So ɛte sɛ nea wo ba ketewa no nni nkwa? Momma yensua eyi ho ade (Congenital Muscular Dystrophy - CMD)!

So wo ba a wɔawo no foforo no te nka sɛ wabubu paa, te sɛ nea nkwa nni ne ho? Ebia akokoaa no su yɛ brɛoo paa, na ne nsa ne ne nan ntumi nkɔ baabiara? Sɛ wuhu biribi te sɛ eyi a, ɛsɛ sɛ wohaw wo ho kakra. Efisɛ ebetumi ayɛ ntini mu yare bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no `(Congenital Muscular Dystrophy)`, anaasɛ `(CMD)` tiawa, a ɛwɔ hɔ wɔ awo mu ho sɛnkyerɛnne.

Dɛn ne `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)`?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Congenital Muscular Dystrophy yɛ nyarewa kuw bi a ɛma ntini mu yɛ mmerɛw a efi ase wɔ awo mu anaasɛ awo akyi bere tiaa bi. Asɛmfua ‘congenital’ kyerɛ sɛ ‘wɔba hɔ fi awo mu’. Eyi yɛ tebea a enni sabea a wonya fi awo mu, a ɛkyerɛ sɛ wobetumi de afi awo ntoatoaso so akɔ awo ntoatoaso so. Eyi ma ntini ahorow no yɛ mmerɛw nkakrankakra, na sɛnkyerɛnne afoforo nso betumi ada adi. Saa ntini mu mmerɛwyɛ yi nso betumi ayɛ kɛse bere a bere kɔ so no.

Dɛn ne `(CMD)` ahorow titiriw?

Afei momma yɛnhwɛ, saa `(CMD)` yi ahodoɔ wɔ hɔ. Nnuruyɛfo kyekyɛ saa ahorow yi mu sɛnea awosu mu nkwaadɔm a ɛka no te. Momma yɛnka ahorow atitiriw no mu kakraa bi ho asɛm:

• Laminin-alpha 2-related muscular dystrophies (LAMA2): Eyi betumi aka nnipa a wɔwɔ CMD no mu 10% kosi 37%. Ebia mmofra a wɔwɔ saa tebea yi rentumi nnantew koraa wɔ wɔn mfiase. Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn nso sɛ wɔbɛkasa esiane anim mmerɛwyɛ ne tɛkrɛma a ayɛ kɛse (macroglossia) nti. Mmofra bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako betumi anya akisikuru.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Eyi nso ba wɔ 12% kosi 25% mu. Wɔ ntini mu mmerɛwyɛ akyi no, saa ɔkwan yi betumi aka wo ba no amemene nso. Eyi betumi de akisikuru, adwene mu dɛmdi, ne aniwa mu haw aba. Ahorow afoforo a ɛwɔ kuw yi mu ne Walker-Warburg yare, ntini-ani-amemene mu yare, ne Fukuyama CMD (FCMD), a abu so kɛse wɔ Japan.
• Collagen VI-related muscular dystrophies (COL6-RDs): Eyi nso ba wɔ 12% kosi 19% mu. Nneɛma nketenkete bi wɔ hɔ a efi nea emu nyɛ den so kosi nea emu yɛ den so, te sɛ Bethlem ntini mu yare, COL6-RD a ɛwɔ mfinimfini, ne Ullrich awo mu ntini mu yare (UCMD).
• Selenoprotein N-related myopathies (SEPN1-RM): Eyi ba wɔ bɛyɛ 11% mu. Nea ɛda nsow ne ntini mu mmerɛwyɛ a efi ase ntɛm a ɛka ti ne dua ntini (a wɔfrɛ no axial muscles) no. Eyi betumi ama obi anya ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye.

Saa `(CMD)` tebea yi abu so dɛn?

Eyi yɛ yare a ɛntaa nsi koraa ankasa. Sɛnea nhwehwɛmufo kyerɛ no, ɛka mmofra ɔpepem biako mu 6 kosi 9 wɔ wiase nyinaa.

Dɛn ne `(CMD)` ho sɛnkyerɛnne?

Okay, enti dɛn ne akokoaa a ɔwɔ `(CMD)` ho sɛnkyerɛnne? Nea ɛho hia titiriw ne ntini a ɛyɛ mmerɛw. Ebia wubehu nneɛma a ɛte sɛɛ wɔ awo mu anaa nna kakraa bi wɔ awo akyi:

• Hypotonia: Nnipa binom nso frɛ eyi tebea a ‘te sɛ abofraa’. Ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea akwaa no sɛn fam.
• Ɛntaa mma koraa sɛ wobɛwosow wo nsa ne wo nan wɔ wo ho.
• Osu nnyigyei no yɛ brɛoo paa na ɛyɛ mmerɛw.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛnom nufusu esiane sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛnom nufusu nti.
• Ntini ne nkwaa a ɛyɛ den, ntini a ɛyɛ den.

Wɔ awo akyi bere tiaa bi no, sɛnea akokoaa nya nipadua no mu ahoɔden a ɛyɛ den (nneɛma a ɛfa ntini akɛse ho) nso yɛ CMD ho sɛnkyerɛnne. Sɛ nhwɛso no, kɔn a ɛkyɛ, nea ɛkyɛ wɔ ne ho a ɛbɔ, ne nea ɛkyɛ wɔ tra, kotodwe, gyinabea, ne nantew mu. Sɛ nhwɛso no, sɛ wo ba no da so ara repere sɛ ɔbɛyɛ saa nneɛma no bere a nkokoaa afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ retu mmirika, wɔrehuruw, na wɔredi agoru a, ɛno yɛ biribi a ɛsɛ sɛ wususuw ho.

Sɛnea ntini mu mmerɛwyɛ yi mu yɛ den no betumi ayɛ soronko wɔ akokoaa biara mu. Ɛgyina `(CMD)` su so no, wo ba no nso betumi anya sɛnkyerɛnne afoforo te sɛ:

• Aniwa mu haw ahorow: Sɛ nhwɛso no, aniwa a ɛbɛn (myopia), aniwa mu nhyɛso a ɛkɔ soro (glaucoma).
• Aniwa a ɛwɔ soro no a ɛtɔ fam (ptosis).
• Amemene no mu nneɛma a ɛnteɛ: te sɛ lissencephaly (amemene no ani a ɛyɛ mmerɛw) anaa amemene no mu nneɛma a ɛnteɛ (amemene no mu a ɛyɛ mmerɛw).
• Akisikuru a ɛma obi ho kyere no.
• Adwene mu dɛmdi.

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi aba wɔ `(CMD)` mu?

Dɛn ne nsɛnnennen a ebetumi aba wɔ `(CMD)` mu? Eyi nso gu ahorow gyina `(CMD)` su so. Nanso mpɛn pii no, nneɛma a ɛte sɛɛ betumi asi:

• Nsɛm a ɛfa sɛnea wɔtu kwan ho: Ebia mmofra binom ntumi nnantew koraa na ebia wobehia mmubuafo akongua. Ebia afoforo behia mfiri a ɛboa te sɛ nnompe a wɔde hyɛ nipadua mu anaasɛ nea wɔde nantew a ɛbɛboa wɔn ma wɔnantew.
• Ɔhome mu nsɛnnennen: Ɔhaw a ɛtaa ba wɔ CMD mu ne ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye. Eyi fi ntini a ɛboa ma ɔhome no mmerɛwyɛ. Ebia eyi behia sɛ wɔde mfiri ma mframa (afiri a wɔde home). Eyi betumi de tebea horow te sɛ atelectasis ne ahurututu mu yare aba.
• Koma mu nsɛnnennen: Koma mu ntini mu yare yɛ ɔhaw a ɛtaa ba wɔ CMD mu. Eyi betumi ama obi anya komayare a enni sabea.
• Ntini ne nnompe mu nsɛnnennen:Sɛ obi ntumi nkɔ baabiara a, ebetumi ama wanya scoliosis, akyi berɛmo a ɛyɛ kurukuruwa, na asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya nnompe mu yare ne nnompe a abubu kɛse. Nhyɛso mu akuru ne nkwaa a ɛtwetwe (ntini ne ntini a atwa nkwaa bi ho ahyia a ɛyɛ den) nso betumi aba.
• Ntini mu nsɛnnennen: Sɛ wo ne yare a enni sabea tra ase a, ebetumi ama wo ba no anya adwenemhaw ne/anaasɛ dadwen.

Dɛn nti na eyi `(Congenital Muscular Dystrophy)` ba?

Eyi fi awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae. Saa nkwaadɔm mu nsakrae yi ba wɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛma yɛkyekye ntini a ɛte apɔw wɔ yɛn nipadua mu na ɛhwɛ so no mu. Esiane awosu mu nsakrae yi nti, nkwammoaa a wɔkyerɛ sɛ ɛhwɛ akokoaa no ntini so no ntumi nyɛ wɔn adwuma yiye. Ne saa nti, bere kɔ so no, ntini no brɛ nkakrankakra.

Awosu mu nkwaadɔm pii wɔ hɔ a ɛboa ma ntini no yɛ adwuma, na awosu mu nsakrae pii wɔ hɔ a ebetumi aba. Ɛno nti na ntini mu yare ne CMD ahorow ahorow wɔ hɔ no.

CMD nsɛm dodow no ara fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi kyerɛ sɛ abofra nya awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba no fi awofo baanu no nyinaa hɔ. Eyi kyerɛ sɛ ebia awofo baanu no nyinaa na wɔkura mutation no, nanso ebia wɔrenna yare no ho sɛnkyerɛnne biara adi. Nanso, sɛ abofra no nya nkwaadɔm mu nsakrae no fi awofo baanu no nyinaa hɔ a, yare no bɛba.

CMD nsɛm bi ba ara kwa, a ɛkyerɛ sɛ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no ba kwa na ɛnyɛ ɔwofo bi hɔ. Wɔfrɛ eyi de novo mutation.

Ɔkwan bɛn so na wohu CMD?

Sɛ wo ba no wɔ Congenital Muscular Dystrophy ho sɛnkyerɛnne (sɛnkyerɛnne titiriw ne hypotonia) a, wo duruyɛfo bedi kan ayɛ nipadua mu nhwehwɛmu, ntini mu nhwehwɛmu, ne ntini mu nhwehwɛmu. Wobetumi de wo ba no akɔ mmofra ntini ho ɔbenfo nso nkyɛn akɔyɛ nhwehwɛmu a emu dɔ kɛse.

Sɛ adwenem naayɛ bi wɔ hɔ a ɛfa tebea bi a wɔfrɛ no ``Congenital Muscular Dystrophy'' ho a, wo duruyɛfo betumi akamfo nhwehwɛmu te sɛ:

• Creatine kinase mogya mu nhwehwɛmu: Enzyme bi a wɔfrɛ no creatine kinase fi mogya no mu bere a ntini ahorow asɛe no. Enti, sɛ ne dodow dɔɔso wɔ mogya no mu a, ebetumi ayɛ ntini mu mmerɛwyɛ yare ho sɛnkyerɛnne.
• Electromyography (EMG): Saa sɔhwɛ yi susuw anyinam ahoɔden a ɛwɔ wo ba no ntini ne ne ntini mu.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Awosu mu nhwehwɛmu bi wɔ hɔ a ebetumi ahu awosu mu nsakrae a ɛbata ntini mu yare ho. Gene panels a ɛyɛ pɛpɛɛpɛ betumi asi CMD pɔtee no so dua wɔ bɛyɛ 60% mu.
• Ntini mu nhwehwɛmu:Ebia oduruyɛfo no bɛfa wo ba no ntini ketewaa bi. Afei oduruyɛfo bi a ɔyɛ ɔbenfo de afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete bɛhwɛ mu ahwɛ sɛ ebia ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne bi wɔ hɔ anaa.
• Echocardiogram ne Electrocardiogram (EKG): Saa nhwehwɛmu ahorow yi hwɛ sɛ tebea no (CMD) aka wo ba no koma ntini anaa.
• Amemene mu MRI mfonini: Sɛ ɛbɛyɛ yiye a, ebia wo duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ amemene mu MRI. CMD ahorow pii ne nneɛma pɔtee bi a ɛnteɛ wɔ amemene no afã horow wɔ abusuabɔ.

Ebia sɔhwɛ ahorow yi bɛyɛ te sɛ nea ɛdɔɔso ama wo. Sɛ wohwɛ sɛnea wo ba kumaa reyɛ sɔhwɛ ahorow yi a, ebetumi ayɛ osuahu a ɛyɛ yaw paa. Nanso nea ɛsɛ sɛ wuhu ne sɛ nnuruyɛfo pɛ sɛ wɔma wo ba no nya yare a ɛfata na wɔma no ayaresa a eye sen biara. CMD ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ te sɛ nyarewa afoforo de, te sɛ myopathies bi (ntini mu yare), ne nipadua mu nneɛma afoforo a ɛma nipadua no yɛ adwuma, te sɛ glycogen a wɔkora so nyarewa ne mitochondrial nyarewa. Enti, ɛho hia yiye sɛ wunya yare no ho nhwehwɛmu a edi mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa `(CMD)`?

Mprempren wonni saa tebea yi (Congenital Muscular Dystrophy) aduru biara. Nanso, nhwehwɛmufo kɔ so bɔ mmɔden sɛ wobenya aduru bi.

Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama wo ba no asetra atu mpɔn. Ayaresa a wobetumi apaw no betumi ayɛ soronko a egyina CMD ko a obi wɔ so. Ebia eyinom bi ne:

• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa: Saa ayaresa ahorow yi botae titiriw ne sɛ ɛbɛhyɛ wo ba no ntini mu den na atrɛw, na ɛboa ma otumi kɔ so nantew.
• Corticosteroids: Corticosteroids te sɛ prednisolone ne deflazacort betumi aboa ma ntini mu mmerɛwyɛ akyɛ, ama ahurututu no ayɛ adwuma yiye, ama scoliosis ayɛ brɛoo, ama komayare no akɔ so brɛoo, na ama obi nkwa nna akyɛ.
• Nneɛma a ɛboa ma otumi tu: Mfiri te sɛ poma, nhama, nea wɔde nantew, ne mmubuafo akongua betumi aboa wo ba ma watumi akɔ baabiara na aboa ma wabɔ ne ho ban afi asehwe ho.
• Oprehyɛn: Ebia ebehia sɛ wɔyɛ wo ba oprehyɛn na ama nhyɛso a ɛwɔ ntini a ɛyɛ den no so no afi hɔ na wɔasiesie akyi berɛmo no a ɛyɛ kurukuruwa (scoliosis).
• Koma mu hwɛ: Sɛ wɔde nnuru te sɛ ACE inhibitors ne/anaasɛ beta-blockers sa yare ntɛm a, ebetumi ama komayare no akɔ so brɛoo na asiw koma no huammɔdi ano. Mfiri a wɔfrɛ no pacemakers nso betumi aboa ma wɔasa koma a ɛyɛ den ho haw ne koma a entumi nyɛ adwuma yiye.
• Ɔkasa mu ayaresa: Eyi betumi aboa mmofra a ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛkasa ne/anaasɛ wɔbɛmene.
• Ɔhome mu hwɛ: Mfiri a ɛboa ɔfe ne mfiri a wɔde home betumi aboa ma wɔahome. Sɛ ɔhome no ntumi nyɛ adwuma yiye a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ tracheostomy (wɔde afiri bi fa tokuru bi a ɛwɔ kɔn mu de boa ma ɔhome) ne mframa a wɔboa ma wɔhome.

Ebia wo ba no nso betumi de ne ho ahyɛ ayaresabea sɔhwɛ bi a wɔyɛ de hwehwɛ CMD mu. Wo ne wo ba no aduruyɛ kuw nkasa na hwɛ sɛ eyi yɛ ɔkwan a wubetumi afa so anaa.

Aduruyɛ kuw a wɔresa `(CMD)`

Ebia animdefo ne akwahosan ho adwumayɛfo kuw bi wɔ hɔ a wɔreyɛ adwuma de adi wo ba no tebea (CMD) ho dwuma. Ebia eyinom bi ne nnuruyɛfo atitiriw te sɛ:

• Mmofra nnuruyɛfo
• Mmofra ntini ho animdefo
• Mmofra nipadua ho animdefo (Apɔw-mu-teɛteɛ ho abenfo) .
• Awosu ho animdefo
• Mmofra nnompe ho animdefo
• Mmofra nipadua mu ayaresa ho animdefo
• Mmofra adwumayɛ ho ayaresa ho animdefo
• Mmofra kasa ne kasa mu nyarewa ho animdefo
• Mmofra komayare ho animdefo
• Mmofra ahurututu ho animdefo
• Mmofra adwene ho animdefo
• Asetra mu nsɛm ho adwumayɛfo

Dɛn na ɛbɛyɛ akokoaa a ɔwɔ `(CMD)` daakye?

Ɛyɛ den ma nhwehwɛmufo ne nnuruyɛfo sɛ wɔbɛka daakye (nea yɛfrɛ no nkɔmhyɛ) a akokoaa a ɔwɔ Congenital Muscular Dystrophy bɛba ho nkɔm. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛma wo nsɛm pii sɛnea wubetumi afa nea wobɛhwɛ kwan bere a wo ba no wɔ wɔn hwɛ ase no ho.

Mpɛn pii no, ntini mu yare a wɔde awo obi no taa yɛ kɛse na ɛkɔ so ntɛmntɛm sen ntini mu yare a efi ase wɔ mmofraase anaa mmerantebere ne mmabaabere awiei.

Mmofra a wɔwo wɔn ntini mu yare no nkwa nna gyina sɛnea tebea no mu yɛ den ntɛmntɛm ne ntini a ɛka wɔn no so. Nneɛma atitiriw a ɛde owu a efi tebea horow yi mu ba ne ɔhome anaa koma mu nsɛnnennen a ntini mu mmerɛwyɛ de ba.

So wobetumi akwati `(CMD)`?

Esiane sɛ Congenital Muscular Dystrophy yɛ awosu mu yare nti, biribiara nni hɔ a wubetumi ayɛ de asiw ano sɛnea ɛte mprempren no.

Ansa na wobɛbɔ mmɔden sɛ wobɛwo ba no, sɛ ɛhaw wo sɛ wode ntini mu yare anaa awosu mu nyarewa afoforo bɛma obi a, .Wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa awosu mu afotu ho. Wɔ tebea horow bi mu no, nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo wɔ nyinsɛn no mfiase no betumi aboa ma wɔahu tebea no.

Mɛyɛ dɛn aboa me ba wɔ `(CMD)`?

Sɛ wo ba no wɔ Congenital Muscular Dystrophy a, ɛho hia sɛ wokamfo no kyerɛ na ama wahwɛ ahu sɛ wobenya ayaresa a eye sen biara ne ayaresa pii sɛnea wobetumi. Sɛ wokamfo ɔhwɛ a ɛte saa kyerɛ a, wubetumi aboa wɔn ma wɔanya asetra pa.

Wo ne w’abusua nso betumi asusuw ho sɛ mobɛkɔka kuw bi a wɔboa nkurɔfo a mubetumi ahyia nnipa a wɔafa osuahu a ɛte saa ara mu. Mmeae a ɛte sɛ eyinom betumi ama woanya adwene mu ahoɔden, nsɛm foforo, ne nneɛma pii a wubetumi asua afi afoforo suahu mu.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ me ba a ɔwɔ `(CMD)` kɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba no wɔ CMD a, ɛsɛ sɛ ɔne wɔn nnuruyɛfo kuw no hyia daa de sa yare na wɔhwɛ ne sɛnkyerɛnne ahorow. Mma bere a wobɛkɔ akɔhwɛ wo akyi no nmpa wo ti so sɛnea wo duruyɛfo kamfo kyerɛ no.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me ba oduruyɛfo?

Sɛ wohu sɛ wo ba no anya CMD a, ebetumi aboa sɛ wubebisa nsɛm yi:

• `(CMD)` bɛn na me ba no wɔ?
• Ayaresa bɛn na wokamfo kyerɛ?
• Dɛn ne nnuruyɛfo atitiriw a ɛsɛ sɛ me ba hu wɔn din nyinaa?
• So wo ne nnuruyɛfo afoforo a wɔyɛ adwumaden no kɔ so di nkitaho?
• Dɛn na metumi ayɛ wɔ fie na ama me ba no asetra atu mpɔn? (s.e. apɔw-mu-teɛteɛ, aduan a wodi) .
• So nhwehwɛmu foforo bi wɔ hɔ a ɛfa `(CMD)` ho?
• So CMD ho nhwehwɛmu foforo bi wɔ hɔ a ebia me ba no bɛfata?
• So wubetumi akamfo kuw bi a wɔboa akyerɛ?

Nneɛma a ɛho hia paa a yɛpɛ sɛ yɛde fie fie fi saa asɛm yi mu ne

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa na woayɛ basaa bere a wohu sɛ wo ba no anya Congenital Muscular Dystrophy (CMD) no. Nanso kae sɛ, wo ba no aduruyɛ kuw no de nhyehyɛe a emu yɛ den a ɛfa ne ho bɛma. Ɛho hia sɛ wohwɛ hu sɛ wo, wo ba, ne w’abusua benya mmoa a wohia, na wode w’adwene asi wo ba no akwahosan so. Wo ba no aduruyɛ kuw no wɔ ha sɛ wɔbɛboa wo, wo ba, ne w’abusua wɔ anammɔn biara a wobɛtu mu. Mma ɛnhaw wo, ɛnyɛ wo nko ara.

` Congenital Muscular Dystrophy, CMD, ntini mu mmerɛwyɛ, awosu mu yare, mmofraberem nyarewa, hypotonia, ntini a wɔsɛe no, mmofra akwahosan