ስለ ልጅዎ እድገት ይጨነቃሉ? ስለ ላም-ሻፈር ሲንድሮም እንማር!

አንዳንድ ጊዜ ትንሹ ልጅዎ በእድገታቸው ትንሽ እንደዘገየ ይሰማዎታል? ወይስ ማውራት እንደጀመሩ ያስባሉ? አንዳንድ ጊዜ እንደዚህ አይነት ነገሮችን ስናይ እንደ ወላጅ ትንሽ መጨነቅ የተለመደ ነው። ዛሬ፣ ከእነዚህ ምልክቶች መካከል አንዳንዶቹን ስለሚያሳይ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ የላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ይባላል።

የበግ-ሻፈር ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። 'ጄኔቲክ' የሚለውን ቃል ሲሰሙ፣ "ኦህ፣ ይህ በቤተሰብ ውስጥ የሚሠራ ነገር ነው?" ብለው ሊያስቡ ይችላሉ? በመጀመሪያ ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገር። ይህ ሁኔታ በልጅ ላይ የእድገት መዘግየት ሊያስከትል ይችላል። ይህ ማለት ህፃኑ ለመቀመጥ እና ለመራመድ የተወሰነ ጊዜ ይወስዳል ማለት ነው። የንግግር እክሎችን እና የአዕምሮ እክልንም ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ልጆች የባህሪ ልዩነቶችም ሊኖራቸው ይችላል። ለምሳሌ፣ ትንሽ ከመጠን በላይ ንቁ ሊሆኑ ወይም ትኩረት ለመስጠት ሊቸገሩ ይችላሉ። ይህ ብቻ ሳይሆን አንዳንድ ጊዜ የፊት ቅርፅ ላይ ትንሽ ለውጦችን ወይም በአጥንት ስርዓት ላይ አንዳንድ ለውጦችን ሊያዩ ይችላሉ። ሆኖም፣ እነዚህ ሁሉ ባህሪያት በእያንዳንዱ ልጅ ላይ አይከሰቱም፣ እና ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ሊለያዩ ይችላሉ።

ይህ 'ላምብ-ሻፈር' የሚል ስያሜ የተሰጠው በ2012 በሽታውን ለመጀመሪያ ጊዜ ባገኙት ሁለት ተመራማሪዎች ስም ነው። ከዚያን ጊዜ ጀምሮ በዚህ ጉዳይ ላይ ተጨማሪ ምርምርና መረጃ ተካሂዷል።

ነገር ግን፣ ይህ ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ ከጠየቁ፣ ዶክተሮች በትክክል መናገር ይከብዳቸዋል። ምክንያቱም በጣም አልፎ አልፎ ነው ። እስካሁን ድረስ በዓለም ዙሪያ በሕክምና መዝገቦች ውስጥ የተመዘገቡት ከ100 ያነሱ የዚህ አይነት ጉዳዮች ተመዝግበዋል። ስለዚህ ከዚህ በፊት ስለዚህ ጉዳይ ሰምተው የማያውቁ ከሆነ ምንም አያስደንቅም።

ይህንን ሁኔታ የሚያመጣው ምንድን ነው? (ስለ SOX5 ጂን እንማር)

እሺ፣ ስለዚህ ይህ የላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ለምን እንደሚከሰት እስቲ እንመልከት። ቀደም ብዬ እንደገለጽኩት፣ ይህ የጄኔቲክ መዛባት ነው። በሰውነታችን ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ጂኖች አሉ። እነዚህ ጂኖች ቁመታችንን፣ ቀለማችንን እና የፀጉራችንን ሸካራነት የሚወስኑት ብቻ ሳይሆኑ በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የተለያዩ ተግባራትን ለመቆጣጠርም ይረዳሉ። ልክ እንደ ኮምፒውተር ፕሮግራም ነው።

የላም-ሻፈር ሲንድሮም የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ባለ የተወሰነ ጂን ለውጥ (ሚውቴሽን) ነው። ይህ ጂን የ'SOX5' ጂን ይባላል። በተለምዶ ጤናማ ሰው በሰውነቱ ውስጥ የዚህ 'SOX5' ጂን ሁለት ቅጂዎች አሉት፣ እና ሁለቱም በትክክል ይሰራሉ። ሆኖም ግን፣ የላም-ሻፈር ሲንድሮም ያለበት ሰው በዚህ 'SOX5' ጂን አንድ ቅጂ ውስጥ በሽታ አምጪ ልዩነት አለው።, ይህም ማለት ጎጂ ለውጥ አለ ማለት ነው። ሌላው ቅጂ የተለመደ ቢሆንም እንኳ ምልክቶቹ የሚታዩት በዚህ አንድ ጂን ለውጥ ምክንያት ነው።

የ'SOX5' ጂን በሰውነታችን ውስጥ ፕሮቲኖችን ለማምረት (የፕሮቲን ውህደት) እና በተለይም በአንጎል እና በሰውነት ውስጥ የተወሰኑ የሴል ዓይነቶችን እድገት ለመቆጣጠር የሚረዳ ጠቃሚ ጂን ነው። ስለዚህ በዚህ ጂን ውስጥ ጉድለት ሲኖር ከእሱ ጋር የተያያዙ ሂደቶች ሊጎዱ ይችላሉ። ገባህ?

የዴ ኖቮ ሚውቴሽንስ እና እንዴት እንደሚወርሱ

አሁን "ይህ ከወላጆችህ የምታገኘው ነገር ነው?" ብለህ ታስብ ይሆናል። አብዛኛውን ጊዜ፣ ማለትም፣ አብዛኛዎቹ የላም-ሻፈር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሁኔታው ​​የሚይዛቸው በአዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ነው (ዴ ኖቮ ሚውቴሽን)። 'ዴ ኖቮ' ማለት 'አዲስ' ማለት ነው። በቀላል አነጋገር፣ ሁለቱም ወላጆች በሰውነታቸው ሴሎች ውስጥ የ'SOX5' ጂን ጤናማ ቅጂዎች ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም፣ በተፀነሰበት ጊዜ፣ በ'SOX5' ጂን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን በወንድ የዘር ፍሬ ወይም በእንቁላል ውስጥ በአጋጣሚ ሊከሰት ይችላል። ይህ የማንም ጥፋት አይደለም። ይህ የአጋጣሚ ነገር ነው።

ይሁን እንጂ፣ በጣም ትንሽ ቁጥር ያላቸው ልጆች (ወደ 15%) ፣ ከ100 ወላጆች 15ቱ፣ ይህ ሁኔታ ያለባቸው ጥቂቶቹ የጀርም ሴሎች (የወንድ የዘር ፍሬ ወይም እንቁላል) ብቻ የSOX5 ጂን ሚውቴሽን ስላላቸው ነው። ይህ ማለት በእናት ወይም በአባት አካል ውስጥ ያሉት ሌሎች ሴሎች ይህ ሚውቴሽን የላቸውም ማለት ነው፣ ስለዚህ እነዚያ ወላጆች የላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ምልክቶችን አያሳዩም። ሆኖም፣ አንዳንድ የጀርም ህዋሶቻቸው ብቻ ይህንን ለውጥ ሊኖራቸው ይችላል። ይህ "ጀርምላይን ሞዛይዝም" ይባላል። ትንሽ ውስብስብ ነው፣ ነገር ግን ዶክተሮች የበለጠ ሊያብራሩልዎት ይችላሉ።

በጣም አልፎ አልፎ እንኳን፣ አንድ ልጅ በሽታውን ከላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ካለበት ወላጅ ሊወርስ ይችላል። ይህ ከተከሰተ፣ ያ ልጅ በሽታው የመያዝ እድሉ 50% ነው። ይህ ማለት ከሁለት ልጆች አንዱ በበሽታው ሊይዘው ይችላል ወይም ጨርሶ ላይኖረው ይችላል ማለት ነው።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? እንዴት ለይተህ ታውቃለህ?

እሺ፣ አሁን ላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ባለበት ልጅ ላይ ምን አይነት ምልክቶች ሊያዩ እንደሚችሉ እንመልከት። ያስታውሱ፣ እነዚህ ሁሉ ምልክቶች በእያንዳንዱ ልጅ ላይ አይታዩም፣ አንዳንዶቹ ምልክቶቹን ብቻ ሊያሳዩ ይችላሉ፣ ወይም የምልክቶቹ ጥንካሬ ሊለያይ ይችላል።

ብዙውን ጊዜ የሚታዩት የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የንግግር እና የሞተር ክህሎቶች መዘግየት ናቸው። የሞተር ክህሎቶች እንደ መቀመጥ፣ መጎተት እና መራመድ ያሉ ነገሮችን ያካትታሉ። እነዚህ ህጻናት ትንሽ ረዘም ላለ ጊዜ ሊወስዱ ይችላሉ። ትንንሽ ሕፃናትም ዝቅተኛ የጡንቻ ድምጽ (ሃይፖቶኒያ) ሊኖራቸው ይችላል ፣ ይህም ማለት የተዳከመ ሰውነት ሊኖራቸው ይችላል ማለት ነው።

በብዛት የሚታዩ ምልክቶች

ልጁ እያደገ ሲሄድ፣ ተጨማሪ ምልክቶችን ሊያዩ ይችላሉ። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የንግግር እድገት መዘግየት፡- አንዳንድ ልጆች ቃላትን በማገናኘትና ዓረፍተ ነገሮችን በማዘጋጀት ረገድ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። አንዳንዶቹ በጣም ዘግይተው መናገር ሊጀምሩ ይችላሉ።
• የተቀነሰ የትኩረት ጊዜ;ለረጅም ጊዜ በአንድ ነገር ላይ ማተኮር ከባድ ሊሆን ይችላል። በቀላሉ ትኩረቱ ሊከፋፈል ይችላል።
• ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ፡- በአንድ ቦታ የመቆየት ችግር፣ መሮጥ እና ያለማቋረጥ መጫወት ሊኖር ይችላል።
• የአእምሮ ችግር፡- አዳዲስ ነገሮችን ለመማር፣ ነገሮችን ለማስታወስ እና ችግሮችን ለመፍታት የተወሰነ ችግር ሊኖር ይችላል። የዚህ ደረጃ ከሰው ወደ ሰው ይለያያል።
• ስቲሪዮታይፒዎች፡- አንዳንድ ጊዜ ልጅዎ ተመሳሳይ እንቅስቃሴ (እንደ እጆቹን ማወዛወዝ ወይም ጭንቅላታቸውን መጨበጥ) ደጋግሞ ሲያደርግ ሊያዩ ይችላሉ። እነዚህ ነገሮች ያለ ቁጥጥር የሚያደርጉት ናቸው።
• ማህበራዊ መገለል፡- ከሌሎች ጋር ለመግባባት፣ ለመጫወት ወይም ለመነጋገር ፍላጎት ማጣት ሊኖር ይችላል።
• ቁጣን መቆጣጠር፡- አንዳንድ ልጆች ስሜታቸውን ለመቆጣጠር ይቸገራሉ፣ ስለዚህ በተደጋጋሚ የቁጣ እና የቁጣ ስሜት ሊሰማቸው ይችላል ።
• የአይን ችግሮች፡- አንዳንድ ልጆች ስትራቢስመስ ፣ የመስቀል አይን አይነት፣ ወይም እንደ ኒርስ አይን ወይም አስቲግማቲዝም ያሉ የማቅለጫ ስህተቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ይህም መነጽር ሊፈልግ ይችላል።

ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንድ ወይም ሁለት የታዩበት እያንዳንዱ ልጅ የላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ያለበት አይደለም፣ ለዚህም ነው የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ የሆነው።

ሌላው ነገር ከ10 የላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች አንዱ የመናድ ችግር ሊያጋጥመው ይችላል። ነገር ግን ይህ ለሁሉም ሰው የሚሆን አይደለም።

በፊትና በሰውነት ላይ የሚደረጉ ለውጦች

አንዳንድ ልጆች በፊታቸው ቅርፅ እና በአጥንታቸው ላይ ልዩ ለውጦች ሊኖራቸው ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህ ለውጦች ብዙም ላይታዩ ይችላሉ፣ እና በዶክተር ብቻ ሊታወቁ ይችላሉ።

• ሰፊ አፍንጫ
• ታዋቂ ግንባር ('የፊት ቦሲንግ')
• ትንሽ አገጭ ወይም መንጋጋ
• ስትራቢስመስ (የተሻገሩ አይኖች)
• ቀጭን የላይኛው ከንፈር ወይም መደበኛ ያልሆነ የተሞሉ ከንፈሮች
• በአንገት ላይ የአንድ ወይም ከዚያ በላይ አጥንቶች መደበኛ ያልሆነ መገጣጠም
• በአከርካሪ አጥንት ውስጥ ወደፊት መዞር (ኪፎሲስ)
• በአከርካሪዎቻቸው ውስጥ መደበኛ ያልሆነ ኩርባ (ስኮሊዎሲስ)

እንደዚህ አይነት ምልክቶች ሲታዩ ዶክተሮች መንስኤውን ለማወቅ ተጨማሪ ምርመራዎችን ያካሂዳሉ።

ይህንን በትክክል እንዴት መለየት ይቻላል? (ምርመራ)

ዶክተሮች አንድ ልጅ የላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) እንዳለበት ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራ ይጠቀማሉ። ለምሳሌ፣ አንድ ልጅ የመናገር ወይም የመራመድ መዘግየት ካለበት፣ ወይም በፊት ወይም በአጥንት ስርዓት ቅርፅ ላይ ትናንሽ ለውጦች ካሉ፣ ዶክተሮች ይህንን አይነት የጄኔቲክ ምርመራ ሊመክሩት ይችላሉ።

ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ቀደም ሲል በተጠቀሰው የ'SOX5' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን በትክክል ለማወቅ ብቸኛው መንገድ ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ በደም ናሙና ላይ የሚደረግ ምርመራ ነው።

በእርግዝና ወቅት ይህንን መለየት ይቻላል?

አብዛኛውን ጊዜ በእርግዝና ወቅት ሁሉም ሰው የላም-ሻፈር ሲንድሮም ምርመራ አያደርግም። ይህ የሆነበት ምክንያት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ስለሆነ ነው። ሆኖም፣ እናትየው ወይም የቅርብ የቤተሰብ አባል በ'SOX5' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን እንዳላቸው ከታወቀ ወይም በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው የላም-ሻፈር ሲንድሮም ካለበት ፣ ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት ለዚህ ሁኔታ ምርመራ ሊያደርጉ ይችላሉ። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ እንደ '(amniocentesis)' ያለ ምርመራ በልዩ ባለሙያ ምክር ሊደረግ ይችላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

በአሁኑ ጊዜ ለላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) ምንም የተለየ ሕክምና የለም፣ ይህ ማለት በሽታውን ሙሉ በሙሉ ሊያድን ይችላል ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ይህ ማለት ምንም ማድረግ አንችልም ማለት አይደለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ የልጁን የኑሮ ጥራት ማሻሻል እና የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን እንዲያከናውን መርዳት ነው።

ይህ የተለያዩ ሕክምናዎችን እና አገልግሎቶችን ሊያካትት ይችላል። ለምሳሌ፡

• የባህሪ አስተዳደር ሕክምና፡- ይህ የልጁን ተገቢ ያልሆነ ባህሪ ለመቀነስ እና መልካም ባህሪን ለማበረታታት ይረዳል።
• የግል የትምህርት ፕሮግራሞች (IEP) ወይም የልዩ ትምህርት አገልግሎቶች፡- እነዚህ ፕሮግራሞች ለትምህርት ዕድሜ ላይ ላሉ ልጆች የትምህርት ፍላጎታቸውን ለማሟላት የተዘጋጁ ትምህርት ለመስጠት ይረዳሉ።
• የንግግር ሕክምና፡- ይህ የንግግር ችግር ላለባቸው ልጆች የመግባቢያ ክህሎታቸውን ለማሻሻል በጣም አስፈላጊ ነው።
• የአካል ብቃት ሕክምና፡- የጀርባ ችግር ያለባቸው ልጆች (እንደ ስኮሊዎሲስ እና ኪፎሲስ ያሉ) አቀማመጣቸውን ለማሻሻል፣ ጡንቻዎቻቸውን ለማጠናከር እና ምናልባትም የእግር ጉዞ መርጃዎችን ለማድረግ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያደርጋሉ።
• የጄኔቲክ ምክር፡- ይህም ወላጆች የልጁን ሁኔታ እንዲረዱ፣ አዲስ መረጃ እንዲያውቁ እና ከሌሎች የቤተሰብ አባላት ጋር ስለ በሽታው አደጋዎች እንዲነጋገሩ ይረዳል።
• የዓይን ህክምና ግምገማዎች፡- የዓይን ችግሮችን ለማከም የዓይን ሐኪም ማማከር አስፈላጊ ነው።
• የነርቭ ሕክምና ባለሙያዎች፡- የነርቭ ሐኪም እንደ መናድ እና የእግር ጉዞ መዛባት ያሉ ከነርቭ ሥርዓት ጋር የተያያዙ ችግሮችን ለመፍታት ሊረዳ ይችላል።
• የአጥንት ህክምና ግምገማዎች፡- እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ ከአጥንት ስርዓት ጋር የተያያዙ ችግሮች የአጥንት ህክምና ባለሙያ እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ይህ ሁሉ የሚደረገው ህፃኑ በተቻለ መጠን ጥሩ እና ምቹ ህይወት እንዲኖረው ለመርዳት ነው።የእያንዳንዱ ግለሰብ የሕክምና ፍላጎቶች የተለያዩ ሊሆኑ ስለሚችሉ፣ የዶክተሮች ቡድን ለልጁ የሚሻለውን ለመወሰን አብረው ይሰራሉ።

የወደፊት ልጆችም አደጋ ላይ ይወድቃሉ?

እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የ "SOX5" የጂን ሚውቴሽን እንዳለቦት ካወቁ እና ሌላ ልጅ እየጠበቁ ከሆነ፣ የጄኔቲክ አማካሪን መጎብኘት ጥሩ ሀሳብ ነው። በሽታውን ለወደፊት ልጆች የማስተላለፍ እድልን እና እርስዎም ሆነ ልጅዎ እንዴት ሊጎዳ እንደሚችል ሊያብራራልዎ ይችላል። ይህ በእውቀት ላይ የተመሰረቱ ውሳኔዎችን እንዲያደርጉ ይረዳዎታል።

በዚህ ሁኔታ ሕይወት ምን ትሆናለች? (የረጅም ጊዜ ተጽእኖ)

በአሁኑ መረጃ መሠረት፣ የላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) የአንድን ሰው የሕይወት ዕድሜ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር አይመስልም። ይህ ትንሽ እፎይታ ነው፣ ​​አይደል? ሆኖም፣ ከዚህ ሁኔታ ጋር መኖር ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ይችላል፣ የኑሮ ጥራትም የተለያየ ነው።

አንዳንድ ሰዎች ስራቸውን በተናጥል የመስራት አቅማቸው አነስተኛ ሊሆን ይችላል። በአእምሯቸው ችሎታ ላይ በመመስረት፣ በህይወታቸው በሙሉ የተንከባካቢ ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ሆኖም፣ በትክክለኛው ህክምና እና ድጋፍ፣ እነሱም ደስተኛ እና ትርጉም ያለው ህይወት መኖር ይችላሉ።

ዶክተርዎን መጠየቅ ያለብዎት ነገሮች

ስለ ልጅዎ ወይም ስለዚህ ሁኔታ ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት ዶክተርዎን ወይም ነርስዎን ለመጠየቅ ፈጽሞ አይፍሩ። የሚከተሉትን የመሳሰሉ ነገሮችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• የላምብ-ሻፈር ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?
• ልጄ ይህ በሽታ እንዳለበት በትክክል ለማወቅ ምን ምርመራዎችን ማድረግ አለብኝ?
• ምን ዓይነት የሕክምና አማራጮች አሉ?
• ሌላ ልጅ ካለኝ፣ እሱ ወይም እሷም ይህንን ሁኔታ የመያዝ እድላቸው ምን ያህል ነው?

እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ እና በአእምሮዎ ውስጥ ያሉትን ችግሮች መፍታት በጣም አስፈላጊ ነው።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የላም-ሻፈር ሲንድሮም (LAMSHF) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በልጆች ላይ የእድገት መዘግየት፣ የአዕምሮ እክል እና የፊት ለውጦች ሊያስከትል ይችላል። አንዳንድ ልጆችም የጀርባ ችግር ሊኖራቸው ይችላል።

ለዚህ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ የልጁን ችሎታና የኑሮ ጥራት ለማሻሻል የተለያዩ ሕክምናዎች (እንደ የንግግር ሕክምና፣ የባህሪ ሕክምና እና ልዩ ትምህርት ያሉ) አሉ።

ይህ ሁኔታ በአሁኑ ጊዜ በህይወት ዘመን ላይ ምንም ተጽእኖ እንደማያሳድር ይታመናል። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ልጆች የዕድሜ ልክ እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ስለዚህ ጉዳይ ጥርጣሬ ወይም ስጋት ካለዎት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ። ይህ ማድረግ ያለብዎት ምርጥ ነገር ነው።

የላም -ሻፈር ሲንድሮም፣ LAMSHF፣ SOX5 ጂን፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ የእድገት መዘግየት፣ የንግግር ችግሮች፣ የአእምሮ ችግር