So wo ba no ntini reyɛ mmerɛw? Eyi betumi ayɛ Spinal Muscular Atrophy (SMA) .

So woahyɛ no nsow sɛ wo ba kumaa no repere na onhinhim n’akwaa pii sen mmofra afoforo? So ɛyɛ den ma no sɛ obekura ne kɔn mu tẽẽ? Anaasɛ ɛte sɛ nea ɛyɛ den ma wo ba a wanyin no nantew, mmirikatu, anaa ahuruhuruw, na so ne nipadua reyɛ mmerɛw kɛse? Ɛyɛ ade a ɛfata koraa sɛ wo, sɛ ɛna anaa agya, sɛ wuhu saa nneɛma yi a, wobɛte ehu ne dadwen nka. Ɛnnɛ yɛreka yareɛ bi a ɛtumi de nsɛnkyerɛnneɛ a ɛte saa ba, nanso wɔnka ho asɛm pii wɔ yɛn man yi mu, nanso ɛho hia paa sɛ yɛma yɛn ani da hɔ. Ɛno ne Spinal Muscular Atrophy , a yɛn nnuruyɛfo frɛ no tiawa (SMA) .

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne SMA yi?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) yɛ awosu mu yare (a wonya fi awo mu) . Ɛne sɛ, ɛyɛ biribi a efi awofo hɔ ma mmofra. Saa yare yi ka yɛn nipadua mu ntini ahorow, na ɛma yɛn ntini ahorow no yɛ mmerɛw nkakrankakra na ɛsɛe. Yɛfrɛ eyi (atrophy) wɔ aduruyɛ ho nyansahu mu.

Momma yɛnte eyi ase kakra. Fa no sɛ yɛn nipadua mu ntini te sɛ kanea. Sɛ saa bɔlɔb ahorow yi bɛhyerɛn a, ɛsɛ sɛ anyinam ahoɔden fi switch no mu fa waya bi mu ba. Saa ara nso na ɛsɛ sɛ nkrasɛm a efi yɛn amemene no mu (te sɛ anyinam ahoɔden) fa ntini mu nkwammoaa soronko bi (eyinom te sɛ waya) a ɛwɔ akyi berɛmo no mu no so kɔ ntini ahorow (bulbs) no mu. Yɛfrɛ saa ntini mu nkwammoaa titiriw yi sɛ ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma a ɛba fam .

Wɔ SMA mu no, ntini mu nkwammoaa (motor neurons) a ɛwɔ akyi berɛmo no mu no wuwu nkakrankakra. Afei, nkrasɛm a efi amemene no mu no nkɔ ntini ahorow no mu. Nea afi mu aba? Ntini no nnya nkrasɛm a ɛbɛma ayɛ adwuma no, enti nkakrankakra ɛyɛ mmerɛw na ɛyɛ ketewaa.

Dɛn ne SMA ahorow atitiriw?

SMA nyinaa nyɛ ade koro. Nnuruyɛfo kyekyɛ mu ahorow atitiriw 5 a egyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne no fi ase, sɛnea yare no mu yɛ den, ne nkwa nna so. Sɛ wote saa nkyekyɛmu yi ase a, ebetumi aboa wo ma woanya yare no ho ntease pa.

Dɛn nti na SMA yare yi ba?

Eyi yɛ koraaAwosu mu yare bi. Ɛne sɛ, ɛnyɛ nneɛma a atwa yɛn ho ahyia anaa ɔyare mmoawa bi na ɛde ba.

Protein soronko bi ho hia na ama ntini a ɛma nipadua no yɛ adwuma no akɔ so anya apɔwmuden. Awosu mu abɔde titiriw a ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ protein yi ne `SMN1` (survivor motor neuron 1) awosu mu abɔde . Abofra a ɔwɔ SMA wɔ sintɔ bi wɔ saa `SMN1` awosu mu abɔde yi mu. Enti, wɔnyɛ protein a ɛho hia no wɔ nipadua no mu.

Nanso, anigyesɛm ne sɛ, yɛwɔ ‘ɔboafo’ awosu mu abɔde foforo wɔ yɛn nipadua mu a ɛyɛ protein yi kakra, `SMN2` awosu mu abɔde . Nanso ɛma ɛyɛ kakraa bi pɛ. Sɛnea yare no mu yɛ den no gu ahorow gyina `SMN2` gene no mfonini dodow a obi wɔ so. Sɛ `SMN2` dodow no dɔɔso a, ebia sɛnkyerɛnne no mu nyɛ den pii. Ɛno nti na nnipa binom wɔ tebea a emu yɛ den te sɛ Type 1, bere a afoforo nso wɔ tebea a emu nyɛ den te sɛ Type 4 no.

Ɔkwan bɛn so na wonya yare yi fi awo mu?

SMA fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Ebia eyi bɛyɛ te sɛ asɛmfua a ɛyɛ den, nanso ɛkɔ so ara kwa sɛ:

• Sɛ abofra benya SMA a, ɛsɛ sɛ abofra no nya `SMN1` awosu mu abɔde a ɛtɔ sin no fi ɛna no ne agya no nyinaa hɔ.
• Mpɛn pii no, awofo baanu no nyinaa yɛ awosu mu abɔde a mfomso yi ‘kurafo’ ara kwa. Eyi kyerɛ sɛ wonni yare no ho sɛnkyerɛnne, nanso wɔwɔ saa awosu mu abɔde a ɛtɔ sin yi biako wɔ wɔn nipadua mu.
• Bere biara a awofo baanu a wɔsoa abofra no, hokwan 25% wɔ hɔ sɛ abofra no benya SMA.

Ɔkwan bɛn so na wohu SMA?

Sɛ wususuw sɛ ebia wo ba no wɔ SMA ho sɛnkyerɛnne a, ade a edi kan a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo a ɔfata nkyɛn. Oduruyɛfo no bebisa wo wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne na wahwɛ wo ba no yiye.

Ɔkwan titiriw a ɛyɛ pɛpɛɛpɛ a wɔfa so si SMA so dua ne awosu mu nhwehwɛmu.

• Awosu mu nhwehwɛmu: Eyi yɛ mogya mu nhwehwɛmu a ɛnyɛ den a ebetumi ahu SMA ayarefo 95% pɛpɛɛpɛ denam sintɔ a ɛwɔ `SMN1` awosu mu abɔde mu a wobehu no so.
• Nhwehwɛmu afoforo: Ɛtɔ mmere bi a, sɛ sɛnkyerɛnne ahorow no te sɛ ntini mu nyarewa afoforo a, oduruyɛfo no betumi akamfo nhwehwɛmu afoforo bi akyerɛ.
• Creatine kinase (CK) mogya mu nhwehwɛmu: Saa enzyme yi kɔ soro wɔ nyarewa afoforo a ɛsɛe ntini mu. Nanso, wɔ SMA mu no, ɛtaa yɛ nea ɛfata.
• Electromyogram (EMG): Sɔhwɛ a ɛkyerɛ sɛnea ntini ne ntini ahorow no anyinam ahoɔden yɛ adwuma.
• Ntini mu nhwehwɛmu: Ɛntaa mma koraa sɛ wɔfa ntini ketewaa bi de yɛ nhwehwɛmu.

So wobetumi ahu eyi bere a wɔyem?

Aane. Sɛ SMA wɔ w’abusua mu anaasɛ wonim sɛ wo ne wo hokafo no yɛ nnipa a wɔde yare no ba a, wubetumi asɔ wo awotwaa no ahwɛ sɛ ebia yare no wɔ hɔ anaa bere a wonyinsɛn no.

• Amniocentesis a wɔde hyɛ nipadua mu:Wɔ nyinsɛn no adapɛn 14 akyi no, wɔde ade a ɛyɛ fɛ yiye fa ɛna no yafunu mu na wɔfa awotwaa mu nsu a atwa akokoaa no ho ahyia no ketewaa bi de yɛ nhwehwɛmu.
• Chorionic villus sampling (CVS): Adeyɛ a ɛhwehwɛ sɛ woyi ntini ketewaa bi fi awotwaa no mu na wɔsɔ hwɛ ntɛm wɔ nyinsɛn no adapɛn 10 mu.

Wubetumi asua pii afa nhwehwɛmu ahorow yi ho denam wo duruyɛfo a wo ne no bɛkasa so.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa SMA?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonnya nnyaa SMA aduru biara. Nanso mma anidaso nnyae. Nneɛma yɛ soronko koraa nnɛ sen sɛnea na ɛte mfe 10 a atwam ni no. Nneɛma pii wɔ hɔ a wubetumi ayɛ de adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so, ama wo ba no asetra atu mpɔn, na asiw nsɛnnennen ano. Nea ɛka ho no, wɔanya ayaresa foforo a etu mpɔn kɛse a ebetumi asakra yare no kwan nnansa yi.

1. Nsɛnkyerɛnneɛ ho dwumadie ne mmoa dwumadie

Eyinom ma da biara da asetra yɛ mmerɛw ma abofra no na ɛboa no ma wɔkɔ so yɛ den.

• Apɔw-mu-teɛteɛ: Ɛboa ma ntini ahorow mu yɛ den, ɛmma nkwaa ntumi nyɛ den , na ɛma obi gyina hɔ yiye.
• Adwuma mu ayaresa: Ɛboa abofra no ma ɔyɛ da biara da nnwuma te sɛ adidi ne ahosiesie.
• Mfiri a ɛboa: Nneɛma te sɛ nea wɔde nantew, mmubuafo akongua, ne nneɛma a wɔde hyɛ w’akyi a ɛbɛma w’akyi ayɛ tẽẽ.
• Ɔkasa ne ɔmene a wɔde sa yare: Ɛboa mmofra a ɛyɛ den sɛ wɔbɛmene ade no ma wosua sɛnea wobedi aduan a asiane biara nni ho.
• Aduan a wɔde ma: Sɛ ɛyɛ den yiye sɛ wɔbɛmene a, wɔde afiri a wɔde ma aduan fa hwene no mu anaasɛ wɔde fa yafunu no mu kɔ yafunu no mu tẽẽ.
• Ɔhome mmoa: Wɔde mfiri titiriw (aboa ma mframa) di dwuma ma ɔhome a ɛyɛ den.

2. Nnɛyi nnuru a wɔde sa yare

Eyinom ne nneɛma a ayɛ nsakrae kɛse wɔ SMA ayaresa mu. Wɔka nea ɛde yare no ba titiriw, protein a enni nipadua mu no ho dwuma.

• Ayaresa a ɛsakra yare: Saa nnuru yi kanyan awosu mu abɔde a ɛboa a wɔfrɛ no `SMN2`, na ɛma ɛyɛ SMN protein pii.
• Nusinersen (Spinraza®): Eyi yɛ aduru a wɔde gu nsu a atwa akyi berɛmo no ho ahyia no mu.
• Risdiplam (Evrysdi®): Eyi yɛ aduru a wɔnom da biara da.
• Ayaresa a wɔde si awosu mu nkwaadɔm ananmu:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Eyi yɛ nnuru a ne bo yɛ den sen biara wɔ wiase no mu biako. Ɛyɛ adwuma denam SMN1 awosu mu abɔde a asɛe a ɛde SMN1 awosu mu abɔde a ɛte apɔw na ɛyɛ adwuma besi ananmu no so. Ɛyɛ aduru a wɔde fa ntini mu pɛnkoro (IV) ma mmofra a wonnii mfe 2.

Nsɛmmisa a ɛsɛ sɛ wubisa wo duruyɛfo

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wubenya nsɛmmisa pii wɔ w’adwene mu bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ SMA no. Mfa biribiara nsie, bisa wo duruyɛfo.

• SMA bɛn na me ba no wɔ?
• Tebea bɛn na yebetumi ahwɛ kwan daakye sɛnea eyi te no?
• Ayaresa bɛn na eye ma me ba?
• So nsunsuanso bɔne bi wɔ saa ayaresa ahorow yi mu?
• So yɛn abusua no mufo afoforo anaa yɛn ba a odi hɔ no wɔ asiane mu sɛ wobenya saa yare yi? So ɛsɛ sɛ yɛyɛ awosu mu nhwehwɛmu?
• Ɔhwɛ a ɛkɔ so bɛn na abofra no hia?
• Nsɛnnennen ho sɛnkyerɛnne bɛn na ɛsɛ sɛ mihu titiriw?

SMA a wɔahu ho dwuma a wobedi no betumi ayɛ den. Nanso kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara. Sɛ wunya aduruyɛ ho afotu a ɛfata, ayaresa, ne ɔdɔ ne mmoa a abusua de ma wo a, wubetumi ama wo ba no anya asetra a eye sen biara.