So wo ba kumaa no fii ase kasae anaa nantew akyiri kakra sen mmofra afoforo? So ɛyɛ no den sɛ ɔbɛtra baabi biako? So ɛtɔ mmere bi a ɔwosow ne nsa wɔ akwan a ɛyɛ nwonwa so, anaasɛ ontumi nhwɛ w’ani tẽẽ? Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wo sɛ ɔwofo sɛ wuhu nneɛma a ɛte sɛɛ a, wobɛte ehu ne dadwen nka. Ɛnnɛ yɛreka awosu mu tebea bi a ebetumi de saa sɛnkyerɛnne ahorow yi aba, nanso wɔnka ho asɛm pii wɔ yɛn man mu ho asɛm. Wɔfrɛ eyi Fragile X Syndrome. Momma yɛnka ho asɛm tiawa, wɔ ɔkwan a obiara betumi ate ase so.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Fragile X Syndrome?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, eyi yɛ awosu mu tebea . Ɛne sɛ, ɛnyɛ biribi a ɛnam obiara mfomso anaa anibiannaso so na ɛba. Ɛyɛ biribi a wɔde wo abofra. Saa tebea yi betumi aka abofra adesua, ne nneyɛe, ne honam ani hwɛbea, na ɛtɔ mmere bi mpo a n’akwahosan.
Ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛkae wɔ ha ne sɛ mpɛn pii no, mmarimaa na tebea yi ka wɔn kɛse sen mmeawa. Yɛbɛka nea enti a ɛte saa ho asɛm akyiri yi. Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya adesua mu dɛmdi ne adwene mu nkɔso anohyeto. Nanso, yebetumi aboa mmofra yi ma wɔanya wɔn ahoɔden nyinaa denam ayaresa a ɛfata, nkyerɛkyerɛ titiriw, ne ayaresa so .
Nsɛnkyerɛnne bɛn na abofra da no adi wɔ tebea yi mu?
Abofra a ɔwɔ Fragile X betumi ada sɛnkyerɛnne ahorow adi. Mmofra binom betumi ada saa sɛnkyerɛnne ahorow yi adi brɛoo koraa, bere a afoforo nso betumi aka wɔn kɛse. Momma yɛnhwɛ saa pon yi na aboa yɛn ma yɛate saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ase yiye.
| Su ahorow a ɛwɔ hɔ | Nneɛma a ɛsɛ sɛ wohu |
|---|---|
| Ɔhaw ahorow a ɛfa onyin ne adesua ho |
|
| Suban ne nkate mu haw ahorow | |
| Nipadua mu hwɛbea su ahorow |
Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ abofra biara na obenya saa su ahorow yi nyinaa. Na esiane sɛ abofra bi wɔ saa su ahorow yi mu biako anaa abien nti, ɛnkyerɛ sɛ ɔwɔ Fragile X. Akyinnye biara nni ho sɛ ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn kɔhwehwɛ yare no pɛpɛɛpɛ.
Abusuabɔ bɛn na ɛda Fragile X, Autism ne ADHD ntam?
Eyi nso yɛ asɛm a ɛho hia paa. Mmofra dodow bi a ɛho hia a wɔwɔ Fragile X nso betumi anya tebea horow te sɛ autism anaa ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
- Mmofra a wɔwɔ Fragile X no mu bɛyɛ 40% nso betumi anya autism .
- Na ebia dodow a ɛboro 80% benya ADHD anaa ADD (attention deficit hyperactivity disorder).
Sɛ abofra bi wɔ Fragile X ne autism nyinaa a, ɛda adi sɛ obenya akisikuru, nna ho haw, ne suban ho haw.
Ɔkwan bɛn so na saa yare yi ba? So ɛyɛ awosu mu?
Yiw, awosu mu nsakrae a wonya fi awo ntoatoaso kɔ awo ntoatoaso mu na ɛde eyi ba. Momma yɛnte eyi ase kakra.
Awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `FMR1` wɔ X chromosome a ɛwɔ yɛn nipadua mu no so. Dwumadi titiriw a saa awosu mu abɔde yi yɛ ne sɛ ɛbɛyɛ protein soronko bi (FMR protein) a ɛboa ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ yɛn amemene mu ma wɔne wɔn ho wɔn ho di nkitaho yiye. Saa protein yi ho hia na ama amemene no anyin yiye.
Wɔ abofra a ɔwɔ Fragile X mu no, nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba `FMR1` awosu mu abɔde mu no mma protein a ɛho hia yi nyɛ kakraa bi pɛ anaasɛ ɛmma wonnya bi koraa. Eyi sɛe amemene no nkɔso ne ne dwumadi.
Dɛn nti na ɛka mmarimaa kɛse?
Fa no sɛ, abofra a ɔyɛ ɔbea wɔ X chromosome abien (XX). Enti sɛ mpo sintɔ bi wɔ `FMR1` awosu mu abɔde mu wɔ X chromosome biako so a, X chromosome foforo a ɛwɔ apɔwmuden no taa tua sintɔ no ka. Enti, mmofra a wɔyɛ mmea da yare no ho sɛnkyerɛnne kakraa bi adi anaasɛ ɛnyɛ den koraa.
Nanso abofra barima wɔ X chromosome biako ne Y chromosome biako (XY). Enti, sɛ sintɔ bi wɔ `FMR1` awosu mu abɔde a ɛwɔ saa X chromosome biako no so a, X chromosome foforo biara nni hɔ a ɛbɛtua ho ka. Ɛno nti na yare no ho sɛnkyerɛnne mu yɛ den kɛse wɔ mmofra a wɔyɛ mmarima mu no.
Sɛ ɛna bi wɔ saa awosu mu abɔde a ɛtɔ sin yi a, ne mma no mu biako (ɔbarima anaa ɔbea) wɔ hokwan 50% sɛ obenya bi. Sɛ agya bi wɔ saa awosu yi a, obetumi de ama ne mma mmea nkutoo.
Ɔkwan bɛn so na wobehu tebea yi?
Wobetumi de awosu mu nhwehwɛmu nkutoo ahu tebea yi a ɛyɛ nokware. Eyi hwehwɛ sɛ wɔyɛ mogya mu nhwehwɛmu a ɛnyɛ den. Wɔde saa mogya yi hwɛ sɛ nsakrae bi aba `FMR1` awosu mu abɔde mu.
Wɔ nyinsɛn mu mpo no, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu de ahu sɛ akokoaa no wɔ saa tebea yi anaa.
- Amniocentesis: Wɔfa amniotic nsu kakraa bi fi ɛna no awotwaa mu na wɔsɔ hwɛ.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Wɔfa nkwammoaa ketewaa bi fi awotwaa no mu na wɔsɔ hwɛ.
Ansa na wubesi gyinae wɔ nhwehwɛmu ahorow yi ho no, ɛho hia yiye sɛ wo ne wo duruyɛfo susuw mfaso ne ɔhaw ahorow a ɛwom ho .
Dɛn na yebetumi ayɛ de aboa abofra no?
Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu tebea nti, "nkonyaayi tuo" biara nni hɔ a ebetumi asa no koraa. Nanso nneɛma pii wɔ hɔ a yebetumi ayɛ de adi abofra yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma, aboa no ma wasua, na abue kwan ama asetra a edi mu. Adeɛ a ɛho hia paa wɔ ha ne sɛ wode wo ho bɛhyɛ mu ntɛm sɛdeɛ ɛbɛyɛ yie (early intervention).
| Akwan a ɛboa | Nkyerɛmu |
|---|---|
| Ayaresa ahorow |
|
| Nhomasua titiriw | Wɔn a wɔne sukuu no bɛyɛ adwuma de ayɛ nkyerɛkyerɛ titiriw nhyehyɛe a ɛne abofra no adesua tumi hyia. |
| Nnuru a wɔde di dwuma | |
| Tebea a ɛboa |
Mmofra yi daakye bɛyɛ dɛn?
Eyi ne ɔhaw kɛse ma awofo. Fragile X nyɛ tebea a ɛde nkwa to asiane mu. Obi a ɔwɔ saa tebea yi nkwa nna te sɛ obi a ɔwɔ apɔwmuden a ɔte ase de.
Sɛ wonya mmoa ne ntetee a ɛfata a, nnipa pii a wɔwɔ saa tebea yi betumi atra ase yiye na anigye wom. Ebia ebinom behia mmoa bi akosi wɔn mpanyin afe so. Nanso dodow no ara tumi kɔ sukuu, kenkan nhoma, sua nneɛma foforo, yɛ adwuma, na wɔn ankasa tumi yɛ nneɛma. Nea ɛho hia paa ne sɛ wubehu abofra no tumi na woaboa no sɛnea ɛfata.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Fragile X Syndrome nyɛ obi mfomso, ɛyɛ awosu mu tebea a wonya fi awo mu.
- Nsɛnkyerɛnne no betumi aka mmarimaa kɛse asen mmeawa.
- Sɛ wuhu sɛ wo ba no nyin kyɛ, ɔkasa mu den, onsua ade, anaa ne suban ho haw a, wo ne oduruyɛfo nka ho asɛm.
- Ɛwom sɛ wontumi nsa tebea yi koraa de, nanso wobetumi de ayaresa ne nnuru adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma yiye.
- Sɛ wohu yare no ntɛm sɛnea wobetumi na wɔde mmoa a ɛho hia ama abofra no a, ɛbɛboa no kɛse ma wanya daakye a edi mu.
- Sɛ w’adwene mu yɛ wo naa wɔ wo ba no ho a, ade a eye sen biara a wobɛyɛ ne sɛ wobɛkɔ wo mmofra oduruyɛfo anaa abusua oduruyɛfo nkyɛn akɔhwehwɛ afotu.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho