So wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi? Momma yensua Pfeiffer Syndrome ho ade!

Anigye a awofo nya bere a wɔhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo no yɛ nea wontumi nkyerɛkyerɛ mu, ɛnte saa? Bere koro no ara mu no, wɔde wɔn adwene si akokoaa no ho nsɛm nketenkete biara so kɛse. Ɛtɔ da bi a, ebia wubesusuw sɛ sɛnea akokoaa no ti yɛ nwonwa kakra, anaasɛ aniwa no te sɛ akɛse. Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu ne adwenem naayɛ nka kakra bere a wuhu nneɛma a ɛte sɛɛ no. Nanso ɛnyɛ anim a ɛda adi soronko biara na ɛkyerɛ sɛ obi anya yare a emu yɛ den. Nanso, ɛho hia yiye sɛ yehu tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Pfeiffer Syndrome, a yɛrebɛka ho asɛm nnɛ no.

Dɛn ne Pfeiffer Syndrome? Momma yɛnte ase tiawa.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Pfeiffer Syndrome yɛ awosu mu yare. Nea ɛba ne sɛ, ansa na akokoaa no amemene no nyin koraa no, mmeae a nnompe a ɛwɔ ti nhwi no mu no ka bom, a wɔfrɛ no nhama no, toto ntɛm. Wɔfrɛ eyi craniosynostosis wɔ aduruyɛ mu. Fa no sɛ, yɛn amemene wɔ baabi a ebetumi anyin. Enti, sɛ ti nhwi no to mu ntɛm a, amemene no nyin wɔ mu, na ti nhwi no pia ne ho. Eyi nti na ti nhwi no nsusuwii kyinkyim no.

Su atitiriw pii wɔ hɔ a ebetumi ama wɔahu akokoaa a ɔwɔ saa tebea yi.

• Anim no mfinimfini fã no nnyinii yiye anaasɛ ɛte sɛ nea akɔ fam.
• Ɛte sɛ nea aniwa no yɛ akɛse na ɛpuepue . Ɛtɔ da bi a, wotumi de aniwa no ntam kwan ware paa.
• Sɛnea ti nhwi no te no yɛ soronko.
• Ade titiriw foforo ne sɛ nsateaa akɛse ne nansoaa akɛse no kotow kɔ abɔnten fi nsateaa afoforo no so.

Sɛ wuhu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa nea ɛboro saa a, mma wo ho nnpopo. Nanso ɛho hia yiye sɛ wohwehwɛ aduruyɛ mu afotu.

So Pfeiffer Syndrome ahorow bi wɔ hɔ?

Yiw, nnuruyɛfo ahu tebea yi ahorow atitiriw abiɛsa, a egyina sɛnea emu yɛ den so. Ma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.

Ɔkwan a wɔfa so yɛ 1

Eyi ne ɔkwan a yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi na ɛwɔ so, anaasɛ nea emu nyɛ den. Wɔsan frɛ eyi sɛ ``classic Pfeiffer syndrome.'' Saa nkokoaa yi nso betumi anya anim a ɛyɛ dɛmdi bi, na sɛnea yɛadi kan aka no, nsakrae ba nansoaa akɛse mu. Nanso, sɛ wɔyɛ mmofra yi ayaresa a ɛfata a, wobetumi atra ase sɛnea ɛsɛ na wɔde nyansa a ɛfata asua ade. Enti, eyi yɛ ahotɔ kakra.

Ɔkwan a wɔfa so yɛ 2

Eyi yɛ aniberesɛm sen nea edi kan no. Ɔhaw ahorow a emu yɛ den a ɛfa nnompe a enyin wɔ akwaa no mu ho na ɛda saa ɔkwan yi so. Nsɛnkyerɛnne no bi ne:

• Sɛ wontumi nkotow na wɔtrɛw nsateaa ne nkotodwe nkwaa no mu yiye.
• Ntini mu haw ahorow.
• Adwene mu dɛmdi ahorow.

Wɔ saa su yi mu no, ti nhwi no nya "tri-lobed" anaa "cloverleaf" nsusuwii. Eyi kyerɛ sɛ biribi a ɛho ahonhon na ɛpuepue wɔ afã abien no nyinaa ne ti no anim. Sɛ wɔansa saa ɔkwan yi ntɛm a, ebetumi de ne nkwa ato asiane mu.

Ɔkwan a wɔfa so yɛ 3

Eyi yɛ aniberesɛm te sɛ nea ɛto so abien no ara pɛ. Nanso, worenhu "carnation" nsusuwii a ɛwɔ ti nhwi no mu wɔ eyi mu. Sɛ anka:

• Ti nhwi no ase yɛ tiaa.
• Ebia sẽ wɔ hɔ bere a wɔawo no (awo mu sẽ).
• Ɛte sɛ nea aniwa no apue afi wɔn ntini mu (ocular proptosis).
• Ebia nneɛma a ɛnteɛ wɔ nipadua no mu.

Nkɔmhyɛ a ɛfa type 3 ho nso nyɛ papa saa. Sɛ wɔansa no yare a, hokwan kɛse wɔ hɔ sɛ obewu.

Enti sɛnea wubetumi ahu no, ɛsono sɛnea saa ahorow abiɛsa yi mu biara mu yɛ den. Ɛno nti na ɛho hia sɛ wohu yare no ntɛm na wɔsa no yare no.

Pfeiffer Syndrome abu so dɛn?

Eyi yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi koraa ankasa. Sɛnea akontaabu kyerɛ no, awo mpem ɔha biara mu biako pɛ na ɔwɔ saa tebea yi. Ɛno kyerɛ sɛ ɛntaa nsi koraa.

Dɛn ne Pfeiffer Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, nea ɛde ba titiriw ne nhama a ɛda akokoaa no ti nhwi nnompe ntam a wɔto mu ntɛm wɔ akokoaa no ti nhwi mu. Ɛno akyi no, akokoaa no amemene kɔ so nyin. Eyi ma nhyɛso a ɛwɔ ti nhwi no mu no yɛ kɛse, na ɛde nipadua mu nneɛma pii ba a ɛka akokoaa no honam ani hwɛbea. Eyinom bi ne:

• Ɛte sɛ nea ti no sõ sen sɛnea ɛte daa, na mpɛn pii no ne moma so korɔn.
• Aniwa a ɛpuepue anaasɛ aniwa no ntam kwan a ɛkɔ soro.
• Hwene no bɛyɛ nsensanee na ɛte sɛ ano.
• Esiane sɛ anom no sua nti , ɛse no yɛ ma na ɛtwe bom.

Nea ɛka ho no, nipadua mu su afoforo wɔ hɔ:

• Nsateaa akɛse ne nansoaa akɛse no trɛw na ɛsono sɛnea wogyina hɔ wɔ nansoaa afoforo no ho.
• Wobetumi de gluu abɔ nsateaa no mu anaasɛ wɔde nhama abɔ mu.

Ɛnyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa na ɛbɛyɛ pɛ wɔ akokoaa biara fam. Ebetumi ayɛ soronko a egyina sɛnea tebea no mu yɛ den so.

Ɔkwan bɛn so na Pfeiffer Syndrome ka akokoaa nipadua?

Esiane sɛ akokoaa no ti nhwi nyin ntɛmntɛm wɔ awotwaa mu nti, obetumi ahyia ɔhaw ahorow. Ebi ne:

• Hydrocephalus: Eyi ne bere a nsu a ɛte sɛ nsu boaboa ano twa amemene no ho hyia, na ɛma nhyɛso a ɛwɔ ti nhwi no mu no yɛ kɛse.
• Nsõ ho haw ahorow: te sɛ sẽ a ɛyam ne nea ɛkyekyere.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛtu esiane nkwaa a ɛnyɛ adwuma yiye nti.
• Dae mu ahomegye a ɛyɛ den.
• Ɛyɛ den sɛ wobɛhome afa hwene mu (Airway obstruction).
• Anisoadehu mu haw ahorow.

Saa nsɛnnennen yi hwehwɛ sɛ wɔsa wɔn yare ntɛm na wodi ho dwuma bere tenten.

Dɛn na ɛde Pfeiffer Syndrome ba?

Nea ɛde tebea yi ba titiriw ne nsakrae, anaa nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm bi mu.Eyi ma awosu mu abɔde a yɛreka ho asɛm no gyae adwumayɛ yiye. Mpɛn pii no, nsakrae yi ba wɔ awosu mu abɔde a wɔfrɛ no `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` mu. Nanso, ebetumi nso afi nsakrae a ɛba awosu mu abɔde a wɔfrɛ no `FGFR1` mu. Wɔ tebea biako mu no, wɔahu nsakrae a ɛte saa ara nso wɔ `FGFR3` awosu mu abɔde mu.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa awosu mu nsakrae yi sɛe nkitahodi a ɛda protein ahorow a ɛboa nkwammoaa ma enyin (fibroblast growth factors) ne wɔn a wogye wɔn no ntam. Ne saa nti, wɔ awotwaa no fã no mu, ansa na akokoaa no amemene no nyin koraa no, nhama a ɛda ti nhwi no nnompe ntam no to mu. Afei, bere a amemene no nyin no, ti nhwi nnompe a wɔato mu no piapia wɔn ho wɔn ho, na ɛsakra wɔn nsusuwii, na ɛma nipadua no afã horow nyin wɔ ɔkwan a ɛnteɛ so.

Wobetumi anya awosu mu nsakrae yi afi awofo no mu biako hɔ (autosomal dominant). Anaasɛ, ebetumi ayɛ nsakrae foforo a ɛba kwa wɔ akokoaa no DNA mu (de novo mutation). Wɔahu sɛ nsakrae a ɛba kwa yi taa ba kakra sɛ agya no adi boro mfe 40-45 bere a wɔwoo akokoaa no a.

Henanom na saa tebea yi ka wɔn?

Pfeiffer Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa, nanso ebetumi ato obiara. Ɛnyɛ biribi a obiara betumi ahyɛ da de aba, na saa ara nso na ɛnyɛ biribi a wobetumi asiw ano. Enti, ɛho hia sɛ wohu eyi.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ obi anya Pfeiffer Syndrome?

Wobetumi ahu saa tebea yi ansa na wɔawo akokoaa no mpo. Mmere bi wɔ hɔ a wobetumi ahu nneɛma a ɛnteɛ wɔ akokoaa no nnompe mu wɔ awotwaa no mu denam ultrasound scan a wɔyɛ ansa na wɔawo anaa magnetic resonance imaging (MRI) nhwehwɛmu so.

Nanso, wɔtaa si nea wɔahu no so dua bere a wɔawo akokoaa no akyi. Oduruyɛfo betumi ayɛ akokoaa no nipadua mu nhwehwɛmu na wayɛ kɔmputa so tomography scan (CT scan) anaa MRI de ahwehwɛ nneɛma a ɛnteɛ wɔ ne ti nhwi ne nnompe afoforo mu. Awosu mu nhwehwɛmu a ɛhwehwɛ nsakrae a ɛba FGFR1 ne FGFR2 awosu mu nkwaadɔm mu no nso betumi asi nea wɔahu no so dua.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Pfeiffer Syndrome?

Wɔde saa tebea yi sa yare no gyina sɛnkyerɛnne ahorow so. Ebia wo ba no duruyɛfo bɛkamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ oprehyɛn pii mfa nsiesie nnompe nyin a ɛnteɛ.

Ayaresa a wɔyɛ no ntɛm ara ne oprehyɛn a wɔbɛyɛ de atew nhyɛso a ɛba ti nhwi no so (craniosynostosis) bere a akokoaa no amemene nyin no. Anaasɛ, sɛ nsu boaboa ano wɔ ti nhwi no mu (hydrocephalus) a, wɔde afiri ketewaa bi (shunt) hyɛ ti nhwi no mu ma nsu no fi mu. Wɔtaa yɛ oprehyɛn yi ansa na akokoaa no adi asram 4.

Wɔ akokoaa no afe a edi kan mu no, nnuruyɛfo nso betumi akamfo akyerɛ sɛ wɔnyɛ oprehyɛn mmue ti nhwi no na ama amemene no anyin.

Ɛno akyi no, .Wɔyɛ oprehyɛn a wɔde san yɛ ne nea wɔde siesie anim de siesie anim a ɛnyɛ pɛ, bue mframa kwan no, na wɔsan ma ti nhwi no te.

Nea ɛho hia ne sɛ, wɔ abofra no oduruyɛfo hwɛ ase no, wobetumi aboa mmofra dodow no ara a wɔwɔ Pfeiffer Syndrome no ma wɔayɛ nea wobetumi nyinaa.

Ayaresa bɛn na ɛwɔ hɔ a wɔde bɛma Pfeiffer Syndrome ho nsɛnnennen no afi hɔ?

Oprehyɛn akyi no, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a wɔde brɛ tebea yi mu nsɛnnennen ase.

• Nsõ a wɔde sa yare ne nsensan a wɔde si hɔ ma nneɛma te sɛ sẽ a ɛyɛ ma ne anom a ɛkorɔn.
• Aniwa ayaresa a wɔde sa aniwa a ɛyɛ mmerɛw.
• Mmoa a wɔde boa aso a wɔde di dwuma ma wɔn a wɔn aso yɛ den.

Wɔyɛ eyinom nyinaa de boa abofra no ma ɔtra ase sɛnea ɛte biara sɛnea obetumi.

So aduru bi wɔ hɔ a edi mũ ma eyi?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, mprempren wonni aduru biara a wɔde sa Pfeiffer Syndrome. Oprehyɛn ne ayaresa afoforo atirimpɔw ne sɛ wɔbɛtew abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so na wɔaboa no ma wanyin yiye.

Dɛn na ɛsɛ sɛ wohwɛ kwan sɛ ɔwofo a wowɔ abofra a ɔwɔ Pfeiffer Syndrome?

Pfeiffer Syndrome yɛ nkwa nna nyinaa mu tebea a enni ano aduru. Wo ba no duruyɛfo bɛyɛ ayaresa nhyehyɛe bi a ɛbɛboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma. Ebia oprehyɛn pii bɛka eyi ho.

• Sɛ wo ba wɔ Type 1 Pfeiffer syndrome a, ɛda adi sɛ wɔn nkwa nna bɛyɛ nea ɛfata.
• Nanso, mmofra a wɔwɔ Type 2 anaa Type 3 Pfeiffer syndrome no taa nya nsɛnnennen pii na sɛ wɔansa wɔn yare a, wɔn nkwa nna yɛ tiaa .

Enti, ɛho hia yiye sɛ wode wo ba no kɔhwɛ ne ho daa na ama woahu akwahosan anaa nkɔso mu haw biara a ebia obehyia bere a ɔrenyin no.

So metumi atew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ mɛwo abofra a ɔwɔ Pfeiffer Syndrome no so?

Sɛ worehwɛ abofra kwan a, wo ne wo duruyɛfo nkasa mfa awosu mu afotu ne awosu mu nhwehwɛmu ho. Sɛ wo anaa wo hokafoɔ wɔ FGFR1 anaa FGFR2 gene mutation a, asiane 50% wɔ hɔ sɛ wo ba no bɛnya bi. Wei kyerɛ sɛ sɛ wowɔ abofra a, hokwan 50-50 wɔ hɔ sɛ wobenya tebea no anaasɛ wɔrennya.

Nanso, sɛ awofo baanu no nyinaa nni saa tebea yi a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra a ɔto so abien benya saa tebea yi no sua koraa. Nanso, wontumi nka sɛ ɛyɛ zero koraa, efisɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa (de novo mutations) a yɛadi kan aka ho asɛm no betumi aba.

Bere bɛn na ɛsɛ sɛ mekɔ me ba no oduruyɛfo nkyɛn?

Sɛ wo ba wɔ Pfeiffer Syndrome a, hu nea edidi so yi:

• Sɛ ɛyɛ den ma abofra no sɛ ɔbɛhome a.
• Sɛ beae a wɔyɛɛ oprehyɛn no nsa yiye, ne kɔla sesa, ɛho ahonhon, anaasɛ ɛwɔ akisikuru (eyi betumi akyerɛ sɛ ɔyare mmoawa bi aba).
• Sɛ abofra no ntumi nhyia nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata wɔn mfe a.
• Sɛ wɔannye ahyɛde ahorow a ɛnyɛ den a wɔka no ho biribi anaasɛ sɛ wɔtaa nya aso mu yare a.

Sɛ wuhu biribi te sɛ eyi a, kɔ oduruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.

Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ mibisa me duruyɛfo?

Ɛyɛ papa sɛ wubebisa nsɛm te sɛ eyinom:

• Dɛn ne ayaresa a ɛfata sen biara ma me ba?
• Asiane bɛn na ɛwɔ oprehyɛn a wɔyɛ de sa tebea yi mu?
• Sɛ mewɔ abofra foforo a, so asiane wɔ hɔ sɛ ɔno nso benya saa tebea yi?

Nsɛmmisa yi akyi no, bisa oduruyɛfo no biribiara a ɛwɔ w’adwenem.

So na Prince ba no nso wɔ Pfeiffer Syndrome?

Yiw, eyi yɛ asɛm a esii a wonim no yiye. Wɔ ne nhoma a ɔkyerɛwee wɔ afe 2017 mu, The Most Beautiful: My Life with Prince mu no, Mayte Garcia, nnwontofo a wagye din Prince yere, kaa sɛnea abofra a wɔwoo no wɔ afe 1996 mu no nyaa Pfeiffer syndrome type 2. Awerɛhosɛm ne sɛ, akokoaa no wui wɔ ne mmofraase esiane nsɛnnennen a emu yɛ den a efi tebea no mu nti. Garcia kyerɛkyerɛ mu sɛ na ɔno anaa Prince biara nni awosu mu tebea no, na wogye di sɛ abofra no nyaa bi esiane awosu mu nsakrae foforo nti. Eyi kyerɛ sɛnea tebea no mu yɛ den ne sɛnea ɛtɔ mmere bi a ebetumi ayɛ nea wontumi nhu.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Pfeiffer Syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi na ɛyɛ den. Ebia ebehia sɛ wɔyɛ oprehyɛn mpɛn pii na ama yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no afi hɔ. Nanso, sɛ wo ba no sa yare yiye na ɔhwɛ no yiye a, obetumi anyin na wasua ade te sɛ mmofra afoforo. Nanso, nsɛnnennen bi wɔ hɔ a ɛsɛ sɛ wuhu.

Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ Pfeiffer Syndrome, na worehwɛ abofra kwan a, ɛho hia yiye sɛ wunya awosu mu afotu. Eyi bɛboa wo ma woahu sɛ ebia wo ba no wɔ asiane mu sɛ obenya saa tebea yi anaa.

Mewɔ anidaso sɛ saa nsɛm yi bɛboa wo. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Ɛho hia yiye sɛ wubenya mmoa afi nnuruyɛfo ne abusua hɔ bere a woredi tebea horow a ɛte sɛɛ ho dwuma no.

` Pfeiffer syndrome, Pfeiffer syndrome, awosu mu nyarewa, ti nhwi, craniosynostosis, mmofra akwahosan, FGFR awosu mu nkwaadɔm, oprehyɛn