በቆዳዎ ላይ እንግዳ ነጠብጣቦች እያጋጠሙዎት ነው? ይህ የሆነው (ኢንኮንቲኒያ ፒግሜንቲ) በተባለው ምክንያት ሊሆን ይችላል?

«(ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ)» ወይም «(አይፒ)» ስለሚባለው በሽታ ሰምተው ያውቃሉ? ምናልባት ይህንን ስም ሲሰሙ ትንሽ ውስብስብ እና እንግዳ ሊመስል ይችላል። ነገር ግን ይህ ልንነጋገርበት የሚገባ አስፈላጊ ርዕስ ነው፣ ምክንያቱም አንዳንድ ልጆችን፣ በተለይም ልጃገረዶችን ሊጎዳ የሚችል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ። ስለዚህ ዛሬ ስለ ብዙ ነገሮች በቀላል አነጋገር እንነጋገራለን፣ ለምሳሌ «(ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ)» ምን እንደሆነ፣ ምልክቶቹ ምን እንደሆኑ እና እንዴት እንደሚታከሙ።

`(ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ)` ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ ኤክስ-ሊንክድ ሜነር ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። "ኦህ ዶክተር፣ ይህንን አልገባኝም" ብለህ ታስብ ይሆናል። እሺ፣ የበለጠ እናቃልለው። በጂኖች የሚተላለፍ ሁኔታ ነው፣ ​​ማለትም ከወላጅ ወደ ልጅ ይተላለፋል። የነርቭ ቆዳ መዛባት ተብለው ከሚጠሩ በሽታዎች ቡድን ውስጥ ነው። ይህ ማለት እነዚህ በሽታዎች ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓታችንን (ማለትም የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ)፣ ቆዳን፣ አይኖችን፣ ጥርሶችን እና የአጥንት ስርዓትን ሊነኩ ይችላሉ ማለት ነው።

`(IP)`ን በተመለከተ፣ በጂኖቻችን ውስጥ የተወሰኑ ለውጦች (ሚውቴሽን) በቆዳ ላይ ቀስ በቀስ ነጠብጣቦች እና ነጠብጣቦች እንዲታዩ ያደርጋሉ። ይህ የዚህ በሽታ ዋና እና በጣም የተለመደ ምልክት ነው። እነዚህ በቆዳ ላይ ያሉ ነጠብጣቦች ሲወለዱ ሊታዩ ይችላሉ፣ እና አንዳንድ ጊዜ ከተወለዱ ከጥቂት ሳምንታት በኋላ እንኳን ሊታዩ ይችላሉ።

በቆዳ ላይ አራት አይነት ነጠብጣቦች አሉ!

እነዚህ የቆዳ ነጠብጣቦች አንድ በአንድ፣ በአራት ደረጃዎች ሊታዩ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ደረጃዎች በቅደም ተከተል ሊመጡ ይችላሉ፣ ወይም አንድ ደረጃ ወዲያውኑ ከሌላው በኋላ ሊታዩ ይችላሉ። ወቅቶች እንደሚለዋወጡ ያስቡት፣ ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ አንድ ወቅት የሚቀጥለው ወቅት ከመጀመሩ በፊት ያበቃል።

1. የቬሲኩላር ደረጃ፡- ይህ የሚሆነው ትናንሽ፣ ቀይ፣ በውሃ የተሞሉ አረፋዎች በቆዳ ላይ ሲታዩ ነው። በኩፍኝ ወቅት ከሚታዩት አረፋዎች ጋር ተመሳሳይ ናቸው። በተለይም በእጆችና በእግር ላይ እንደ ጅራፍ ሊታዩ ይችላሉ።

2. የአንገት ደረጃ፡- ከጊዜ በኋላ እንደ ኪንታሮት ያሉ፣ የተነሱ፣ የተነሱ እና የተነሱ ቦታዎች አረፋዎቹ ባሉበት ቦታ መታየት ይጀምራሉ። እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ለብዙ ወራት ሊቆዩ ይችላሉ።

3. ከፍተኛ የቆዳ ቀለም ደረጃ ፡ ቀጥሎ፣ ግራጫ፣ ሰማያዊ-ቡናማ ነጠብጣቦች በቆዳ ላይ ይታያሉ። እነዚህ በሰውነት እና በእግረኛ ክፍሎች ላይ መደበኛ ባልሆነ መንገድ ይታያሉ፣ እንደ እብነ በረድ ቅጦች ወይም ሞገድ ያላቸው መስመሮች ይመስላሉ ። እነዚህ ቦታዎች `(ኢንኮንቲኒያ ፒግሜንቲ)` የሚለው ስም የተፈለሰፈበት አንዱ ምክንያት ናቸው። «ፒግሜንቲ» ማለት ቀለም ማለት ነው። ይህ ደረጃ ለዓመታት ሊቆይ ይችላል።

4. የደም ማነስ ደረጃ፡- በመጨረሻም፣ ጥቁር ነጠብጣቦች ፈዛዛ፣ አንዳንድ ጊዜ እንደ ጠባሳ ባሉ ቦታዎች ይተካሉ። እነዚህ ቦታዎች ብዙውን ጊዜ ዕድሜ ልክ ሊቆዩ ይችላሉ።

ዋናው ነገር ሁሉም ሰው እነዚህን አራቱንም ጊዜያት በዚህ ቅደም ተከተል አያይም። አንዳንድ ሰዎች አንድ ጊዜ ብቻ በግልጽ ሊያዩ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ ብዙ ጊዜዎችን በአንድ ጊዜ ሊያዩ ይችላሉ።

አብዛኛውን ጊዜ፣ አይፒ የሚከሰተው NEMO (NF-kappaB አስፈላጊ ሞዱለር) በሚባል ጂን ውስጥ በሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ NEMO ጂን በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የሴል ተግባር ለመቆጣጠር የሚረዳ እና በፕሮግራም የተቀመጠ የሴል ሞትን የሚረዳ አስፈላጊ ጂን ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ እስካሁን ለአይፒ የተለየ ፈውስ የለም።

`(ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ)` ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

የአይፒ (IP) የቆዳ ችግር ብቻ አይደለም። አንዳንድ ጊዜ ሌሎች የጤና ችግሮችንም ሊያስከትል ይችላል። ይህንንም ማወቃችን በጣም አስፈላጊ ነው።

የነርቭ ችግሮች

• የአንጎል መመንጠር።
• በአንጎል መሃል ላይ ባሉ ነጭ ቁሶች ላይ ትናንሽ ቀዳዳዎች።
• በሴሬቤል ኮርቴክስ ውስጥ የነርቭ ሴሎች መጥፋት።

በእነዚህ ምክንያቶች፣ በግምት 20% የሚሆኑት `(IP)` ያለባቸው ልጆች የሚከተሉትን ሁኔታዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ

• የዘገየ የሞተር ክህሎቶች (ለምሳሌ፣ ዘግይቶ መራመድ፣ ዘግይቶ መራመድ)።
• የአእምሮ እክሎች (እንደ የመማር እክል ያሉ)።
• የጡንቻ ድክመት።
• የመገጣጠሚያ ህመም (መናድ)።

የእይታ ችግሮች

አንዳንድ `(IP)` ያለባቸው ልጆችም የማየት ችግር ሊኖራቸው ይችላል። ለምሳሌ፡

• የተሻገሩ አይኖች (strabismus)።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ።
• በአንዳንድ ከባድ ጉዳዮች ላይ ሙሉ በሙሉ የእይታ ማጣት ሊከሰት ይችላል ።

የጥርስ ችግሮች

የጥርስ ችግሮች በ`(IP)` ሊታዩ ይችላሉ።

• አንዳንድ ጥርሶች ጠፍተዋል።
• ጥርሶቹ "የፒግ ቅርጽ" አላቸው።
• የዘገየ የጥርስ መበስበስ።

ለዚህም ነው የጥርስ ሀኪምን ማማከር በጣም አስፈላጊ የሆነው።

`(Incontinentia Pigmenti Achromians)' ምንድን ነው?

ከዚህ ጋር በተወሰነ ደረጃ ተመሳሳይ የሆነ ሌላ ሁኔታ `(ኢንኮንቲኒያ ፒግመንቲ አክሮሚያንስ)` ነው። በዚህ ውስጥ ቆዳው ቀለል ያለ፣ ፈዛዛ (ሃይፖግመንት የተደረገባቸው) ሽክርክሪቶች እና ጅረቶች ያጋጥመዋል። `(IP)` ውስጥ ካሉት ጥቁር ነጠብጣቦች በተለየ መልኩ ይህ ሁኔታ ቀለል ያለ ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች ብቻ አሉት። ሆኖም፣ እንደ `(IP)`፣ ይህ ሁኔታ `(ኢንኮንቲኒያ ፒግመንቲ አክሮሚያንስ)` በነርቭ ሥርዓት ውስጥ ካሉ ችግሮች ጋር ሊዛመድ ይችላል።

`(Incontinentia Pigmenti)' እንዴት ይታከማል?

ቀደም ብለን እንደተናገርነው፣ ለ`(IP)` እስካሁን ምንም የተለየ ፈውስ የለም። ሆኖም ግን፣ በዚህ ሁኔታ ምክንያት የሚመጡ ምልክቶችን እና ችግሮችን ለመቆጣጠር የተለያዩ ሕክምናዎች አሉ። ሕክምናው የሚወሰነው በእያንዳንዱ ግለሰብ ምልክቶች ነው።

• የቆዳ ነጠብጣቦች፡- አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ የቆዳ ነጠብጣቦች፣ በተለይም በመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ የሚታዩት አረፋዎችና ሻካራ ቦታዎች፣ በጉርምስና ወይም በጉልምስና ወቅት ምንም አይነት ህክምና ሳያደርጉ ቀስ በቀስ ይጠፋሉ።እነዚያ ጥቁር ነጠብጣቦች (ሃይፐርፒግመንቴሽን) እና ቀላል ነጠብጣቦች (ሃይፖፒግመንቴሽን) ለረጅም ጊዜ ሊቆዩ ይችላሉ፣ አንዳንዴም እስከ ዕድሜ ልክ። ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት ህመም አያስከትሉም።
• የነርቭ ሥርዓት ምልክቶች፡- የሚጥል በሽታ፣ የጡንቻ ድክመት ወይም ያልተለመደ የጡንቻ መኮማተር ካለብዎት የነርቭ ሐኪም መድኃኒቶችንና አንዳንድ የሕክምና መሳሪያዎችን ሊያዝዝልዎ ይችላል ።
• የእይታ ችግሮች፡- ደካማ የማየት ችግር ካለብዎት ሐኪምዎ መነጽር፣ መድሃኒት ወይም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የቀዶ ጥገና ሕክምና ሊመክርዎት ይችላል።
• የጥርስ ችግሮች፡- የጥርስ ጤና ባለሙያዎች የጥርስ ችግሮችን ማከም ይችላሉ። እንደ ሙሌት እና የጥርስ ጥርስ ያሉ ነገሮችን ማከናወን ይችላሉ።

«(ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ)» በሚለው ሁኔታ ሕይወት ምን ትሆናለች? (ትንበያ)

ይህ ለብዙ ሰዎች ችግር ነው። የአይፒ ችግር ያለባቸው ሰዎች ሁሉ ከባድ ችግሮች አያጋጥሟቸውም። ብዙ ሰዎች፣ በተለይም በሕፃንነታቸው ወይም በልጅነታቸው ከባድ ችግሮች የማያጋጥሟቸው፣ ጤናማና ጤናማ ሕይወት መኖር ይችላሉ። በቆዳ ላይ የሚታዩት የቀለም ነጠብጣቦች አብዛኛውን ጊዜ በጊዜ ሂደት ይጠፋሉ፣ እና አንዳንድ ጊዜ ሙሉ በሙሉ ይጠፋሉ።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ሰዎች የነርቭና የአካል ችግሮች ሊገጥሟቸው ይችላሉ። ስለዚህ፣ እርስዎ ወይም ልጅዎ የአይፒ ምርመራ (IP) ካለብዎት፣ ለእርስዎ የሚስማማውን የጤና እንክብካቤ ዕቅድ ለመወሰን ዶክተርዎን ወይም የጄኔቲክ አማካሪዎን ማነጋገር ጥሩ ነው።

ተመራማሪዎች በአሁኑ ጊዜ እንደ አይፒ ካሉ የነርቭ ቆዳ ችግሮች ጋር የተያያዙ ጂኖች የት እንደሚገኙ ለማወቅ የጄኔቲክ ትስስር ጥናቶችን እያካሄዱ ነው። እነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የአንጎልን እና የነርቭ ሥርዓትን እድገት እና ተግባር እንዴት እንደሚነኩ እያጠኑ ነው። እንደዚህ አይነት ምርምር ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች የበለጠ እንድንረዳ እና ለወደፊት ህክምናዎች መንገድ ሊጠርግ ይችላል።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

• ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜንቲ በዋናነት በቆዳ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን የነርቭ ሥርዓትን፣ አይኖችን እና ጥርሶችን ሊጎዳ ይችላል።
• የቆዳ ነጠብጣቦች በአራት ደረጃዎች ሊታዩ ይችላሉ። እነዚህ ቦታዎች ብዙውን ጊዜ በጊዜ ሂደት ይጠፋሉ.
• ሁሉም ሰው ከባድ ችግሮች አያጋጥሙትም። አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላሉ።
• ሕክምናው የሚወሰነው በምልክቶቹ ነው። በነርቭ ሕክምና፣ በአይን ሕክምና እና በጥርስ ሕክምና መስክ ካሉ ባለሙያዎች እርዳታ መጠየቅ ይችላሉ።
• እርስዎ ወይም ልጅዎ ስለዚህ ሁኔታ የሚያሳስብዎት ነገር ካለ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ። በጣም አስፈላጊው ነገር አለመፍራት፣ ትክክለኛውን መረጃ ማግኘት እና አስፈላጊውን ሕክምና መፈለግ ነው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት አይፍሩ እና ዶክተር ያማክሩ። ሁላችንም እርስዎን ለመርዳት እዚህ ነን።

` ኢንኮንቲኔንቲያ ፒግሜቲ፣ አይፒ፣ የቆዳ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የNEMO ጂን፣ የቆዳ ነጠብጣቦች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የህፃናት በሽታዎች