So wo ba no nyin ntɛmntɛm? Momma yensua Progeria ho ade

Sɛ́ ɛna ne agya no, yɛn nyinaa de ahopere hwɛ sɛnea yɛn ba ketewa no nyin, da biara da. Nanso, fa no sɛ... sɛ abofra bi nyin wɔ ɔkwan a wontumi nsusuw ho so nso ɛ? Ɛyɛ den ankasa sɛ wubesusuw ho. Ɛnnɛ yɛreka yare a ɛte saa a ɛntaa nsi, nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Progeria.

Dɛn ankasa ne Progeria?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Progeria yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa a ɛma mmofra nipadua nyin ntɛmntɛm. Abofra a ɔwɔ saa tebea yi te sɛ abofra a ɔwɔ apɔwmuden bere a wɔwo wɔn no. Nanso, wɔ wɔn nkwa afe biako anaa abien a edi kan mu no, wofi ase da onyin a ɛkɔ so ntɛmntɛm yi ho sɛnkyerɛnne adi. Wɔn nyin brɛ ase kɛse, na wɔn mu duru kɔ soro nkakrankakra.

Nanso nea ɛho hia sen biara ne sɛ, nyansa nni mmofra yi mu. Wɔyɛ anyansafo paa. Ɔhaw no ne nipadua mu nsakrae a ɛba esiane onyin a ɛkɔ so ntɛmntɛm yi wɔ nipadua no mu nti.

Edin "progeria" no fi Hela asɛmfua "geras" a ɛkyerɛ "sɛ wobɛbɔ akwakoraa." Wɔfrɛ saa yare yi titiriw Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Eyi yɛ tebea a ɛyɛ awerɛhow yiye, efisɛ wonni aduru biara a wɔde sa Progeria. Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, mmofra yi nkwa nna bɛyɛ mfe 14.5. Nanso, mmofra binom tra ase kosi wɔn mfe 20 mfiase. Ade titiriw a ɛma mmofra yi wuwu ne komayare anaa akisikuru . Nea enti a ɛte saa ne sɛ atherosclerosis , yare bi a ɛma ntini no afasu yɛ den no taa ba mpanyimfo a wɔn mfe akɔ anim mu, na ɛba mmofra yi mu wɔ mmofraase pɛɛ.

Hena na wonya saa yare yi? Ɛtaa ba dɛn?

Progeria yɛ awosu mu yare a ebetumi aka obiara. Nanso ɛnyɛ awosu mu nneɛma . Ɛne sɛ, ɛnyɛ nea wonya fi awofo hɔ. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba de novo na ɛde ba. Ɛne sɛ, nsakrae a ɛba kwa a ɛba mmadwoa mu ansa na wɔanyinsɛn.

Dɛn ne Progeria ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Progeria ho sɛnkyerɛnne te sɛ onyin a ɛfata, nanso ɛda adi wɔ mmofraase pɛɛ. Wobetumi ahu saa sɛnkyerɛnne ahorow yi wɔ nkwa mfe abien a edi kan no mu. Momma yɛnsɛe saa sɛnkyerɛnne ahorow yi.

Dɛn nti na ɛte saa? Dɛn nti na eyi rekɔ so?

Eyi fi nsakrae ketewaa bi a ɛba awosu mu abɔde biako mu wɔ yɛn nipadua mu. Wɔfrɛ saa awosu mu abɔde yi LMNA awosu mu abɔde . Dwumadi a saa awosu mu abɔde yi yɛ ne sɛ ɛbɛyɛ protein bi a wɔfrɛ no lamin A, a ɛwɔ yɛn nipadua mu nkwammoaa biara nucleus mu na ɛboa ma ɛkɔ so tra ne nsusuwii mu.

Fa yɛn nkwammoaa no sɛ birikisi, na nuklea no ne ade a ɛhwɛ so wɔ mu. Lamin A protein no te sɛ nhyehyɛe a emu yɛ den a atwa saa nucleus no ho ahyia.

Wɔ Progeria mu no, mfomso ketewaa bi a ɛba LMNA awosu mu abɔde mu no ma wɔyɛ lamin A protein no bi a asɛe a ɛnyɛ ne kwan so mmom. Wɔfrɛ eyiProgerin a wɔfrɛ no . Saa progerin protein a asɛe yi ma nkwammoaa no mu nucleus no hwere n’ahoɔden na entumi nnyina. Nkakrankakra, saa nkwammoaa yi sɛe na wowuwu ntɛm. Sɛ eyi to nkwammoaa biara a ɛwɔ nipadua no mu a, nipadua no nyinaa fi ase nyin ntɛmntɛm.

So eyi yɛ awosu mu yare?

Dabi, mpɛn pii no, eyi nyɛ awosu. Eyi yɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa. Eyi yɛ tebea a ɛyɛ autosomal dominant . Eyi kyerɛ sɛ sɛ obi nya awosu mu abɔde a asɛe no biako mpo a, ɛdɔɔso sɛ ɛde yare no bɛba.

Nanso, ade biako wɔ hɔ. Sɛ wowɔ abofra a ɔwɔ Progeria dedaw a, asiane a ɛwɔ hɔ sɛ abofra foforo benya tebea no dɔɔso kakra, efi 2% kosi 3%. Eyi fi tebea bi a wɔfrɛ no mosaicism . Eyi kyerɛ sɛ awofo no mu biako wɔ saa awosu mu nsakrae yi wɔ wɔn nipadua mu nkwammoaa bi mu (sɛ nhwɛso no, wɔ nkwammoaa a ɛma mmadwoa anaa nkesua mu), nanso wɔnda sɛnkyerɛnne biara adi. Enti, sɛ wo ba no wɔ Progeria a, ɛho hia yiye sɛ wohwehwɛ awosu mu nhwehwɛmu na wo ne wo duruyɛfo kasa fa eyi ho.

Ɔkwan bɛn so na wohu yare no na wodi ho dwuma?

Ebia wo duruyɛfo begyina sɛnea wo ba no honam ani hwɛbea ne ne sɛnkyerɛnne ahorow so besusuw sɛ ɔwɔ saa tebea yi. Nea ɛbɛyɛ na wɔahu sɛ obi anya yare no, wobegye mogya afi abofra no mu na wɔayɛ awosu mu nhwehwɛmu.

Akwan a wɔfa so sa yare

1. Aduru: Wɔde aduru a wɔfrɛ no Lonafarnib na ɛyɛ eyi. Wɔahu sɛ saa aduru yi a mfiase no wɔyɛɛ no ​​maa kokoram no boa ma Progeria nya nkɔso brɛoo. Wɔada no adi sɛ sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, saa aduru yi ma mmofra nkwa nna kyɛ bɛyɛ mfe 2.5. Wei,

• Ɛma mogya ntini ahorow a ɛyɛ mmerɛw no yɛ kɛse.
• Ɛhyɛ nnompe nhyehyɛe mu den.
• Ɛboa ma nipadua mu duru kɔ soro.
• Ɛma sɛnea obi te asɛm no tu mpɔn.

2. Apɔw-mu-teɛteɛ ne Adwuma mu Ayaresa:

Apɔw-mu-teɛteɛ boa ma abofra no nkwaa tumi keka ne ho, ɔkari pɛ, na ogyina hɔ. Adwuma mu ayaresa boa abofra no ma osua sɛnea obedidi wɔ ne ho, akura n’ankasa ahotew mu, na ɔyɛ da biara da nnwuma a ɛnyɛ den, te sɛ akyerɛw.

3. Aduruyɛfo a wɔhwɛ wɔn so bere nyinaa:

Abofra a ɔwɔ Progeria hia sɛ oduruyɛfo hwɛ no bere nyinaa sɛnea ɛbɛyɛ a wobetumi ahu nsɛnnennen a ebetumi aba na wɔadi ho dwuma ntɛm.

Wobɛyɛ dɛn ahwɛ wo ba sɛ ɔwofo?

Sɛ wuhu sɛ wo ba wɔ Progeria a, ɛyɛ ade a ɛyɛ den sɛ wubedi ho dwuma. Ebetumi ate nka sɛ ɛboro so. Nanso ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ saa akwantu yi mu. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wobɛma ofie tebea ayɛ nea ɛfata na ɛyɛ anigye sɛnea wubetumi ama wo ba no.

• Ma asetra a ɛfata:Ma wo ba no kwan ma ɔmfa ne ho nhyɛ dwumadi ahorow a obetumi nyinaa mu, na hwɛ hu sɛ ɔrente nka sɛ wɔagyaw no wɔ abusua no mu mmofra afoforo no ho.
• Ka nokware: Ka ne tebea ho asɛm kyerɛ wo ba no wɔ ɔkwan a ɔbɛte ase na ɛfata ne mfe a wadi so. Ɛho hia sɛ wo ne abusua no mu obiara de nokwaredi bɔ eyi ho nkɔmmɔ. Sɛ ɛho hia a, hwehwɛ abusua afotu.
• Siesie wo ba no ma sɛnea afoforo bɛyɛ wɔn ade: Ebia nnipa binom de ahodwiriw bɛhwɛ wo ba no anaasɛ wɔbɛka n’ano. Kyerɛkyerɛ wo ba no sɛnea obedi tebea horow a ɛtete saa ho dwuma.
• Wo ne sukuu no nni nkitaho: Mmofra pii a wɔwɔ Progeria kɔ sukuu. Wo ne sukuu so ahwɛfo, akyerɛkyerɛfo, ne ayarehwɛfo nni nkitaho daa na ama wo ba no anya ahobammɔ ne ahotɔ. Yɛ nhyehyɛe ma nea ɛsɛ sɛ woyɛ bere a biribi a egye ntɛmpɛ asi (sɛ nhwɛso no, koko mu yaw, ahome a ɛyɛ den) na ma sukuu no nhu.