ትንሹ ልጅዎ ይህ ያልተለመደ በሽታ አለበት? (የጨቅላ ሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ - INAD) ይህንን እንወቅ!

ዛሬ ብዙ ወላጆች ሰምተው የማያውቁት ነገር ግን ልጆችን የሚጎዳ አንድ ብርቅዬ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ `(የጨቅላ ሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ)` ወይም `(INAD)` ይባላል። ይህ ስም ትንሽ አስፈሪ ሊመስል ቢችልም፣ ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ምክንያቱም በልጅዎ ላይ ማንኛውንም ለውጥ ካስተዋሉ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ማግኘት አለብዎት።

`(የሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ - INAD)` ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው!

በቀላል አነጋገር፣ `(INAD)` የነርቭ ስርዓታችንን የሚጎዳ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው `(lipids)` የሚባል የስብ አይነት በነርቭ ሴሎች ውስጥ አላስፈላጊ በሆነ መልኩ መከማቸቱ ነው። በሰውነታችን ውስጥ መልዕክቶችን የሚያስተላልፉ ኬብሎች እንዳሉት አስቡት። በእነዚህ ኬብሎች ውስጥ ቅባቶች ሲከማቹ፣ እነዚያ መልዕክቶች በትክክል አይጓዙም።

ታዲያ ምን ይሆናል?

ይህ ቀስ በቀስ ህፃኑ የጡንቻ ቁጥጥር እንዲያጣ፣ የማየት ችሎታ እንዲያጣ ፣ የመናገር ችግር እንዲገጥመው እና የአዕምሮ እድገት እንዲስተጓጎል ያደርጋል። ብዙውን ጊዜ እነዚህ ምልክቶች የሚታዩት በጨቅላነት ጊዜ (ከ3 ዓመት ዕድሜ በፊት) ነው። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ትንሽ ዘግይተው ማለትም በጉርምስና ወቅት ሊታዩ ይችላሉ።

ይህ `(የሊፒድ ማከማቻ መዛባት)` ምድብ የሆነ በሽታ ነው። ማለትም፣ በሰውነት ውስጥ ስብ በመከማቸት ምክንያት የሚከሰት ሁኔታ ነው። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ `(INAD)` ለሚባል ለሕይወት አስጊ ለሆነው ለዚህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ፈውስ የለም ማለት ነው ።

`(የሊፒድ ማከማቻ ችግር)` ምንድን ነው?

የሊፒድ ማከማቻ መዛባቶች በዘር የሚተላለፉ የሜታቦሊዝም መዛባት ምድብ ውስጥ የሚገኙ የበሽታዎች ቡድን ናቸው። በቀላል አነጋገር፣ የሚመገቡትን ምግብ ወደ ኃይል የምንቀይርበትን እና ከሰውነታችን ውስጥ የሚወጡ ቆሻሻዎችን የምናስወግድበትን የሜታቦሊዝም ሂደት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ።

ሊፒድስ በሴሎቻችን ውስጥ የሚገኙ የሰባ ንጥረ ነገሮች ናቸው፣ በተለይም በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉትን ነርቮች የሚሸፍነውን የማይሊን ሽፋን ውስጥ። ለነርቭ ስርዓታችን በጣም አስፈላጊ ናቸው። የሊፒድ ክምችት ችግር ያለባቸው ሰዎች እነዚህ ሊፒዶች በአግባቡ ጥቅም ላይ ከመዋላቸው ይልቅ በሰውነታቸው ውስጥ ይከማቻሉ።

እንደ INAD ያሉ የሊፒድ ማከማቻ ችግሮች ተራማጅ በሽታዎች ናቸው። ማለትም፣ ቅባቶች በሰውነት ውስጥ ሲከማቹ ምልክቶቹ ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ።

"የሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ" የሚለው ስም ምን ማለት ነው?

በዚህ ስም ውስጥ ያሉትን ቃላት መረዳት በሽታውን የበለጠ ግልጽ ለማድረግ ይረዳል፡

• የጨቅላ ሕፃናት፡- `(INAD)` ሲወለድ የሚከሰት በሽታ ነው (`(የዘር በሽታ)`)። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚታዩት በጨቅላ ሕፃናት፣ ከ3 ዓመት ዕድሜ በፊት ነው።
• ኒውሮአክሶናል፡- ይህ በሽታ የነርቭ ሴሎችን አክሰን ይጎዳል። እነዚህ አክሶኖች ከአንጎል ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች መልዕክቶችን ያደርሳሉ።
• ዲስትሮፊ፡- “ዲስትሮፊ” የሚለው ቃል የሕብረ ሕዋሳት፣ የአካል ክፍሎች እና የጡንቻዎች ቀስ በቀስ መዳከም እና መባከንን የሚያመለክት የሕክምና ቃል ነው።

የ`(INAD)` ሌሎች ስሞች ምንድናቸው?

አንዳንድ ዶክተሮች ይህንን በሽታ "የሴይቴልበርገር በሽታ" ብለው ይጠሩታል፤ ይህም በ1950ዎቹ በሽታውን ለመጀመሪያ ጊዜ የገለጸው ዶክተር ስም ነው። እንዲሁም `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` ወይም `(PLAN)` ተብሎ ሊጠራ ይችላል።

የ`(INAD)` ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ የዚህ በሽታ በጣም የተለመደ ነው። ዶክተሮችም ይህንን የINAD ክላሲክ ቅርፅ ብለው ይጠሩታል። ስሙ እንደሚያመለክተው ምልክቶቹ የሚጀምሩት ገና በለጋ እድሜ ነው።

ሌላ ዓይነት አለ፣ `(atypical INAD (aNAD))`። በዚህ ሁኔታ፣ ምልክቶቹ በ4 ዓመት ዕድሜ አካባቢ፣ አንዳንዴም በኋላ ላይ፣ በለጋ ዕድሜ ላይ ይታያሉ። እነዚህ ልጆች የንግግር መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል፣ ወይም `(ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር)` ሊኖራቸው ይችላል። ይህ ዓይነቱ በሽታ ብዙም የተለመደ አይደለም።

`(INAD)` ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም ያልተለመደ በሽታ ሲሆን ከመቶ ሺህ እስከ ሁለት ሚሊዮን ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል።

`(INAD)` የተቋቋመው በምን ምክንያት ነው?

`(INAD)` ያላቸው ልጆች ከሁለቱም ወላጆች በጂን `(PLA2G6)` ላይ ለውጥ (ሚውቴሽን) ይወርሳሉ። ይህ ጂን `(A2 ፎስፎሊፔዝ)` የሚባል `(ኢንዛይም)` (የፕሮቲን አይነት) ለመፍጠር ይረዳል። ይህ `(ኢንዛይም)` `(ፎስፎሊፒድስ)` የሚባል የስብ አይነት ይሰብራል። የስብ ሜታቦሊዝም በትክክል ሲከናወን የነርቭ ሴሎች ጤናማ ይሆናሉ።

«(INAD)» ባላቸው ልጆች ላይ፣ ይህ የተለወጠው «(PLA2G6)» ጂን የዚያን «(ኢንዛይም)» ምርት እና ተግባር ያዛባል። ከዚያም «(ስፌሮይድ አካላት)» የሚባሉ ሉላዊ ንጥረ ነገሮች በነርቮች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ። እነዚህ ብዙውን ጊዜ ከዓይን፣ ከጡንቻዎች እና ከቆዳ ጋር በሚገናኙት የነርቭ ጫፎች ውስጥ ይቀመጣሉ። እንዲሁም ብረት በአንጎል ውስጥ ሊከማች ይችላል።

`(INAD)`ን የመያዝ አደጋ ላይ ያለው ማነው?

የሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታውን እንዲይዝ ሁለቱም ወላጆች የተዛባውን የPLA2G6 ጂን ቅጂ መውረስ አለባቸው ማለት ነው። የልጁ ወላጆች የተዛባውን ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ፣ ነገር ግን በሽታውን አያዳብሩም።

እስቲ አስቡት፣ ሁለቱም ወላጆች የዚህ የሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ እያንዳንዱ ልጅ የሚከተለው እድል አለው፡

>

* የሚውቴሽን ጂን ሳይወርስ ጤናማ ልጅ የመውለድ እድሉ ከ4 ሰዎች 1 ነው።

* ከ4ቱ ውስጥ 1/4ቱ በበሽታው የመወለድ እድል አለ `(INAD)`።

* በሽታውን የማጣት እድል 1/2 ሲሆን ነገር ግን የተዛባ ጂን ተሸካሚ የመሆን እድል አለ።

የ`(INAD)` በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

በጥንታዊው የINAD ጉዳይ ላይ፣ ልጅዎ ከመጀመሪያዎቹ 6 ወራት እስከ 3 ዓመት ዕድሜ ባለው ጊዜ ውስጥ በተለምዶ ሊያድግ ይችላል ።. ማለትም፣ መቀመጥ፣ መሳብ፣ መራመድ እና ማውራት ያሉ ነገሮች በተለምዶ ይጀምራሉ። ከዚያም ቀስ በቀስ እነዚህ የተማሩ ክህሎቶች መጥፋት ይጀምራሉ ። የዚህ ምክንያት ብዙውን ጊዜ የጡንቻ መባከን ነው። በዚህም ምክንያት የጡንቻ ድክመት (`(hypotonia)`)፣ ማለትም የተዳከመ አካል ማለት፣ በተለይም በግንዱ አካባቢ ይታያል። በሽታው እየገፋ ሲሄድ የጡንቻ ጥንካሬ (`(spasticity)`) ሊከሰት ይችላል።

የINAD በሽታ ያለባቸው ልጆችም የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያጋጥማቸው ይችላል

• `(አታክሲያ)` (የእንቅስቃሴዎች ሚዛን እና ቅንጅት ችግሮች)
• የመዋጥ ችግር (dysphagia)
• የመስማት ችግር
• ጭንቅላትን ቀጥ አድርጎ መያዝ አለመቻል፣ ጭንቅላትን መቆጣጠር አለመቻል
• የማስታወስ እና የማሰብ ችሎታ ማጣት፣ ይህም ወደ አዕምሮ ማጣት ሊያመራ ይችላል
• የሚጥል በሽታ
• በጡንቻ ድክመት (dysarthria) ምክንያት የመናገር ችግር
• እንደ ስትራቢስመስ፣ የአይን መወጠር (nystagmus) ወይም የእይታ ማጣት ያሉ ሌሎች የአይን ችግሮች

`(INAD)` ያለባቸው ሕፃናት በተወለዱበት ጊዜ የሚታዩ የተወሰኑ የፊት ገጽታዎችም ሊኖራቸው ይችላል

• የተሻገሩ አይኖች (strabismus)
• ትላልቅ፣ ዝቅተኛ መጠን ያላቸው ጆሮዎች
• ወጣ ያለ ግንባር
• ትንሽ አፍንጫ ወይም አገጭ

የ`(INAD)` በሽታ እንዴት ይገለጻል?

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ በሽታ ካለበት፣ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ህፃኑ ይህንን ሚውቴሽን እንደወረሰ ማወቅ ይችላል። Chorionic Villus Sampling (CVS) የሚባል ምርመራ ሴሎችን ከእንግዴ ልጁ ወስዶ የጂን ሚውቴሽን መኖሩን ያረጋግጣል።

እነዚህ በጨቅላ ሕፃናት፣ በልጆችና በአዋቂዎች ላይ የሚደረጉ ምርመራዎች ናቸው፡

• የተዛባውን `(PLA2G6)` ጂን የሚፈልግ የደም ምርመራ ። ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ከ10 ልጆች 8ቱን `(INAD)` ያለባቸውን መለየት ይችላል።
• የሚጥል በሽታን ለመመርመር የሚያስችል "ኤሌክትሮኤንሰፋሎግራም - EEG" ምርመራ።
• በአንጎል ውስጥ ለውጦችን ለማየት የኤምአርአይ ቅኝት።
• የነርቭ እንቅስቃሴን የሚለኩ እንደ ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG) ያሉ ምርመራዎች።
• ባዮፕሲ ማለት ትንሽ የቆዳ ወይም የነርቭ ቲሹ የሚወስድ ምርመራ ነው። ይህ የሚደረገው በአክሶኖች ውስጥ የአከርካሪ አካላት መኖራቸውን ለማረጋገጥ ነው።

የሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ (INAD) እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለጨቅላ ሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። አሁን ያሉት ሕክምናዎች ምልክቶችን በመቆጣጠር እና ህፃኑ በተቻለ መጠን ምቾት እንዲሰማው በመርዳት ላይ ያተኩራሉ። እነዚህ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ

• ፀረ-ኮንቬልሰንትስ
• የመመገቢያ ቱቦ (የኢንቴራል አመጋገብ)
• የተወጠሩ ጡንቻዎችን ዘና የሚያደርግ መድሃኒት
• የህመም ማስታገሻዎች
• የሕፃኑን ጭንቅላትና ደካማ ጡንቻዎች ለመደገፍ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና ትክክለኛ አቀማመጥ
• ማስታገሻዎች

ለ`(INAD)` አዲስ የተዘጋጁ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የሕክምና ባለሙያዎች የዚህን በሽታ ስርጭት ለማስቆም እና ምናልባትም ለመፈወስ አዳዲስ መንገዶችን ለማግኘት ምርምር እና ክሊኒካዊ ሙከራዎችን እያደረጉ ነው። በአሁኑ ጊዜ በልማት ላይ ያሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የኢንዛይም ምትክ ሕክምና (ውጭ እጥረት ያለበትን ኢንዛይም መስጠት)
• `(የጂን ቴራፒ)` (የጂን ቴራፒ)

በሽታው `(INAD)` መከላከል ይቻላል?

እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ሁለታችሁም INAD የሚያመጣውን የጂን ሚውቴሽን ካላችሁ (ማለትም ሁለታችሁም ተሸካሚዎች ከሆናችሁ)፣ ወደ ልጆችዎ እንዳይተላለፍ ለመከላከል ስለሚረዱ መንገዶች ለመነጋገር ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ትችላላችሁ። አንዱ አማራጭ ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ (PGD) ይባላል። በዚህ ውስጥ፣ በአይ ቪ ኤፍ (በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ) የሚፈጠሩ ሽሎች ተመርጠው በማህፀን ውስጥ ይተከላሉ።

`(INAD)` ያለባት ልጅ የወደፊት ተስፋዋ ምንድን ነው?

«(INAD)» ያለበት ህፃን በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ በጣም ምላሽ ሰጪ እና ንቁ ልጅ ሊመስል ይችላል። ነገር ግን በሽታው እየገፋ ሲሄድ፣ የልጁ የማየት፣ የመናገር፣ የሞተር ክህሎቶች እና ከሌሎች ጋር የመግባባት ችሎታ ቀስ በቀስ እየቀነሰ እንደሚሄድ ሊያስተውሉ ይችላሉ። በሽታው የመተንፈሻ አካላትን ሊጎዳ ይችላል። ይህም እንደ «(ኒሞኒያ)» ያሉ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖችን ሊያስከትል ይችላል። አብዛኛዎቹ «(INAD)» ያለባቸው ልጆች ከ10 ዓመታቸው በፊት ይሞታሉ ።

ያልተለመደው ዓይነት (aNAD) ያለባቸው ልጆች ከ7 እስከ 12 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ የሕመም ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ። ከተለመደው ዓይነት (INAD) ልጆች የበለጠ ረጅም ዕድሜ ቢኖሩም፣ የዕድሜ ዘመናቸውም አጭር ነው።

እንደዚህ አይነት ከባድ ሕመም ያለበትን ልጅ መንከባከብ በአእምሮም ሆነ በአካል ከባድ ነው። እንደ ውጥረትና ድብርት ያሉ ችግሮች ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። ስለዚህ እርዳታ መጠየቅዎን፣ ለራስዎ ጊዜ መመደብዎን እና ከቤተሰብዎ ጋር ደስታን የሚያመጡልዎትን ትናንሽ ነገሮች ለማግኘት ይሞክሩ ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩበት ሐኪም ያማክሩ፦

• ሚዛን፣ እንቅስቃሴ ወይም የእግር ጉዞ ችግሮች
• የመተንፈስ ችግር
• የጡንቻ ድክመት ወይም መንቀጥቀጥ
• የመናገር ወይም የመዋጥ ችግር
• የማየት ወይም የመስማት ችግሮች

ዶክተርዎን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

ዶክተርዎን ስለሚከተሉት ጉዳዮች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• ልጄ ምን አይነት `(INAD)` አለው?
• ምን ዓይነት ሕክምናዎች ሊረዱዎት ይችላሉ?
• ምልክቶችን ለመቀነስ በቤት ውስጥ ምን ማድረግ እንችላለን?
• መገናኘት ያለብን የሕክምና ባለሙያዎች እነማን ናቸው?
• የቀሩት የቤተሰቤ አባላት ለዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምርመራ ሊደረግላቸው ይገባል?
• ምን አይነት ውስብስቦችን መጠበቅ አለብኝ?

በመጨረሻም፣ ምን ማስታወስ እንዳለቦት (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ልጅዎ እንደ ኢንፋንቲል ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ (INAD) ያለ የማይድን በሽታ እንዳለበት ማወቅ ህይወትን የሚቀይር ክስተት ነው። ይህ የሊፒድ ማከማቻ ችግር የልጅዎን የመንቀሳቀስ፣ የማየት፣ የመመገብ እና የመናገር ችሎታ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ምልክቶቹን ማስተዳደር እና ልጅዎ ምቾት እንዲሰማው ማድረግ ቢቻልም፣ አሁንም ምንም ፈውስ የለም ። ሆኖም ግን፣ አዳዲስ ጥናቶች እና ክሊኒካዊ ሙከራዎች በመካሄድ ላይ ናቸው ። INAD (አጓጓዥ) የሚያስከትለው ሚውቴሽን ካለብዎት፣ ለወደፊት ትውልዶች የማስተላለፍ አደጋን ለመቀነስ ስለሚረዱ መንገዶች ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። በፍፁም ብቻዎን አይሂዱ፣ የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ያግኙ ።

` INAD፣ የሕፃናት ኒውሮአክሶናል ዲስትሮፊ፣ የሊፒድ ማከማቻ መዛባት፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ ብርቅዬ በሽታ፣ የሕፃናት ጤና፣ የነርቭ በሽታ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ብርቅዬ በሽታዎች፣ የሕፃናት ጤና