So wowɔ ntini a ɛyɛ mmerɛw wɔ wo mmati ne w’asen mu nso? Momma yɛnka Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ho asɛm!

So ɛtɔ mmere bi a wote nka sɛ wo mmati, wo nsa, anaa w’asen ayɛ mmerɛw kakra? So ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛsɔre afi nkongua so anaasɛ wobɛforo antweri? Ɛtɔ mmere bi a, wote nka sɛ wo nsa ayɛ mmerɛw bere a woma biribi a emu yɛ duru so no? Ebia eyinom nyɛ honam fam ɔbrɛ ara kwa. Ɛnnɛ yɛrebɛka tebea bi a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Limb-Girdle Muscular Dystrophy , anaa LGMD tiawa.

Dɛn ne Limb-Girdle Ntini a Ɛyɛ Fɛ (LGMD)?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Limb-Girdle Muscular Dystrophy yɛ asɛmfua a wɔde frɛ tebea horow kuw bi a wonya fi awo mu a ɛma yɛn nipadua mu ntini ahorow bi yɛ mmerɛw nkakrankakra. Ɛyɛ tebea a enni sabea , a ɛkyerɛ sɛ ebetumi atra hɔ nkwa nna nyinaa. Ebetumi aka obiara a wadi mfe biara.

"Limb girdles" yɛ nnompe a ɛtwa yɛn mmati ne yɛn asen ho hyia. Te sɛ nkwaa a ɛka yɛn nsa ne yɛn nan bom ne yɛn honam ani hwɛbea no ara pɛ. Enti wɔ saa ``(LGMD)`` tebea yi mu no, ntini a ɛbata saa mmati ne asen mmeae yi ho titiriw na ɛka.

Ebia woate asɛmfua ``muscular dystrophy.'' Ɛkyerɛ awosu mu tebea horow kuw bi a ɛka ntini ahorow no dwumadi. Wɔ ``ntini mu yare'' ahorow dodow no ara mu no, bere kɔ so no, sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den nkakrankakra.

Wɔfrɛ tebea yi sɛ LGMD abu so dɛn?

Nokwarem no, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` yɛ yare a ɛntaa nsi koraa . Susuw ho hwɛ, wɔ ɔman te sɛ Amerika mu no, sɛ woka saa `(LGMD)` ahorow yi nyinaa bom a, ɛka bɛyɛ nnipa baanu pɛ wɔ mpem ɔha biara mu. Sɛ wode toto `(Duchenne muscular dystrophy)` a yenim na yɛka ho asɛm kakra (eyi nso yɛ `muscular dystrophy` bi) ho a, ɛka mmarimaa bɛyɛ 3600 biara mu biako wɔ Amerika. Enti `(LGMD)` sua koraa sen saa.

Wɔ saa `(LGMD)` ahorow yi mu no, nea ɛtaa ba wɔ United States ne `(LGMD R1 calpain3-related)`. Wɔsan frɛ eyi `(calpainopathy)`. `(LGMD)` ayarefoɔ nyinaa mu 12% kɔsi 30% yɛ saa su yi mufoɔ.

Nsɛnkyerɛnne bɛn na yehu?

Limb-Girdle Muscular Dystrophy ho sɛnkyerɛnne atitiriw ne ntini a ɛyɛ mmerɛw ne ntini a ɛsɛe anaasɛ ɛyɛ mmerɛw . Eyi ka:

• Ɛde kɔ mmati so
• Wɔ nsa a ɛwɔ soro (yɛn basa no fã a efi mmati so kosi yɛn nsateaa so) fam no .
• Kɔ asen no fã hɔ
• Wɔ asen (yɛn nan fã a efi asen kosi kotodwe so) .

Mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase, ne sɛnea saa sɛnkyerɛnne ahorow yi kɔ so ntɛmntɛm no betumi ayɛ soronko wɔ LGMD biara mu.

Tebea yi ho sɛnkyerɛnne a edi kan ne sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛnantew . Nhwɛsoɔ:

• Ebia nantew a ɛyɛ waddling bɛba, te sɛ ananse de .
• Efi baabi a wɔbɛtra, te sɛ nkongua anaa tiafiƐyɛ den sɛ wobɛsɔre .
• Ɛyɛ den sɛ wobɛforo antweri .

Afei nso, sɛ ntini a ɛwɔ mmati ne abasa a ɛwɔ soro no yɛ mmerɛw a, nneɛma te sɛ eyi betumi asi:

• Ɛyɛ den sɛ wobɛkɔ ti no atifi . Fa no sɛ ɛte sɛ nea woreyi biribi afi adekoradan bi so.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛma wo nsa akɔ w’anim .
• Nneɛma a emu yɛ duru a wontumi mma so .
• Ebia ɛbɛyɛ den ama nnipa binom sɛ wɔde wɔn nsa bedi dwuma de adidi mpo .

Ebia LGMD ahorow bi wɔ su afoforo a ɛka eyinom ho. Ebi ne:

• Koma mu haw : Sɛ nhwɛso no, nneɛma te sɛ koma mu ntini a ɛyɛ mmerɛw (cardiomyopathy), ntini a ɛkɔ nipadua no mu a ɛnyɛ ne kwan so, anaasɛ koma no mu ntini a ɛnyɛ adwuma yiye.
• Ɔhome a ɛyɛ den .
• Aduan a ɛyɛ den sɛ wobɛmene (dysphagia) .
• Contractures , a ɛkyerɛ sɛ ɛyɛ den sɛ wobɛkotow ne sɛ wobɛbɔ nkwaa.
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw .
• Ntini a ɛkɔ soro : Ɛtɔ mmere bi a, ɛwom sɛ ntini no yɛ mmerɛw de, nanso efi akyi no, ebetumi ayɛ kɛse.
• Ntini a ɛwɔ akyirikyiri te sɛ nsa ne anan mu mmerɛwyɛ .

So eyi betumi de nsɛnnennen a emu yɛ den aba?

Yiw, ɛtɔ mmere bi a LGMD betumi de nsɛnnennen bi aba. Nanso ɛnyɛ ade koro wɔ obiara fam. Nneɛma pii wɔ hɔ a ebetumi aka no:

• `(LGMD)` bɛn na wowɔ?
• Mfe bɛn na yare no ho sɛnkyerɛnne no fii ase ne sɛnea yare no kɔ so ntɛmntɛm.
• Hwɛ sɛnea wowɔ ayaresa ne sɛnkyerɛnne ahorow ho nhyehyɛe pa a wowɔ.

Nsɛnnennen a ebetumi aba no bi ne:

• Sɛ LGMD fi ase wɔ mmofraase a, ebetumi ama wɔakyɛ wɔ nipadua no mu ahoɔden a ɛyɛ den te sɛ nantew mu .
• Ebia ahorow bi de adwene mu dɛmdi ne adesua mu nsɛnnennen aba .
• Wobetumi ahu Kyphosis ne/anaasɛ scoliosis , titiriw wɔ LGMD a efi ase wɔ mmofraase no mu.
• Ahurututu no dwumadi betumi asɛe, na ɛde ahurututu mu yare a anohyeto wom aba , ebia ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye anaasɛ ɔhome a entumi nyɛ adwuma yiye .
• Aduan pa a wonnya nni betumi aba esiane adidi ne mene a ɛyɛ den nti.

Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn nti na ɛte saa?

Nea ɛde Limb-Girdle Muscular Dystrophy ba titiriw ne awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae.. Saa awosu mu nkwaadɔm yi na ɛma ntini ahorow no yɛ adwuma yiye na ɛma ɛyɛ adwuma yiye. Enti sɛ nsakrae ba saa awosu mu nkwaadɔm yi mu a, nkwammoaa a wɔkyerɛ sɛ ɛhwɛ ntini no so no ntumi nyɛ saa adwuma no yiye. Ne saa nti, bere kɔ so no, ntini no brɛ nkakrankakra. Awosu mu nsakrae pɔtee bi wɔ hɔ a ɛfa `(LGMD)` biara ho.

Awosu mu nsakrae yi fi yɛn awofo hɔ. Wɔakyekyɛ LGMD mu akuw atitiriw abien, a egyina sɛnea wonya awosu mu nkwaadɔm no fi awo mu so:

• LGMD Kuw D : Eyinom ba wɔ ɔkwan bi so a wɔfrɛ no ``autosomal dominant inheritance.`` Eyi kyerɛ sɛ awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba no betumi anya nkɔso sɛ ɔwofo biako pɛ na onya fi awo mu mpo a.
• LGMD R kuw : Eyinom ba wɔ ɔkwan bi so a wɔfrɛ no ``autosomal recessive inheritance.`` Eyi kyerɛ sɛ ɛsɛ sɛ wonya awosu mu nsakrae a ɛde yare no ba no fi awofo baanu no nyinaa hɔ.

So LGMD ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` ahorow nketewa pii wɔ hɔ. Nhwehwɛmufo ne nnuruyɛfo de din nhyehyɛe titiriw bi di dwuma de kyekyɛ saa ahorow nketewa yi mu. Ɛyɛ nkyerɛwde "LGMD" ne nneɛma afoforo kakraa bi:

• Sɛnea wonya awosu mu nkwaadɔm : Nkyerɛwde "D" gyina hɔ ma `(autosomal dominant inheritance)`. Nkyerɛwde "R" gyina hɔ ma `(autosomal recessive inheritance)`.
• Nhyehyɛe a wohu : Nhwehwɛmufo ma saa subtypes yi nɔma wɔ nhyehyɛe a wohuu no mu.
• Protein anaa awosu mu abɔde a ɛka : Wɔkyerɛ eyi sɛ "[awosu anaa protein din]-a ɛfa ho". Sɛ nhwɛso no, `(calpain3-a ɛfa ho)`.

Eyi ahorow pii wɔ hɔ. Ɛyɛ den kakra sɛ yɛbɛkyerɛkyerɛ emu biara mu, enti yɛrenkɔ mu nkɔ akyiri. Nanso wo duruyɛfo betumi aka eyi ho nsɛm pii akyerɛ wo.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Sɛ wosusuw sɛ wo anaa wo ba no wɔ Limb-Girdle Muscular Dystrophy ho sɛnkyerɛnne a, ɛda adi sɛ oduruyɛfo bɛyɛ nipadua mu nhwehwɛmu , ntini mu nhwehwɛmu , ne ntini mu nhwehwɛmu . Wobebisa wo wo yare no ho sɛnkyerɛnne ne sɛ ebia obi wɔ w’abusua mu anya saa tebea horow yi anaa.

Sɛ wususuw sɛ wowɔ LGMD a, wobetumi akamfo nhwehwɛmu a edidi so yi mu biako anaa nea ɛboro saa akyerɛ:

• Creatine kinase mogya mu nhwehwɛmu : Sɛ ntini no sɛe a, enzyme bi a wɔfrɛ no ``creatine kinase`` fi mogya no mu. Enti sɛ ne dodow kɔ soro a, ebetumi ayɛ tebea bi a wɔfrɛ no ``muscular dystrophy.`` ho sɛnkyerɛnne
• Awosu mu nhwehwɛmu : Saa nhwehwɛmu yi betumi ahu awosu mu nsakrae a ɛbata LGMD ahorow nketewa bi ho. Eyi nkutoo ne ɔkwan a wobɛfa so asi LGMD subtype a wowɔ no so dua pɛpɛɛpɛ .
• Ntini mu nhwehwɛmu: Nea ɛka eyi ho ne sɛ wobɛfa wo ntini mu ntini ketewaa bi na woama oduruyɛfo bi a ɔyɛ ɔbenfo de afiri a wɔde hwɛ nneɛma nketenkete ahwɛ mu. Eyi betumi aboa ma woahu sɛ ebia wowɔ ntini mu yare ho sɛnkyerɛnne anaa.
• Electromyography (EMG) : Saa sɔhwɛ yi susuw anyinam ahoɔden dwumadi a ntini ne ntini ahorow yɛ.

Sɛ wohu sɛ wo anaa wo ba no anya LGMD a, wo duruyɛfo bɛtaa ahyɛ sɛ wɔnyɛ koma ne ahurututu mu dwumadi ho nhwehwɛmu mfa nhwɛ sɛnea wo koma ne w’ahurututu reyɛ adwuma yiye. Ɛho hia sɛ wuhu sɛ ebia tebea no aka saa akwaa no nso anaa.

Dɛn ne ayaresa ahorow no?

Awerɛhosɛm ne sɛ, mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy, nanso nhwehwɛmufo kɔ so reyɛ ho adwuma.

Botae titiriw a ɛwɔ mprempren ayaresa ahorow mu ne sɛ ɛbɛboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na ama asetra atu mpɔn . Ayaresa a wobɛpaw no betumi ayɛ soronko a egyina LGMD ko a wowɔ so. Ebi ne:

• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa : Eyinom boa titiriw ma ntini ahorow yɛ den na wɔyɛ apɔw-mu-teɛteɛ a wɔde trɛw nipadua mu. Wɔboa wo ma wunya akwan a wobɛfa so ayɛ da biara da nnwuma a ɛnyɛ den na woakɔ so atumi akɔ baabiara.
• Corticosteroids : Corticosteroids te sɛ prednisolone ne deflazacort betumi aboa ma ntini ahorow no ayɛ mmerɛw, ama ahurututu no ayɛ adwuma yiye, ama akyi yaw no ayɛ brɛoo, na ama komayare no akɔ so brɛoo. Nanso, wɔnyɛ adwuma mma LGMD ahorow nyinaa. Wɔboa titiriw ma ahorow bi, te sɛ LGMD R9 FKRP-a ɛfa ho.
• Nneɛma a ɛboa ma obi tumi tu : Mfiri te sɛ poma, nhama a wɔde hyɛ nipadua mu, nea wɔde nantew, ne mmubuafo akongua ma nantew ne akwantu yɛ mmerɛw, ɛboa ma obi nhwe ase, na ɛboa ma ɔbrɛ so tew.
• Oprehyɛn : Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ LGMD ayarefo binom oprehyɛn na ama nhyɛso a ɛwɔ ntini a ɛyɛ den no mu no afi hɔ na wɔasiesie scoliosis.
• Ɔhome ho hwɛ : Mfiri a ɛboa ɔfe ne mfiri a wɔde home betumi aboa ma ahome ayɛ mmerɛw. Sɛ ɔhome mu yare kɛse ba a, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ tracheostomy (wɔyɛ tokuru wɔ kɔn mu de boa ma ɔhome) ne mframa a wɔboa ma wɔde ma.
• Koma mu hwɛ : Nnuru te sɛ ACE inhibitors ne/anaasɛ beta-blockers, sɛ wofi ase ntɛm a, ebetumi ama komayare no akɔ so brɛoo na asiw komayare a ɛbɛkɔ so no ano. Nneɛma a ɛma koma no yɛ den betumi aboa ma wɔasa koma a ɛyɛ den ho haw ne koma a entumi nyɛ adwuma yiye.
• Ɔkasa mu ayaresa: Saa ayaresa yi betumi ayɛ nea mfaso wɔ so ama wɔn a ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛmene.
• Ayaresa mu sɔhwɛ : Ɛgyina LGMD ko a wowɔ ne baabi a wote so no, ebia wubenya hokwan nso de wo ho ahyɛ ayaresabea sɔhwɛ foforo mu. Mprempren wɔreyɛ nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow a ɛfa LGMD ho no dodow a ɛrenya nkɔanim.

Mpɛn pii no, ɛho hia sɛ wɔyɛ animdefo kuw bi na wɔadi LGMD ho dwuma, ama wo ne wo ba no nyinaa. Ebia eyinom bi ne ntini ho animdefo, nipadua ho animdefo, awosu ho animdefo, nnompe ho animdefo, nipadua mu ayaresa ho animdefo, adwuma mu ayaresa ho animdefo, komayare ho animdefo, ahurututu ho animdefo, adwene ho animdefo, ne asetra ho adwumayɛfo.

Dɛn ne obi a ɔwɔ LGMD no anidaso?

Ɛyɛ den ma nhwehwɛmufo ne nnuruyɛfo sɛ wɔbɛka nea nkɔmhyɛ no yɛ pɛpɛɛpɛ ma obi a ɔwɔ LGMD. Nanso w’aduruyɛfo kuw no bɛma wo nsɛm pii sɛnea wubetumi afa nea wobɛhwɛ kwan ho.

Mpɛn pii no, sɛ LGMD fi ase wɔ mmofraase a, yare no kɔ so ntɛmntɛm na ɛda adi sɛ nsɛnnennen bɛba . Nanso, sɛ LGMD fi ase wɔ mpanyin afe so anaa mpanyin afe so a, mpɛn pii no ɛnyɛ den pii na yare no kɔ so nkakrankakra .

Bere tenten ahe na wubetumi ne eyi atra ase?

Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, obi a ɔwɔ LGMD nkwa nna gyina LGMD ketewaa a ɔwɔ ne sɛnea ɛkɔ so ntɛmntɛm no so kɛse . Mpɛn pii no, ebia nnipa a wɔwɔ LGMD a wonya nsɛnnennen te sɛ komayare ne ɔhome a ɛyɛ den no nkwa nna tiaa sen wɔn a wonni nsɛnnennen a ɛte saa no.

So ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔbɛfa so asiw eyi ano?

Esiane sɛ Limb-Girdle Muscular Dystrophy yɛ awosu mu yare nti, mprempren biribiara nni hɔ a wobetumi ayɛ de asiw ano .

Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo mma na ɛhaw wo sɛ ebia wode LGMD anaa awosu mu nyarewa afoforo rema a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa afa awosu mu afotu ho .

Sɛ wowɔ LGMD a, nneɛma pii wɔ hɔ a wubetumi ayɛ de asiw nsɛnnennen ano anaasɛ wobɛtwentwɛn so na ama w’asetra atu mpɔn:

• Di aduan pa a ahoɔden wom na amma woannya aduan pa a wonnya nni.
• Nom nsu pii na amma wo ho atɔ wo na woannya akisikuru.
• Yɛ apɔw-mu-teɛteɛ a emu nyɛ den kosi nea ɛkɔ fam sɛnea w’aduruyɛfo kuw no kamfo kyerɛ no.
• Kura mu duru a ɛfata mu .
• Kwati sigaretnom na ama w’ahurututu ne wo koma abɔ ho ban.
• Nya vaccines wɔ bere ano .

Mɛyɛ dɛn ahwɛ obi a ɔwɔ LGMD? Anaasɛ sɛ mewɔ bi a, dɛn na mɛyɛ?

Sɛ wowɔ Limb-Girdle Muscular Dystrophy, anaasɛ worehwɛ obi a ɔwɔ bi a, ɛho hia sɛ wokamfo ayaresa ne ayaresa a eye sen biara kyerɛ na wohwehwɛ . Saa a wobɛyɛ no bɛboa wo ma woakura asetra pa a eye sen biara mu.

Wo ne w'abusua nso betumi akɔka mmoa akuw ho . Eyi bɛma woanya hokwan ahyia nnipa afoforo a wɔahyia nneɛma a ɛte sɛ wo, ne wɔn akasa, na woakyɛ wɔn adwene. Ɛbɛyɛ ahoɔden fibea kɛse.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wowɔ Limb-Girdle Muscular Dystrophy a, ɛsɛ sɛ wokɔ w’aduruyɛfo kuw no nkyɛn daa ma wonya ayaresa na wɔhwɛ wo sɛnkyerɛnne ahorow no so.

Sɛ wobɛte sɛnea woahu sɛ wowɔ Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ase a, ebetumi ayɛ den. Nanso w’aduruyɛfo kuw no betumi aboa wo ma woayɛ nhyehyɛe a wɔde bedi dwuma a ɛne wo sɛnkyerɛnne ahorow hyia. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛhwɛ ahu sɛ wubenya mmoa a wuhia na wode w'adwene asi w'akwahosan so . Kae sɛ w’aduruyɛfo kuw no wɔ hɔ bere nyinaa sɛ wɔbɛboa wo ne w’abusua.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) yɛ awosu mu yare a ɛma ntini a ɛwɔ mmati ne asen mu no yɛ mmerɛw nkakrankakra. Ɛwom sɛ ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi de, nanso ɛho hia sɛ wohu sɛnkyerɛnne ahorow no.

• Nsɛnkyerɛnne titiriw : Ntini a ɛwɔ mmati, nsa atifi, asen, ne asen mu a ɛyɛ mmerɛw, ɛyɛ den sɛ ɔbɛnantew, na ontumi mma nneɛma a emu yɛ duru so.
• Nea enti a ɛte saa : Nsonsonoe a ɛwɔ awosu mu.
• Ayaresa : Mprempren wonni aduru biara. Botae no ne sɛ wobedi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na ama asetra atu mpɔn. Apɔw-mu-teɛteɛ, adwuma mu ayaresa, ne sɛ ɛho hia a, nnuru ne mfiri ahorow ho hia.
• Ade a ɛho hia sen biara : yare a wobehu ntɛm, aduruyɛ mu afotu a ɛfata ne ayaresa. Abusua mmoa ne mmoa akuw nso ho hia yiye.

Sɛ wowɔ nsɛmmisa foforo bi fa eyi ho a, nsuro sɛ wo ne wo duruyɛfo bɛkasa. Wɔbɛboa wo.

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