ayaresa ahorow wɔ hɔ a ɛbɛboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma na wɔatew ɔhaw a tebea no de ba no so. Ayaresa nhyehyɛe no yɛ soronko ma abofra biara, a ɛkyerɛ sɛ wogyina abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so na ɛkyerɛ ayaresa no.

Ebia ayaresa no bi ne:

• Nsõ a wɔhwɛ: sẽ a wɔhwɛ, sẽ a wɔde siesie, ne sẽ oprehyɛn sɛ ɛho hia a.
• Oprehyɛn a wɔyɛ ma nnompe nyin ho haw ahorow.
• Oprehyɛn a wɔyɛ ma ɔhaw ahorow a ɛwɔ ti nhwi ne anim nnompe ho (`Craniofacial surgery`).
• Dade kyɛw soronko anaa nneɛma a wɔde gyina so a wɔbɛhyɛ kosi sɛ ti nhwi nnompe bɛkata so koraa.
• Ɔkasa mu ayaresa.
• Sɛ wotaa nya aso mu yare a, wobetumi de aso mu nhama ahyɛ mu.
• Sɛ w’aso yɛ den a, hyɛ nneɛma a wɔde boa wo aso.
• Calcium ne vitamin D a wɔde ma a wɔde ma.
• Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome bere a woada (sleep apnea) a, wɔkamfo kyerɛ sɛ wɔnyɛ oprehyɛn.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ eyi bɛba no so?

Cleidocranial Dysplasia fi awosu mu nsakrae, enti ɔkwan biara nni hɔ a wɔbɛfa so asiw ano. Nanso, sɛ worehwɛ abofra kwan a, ɛho hia sɛ wuhu awosu mu tebea horow, te asiane a ɛwɔ awosu mu tebea bi a wɔde bɛma wo ba no ase, na wo ne wo duruyɛfo nkasa fa awosu mu afotu ne, sɛ ɛho hia a, awosu mu nhwehwɛmu ho.

Sɛ me ba no wɔ Cleidocranial Dysplasia a, dɛn na ɛba? Dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Mmofra a wɔahu sɛ wɔwɔ saa tebea yi betumi ahwɛ kwan sɛ wobenya nkɔmhyɛ pa. Ayaresa betumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so. Sɛ abofra no nya yare no ho sɛnkyerɛnne bi a emu yɛ den wɔ awo akyi (sɛ nhwɛso no, nnompe nyin ho haw atitiriw, ahome a ɛyɛ den) a, nnuruyɛfo bɛsa no ntɛm, na sɛ ɛho hia mpo a wɔbɛyɛ oprehyɛn.

Akyinnye biara nni ho sɛ ɛho hia sɛ wɔde bere tenten sa sẽ.Ɛne sɛ, siesie sẽ no sɛnea ɛbɛyɛ a ɛremma ɛyaw anaa ɛyaw mma bere a ɛrenyin no. W’aduruyɛfo kuw no bɛyɛ ayaresa nhyehyɛe pɔtee bi a wɔayɛ ama wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne, na aboa wo ba no ma watra ase a edi mũ na ahoɔden wom.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wuhu Cleidocranial Dysplasia ho sɛnkyerɛnne biara a ɛresiw wo ba no da biara da dwumadi anaa ne yiyedi kwan a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara. Nhwɛsoɔ:

• Sɛ wote ɛyaw anaasɛ wo ho nyɛ wo dɛ wɔ w’ano anaa wo sẽ mu a.
• Sɛ wotaa nya sinus anaa aso mu yare a.
• Sɛ wote nka sɛ wuntumi nte asɛm yiye, anaasɛ wommua ahyɛde ketewaa bi mpo a.
• Sɛ abofra no ka akyi wɔ nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata ne mfe ho (e.g. ɔkasa, nantew).
• Sɛ wuhu sɛ wo home gyae bere ne bere mu bere a woada anadwo, anaasɛ wote nka sɛ woabrɛ kɛse awiabere a.

NEA ƐHO HIA: Sɛ ɛyɛ den ma wo ba sɛ ɔbɛhome a, kɔ ayaresabea dan a ɛbɛn hɔ a wɔhwɛ ntɛmpɛ so ntɛm ara, anaa frɛ 1990.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa oduruyɛfo no?

Sɛ wo ne oduruyɛfo no rekasa afa wo ba no tebea ho a, wubetumi abisa nsɛm yi:

• So ɛho behia sɛ wɔyɛ me ba no sẽ oprehyɛn sɛ wɔn sẽ ankɔ mu yiye a?
• Sɛ me ba no ka akyi wɔ nkɔso mu nneɛma atitiriw ho a, dɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ?
• Asiane bɛn na ɛwɔ me sɛ mɛwo abofra a ɔwɔ awosu mu yare bi?

So obi wɔ hɔ a wagye din a ɔwɔ saa tebea yi?

Yiw, ebia wunim Gaten Matarazzo, odiyifo a ɔyɛ Dustin Henderson wɔ Netflix dwumadi ahorow a agye din a wɔfrɛ no Stranger Things mu no. Wada no adi wɔ baguam sɛ ɔwɔ Cleidocranial Dysplasia. Sɛnea Gaten kyerɛ no, ɔwɔ anigye kɛse sɛ ɔwɔ tebea no efisɛ ɔwɔ bi, na ɔka nso sɛ n’ani gye kɛse sɛ ɔwɔ yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den. Ɔde ne din a wagye din no gyina mmofra a wɔwɔ yare no akyi, ma nkurɔfo hu yare no, na ɔboa ma wɔsɛe adwene a ɛnteɛ a wɔwɔ wɔ awosu mu tebea no a wɔbɛtra ase ho.

Awiei koraa no, nkrasɛm a wɔde kɔ fie

Mmofra a wɔwo wɔn a wɔwɔ tebea bi a wɔfrɛ no Cleidocranial Dysplasia no betumi atra ase pa ara. Ayaresa betumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na aboa abofra no ma watra ase anigye ne abotɔyam.

Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛkɔ akɔhwɛ wo sẽ ho oduruyɛfo daa na woahwɛ wo sẽ. Ɛho behia sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn kakra sen mmofra afoforo, sɛnea ɛbɛyɛ a bere a saa sẽ no nyin no, wobetumi de asie a ɛnyɛ wo yaw anaa ɛyaw biara.

Sɛ worehwɛ abofra kwan a, ɛho hia yiye sɛ wunya awosu mu afotu na ama woasua asiane a ɛwɔ awosu mu tebea bi a wode bɛma wo ba no ho.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo biara a, yɛsrɛ wo, ntwentwɛn wo nan ase sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa.

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