So wunim Koolen-de Vries Syndrome ho asɛm? Momma yɛnka ho asɛm!

So wo ba kumaa no ka akyiri kakra sen mmofra afoforo wɔ tra a ɔsɔre, kasa, anaa nantew mu? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ awofo bɛhaw wɔn ho kakra na wɔahaw bere a wohu nneɛma a ɛte sɛɛ no. Nanso ɛnyɛ akyɛde biara na ɛyɛ ɔhaw kɛse. Nanso, ɛho hia sɛ wuhu tebea horow bi a ɛntaa nsi a awosu mu nneɛma na ɛde ba. Sɛ nhwɛso no, Koolen-de Vries Syndrome yɛ tebea bi a yɛnte ho asɛm da biara, nanso ɛfata sɛ yehu ho asɛm. Momma yɛnka ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ne Koolen-de Vries Yare no?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi. Ɛne chromosomes a ɛwɔ yɛn nipadua mu no wɔ abusuabɔ. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, nsakrae a ɛnyɛ anifere a ɛba yɛn chromosome nɔma 17. Saa tebea yi betumi ama nkɔso akyɛ , adwene mu dɛmdi bi, ne anim afã pɔtee bi aba .

Ebia wubedi kan ahu tebea yi bere a wo ba no ankasa sɔre akyiri sen mmofra afoforo a wɔn mfe akɔ anim, ɔka wɔn nsɛm a edi kan akyiri yi, anaasɛ ogye bere tenten ansa na wɔatu anammɔn a edi kan no. Edin foforo a wɔde frɛ saa tebea yi ne `17q21.31 microdeletion syndrome.` Bere a ebia edin no te sɛ nea ɛyɛ den kakra no, momma yɛnhwɛ nea ɛkyerɛ yiye.

Nea ɛho hia ne sɛ bere a saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu no, ɛyɛ tebea yi mu ade a ɛtaa ba sɛ mmofra yi taa yɛ anigye kɛse na wɔda adamfofa su adi . Ɛno yɛ ade pa ankasa. Nanso, wobehia aduruyɛ mu mmoa ne mmoa wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu na wɔatumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne afoforo bi ho dwuma.

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow a wobetumi ahu wɔ tebea yi mu?

Ɛwom sɛ sɛnkyerɛnne ahorow a wohu wɔ mmofra a wɔwɔ Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) mu no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara mu de, nanso nneɛma bi wɔ hɔ a ɛtaa ba.

Nsɛnkyerɛnne a wɔtaa hu:

• Nkɔso a ɛkyɛ: Eyi yɛ sɛnkyerɛnne titiriw. Eyi kyerɛ sɛ ebia nneɛma te sɛ ɔwea, tra a wɔsɔre, nantew, ne nkɔmmɔbɔ bɛkyɛ sen mmofra afoforo a wɔn mfe yɛ pɛ.
• Adwene mu dɛmdi a emu nyɛ den kosi nea ɛkɔ fam: Ebia ebehia bere kakra na aboa ma wɔasua nneɛma foforo na woate ase.
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw (hypotonia): Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea ntini a ɛwɔ nipadua no mu no ayɛ mmerɛw kakra na entumi nyɛ den. Eyi betumi ama ayɛ den sɛ wobɛyɛ nneɛma bi.
• Cyclic vomiting syndrome: Mmofra binom betumi anya ɔfe a ɛkɔ so nna pii a ɛnyɛ nea ɛda adi sɛ ɛde ba. Eyi betumi asan aba bere ne bere mu.

Nsɛnkyerɛnne afoforo a mmofra binom betumi anya:

Wɔ sɛnkyerɛnne atitiriw yi akyi no, mmofra binom betumi ahyia ɔhaw afoforo.

• Nkokoaa aduan a ɛyɛ den ma: Ɛyɛ den sɛ wɔbɛnom aduan na wɔamene, titiriw bere a wɔyɛ nkokoaa.
• Koma, akisikuru anaa asaabo a ɛnteɛ: Ebia wɔbɛwo mmofra binom a wɔwɔ koma, akisikuru anaa asaabo mu sintɔ ahorow bi.
• Scoliosis: Tebea a ɛma akyi berɛmo no kɔ ɔfã biako.
• Epileptic conditions/ Seizures : Tebea horow a ɛte sɛ akisikuru betumi aba.
• Nkwaboaa a ɛnsiane: Tebea a mmofra mmarima awotwaa no nsian mfi yafunu no mu nkɔ awotwaa no mu koraa.

Abofra no suban ne ne nipasu

Wɔtaa hu mmofra a wɔwɔ Koolen-de Vries Syndrome sɛ wɔwɔ anigye kɛse na wɔwɔ adamfofa su . Wɔpɛ fekubɔ kɛse. Nanso ɛtɔ mmere bi a wobetumi anya tebea horow te sɛ Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) anaa ntini mu nkɔso ne nneyɛe mu tebea horow te sɛ Autism Spectrum Disorder nso .

Nneɛma titiriw a wobetumi ahu wɔ mmofra a wɔwɔ Koolen-de Vries Syndrome anim

Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya anim afã pɔtee bi. Nanso kae sɛ, esiane sɛ wowɔ saa nneɛma yi mu biako anaa abien nti, ɛnkyerɛ sɛ wowɔ yare no. Ɛsɛ sɛ oduruyɛfo si eyinom so dua.

• Anim a ɛyɛ tenten
• Moma so kɛse
• Hwene a ɛte sɛ pear
• Aniwa a ɛrehwe ase (ptosis) .
• Aso akɛse a ɛpuepue
• Aniwa no akyi ntwea a ɛkyerɛ soro
• Wora a wɔabobɔw a ɛkata aniwa no mu ntwea so (epicanthal folds) .

Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mma abofra biara so wɔ ɔkwan koro so. Mmofra binom betumi anya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi pii, bere a afoforo nso betumi anya kakraa bi.

Dɛn na ɛde Koolen-de Vries Syndrome ba?

Afei ma yɛnhwɛ nea ɛde tebea yi ba. Koolen-de Vries Syndrome no fi nkwaadɔm mu nsakrae anaasɛ wɔpopa awosu mu abɔde a nkwa wom a ɛwɔ chromosome 17 so no koraa.

Susuw ho hwɛ, yɛn nipadua mu nkwammoaa biara wɔ chromosomes. Saa chromosomes yi kura awosu mu nkwaadɔm a ɛkyerɛ biribiara fi yɛn honam ani hwɛbea so kosi yɛn su ahorow so. Mpɛn pii no, yɛwɔ chromosome biara abien, biako fi yɛn maame hɔ na biako fi yɛn papa hɔ.

Efi mmofra a wɔwɔ Kuhlman-de Vries yare (KdVS) hɔ .Dodow no ara (bɛyɛ 95%) wɔ `KANSL1` awosu mu abɔde no bi a ayera wɔ wɔn chromosome nɔma 17. Wɔfrɛ eyi `microdeletion` , a ɛkyerɛ sɛ awosu mu abɔde no fã ketewaa bi pɛ nni hɔ. Nnipa kakraa bi a wɔaka no wɔ `KANSL1` awosu mu abɔde, nanso ɛwɔ nsakrae a ɛmma awosu mu abɔde no ntumi nyɛ adwuma yiye.

Dwuma a `KANSL1` awosu mu abɔde no di

Saa `KANSL1` gene yi ho hia yiye. Efisɛ ɛma protein bi a ɛboa ma wɔhwɛ sɛnea awosu mu nkwaadɔm afoforo yɛ adwuma no so. Eyi ba denam ade bi a wɔfrɛ no `chromatin` a wɔsakra so. `Chromatin` yɛ protein ne `DNA` a wɔaka abom. Eyi ne nea ɛma `DNA` boaboa ano wɔ chromosomes mu. Enti wobɛtumi ahunu sɛdeɛ `KANSL1` gene no ho hia ma nkɔsoɔ ne dwumadie a ɛfata a ɛwɔ yɛn nipadua mu akwaa ahodoɔ ne nhyehyɛeɛ ahodoɔ mu.

So tebea yi fi awosu mu? (Adedie)

Cullen-de Vries syndrome (KdVS) yɛ tebea a wobetumi anya afi awo mu sɛ ``autosomal dominant'' . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, sɛ abofra nya awosu mu nsakrae yi fi ɔwofo biako pɛ hɔ a, abofra no betumi anya saa tebea yi. Ɛfa awosu mu nsakrae anaa nea wɔpopa biako pɛ wɔ nkwammoaa biara mu ho.

Nanso, ɛnyɛ bere nyinaa na ɛyɛ biribi a wonya fi awofo hɔ. Wɔ tebea horow bi mu no, tebea no betumi aba kwa, de novo. Eyi kyerɛ sɛ abusua no mu biara nni hɔ a wanya tebea no bi pɛn, na awosu mu nsakrae no betumi aba nea edi kan bere a abofra no awo nkwammoaa no nyin, anaasɛ awotwaa no mfiase. Enti, ebetumi aba sɛ abofra bi benya bi mpo sɛ obiara nni hɔ a wanya yare no wɔ abusua no mu a.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu saa tebea yi?

Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, ade a oduruyɛfo bɛyɛ ne sɛ ɔbɛhwɛ wo ba no yiye na wabisa wo sɛnkyerɛnne ahorow no ho asɛm. Eyi bɛboa wo ma woanya wo ba no nkɔso ne ne nneyɛe ho ntease pa.

Afei, sɛ wobetumi asi tebea yi so dua koraa a, ɛho hia sɛ wɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu. Ɛdenam awosu mu nsakrae ko a ɛba so no, nhwehwɛmu ko a wɔyɛ no betumi ayɛ soronko.

• Chromosomal microarray: Saa sɔhwɛ yi tumi hu sɛ ebia chromosome bi fã bi nni hɔ anaa. Eyi boa ma wohu ‘microdeletion’ a yɛadi kan aka ho asɛm no.
• Gene sequencing: Eyi betumi ahu nsakrae a ɛnyɛ anifere wɔ KANSL1 gene no ankasa mu.

Esiane sɛ ɛnyɛ mmofra a wɔwɔ Kuhlman-de Vries syndrome (KdVS) nyinaa na wɔwɔ sɛnkyerɛnne koro nti, ebia nnuruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu foforo na ama wɔate abofra no tebea no ase yiye. Nhwɛsoɔ:

• Nkɔsoɔ mu nhwehwɛmu: Eyi hwehwɛ abofra no nkɔsoɔ gyinabea ne ne nimdeɛ mu.
• Echocardiogram: Ɛhwehwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma ne sɛnea ɛte.
• Aduan a wɔde ma ho nhwehwɛmu: Eyi bɛhwɛ ɔhaw biara a ɛwɔ adidi anaa anonne mu.
• Kidney ultrasound: Ɛhwɛ sɛ ɔhaw biara wɔ asaabo no ho anaa.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan: Ɛtwa akwaa a ɛwɔ nipadua no mu te sɛ amemene no ho mfonini a ɛkɔ akyiri.
• X-ray: Sɛnea ɛbɛyɛ a wɔbɛhwehwɛ ɔhaw ahorow a ɛwɔ nnompe no ho, te sɛ scoliosis.

Ɛnyɛ obiara na ɛsɛ sɛ ɔyɛ sɔhwɛ ahorow yi nyinaa. Nnuruyɛfo gyina abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne ne n’ahiade so na esi nhwehwɛmu a ɛsɛ sɛ wɔyɛ ho gyinae.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Koolen-de Vries Syndrome?

Mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Koolen-de Vries Syndrome. Eyi te saa efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso, ayaresa ne akwan horow a wɔfa so di ho dwuma wɔ hɔ a ebetumi aboa abofra ma wadi ne yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma, ama n’asetra atu mpɔn, na aboa no ma wanya nkɔso akosi nea obetumi biara. Wɔyɛ saa ayaresa ahorow yi ma ɛne abofra no ahiade hyia.

Ayaresa ahorow

Nnuruyɛfo taa kamfo ayaresa ahorow pii kyerɛ:

• Adwuma mu ayaresa: Eyi boa abofra no ma onya nipadua no mu ahoɔden a ɛyɛ fɛ (sɛ nhwɛso no, bɔton a ɔde bɔ, akyerɛw) ne nipadua no mu ahoɔden a ɛyɛ den (sɛ nhwɛso no, mmirikatu ne ahuruhuruw) a ehia na ama watumi ayɛ da biara da nnwuma.
• Apɔw-mu-teɛteɛ: Apɔw-mu-teɛteɛ ho ɔyaresafo boa ma abofra ntini mu yɛ den, ɛma ɔkari pɛ, na ɛma ne kankyee te sɛ nantew yɛ mmerɛw. Eyi ho hia yiye ma mmofra a wɔwɔ tebea bi a wɔfrɛ no ``hypotonia.''
• Ɔkasa mu ayaresa: Eyi boa ma wodi nsɛnnennen a ɛwɔ ɔkasa ne nsusuwii a wɔda no adi mu so. Ɔkasa ho ayaresa ho animdefo de akwan horow te sɛ mfonini, mum kasa, ne kasa mfiri di dwuma.

Ayaresa afoforo ne nneɛma a wɔde wɔn ho gye mu

Ɛdenam abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so no, ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ ayaresa foforo:

• Nnuru a wɔde ko tia akisikuru: Ɛsɛ sɛ wɔma mmofra a akisikuru no nnuru na ama wɔatumi asiw so.
• Nsu a wɔde ma aduan a wɔde si hɔ ma aduannuru ho nsɛnnennen: Ebia ɛho behia sɛ mmofra a ɛyɛ den ma wɔn sɛ wɔbɛmene anaa wɔbɛnom aduan ne anonne no de afiri a wɔde ma wɔn aduan fa hwene anaa yafunu mu kɔ yafunu no mu tẽẽ na ama wɔanya aduannuru a ɛho hia.
• Oprehyɛn: Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn wɔ tebea horow te sɛ scoliosis anaasɛ mmadwoa a ensi fam ho.

Sukuu adesua ne mmoa

Ebia mmofra behia mmoa a ɛsonosonoe bere a ɛfa adesua ho no. Mmofra binom yɛ yiye wɔ sukuu ahorow a wɔkɔ daa mu, bere a afoforo hia nhomasua mu mmoa titiriw . Ɛho hia paa sɛ wɔma adesua tebea a ɛfata abofra no tumi ne n’ahiade.

Nnipa a wɔwɔ Koolen-de Vries Syndrome nkwa nna yɛ dɛn?

Nhwehwɛmufo ntumi nka nea nnipa a wɔwɔ saa tebea yi nkwa nna yɛ no yiye. Esiane sɛ ɛntaa nsi nti, nhwehwɛmu kakraa bi na ɛda so ara yɛ wɔ ho bere tenten. Nanso, sɛ wogyina mprempren nsɛm so hwɛ kwan sɛ nnipa a wɔwɔ saa tebea yi bɛtra ase akosi wɔn mpanyin afe so .

Sɛ me ba no wɔ Kuhl-de Vries syndrome (KdVS) a, dɛn na ɛsɛ sɛ mehwɛ kwan?

Mmofra a wɔwɔ Koolen-de Vries Syndrome asetra betumi ayɛ soronko kɛse a egyina sɛnea wɔn sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so. Ebia ɛho behia sɛ wo ba no kɔ nnuruyɛfo ahorow nkyɛn na ɔtaa kɔ ayaresabea. Ebia ayaresa ne nnuruyɛ bɛyɛ wɔn asetra fã titiriw. Afei nso, ebia ɛho renhia sɛ mmofra bi a wɔwɔ yare no kɔ nnuruyɛfo nkyɛn anaasɛ wɔma wɔn ayaresa mpɛn pii te sɛ afoforo.

Nea ehia paa ne sɛ wobɛkae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Wo ba no nnuruyɛfo ne ayaresa ho animdefo ka wo ho wɔ anammɔn biara a wobɛtu.

Wubetumi aboa wo ba no ma wanya mmoa a ohia wɔ sukuu mu. Ebia adesua ahorow titiriw anaa ɔkyerɛkyerɛfo bi bɛka eyi ho . Wo ne wo ba no akyerɛkyerɛfo ne sukuu mpanyimfo nkasa na wɔmmoa no mma wonnya nneɛma a wohia. Sɛ nhwɛso no, sɛ wo ba no kasa mu yɛ den a, hwɛ hu sɛ ɔne ɔkasa ho ɔyaresafo bi bɛyɛ adwuma.

Mpɛn pii no, ɛyɛ den ma mpanyimfo a wɔwɔ Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) sɛ wɔbɛtra ase a wɔde wɔn ho. Eyi yɛ biribi a ɛsɛ sɛ wɔne wɔn a wɔhwɛ wɔn ne nnuruyɛfo bom hwehwɛ mu, a egyina obiara tebea so.

Sɛ wuhu sɛ wo ba wɔ Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) a, ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nkate ahorow bi nka, a awerɛhow, dadwen, ne ebia abufuw mpo ka ho. Ɛnyɛ mmerɛw sɛ wubedi saa nkate horow no ho dwuma. Nanso, mepɛ sɛ mekae wo sɛ ɛnyɛ wo nkutoo. Wo ba no nnuruyɛfo, ayarehwɛfo, ne ayaresa ho animdefo bɛboa wo wɔ akwantu yi mu. Efi bere a wobehu yare no kosi ayaresa so no, wɔahyɛ bɔ sɛ wɔbɛboa wo ma woadi wo ba no tebea ho dwuma na wɔaboa wo ba no ma watra ase yiye.

Awiei koraa no, nkrasɛm a wɔde kɔ fie

• Koolen-de Vries Syndrome is a rare genetic condition. Ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba `KANSL1` awosu mu abɔde a ɛwɔ chromosome 17 so no so na ɛba.
• Nkɔso a ɛkyɛ, adwene mu dɛmdi, ne anim a ɛda nsow ka tebea yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw ho.
• Mmofra yi taa yɛ anigye ne adamfofa su .
• Ɛwom sɛ wonni aduru pɔtee biara de, nanso ayaresa ne ayaresa ahorow wɔ hɔ a wɔde di yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na wɔma asetra tu mpɔn .
• Sɛ wobehu abofra ntɛm na wɔde wɔn ho ahyɛ mu a ɛho hia yiye ma abofra no nyin.
• Sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi a, nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubedi nnuruyɛfo afotu akyi, de ayaresa a ɛho hia ama wo ba, na woama wo ba no ɔdɔ ne mmoa pii .
• Mmofra a wɔwɔ saa tebea horow yi awofo a wɔboa akuw a wɔde wɔn ho bɛhyɛ mu nso betumi ayɛ ahoɔden fibea kɛse. Mma ntwentwɛn wo nan ase da sɛ wubebisa wo nnuruyɛfo nsɛmmisa ne wo haw ahorow.

Yɛwɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi aboa wo ma woanya Koolen-de Vries Syndrome ho ntease bi.

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