Momma yensua Williams Syndrome ho ade. Nsuro, momma yɛnkasa.

So wo ba kumaa no pɛ fekubɔ kɛse? So ɔyɛ obi a ɔwɔ ɔdɔ kɛse a ɔserew na ɔne obiara a ohu no kasa? Bere koro no ara mu no, so ɛtɔ mmere bi a nkɔso a ɛkyɛ kakra anaasɛ adesua mu nsɛnnennen wɔ hɔ? Ɛtɔ mmere bi a, wɔ su horow a ɛtete saa akyi no, ebia awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no Williams Syndrome wɔ hɔ. Mma wo ho nnsuro sɛ wote saa din yi a. Eyi yɛ biribi a ɛsɛ sɛ yɛka ho asɛm na yɛte ase. Ɛnnɛ, yɛbɛka biribiara ho asɛm wɔ ɔkwan a ɛnyɛ den so a wubetumi ate ase.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Williams Syndrome?

Williams yare a ɛtɔ mmere bi a wɔfrɛ no Williams-Beuren yare no yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛwɔ hɔ bere a wɔawo no. Ɛka ntini mu nkɔso. Mmofra a wɔwɔ saa tebea yi betumi ayɛ wɔn honam ani hwɛbea soronko, nkɔso a ɛkyɛ, adesua mu dɛmdi, ne koma ne ntini mu yare a ɛnteɛ.

Fa no sɛ yɛn nipadua no yɛ akwankyerɛ nhoma kɛse bi. Akwankyerɛ nhoma yi kura awosu mu nkwaadɔm. Saa awosu mu nkwaadɔm yi wɔ chromosomes mu. Yɛwɔ nkwaboaa abien abien 23, a ne nyinaa yɛ 46 . Obi a ɔwɔ Williams syndrome wɔ afã ketewaa bi a ɛyera wɔ chromosome 7. Ɛte sɛ kratafa bi a ayera wɔ saa akwankyerɛ nhoma no mu. Esiane kratafa yi a enni hɔ nti, ɛsono sɛnea nipadua no dwumadi ne ne nyin no bi kɔ so. Ɛno ne nea yɛfrɛ no Williams syndrome.

Nkɛntɛnso bɛn na saa tebea yi betumi anya wɔ abofra no so?

Ɛnyɛ abofra biara a ɔwɔ saa tebea yi na ɔyɛ pɛ. Nsɛnkyerɛnne no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Nanso sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba. Momma yɛnbubu eyinom mu.

Nipadua su ne sɛnea ɛte

Mmofra yi betumi anya wɔn honam ani hwɛbea a ɛyɛ fɛ yiye na ɛyɛ soronko.

Onyin ne nneyɛe

Saa mmofra yi gye bere kakra ansa na wɔadu nkɔso mu nsɛntitiriw bi ho, nanso wɔwɔ tumi soronko nso.

• Ɔkasa: Ebia wɔbɛka akyi kakra wɔ kasa a wobefi ase no mu, nanso sɛ wɔyɛ saa a, wonya kasa ho nimdeɛ pa ara . Wɔn ho akokwaw yiye wɔ kasa a ɛyɛ fɛ na ɛkyerɛkyerɛ mu mu.
• Kankyee: Esiane sɛ ntini no mu yɛ den (hypotonia) nti, egye bere tenten sen mmofra afoforo ansa na wɔasua nneɛma te sɛ nea wɔsɔre tena ne nantew.
• Adesua: Ebia ɛbɛyɛ den ama wɔn sɛ wobesua akontaahyɛde, nkyerɛwde, ne ahunmu ntease (kɔ soro, fam, bɛn, akyirikyiri). Nanso wɔwɔ nkae a ɛkyɛn so .
• Fekubɔ: Eyi ne mmofra yi su a ɛda nsow sen biara . Wɔda adamfofa su, ɔdɔ, na wɔwɔ ayamhyehye kɛse. Ɛyɛ den ma wɔn sɛ wobehu ahɔho, enti wɔne obiara fa nnamfo ntɛm. Ɛtɔ da bi mpo a, wobetumi anya dadwen dodo anaa nneɛma bi ho suro (phobias).

Akwahosan ho haw afoforo

Saa tebea yi nso betumi de akwahosan ho haw afoforo aba. Ɛho hia sɛ wohu eyinom.

• Komayare: Eyi ne ade a ɛho hia sen biara a ɛsɛ sɛ yɛhwɛ yiye wɔ ho . Mogya ntini akɛse a ɛka koma no ho a ɛyɛ teateaa (stenosis) abu so. Eyi betumi de tebea horow te sɛ mogya mmoroso ne koma a ɛbɔ a ɛnteɛ (arrhythmia) aba.
• Calcium dodow: Calcium dodow a ɛwɔ mogya ne nsu mu no betumi akɔ soro.
• Nkwammoaa mu haw ahorow: Asiane wɔ hɔ sɛ obi benya hypothyroidism, ne mmerantebere ne mmabaabere ntɛm, ne asikreyare wɔ ne mpanyin afe so.
• Aso mu yare: Aso mu yare a ɛtaa ba no betumi ama obi aso aso.
• Afoforo: Wobetumi ahu scoliosis, adidi a ɛyɛ den wɔ mmofraase, ne anisoadehu mu haw (akyirikyiri) nso.

Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo hu eyi?

Ebia wo duruyɛfo besusuw tebea yi ho sɛ osusuw sɛ wo ba no nkɔso akyɛ anaasɛ ɔhaw ne ho wɔ sɛnea ɔte ho a. Ɔkwan titiriw a wɔfa so si yare no so dua ne awosu mu nhwehwɛmu . Eyi te sɛ mogya mu nhwehwɛmu a wɔyɛ no daa. Ebetumi ahwɛ sɛ chromosome 7 bi nni hɔ anaa.

Nea ɛka ho no, wobetumi ayɛ nhwehwɛmu afoforo pii de asi sɛnkyerɛnne afoforo so dua:

• Koma mu nhwehwɛmu: Wɔyɛ ECG anaa koma mu nhwehwɛmu (Echocardiogram) de hwɛ sɛ ɔhaw bi wɔ koma ne mogya ntini mu anaa.
• Mogya mmoroso susuw: Ɛho hia sɛ wohwɛ wo ba no mogya mmoroso daa.
• Mogya ne nsu mu nhwehwɛmu: Wɔyɛ nhwehwɛmu yi de hwɛ sɛnea calcium dodow ne asaabo no yɛ adwuma.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa na wodi ho dwuma?

Wontumi nsa Williams yare no koraa efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso, wobetumi adi sɛnkyerɛnne ne ɔhaw ahorow a ɛbata ho no ho dwuma yiye na abofra no atumi atra ase sɛnea ɛsɛ na anigye wom.

Ayaresa nhyehyɛe no gu ahorow wɔ abofra biara mu na ɛhwehwɛ sɛ nnuruyɛfo atitiriw ahorow boa.

1. Koma ho ɔyaresafo: Ɛho hia sɛ wohwɛ abofra no koma daa. Sɛ ɔhaw bi ba a, wɔbɛkyerɛw ayaresa a ɛho hia (aduru anaa oprehyɛn) ama.

2. Mfitiaseɛ: Ayaresa ahodoɔ bi wɔ hɔ a ɛbɛboa abofra ma wanya nkɔsoɔ na wasua. Ɔkasa mu Ayaresa, Adwuma mu Ayaresa, ne Apɔw-mu-teɛteɛ ne nea ɛho hia titiriw.

3. Nhomasua Titiriw: Ebia ɛho behia sɛ wɔfa akwan titiriw a wɔfa so kyerɛkyerɛ ade na ama wɔadi adesua mu nsɛnnennen a ebetumi asɔre wɔ sukuu mu no so.

4. Nnuruyɛfo afoforo a wɔyɛ adwumaden: Ɛho hia sɛ wokɔ nnuruyɛfo a wɔn ho akokwaw wɔ saa mmeae yi nkyɛn kɔhwɛ sɛnea calcium dodow te, sa hormone haw ahorow, na wɔhwɛ sɛnea wo sẽ ne w’aniwa te yiye.

Bere a ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn ne bere a ɛsɛ sɛ wokɔ ETU

Ɛho hia paa sɛ wohwɛ wo ba no akwahosan yiye. Mma nntwentwɛn wo nan ase sɛ wobɛhwehwɛ aduruyɛ mu afotu wɔ tebea horow a edidi so yi mu.