Dɛn ne Fabry Yare? Momma yensua tebea a ɛntaa nsi yi ho ade wɔ nsɛm a ɛnyɛ den mu

So ɛtɔ mmere bi a, wo nsateaa ne wo nan ase hyew a wuntumi nnyina ano a ntease biara nnim? Anaasɛ wote nka sɛ woabrɛ paa na wo ho fifiri, na wowɔ nsensanee kɔkɔɔ nketenkete wɔ wo honam ani? Ebia wubesusuw sɛ eyinom yɛ nneɛma a ɛfata. Nanso eyinom nso betumi ayɛ awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Fabry Disease , a yɛntee ho asɛm pii no ho sɛnkyerɛnne. Mma ɛnhaw wo, yɛbɛka nea edin yi yɛ, nea enti a ɛba, nea ɛkyerɛ, ne sɛ ebia ayaresa bi wɔ hɔ, ho asɛm wɔ asɛm yi mu nnɛ.

Dɛn ankasa ne Fabry Yare?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Fabry yare yɛ tebea a awosu mu sintɔ bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu na ɛde ba. Nea ɛba ne sɛ enzyme bi a ɛho hia a wɔyɛ wɔ yɛn nipadua mu no so tew anaasɛ enni hɔ koraa. Saa enzyme yi din ne alpha-galactosidase A , anaa `(alpha-GAL)` tiawa.

Fa no sɛ yɛn nipadua wɔ nhyehyɛe bi a ɛte sɛ adwumakuw bi a wɔtow nwura gu. Saa enzyme yi a wɔfrɛ no `alpha-GAL` ne odwumayɛni a ɔyɛ onyansafo sen biara wɔ saa adwumakuw no mu. N’adwuma ne sɛ ɛbɛtew sphingolipids, srade bi (sɛ yɛbɛka no yiye a, ade a ɛte sɛ srade) a wɔyɛ wɔ yɛn nkwammoaa mu no ho yiye na abubu.

Afei, wɔ obi a ɔwɔ Fabry yare nipadua mu no, saa odwumayɛni anifere yi, `alpha-GAL` enzyme no, nni dodow a ɛdɔɔso. Dɛn na ɛba saa bere no? Saa srade a ɛte sɛ nwura a wɔfrɛ no `sphingolipids` no fi ase boaboa ano wɔ nipadua no mu. Sɛnea nwura a wɔaboaboa ano boaboa ano wɔ ofie mu sɛ wɔannyi nwura no afi hɔ no. Saa srade yi boaboa ano titiriw wɔ yɛn mogya ntini, koma, asaabo, amemene, ntini ne honam ani. Sɛ srade boaboa ano saa bere kɔ so a, saa akwaa ahorow no fi ase sɛe. Eyi ka nyarewa kuw bi a wɔfrɛ no lysosomal storage disorders ho .

Dɛn ne yare yi ahorow titiriw?

Wobetumi akyekyɛ Fabry yare no mu abien titiriw, a egyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase da adi so.

So yare yi abu so? Hena na onya?

Fabry yareɛ yɛ yareɛ a ɛntaa nsi koraa. Sɛnea akontaabu kyerɛ no, ɔkwan a wɔfa so yɛ ade a wɔtaa yɛ no ba mmarima bɛyɛ 40,000 biara mu biako mu. Nanso, nea efi ase akyiri yi no abu so kakra. Ebetumi aka mmarima 1,500 kosi 4,000 biara mu biako.

Ɛyɛ den sɛ yɛbɛka sɛnea yare yi abu so wɔ mmea mu pɛpɛɛpɛ, efisɛ mmea binom nni sɛnkyerɛnne biara koraa, anaasɛ nea emu nyɛ den nkutoo, na enti wɔtra ase a wɔanhu sɛ wɔwɔ yare no.

Eyi ne ɔkwan a efi awo ntoatoaso ahorow mu ba.

Eyi yɛ awosu mu yare, a ɛkyerɛ sɛ efi awofo hɔ kɔ mmofra mu. Awosu mu abɔde a asɛe a ɛde eyi ba no wɔ yɛn X chromosome so . Ma yɛnhwɛ sɛnea eyi kɔ so wɔ mmusua mu.

• Sɛ agya no wɔ yare no a: Agya bi a ɔwɔ Fabry yare no de ne X chromosome ma ne mmabea nyinaa . Eyi kyerɛ sɛ ne mmabea nyinaa benya awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae a ɛde yare no ba no. Nanso mmabarima nni asiane mu . Nea enti a ɛte saa ne sɛ mmabarima nya Y chromosome no fi wɔn papa hɔ, na ɛnyɛ X chromosome no hɔ.
• Sɛ ɛna no wɔ yare no a: Ɛna a ɔwɔ Fabry yare no wɔ hokwan 50% sɛ ɔde X chromosome a asɛe no bɛma ne mma no mu biara (ɔbabea anaa ɔbabarima) . Ɛte sɛ nea worebɔ sika bi. Ebia abofra biako benya yare no afi awo mu, na ɔfoforo nso rennya bi.

Dɛn ne Fabry yare no ho sɛnkyerɛnne?

Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko koraa wɔ onipa biara ho. Nnipa binom nya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa, bere a afoforo nso betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den. Mpɛn pii no, mmarima nya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den sen mmea.

Eyinom ne sɛnkyerɛnne ahorow a wɔtaa hu no bi:

• Ɛyaw a ɛba nsa ne anan mu: Ebia nsa ne anan no ayɛ mmerɛw, ayɛ mmerɛw, anaasɛ ɛrehyew. Ebia ɛyaw yi bɛyɛ kɛse wɔ bere a wɔde teɛteɛ apɔw mu no mu.
• Ɔhyew a ɛma obi te nka: Ɔyɛ a ontumi nnyina ɔhyew a ano yɛ den anaa awɔw a ano yɛ den ano.
• Fifiri a ɛso tew: Nnipa binom fifiri sua koraa (hypohidrosis) . Afoforo nso nfifiri koraa (anhidrosis) .
• Honam ani nsakrae: Nsonsonoe nketenkete a ɛkɔ soro, kɔkɔɔ anaa kɔkɔɔ tuntum pue wɔ mmeae te sɛ koko, akyi, ne ɔbarima ne ɔbea nna ho. Wɔfrɛ eyinom angiokeratoma .
• Aniwa a ɛsakra: Nsusuwii titiriw bi ba aniwa no ani a ɛyɛ mmerɛw no so. Wɔfrɛ eyi cornea verticillata . Nanso, eyi nnya anisoadehu so nkɛntɛnso wɔ ɔkwan biara so. Oduruyɛfo nkutoo na obetumi de afiri titiriw bi (kanea a wɔapaapae mu) ahu eyi.
• Nsɛnnennen a ɛwɔ aduan mu: Ɔhaw ahorow te sɛ yafunu mu yaw, ɔfe, akisikuru, anaa akisikuru taa ba.
• Nsɛnkyerɛnne a ɛtaa ba: Ɔbrɛ, adwenemhaw, atiridiinini, ne nipadua mu yaw (te sɛ atiridii) betumi aba.
• Aso mu haw: Aso a ɛyɛ mmerɛw anaasɛ aso mu nnyigyei (tinnitus) betumi aba.
• Nkɛntɛnso a enya wɔ asaabo so: Protein dodow a ɛkɔ soro wɔ nsu mu (proteinuria) .
• Ahohoro: Nan, anan, ne nan ho ahonhon (edema) .

Nsɛnnennen bɛn na asiane wom a ebetumi aba esiane yare yi nti?

Mfe pii mu no, srade a wɔfrɛ no `sphingolipids` yi a ɛboaboa ano wɔ nipadua no mu no betumi asɛe mogya ntini ne akwaa ahorow kɛse. Eyi betumi de nsɛnnennen a ebetumi de nkwa mpo ato asiane mu aba.

Nsɛnnennen atitiriw a ɛde ba ne:

• Komayare: Tebea horow te sɛ koma a ɛbɔ a ɛnbɔ daa (arrhythmia) , komayare, koma a ɛyɛ kɛse, ne koma a entumi nyɛ adwuma yiye .
• Asaabo a entumi nyɛ adwuma yiye: Sɛ asaabo no sɛe a, ebetumi ama ne dwumadi ayera koraa.
• Ntini mu haw ahorow: Sɛ ntini a ɛwɔ akyi no sɛe (peripheral neuropathy) a, ebetumi ama akwaa no ate ɛyaw kɛse na ayɛ mmerɛw.
• Akisikuru: Mogya ntini a ɛkɔ amemene no mu a esiw no betumi ama obi ayɛ obubuafo anaasɛ bere tiaa mu ischemic attacks (TIA) .

Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no? (Nyare a Wɔahu) .

Sɛ wo duruyɛfo susuw sɛ Fabry yare no a, ɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu mpɛn pii de si so dua sɛ wanya yare no.

• Enzyme nhwehwɛmu: .Eyi yɛ mogya mu nhwehwɛmu. Eyi susuw `alpha-GAL` enzyme dodow a ɛwɔ wo mogya mu. Sɛ saa dodow yi nnu 1% a, wosusuw sɛ yare no wɔ hɔ. Nanso, mmarima nkutoo na wotumi de ho to sɔhwɛ yi so. Eyi mfata mmaa, efisɛ wɔn enzyme dodow betumi asakra wɔ mmere a ɛfata mu.
• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi ne ɔkwan a eye sen biara a wɔfa so si yare no so dua. DNA nhyehyɛe a wɔde di dwuma nnidiso nnidiso mfiridwuma betumi ahu pɛpɛɛpɛ sɛ ebia mutation, anaasɛ sintɔ bi wɔ GLA gene , a ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ `alpha-GAL` enzyme no mu.
• Nkokoaa a wɔawo wɔn foforo mu nhwehwɛmu: Wɔ aman bi mu no, wɔhwehwɛ mmofra a wɔawo wɔn foforo mu hwɛ sɛ wɔwɔ nyarewa yi anaa.

Dɛn ne nnuru a wɔde sa Fabry yare?

Fabry yare no ano aduru biara nni hɔ. Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a etu mpɔn a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na ama srade a epira a ɛbɛboaboa ano wɔ nipadua no mu no ayɛ brɛoo. Saa ayaresa ahorow yi botae titiriw ne sɛ wobesiw komayare, asaabo mu yare, ne ɔhaw afoforo a emu yɛ den ano.

Wɔ ayaresa atitiriw yi akyi no, wɔde nnuru ahorow a ɛsono emu biara ma ɛyaw ne yafunu mu haw ahorow. Nyansahufo nso de awosu mu nneɛma ho mfiridwuma reyɛ ayaresa foforo.

Asetra bɛyɛ dɛn wɔ yare yi ho? (Nsusuwii) .

Fabry yare yɛ yare a ɛkɔ so nya nkɔso. Eyi kyerɛ sɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya yare no ho sɛnkyerɛnne ne nsɛnnennen no kɔ soro bere a obi nyin no. Yare no betumi ama nnipa nkwa nna ayɛ tiaa. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mmarima a wɔwɔ ɔkwan a wɔfa so yɛ ade a wɔtaa yɛ no tra ase kodu wɔn mfe 50 awiei na mmea di mfe 70.

Nanso nea ɛho hia sen biara ne sɛ , sɛ wunya ayaresa a ɛfata, titiriw denam koma ne asaabo akwahosan a wobɛhwɛ so a, wubetumi de mfe pii aka w’asetra ho.

So wobetumi asiw yare yi ano na antrɛw ankɔ abusua no mufo mu?

Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu yare nti, sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu awosu mu nsakrae a ɛne yare yi wɔ abusuabɔ a, asiane wɔ hɔ sɛ wo mma benya bi afi awo mu. Enti, sɛ wo anaa w’abusua mu obi wɔ saa yare yi a, ɛho hia yiye sɛ wuhyia awosu ho ɔfotufo bi na wo ne no bɔ nkɔmmɔ .

Oduruyɛfo titiriw a ɔte saa betumi akyerɛkyerɛ sɛnea ɛbɛyɛ yiye sɛ wo mma benya awosu mu abɔde no mu. Wobetumi nso aka akwan horow a wubetumi afa so sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo mma a. Sɛ nhwɛso no, ɔkwan bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Saa kwan yi sɔ nkwaboaa hwɛ ansa na wɔde akɔma ɛna no wɔ In Vitro Fertilization (IVF) mu de paw nkwaboaa a wɔwɔ apɔwmuden a wonni awosu mu abɔde a ɛtɔ sin no.

Bere a ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara

Sɛ wɔahu sɛ wowɔ Fabry yareɛ na woanya nsɛnkyerɛnneɛ a ɛdidi soɔ yi mu biara a, kɔ wo duruyɛfoɔ nkyɛn ntɛm ara anaa kɔ ayaresabea Emergency Department (ETU) a ɛbɛn wo.

• Koko mu yaw, koma a ɛbɔ a ɛnteɛ, ahome a ɛyɛ den (eyinom betumi ayɛ komayare ho sɛnkyerɛnne).
• Nsu a ɛho ahonhon dodo anaasɛ nsu a ɛkɔ nipadua no mu.
• Adwene a ɛyɛ basaa, aniwa mu haw, nsakrae a ɛba kasa mu (eyinom betumi ayɛ sɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ obi anya ɔyare a ɛma obi hwe ase).
• Aso a ɛyera mpofirim.
• Yafunu mu akisikuru a emu yɛ den anaasɛ akisikuru.

Nsɛmmisa a ɛho hia a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Sɛ wohu sɛ wowɔ saa yare yi a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa pii. Mma wo werɛ mmfi sɛ wubebisa saa nsɛm yi bere a worekɔ wo duruyɛfo nkyɛn no.

• Ɛyɛɛ dɛn na minyaa Fabry yare?
• Fabry yare bɛn na mewɔ?
• Ayaresa bɛn na eye ma me?
• Asiane ne nsunsuanso bɔne bɛn na ɛwɔ saa ayaresa ahorow no mu?
• So m’abusua wɔ asiane mu sɛ wobenya saa yare yi? So ɛsɛ sɛ yɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu?
• Ayaresa ne nhwehwɛmu bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ so nya?
• Nsɛnnennen ho sɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ ɛhaw me titiriw?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte awerɛhow ne dadwen nka bere a wɔahu sɛ wowɔ Fabry yare no. Ebia daakye ne wo mma ho asɛm haw wo. Nanso kae sɛ mprempren ayaresa ahorow a etu mpɔn yiye wɔ hɔ a wɔde di yare yi ho dwuma. Na nhwehwɛmu pii rekɔ so a ɛma yenya daakye ho anidaso. Sɛ wudi w’ayaresa nhyehyɛe no akyi yiye na wo ne wo duruyɛfo yɛ adwuma yiye a, wubetumi adi wo yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma, asiw ɔsɛe a ɛtra hɔ kyɛ ano, na woatra ase yiye.