So wo ba kumaa no wɔ akwahosan ho haw bɛboro biako? Ebia woahyɛ koma mu haw bi, nyarewa a ɛtaa ba, anaasɛ nkɔso a ɛkyɛ. Ɔhaw ahorow a ɛte sɛ nea enni abusuabɔ yi mu pii betumi de ade biako aba. Ɛno ne awosu mu tebea biako a yɛbɛka ho asɛm nnɛ. Wɔfrɛ no DiGeorge Syndrome a ɛyɛ mmerɛw.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne DiGeorge Syndrome?
Eyi yɛ awosu mu yare . Nkwammoaa na ɛyɛ yɛn nipadua. Nkwammoaa biara wɔ biribi a wɔfrɛ no chromosomes. Fa eyinom sɛ nhoma akɛse a ɛkyerɛw sɛnea wɔyɛɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu. Enti, tebea yi ba bere a nhoma yi a wɔfrɛ no chromosome 22 no fã ketewaa bi te sɛ kratafa bi nni hɔ no. Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, wɔsan frɛ eyi sɛ 22q11.2 deletion syndrome . Ɛno kyerɛ sɛ ɔfã a wɔfrɛ no 11.2 wɔ abasa tenten a wɔfrɛ no ‘q’ a ɛwɔ chromosome 22 no so no nni hɔ.
Sɛ awosu mu abɔde ketewaa yi nni hɔ a, ɛka abofra no nipadua afã horow pii nyin ne ne dwumadi. Mmofra binom nnya yare pii , bere a afoforo nso betumi aka kakra. Ɛsono abofra biara. Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru a edi mũ de, nanso yebetumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow no so na yɛaboa abofra no ma watra ase pa.
Dɛn ne sɛnkyerɛnne ahorow a wohu wɔ tebea yi mu?
Ɛnyɛ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nyinaa na wɔyɛ pɛ. Ebia mmofra binom renkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne biara koraa. Ebia afoforo nso bɛda sɛnkyerɛnne ahorow adi a ɛka nipadua no afã horow pii. Momma yɛnhwɛ ɔhaw atitiriw a wohu no.
| Nipadua nhyehyɛe a ɛkaa | Nsɛnkyerɛnne a wotumi hu |
|---|---|
| Koma mu Nsɛnnennen |
|
| Nkwammoaa a ɛko tia nyarewa (Immune Deficiency) . | |
| Anim Su a Ɛda nsow | |
| Amemene no nkɔso ne adesua (Cognitive Issues) . | |
| Nsɛnkyerɛnne ne Nsɛnkyerɛnne Afoforo |
|
Dɛn nti na eyi to abofra? Dɛn nti na ɛte saa?
Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, eyi fi chromosome 22 no fã ketewaa bi a wɔhwere no. Nneɛma atitiriw abien nti na eyi ba.
1. Random event: Eyi ne nea abu so sen biara (9 wɔ 10 mu) . Sɛ wonyinsɛn abofra, kyerɛ sɛ, bere a edi kan a ɛna no nkesua ne agya no mmadwoa bɛka abom a, saa chromosome afã yi betumi ayera wɔ akwanhyia mu. Eyi yɛ biribi a ɛba kwa.
2. Wonya fii awofo hɔ: Ɛntaa mma koraa (bɛyɛ 10 biara mu 1) .Abofra betumi anya saa tebea yi afi ɛna anaa agya a ɔwɔ bi hɔ. Ɛyɛ agyapadeɛ wɔ ``autosomal dominant`` kwan so. Eyi kyerɛ sɛ sɛ awofo no mu biako wɔ tebea no mpo a, ɛda adi sɛ abofra no benya bi.
Ade a ɛho hia sen biara ne eyi. Mpɛn pii no, eyi yɛ nea ɛba kwa, enti mma ɛnnyɛ wo yaw, na wususuw sɛ efi biribiara a woyɛe anaasɛ woannyɛ wɔ wo nyinsɛn mu nti. Eyi nyɛ wo mfomso koraa.
Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?
Ɛtɔ mmere bi a, nhwehwɛmu a wɔyɛ ansa na wɔawo no betumi ama wɔanya tebea no ho nsɛnkyerɛnne. Sɛ nhwɛso no, wobetumi ahu bere a wɔreyɛ ultrasound ansa na wɔawo anaasɛ wɔreyɛ nhwehwɛmu titiriw te sɛ amniocentesis.
Nanso, mpɛn pii no, bere a wɔawo akokoaa no akyi nkutoo na wohu eyi. Sɛ oduruyɛfo no hwehwɛ akokoaa no mu a, ebia obesusuw eyi ho denam nneɛma titiriw a ɛwɔ akokoaa no anim ne n’aso so a obehu no so. Afei, wɔyɛ sɔhwɛ ahorow pii de si adwenem naayɛ no so dua.
Sɔhwɛ ahorow a wɔde yɛ eyi
- Echocardiogram: Scan a wɔde hwɛ sɛnea koma no yɛ adwuma ne sɛnea ɛte.
- Mogya mu nhwehwɛmu: Hwɛ calcium dodow a ɛwɔ mogya no mu, yɛ mogya dodow a edi mũ (CBC) na hwɛ mogya mu nkwammoaa fitaa dodow.
- Chest X-ray: Hwɛ sɛnea thymus gland no kɛse te.
- Asaabo mu nnyigyei a wɔde yɛ ultrasound
- Sɔhwɛ titiriw a ɛfa nipadua mu ahoɔden a ɛko tia nyarewa ho: Sɛ nhwɛso no, `Immunophenotyping` ne `Flow cytometry`.
- Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi ne nea ɛkyerɛ pɔtee sɛ ebia chromosome 22 no fã bi nni hɔ anaa.
Ɔkwan bɛn so na wɔsa eyi?
Wɔrentumi nyi awosu mu sintɔ a ɛde tebea yi ba no mfi hɔ. Nanso, wobetumi asa yare no ho sɛnkyerɛnne ne ɔhaw ahorow a efi mu ba no yiye kɛse . Eyi nyɛ biribi a oduruyɛfo biako pɛ betumi ayɛ. Animdefo kuw bi a wɔyɛ adwuma wɔ nnwuma ahorow mu bom yɛ adwuma de sa abofra no yare.
Ɛsono akwan a wɔfa so sa yare no gyina abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne so.
- Wɔde nnuru a ekum ɔyare mmoawa ma wɔ ɔyare mmoawa a wɔtaa nya no ho.
- Sɛ mogya mu calcium dodow sua a , wɔde calcium a wɔde ka ho ma.
- Wɔde aso mu nhama anaa nneɛma a wɔde boa aso sa aso mu haw ahorow.
- Ɔkasa, nipadua ne adwuma mu ayaresa sa ɔkasa, nantew, ne dwumadi afoforo a ɛkyɛ.
- Wɔde aduru a wɔde si hormone ananmu di dwuma de sa hormone mu haw ahorow.
- Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn esiane komayare anaasɛ anom a apaapae nti.
- Wɔde mmofra a wontumi nsua ade kɔ nhomasua titiriw nhyehyɛe ahorow mu wɔ sukuu mu.
Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wode wo ba kɔ oduruyɛfo nkyɛn?
Mpɛn pii no, oduruyɛfo no behu tebea yi wɔ awo mu anaasɛ bere a wɔreyɛ nhwehwɛmu daa wɔ ne mmofraase no. Nanso, sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a yɛaka ho asɛm no bi a, wo ne wo duruyɛfo nkasa ntɛm ara.
Titiriw no, sɛ ɛyɛ den ma wo ba no sɛ ɔbɛhome a, fa no kɔ ayaresabea a ɛbɛn no no Dwumadibea a Ɛho Hia Ntɛmntɛm (ETU) ntɛm ara.
Sɛ́ ɔwofo no, ebia wobɛte awerɛhow kɛse na woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ awosu mu yare bi te sɛ DiGeorge Syndrome no. Ɛno yɛ ade a ɛfata. Nanso kae sɛ, sɛ wɔde ayaresa ne mmoa a ɛfata ma mmofra yi a, wobetumi atra ase a ɛyɛ nnam na anigye wom. Sɛ tebea horow a ɛde nkwa to asiane mu te sɛ komayare a emu yɛ den a, mmofra dodow no ara betumi atra ase sɛnea ɛsɛ.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- DiGeorge syndrome yɛ awosu mu tebea a efi chromosome 22 no fã ketewaa bi a wɔhwere mu ba.
- Eyi taa yɛ ade a ɛba kwa. Ɛnyɛ wo mfomso.
- Ɛsono yare no ho sɛnkyerɛnne kɛse wɔ abofra biara mu. Ebia ebinom benya nkɛntɛnso a emu nyɛ den koraa, bere a afoforo nso betumi anya tebea horow a emu yɛ den te sɛ komayare.
- Ɛwom sɛ wonni aduru pɔtee biara a wɔde bɛsa eyi de, nanso yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow a wɔsa no betumi aboa abofra no ma watra ase a ahoɔden wom na ɔyɛ nnam.
- Nnuruyɛfo atitiriw kuw bi mmoa ho hia ma eyi. Wo ne wo duruyɛfo nka eyi ho asɛm pefee.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho