So obi wɔ w’abusua mu a ɔwɔ awosu mu yare bi a ɛntaa nsi? Sua Lysosomal Storage Disorders ho ade

Ɛtɔ da bi a, ɛyɛ den ma yɛn sɛ yɛbɛte nyarewa bi a ɛba yɛn abusua mu bi so, titiriw abofra kumaa. Sɛ yɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn a, yennim nyarewa a ɔka kyerɛ yɛn no bi. Enti, ɛnnɛ yɛreka nyarewa kuo bi a nnipa pii ntee ho asɛm, nanso ɛho hia paa sɛ yɛbɛhunu. Wɔfrɛ eyinom Lysosomal Storage Disorders. Ɛwom sɛ ebia ɛbɛyɛ te sɛ nea edin yi yɛ den kakra bere a wote no de, nanso momma yɛnte ase kɛkɛ.

Dɛn ankasa ne lysosomal storage diseases (LSD)?

Okay, momma yɛmfa no saa kwan yi so. Nkwammoaa nketenkete ɔpepepem pii na ɛka bom yɛ yɛn nipadua. Wɔ saa nkwammoaa yi mu biara mu no, ɔfã titiriw bi a wɔfrɛ no ‘lysosome’ wɔ hɔ. Fa no sɛ ‘beae a wɔsan de nwura di dwuma’ wɔ afiase dan no mu. N’adwuma titiriw ne sɛ ɛbɛpaapae nneɛma a nkwammoaa no nhia te sɛ protein, carbohydrates, ne nkwammoaa no afã horow dedaw no mu, ayam, na asan de adi dwuma bio.

Nea ɛbɛyɛ na lysosome no ayɛ adwuma a ɛho hia yi no, ɛwɔ aboafo kuw titiriw bi. Yɛfrɛ wɔn ‘enzymes’. Eyinom yɛ protein ahorow soronko. Te sɛ nkankyee no, saa enzymes yi boa ma nneɛma akɛse mu paapae na ɛpaapae.

Afei susuw ho hwɛ, sɛ biribi nti wɔantumi anyɛ saa enzyme yi biako yiye wɔ yɛn nipadua mu a, dɛn na ɛba? Afei saa ‘beae a wɔsan de nneɛma di dwuma’ no adwuma nyɛ adwuma yiye. Saa nneɛma a ɛsɛ sɛ wɔbubu na wɔyam, kyerɛ sɛ, nneɛma te sɛ protein ne srade no fi ase boaboa ano wɔ nkwammoaa no mu. Te sɛ baabi a wɔtow nwura gu. Bere kɔ so no, nneɛma a aboaboa ano yi bɛyɛ awuduru ma nkwammoaa no, efi ase sɛe nkwammoaa no, na ɛnam ɛno so sɛe yɛn nipadua no akwaa ahorow. Ɛno ne tebea a yɛfrɛ no lysosomal storage disorder.

Dɛn ne nyarewa kuw yi mu ahorow titiriw?

Nyarewa ahorow pii wɔ saa kuw yi ase. Wɔn mu biara fi enzyme pɔtee bi a enni hɔ. Momma yɛnhwɛ ahorow a wɔtaa yɛ no kakraa bi. Ɛwom sɛ eyinom din betumi ayɛ te sɛ nea ɛyɛ basaa kakra de, nanso ɛnyɛ den sɛ wobɛte ase bere a woahu nea wɔyɛ no.

Dɛn nti na nyarewa yi ba?

Nyarewa yi mu pii yɛ awosu mu nyarewa. Ɛne sɛ, wonya fi awofo hɔ ma mmofra. Eyi ne sɛnea ɛba.

Fa no sɛ awofo baanu no nyinaa wɔ awosu mu abɔde a ɛma enzyme pɔtee bi no ‘mfonini a ɛyɛ mmerɛw’. Nanso wɔnkyerɛ sɛnkyerɛnne ahorow efisɛ wɔwɔ saa awosu mu abɔde no ‘mfonini a ahoɔden wom’ nso. Yɛfrɛ saa nkurɔfo yi ‘asoafo’.

Nanso, sɛ abofra nya awosu mu nkwaadɔm a ɛyɛ mmerɛw yi fi ɛna ne agya no nyinaa hɔ a, ɛnde abofra no nipadua rennya enzyme a ɛfata no. Ɛno ne bere a abofra no benya lysosomal storage yare a ɛfata no.

Eyinom yɛ nyarewa a wɔntaa nhu koraa. Nanso, nyarewa bi abu so wɔ mmusuakuw bi mu. Sɛ nhwɛso no, Gaucher ne Tay-Sachs nyarewa abu so wɔ nnipa a wofi Europa Yudafo mu.

Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow no?

Nsɛnkyerɛnne no gyina enzyme ko a enni mu, na enti nipadua no akwaa bɛn mu na wɔde nneɛma a wɔmpɛ no sie so. Enti, ɛsono yare biara ho sɛnkyerɛnne.

• Fabry yare no ho sɛnkyerɛnne bi ne ɔfe, ɛyaw, akisikuru, honam ani nsensanee kɔkɔɔ, fifiri a ɛso tew, ne akwaa a ɛyɛ mmerɛw.
• Gaucher yare betumi ama akyi berɛmo ne mmerɛbo ayɛ kɛse, akisikuru a ɛnyɛ den, nnompe mu yaw, ɔbrɛ kɛse, ne mogya a ɛtɔ (mogya dodow a ɛba fam).
• Pompe yare no de sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ ntini a ɛyɛ mmerɛw kɛse, ɛyɛ den sɛ ɔbɛhome, nkokoaa nyin a ɛnyɛ den, ne koma a ɛtrɛw ba.
• Nkokoaa a wɔwɔ Tay-Sachs yare no nyin yiye wɔ asram kakraa a edi kan no mu, nanso akyiri yi wɔantumi anhyɛ wɔn ntini so. Ebia wɔn aniwa ne wɔn aso bɛyera, na wɔanya akisikuru.

Wobɛyɛ dɛn ahu sɛ wowɔ nyarewa yi anaa?

Saa nyarewa yi a wobehu no yɛ adeyɛ a ɛyɛ den kakra, nanso ɛho hia yiye sɛ wobehu ntɛm.

1. Carrier Screening: Ɛdenam w’abusua abakɔsɛm so no, wo duruyɛfo betumi ahyɛ nyansa sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu ansa na woaware anaa bere a woanyinsɛn. Eyi betumi aboa ma woahu sɛ ebia wo anaa wo hokafo no na wokura nyarewa yi anaa.

2. Nhwehwɛmu a wɔyɛ bere a wɔyem: Sɛ wohu biribi a ɛnteɛ bere a wɔreyɛ ultrasound scan bere a wɔyem no a, oduruyɛfo no betumi ahyɛ nyansa sɛ wɔnsɔ akokoaa no nhwɛ.

• Amniocentesis: Awosu mu nhwehwɛmu denam amniotic nsu a atwa ɛna no awotwaa ho ahyia no kakraa bi a wɔfa so.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Wɔfa nkwammoaa ketewaa bi fi awotwaa no mu na wɔsɔ hwɛ.

3. Sɛ abofra bi wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a: Wobetumi ayɛ abofra no mogya mu nhwehwɛmu de ahwɛ sɛnea enzyme dodow te. Bio nso, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu afoforo te sɛ MRI scan, biopsy, anaa nsu mu nhwehwɛmu.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?

Wɔnnya nnyaa saa nyarewa yi ano aduru biara. Nanso, ayaresa ahorow pii wɔ hɔ a ebetumi adi sɛnkyerɛnne ahorow no so na ama nkwa nna ne asetra pa akɔ soro.

• Enzyme Replacement Therapy (ERT): Nea ɛka eyi ho ne sɛ wɔde nipadua no mu enzyme a enni hɔ no fa ntini bi (IV) mu kɔ nipadua no mu tẽẽ.
• Substrate Reduction Therapy (SRT): Eyi hwehwɛ sɛ wɔde nnuru a ɛtew nneɛma a wɔmpɛ a ɛboaboa ano wɔ nkwammoaa mu no so.
• Nkwammoaa a Wɔde Si Hɔ: Stem Cell:Wɔde ntini mu nkwammoaa a wogye fi obi a ɔwɔ apɔwmuden hɔ no hyɛ ɔyarefo no mu, na ɛboa nipadua no ma ɛyɛ enzyme a ehia no.
• Nsɛnkyerɛnne a wɔde di dwuma: Wɔde ayaresa te sɛ ɛyaw aduru, nipadua mu ayaresa, oprehyɛn, ne wɔ tebea horow bi mu no, dialysis di sɛnkyerɛnne ahorow no so.

Nea ɛka ho no, wɔreyɛ nhwehwɛmu wɔ nnɛyi ayaresa te sɛ awosu mu ayaresa a ebia ɛbɛma wɔanya ano aduru a ɛtra hɔ daa daakye ho.

Momma yensua sɛnea yɛne nyarewa yi bɛtra ase.

Eyinom yɛ nkwa nna nyinaa nyarewa, enti ɛka ayaresa ho no, ɛho hia paa sɛ yɛyɛ nsakrae wɔ asetra mu.

• Aduan pa: Wo ne wo duruyɛfo ne aduan ho ɔbenfo nkasa na ama woanya aduan a ɛkari pɛ a ɛfata wo.
• Tew asiane a ɛwɔ hɔ no so: Saa nyarewa yi betumi ama asiane a ɛwɔ hɔ sɛ wubenya nyarewa afoforo no ayɛ kɛse. Sɛ nhwɛso no, ɛho hia yiye sɛ obi a ɔwɔ Fabry yare no di ne srade dodow so.
• Kɔ so yɛ nnam: Bisa wo duruyɛfo no apɔw-mu-teɛteɛ a ahobammɔ wom a ɛfata wo nipadua ho asɛm.
• Adwene mu akwahosan: Sɛ obi ne yare a ɛtra hɔ kyɛ te sɛ eyi bɛtra ase a, ebetumi ayɛ adwene mu den. Hwehwɛ mmoa fi adwene ne nneyɛe ho ɔbenfo anaa ɔfotufo hɔ. Afei nso, sɛ wo ne nnipa a wɔwɔ nyarewa a ɛte saa ara bɛka mmoa akuw ho a, ɛboa kɛse.