Dɛn ne Akyi berɛmo mu Ntini a Ɛyɛ Fɛ (SMA)? Momma yɛnka tebea a ɛntaa nsi yi ho asɛm wɔ nsɛm a ɛnyɛ den mu

So woate nka pɛn sɛ wo ba ketewa no ayɛ mmerɛw kakra, anaasɛ ɔnyɛ nnam kɛse te sɛ mmofra afoforo? Ebia ɛyɛ den ma wo ba sɛ obekura ne kɔn mu yiye, anaasɛ ne nipadua te nka sɛ ayɛ mmerɛw? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ ɔwofo anaa ɔwofo bi bɛte ehu nka bere a ohu biribi a ɛte sɛɛ no. Ɛnnɛ yɛbɛka tebea bi a ɛntaa nsi a ebetumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba, nanso wɔnka ho asɛm pii wɔ ɔmanfo mu ho asɛm. Ɛno ne Spinal Muscular Atrophy, anaa SMA tiawa. Mma wo ho nnsuro sɛ wote saa din yi a. Wɔ asɛm yi mu no, yɛbɛka yare yi ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a wubetumi ate ase so.

Dɛn ankasa ne SMA?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Spinal Muscular Atrophy (SMA) yɛ awosu mu (a wonya fi awo mu) tebea. Ɛyɛ yare a ɛfa ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma ho. Esiane yare yi nti, yɛn nipadua mu ntini ahorow bi yɛ mmerɛw nkakrankakra na ɛyɛ mmerɛw. Te sɛ adwinnade a wɔmfa nni dwuma nkakrankakra no.

Momma yɛnkyerɛkyerɛ eyi mu kakra. Yɛn amemene ne yɛn akyi berɛmo de nkrasɛm kɔma yɛn nipadua mu ntini ahorow no ka kyerɛ wɔn sɛ wɔntu. Ntini mu nkwammoaa soronko bi a ɛyɛ adwuma te sɛ anyinam ahoɔden hama na ɛde nkrasɛm yi kɔ. Yɛfrɛ saa ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma a ɛwɔ fam yi . Nea ɛkɔ so wɔ SMA mu ne sɛ saa ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma yi sɛe nkakrankakra. Afei nkrasɛm a efi amemene no mu kɔ ntini ahorow no mu sɛ "wɔntu" no nnye yiye. Sɛ wɔannye nkrasɛm no a, ntini no nyɛ adwuma na nkakrankakra ɛyɛ mmerɛw.

Wɔ saa yare yi mu no, ntini a ɛbɛn nipadua no mfinimfini (ntini a ɛbɛn) no yɛ mmerɛw titiriw. Sɛ nhwɛso no, mmeae te sɛ mmati, asen, ne asen. Ntini a ɛwɔ akyirikyiri fi nipadua no mfinimfini (ntini a ɛwɔ akyirikyiri), te sɛ nsateaa ano no, nnya nkɛntɛnso kɛse. Saa mmerɛwyɛ yi kɔ soro bere a bere kɔ so no.

Dɛn ne SMA ahorow atitiriw?

SMA nyinaa nyɛ ade koro. Nnuruyɛfo gyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase, sɛnea yare no mu yɛ den, ne nkwa tenten so kyekyɛ mu yɛ no ahorow atitiriw anum. Sɛ wote saa nkyekyɛmu yi ase a, ebetumi aboa wo ma woate yare no ase yiye.

Dɛn nti na SMA yare yi ba? Dɛn na ɛde ba?

Sɛnea yɛadi kan aka no, eyi yɛ awosu mu yare. Ɛno kyerɛ sɛ sintɔ bi a ɛwɔ yɛn awosu mu na ɛde ba.

Awosu mu abɔde bi wɔ yɛn nipadua mu a wɔfrɛ no SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Dwumadi titiriw a saa awosu mu abɔde yi yɛ ne sɛ ɛbɛma protein (SMN protein) bi a ɛho hia na ama ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma a yɛadi kan aka ho asɛm no atra ase. Obi a ɔwɔ SMA wɔ nkwaadɔm mu nsakrae anaa sintɔ bi wɔ SMN1 awosu mu abɔde yi mu. Enti, nipadua no ntumi nyɛ SMN protein a ɛdɔɔso. Sɛ protein yi nni hɔ a, ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no ntumi ntra ase. Wɔtew wɔn ho nkakrankakra na wowuwu.

Enti dɛn ne SMN2 awosu mu abɔde no?

Nea eye ne sɛ, yɛn nipadua no wɔ awosu mu abɔde foforo a ɛte sɛ SMN1 awosu mu abɔde no. Ɛno ne SMN2 awosu mu abɔde. Eyi te sɛ SMN1 awosu mu abɔde no ‘backup’. Nanso, saa SMN2 awosu mu abɔde yi yɛ SMN protein kakraa bi pɛ.

Wogyina SMN2 awosu mu abɔde no mfonini dodow so na ɛkyerɛ sɛnea yare no mu yɛ den. Dodow a obi wɔ SMN2 awosu mu abɔde no mfonini pii no, dodow no ara na nipadua no yɛ SMN protein pii. Enti, sɛ SMN1 awosu mu abɔde no nyɛ adwuma mpo a, wobetumi atua sintɔ no ho ka akodu baabi. Enti, wɔn a wɔwɔ SMN2 pii no yare no ho sɛnkyerɛnne yɛ mmerɛw.

Ɔkwan bɛn so na abofra nya yare yi fi awo mu?

Eyi fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Eyi kyerɛ sɛ sɛ abofra benya saa yare yi a, ɛsɛ sɛ ɛna no ne agya no nyinaa nya SMN1 awosu mu abɔde a asɛe no.

Mpɛn pii no, awofo baanu no nyinaa yɛ "asoafo" - a wokura awosu mu abɔde a asɛe no biako. Nanso wonni sɛnkyerɛnne biara efisɛ wɔwɔ SMN1 awosu mu abɔde pa biako. Sɛ awofo baanu a wɔte saa a wɔsoa ba no wo ba a, .

• 25% na abofra no benya yare no.
• Ɛyɛ 50% sɛ abofra no nso bɛyɛ ɔsoafoɔ.
• Akokoaa no wɔ hokwan 25% sɛ obenya apɔwmuden a sintɔ biara nni ne ho.

Ɔkwan bɛn so na wohu SMA?

Sɛ wosusuw sɛ wo ba no wɔ SMA a, oduruyɛfo no bedi kan abisa wo wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne ne n’abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm. Afei wɔbɛyɛ nipadua ne ntini mu nhwehwɛmu.

Sɔhwɛ titiriw a wɔde si so dua sɛ SMA wɔ hɔ ne awosu mu nhwehwɛmu. Eyi yɛ mogya mu nhwehwɛmu a ɛnyɛ den. Etumi hu SMA pɛpɛɛpɛ 95% wɔ bere no mu. Wɔ aman a wɔanya nkɔso mu no, mprempren wɔsɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo nyinaa hwɛ yare yi mu.

Ɛtɔ mmere bi a, SMA ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ te sɛ ntini mu ntini mu nyarewa afoforo te sɛ ntini mu yare. Enti sɛ wo duruyɛfo no nsusuw sɛ SMA wɔ hɔ ntɛm ara a, ebia ɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ nhwehwɛmu afoforo mfa nhu nea ɛde ba, te sɛ:

• Creatine Kinase (CK) mogya mu nhwehwɛmu: Saa enzyme yi boaboa ano wɔ mogya no mu bere a ntini ahorow asɛe no. Nanso, CK dodow ntaa nkɔ soro wɔ SMA mu.
• Electromyogram (EMG) ne Ntini a Ɛma Ntini Ho Nhwehwɛmu:Saa sɔhwɛ ahorow yi susuw anyinam ahoɔden dwumadi a ntini ne ntini ahorow yɛ.
• Muscle Biopsy: Wɔntaa nyɛ eyi bio. Ɛha yi, wɔfa ntini ketewaa bi na wɔhwehwɛ mu.

So wobetumi ahu eyi bere a wɔyem?

Aane. Sɛ obi a ɔwɔ w’abusua mu wɔ SMA a, wubetumi asɔ wo ba a ɔhyɛ yafunu mu no ahwɛ sɛ ebia yare no wɔ hɔ anaa. Sɔhwɛ atitiriw abien na ɛwɔ hɔ:

1. Amniocentesis: Wɔ saa adeyɛ yi mu no, wɔde syringe yi amniotic nsu a atwa akokoaa no ho ahyia wɔ awotwaa no mu no kakraa bi na wɔyɛ awosu mu nhwehwɛmu.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Ɛha yi, woyi ntini ketewaa bi fi awotwaa no mu na wɔhwehwɛ mu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa SMA?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnya nnyaa SMA aduru biara. Nanso mma ɛnhaw wo. Nneɛma pii wɔ hɔ a wubetumi ayɛ de adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so, asiw nsɛnnennen ano, na ama wo ba no asetra ayɛ mmerɛw. Nea ɛka ho no, wɔahu nnuru bi a etu mpɔn yiye nnansa yi a ebetumi asakra yare no kwan.

Wobetumi akyekyɛ ayaresa no mu ayɛ no afã atitiriw abien:

1. Nsɛnkyerɛnne a wɔde di dwuma ne ɔhwɛ a ɛboa

Wɔayɛ eyinom sɛnea ɛbɛyɛ a ɛbɛtew ɔhaw a yare no de ba no so na aboa abofra no ma watra ase yiye.

• Apɔw-mu-teɛteɛ: Ɛboa ma wogyina hɔ yiye, ɛmma nkwaa ntumi nyɛ den, na ɛma ntini no yɛ mmerɛw brɛoo.
• Adwuma mu ayaresa: Ɛboa abofra no ma ɔde ne ho yɛ da biara da nnwuma.
• Mfiri a ɛboa: Ebia ebehia sɛ wode nneɛma ahorow a ɛboa, te sɛ nkataso, poma, nantew, ne mmubuafo akongua di dwuma.
• Ɔkasa ne amene a wɔde sa yare: Ɛboa ma kasa ne ɔmene a ɛyɛ den ma.
• Nsu a wɔde ma aduan: Sɛ ɛyɛ den dodo sɛ wɔbɛmene ade anaasɛ asiane wom a, wobetumi de afiri bi afa hwene anaa yafunu no mu akɔ yafunu no mu tẽẽ.
• Mframa a wɔboa: Sɛ ɔhome mu yɛ den a, ɛsɛ sɛ wɔde mfiri titiriw (ahomegye mfiri) di dwuma.

2. Nnuru a ɛsakra sɛnea yare no kɔ so

Efi afe 2016 no, wɔde nnuru pii aba a ɛsakraa SMA ayaresa. Eyinom betumi asakra yare no kwan kɛse.

• Ayaresa a Ɛsakra Nyarewa: Saa nnuru yi yɛ adwuma denam ‘backup’ gene a yɛadi kan aka ho asɛm, SMN2 gene, a ɛkanyan no so, na ɛma ɛyɛ SMN protein pii no so. Nusinersen (Spinraza®) ne Risdiplam (Evrysdi®) yɛ saa aduru yi.
• Gene Replacement Therapy: Eyi yɛ ayaresa kwan a ɛkɔ akyiri yiye.Aduru onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) no de SMN1 awosu mu abɔde a ɛyɛ adwuma si SMN1 awosu mu abɔde a ɛyera anaasɛ asɛe no ananmu. Eyi yɛ ayaresa a wɔde ma pɛnkoro a wɔde fa ntini mu (IV).

SMA yare no nkɔso ne nsɛnnennen a ebetumi aba

Bere kɔ so no, ntini mu mmerɛwyɛ betumi de nsɛnnennen ahorow aba.

• Scoliosis , asen a ɛpaapae, akisikuru.
• Aduan pa a wonnya nni ne nsu a wonnya esiane aduan a ɛyɛ den sɛ wɔbɛmene nti.
• Koko mu nyarewa te sɛ aspiration pneumonia a aduan a ɛhyɛn mframa kwan no mu de ba.
• Ahurututu mu mmerɛwyɛ ne ahome a ɛyɛ den.

Abofra a ɔwɔ SMA nkwa nna gu ahorow kɛse a egyina yare ko a ɔwɔ so. Wɔ ahorow 3 ne 4 mu no, mpɛn pii no, ennya nkwa nna so nkɛntɛnso kɛse. Wɔ nsɛm a emu yɛ den te sɛ type 1 mu no, nsɛnnennen no yɛ kɛse. Nanso, esiane ayaresa foforo a wɔde aba nti, mprempren nkwa nna ne asetra pa, titiriw ma mmofra a wɔyɛ type 1 no akɔ soro kɛse. Enti, onipa a oye sen biara a obehu wo ba no tebea ho nsɛm a ɛyɛ nokware sen biara ne wo duruyɛfo.