ሰውነትዎ ከቁጥጥር ውጪ እየሆነ እንደሆነ ይሰማዎታል? የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ ሊሆን ይችላል?

ስትናገር ከቁጥጥር ውጪ እየሄድክ እንደሆነ፣ እጅና እግርህ እንደደነዘዘ ወይም ቃላትህ እንደተዛቡ ተሰምቶህ ያውቃል? እነዚህ ነገሮች የተለመዱ ነገሮች ሊመስሉ ቢችሉም፣ አንዳንድ ጊዜ የጤና እክል ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ ስለ አንድ ትንሽ ውስብስብ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ስለሆነ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ነው።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) የነርቭ ሥርዓታችንን የሚጎዳ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። አታክሲያ በሚባል ምድብ ውስጥ ይወድቃል። "አታክሲያ" ለእርስዎ አዲስ ቃል ሊሆን ይችላል። ይህ ማለት የሰውነታችን ጡንቻዎችን የመቆጣጠር ችሎታ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል ማለት ነው። ቅንጅት ማጣት እንደሆነ አድርገው ያስቡት። ይህ ሚዛናችንን እንድናጣ እና የእግሮቻችንን ቁጥጥር እንድናጣ ሊያደርገን ይችላል።

በተለይም በMJD ውስጥ፣ በእጃችንና በእግራችን ላይ ቀስ በቀስ ቅንጅት ማጣት ይከሰታል። ይህም ታካሚዎች በተለየና በተዘበራረቀ መንገድ እንዲራመዱ ያደርጋቸዋል። አንዳንድ ሰዎች የመዋጥና የመናገር ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ይህ የMJD በሽታ ሌላ ስም አለው፤ እሱም ስፒኖሰርቤላር አታክሲያ ዓይነት 3 ነው። እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ይህ MJD ስፒኖሰርቤላር አታክሲያ የሚባል የዚህ በሽታ ቡድን በጣም የተለመደ ዓይነት ነው።

የተለያዩ የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈል ይችላል። እነዚህ ምደባዎች የሚወሰኑት በሕመሙ ምልክቶች ክብደት እና በተከሰተበት ዕድሜ ላይ ነው።

• ዓይነት I (MJD-I): ይህ ዓይነቱ በሽታ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ከ10 እስከ 30 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ምልክቶቹ በጣም ከባድ ሊሆኑ እና በፍጥነት ሊባባሱ ይችላሉ።
• ዓይነት II (MJD-II): ይህ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ከ20 እስከ 50 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ ።
• ዓይነት III (MJD-III): ይህ ዓይነቱ በሽታ የሚጀምረው ከ40 እስከ 70 ዓመት ባለው የዕድሜ ክልል ውስጥ ነው። ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሱ ይሄዳሉ ።

አሁን ምናልባት የእነዚህ ሦስት ዓይነቶች ምልክቶች መከሰት እና ባህሪያቸው የተለያዩ መሆናቸውን ተረድተህ ይሆናል።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ምልክቶች ምንድናቸው?

የሚያጋጥሙዎት ምልክቶች በየትኛው የ MJD አይነት ላይ የተመሰረቱ ናቸው።

የአይነት I (MJD-I) ምልክቶች

የዚህ ዓይነቱ ምልክቶች ከባድ እና በፍጥነት የሚዳብሩ ናቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• በክንድና በእግሮች ላይ ቁጥጥር የማይደረግባቸው የጡንቻ መኮማተር (ዲስቶኒያ) ።
• የጡንቻ ጥንካሬ (ጥንካሬ) ።
• ከመጠን በላይ የጡንቻ ቃና (hypertonia) መኖር።
• ያልተለመዱ፣ ቁጥጥር የማይደረግባቸው የሰውነት እንቅስቃሴዎች (ataxia) ።
• የሚንገዳገድ፣ የሚንገዳገድ የእግር ጉዞ።
• የተዛባ ንግግር፣ የተዛባ ንግግር።
• ምግብን የመዋጥ ችግር (dysphagia) ።
• የሚወጡ አይኖች (ፕሮፕቶሲስ) ።

ዓይነት II (MJD-II) ምልክቶች

የዚህ አይነት ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ እየተባባሱ ይሄዳሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የማያቋርጥ፣ ቁጥጥር የማይደረግበት የጡንቻ መኮማተር (ስፓስቲክቲ) ።
• በጡንቻ መኮማተር (ስፓስቲክ ጌት) ምክንያት የመራመድ ችግር።
• የሪፍሌክስ ማዳከም።
• የእጆችንና የእግሮችን እንቅስቃሴ ማስተባበር አስቸጋሪነት (ataxia) ።

የ III ዓይነት (MJD-III) ምልክቶች

የዚህ አይነት ምልክቶችም ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• የጡንቻ መወዛወዝ።
• በእጅ፣ በእግር፣ በእግር እና በእግር ላይ የመደንዘዝ፣ የመደንዘዝ፣ ህመም እና የመደንዘዝ ስሜት (የነርቭ ህመም) ።
• የጡንቻ መሟጠጥ (የጡንቻ ሕብረ ሕዋሳት መጥፋት - መቀነስ )።
• ያልተረጋጋ የእግር ጉዞ።

ሌሎች የተለመዱ ምልክቶች

ከእነዚህ ዓይነቶች በተጨማሪ የMJD ሕመምተኞች ሌሎች በርካታ ምልክቶችን ሊያጋጥማቸው ይችላል፡

• ድርብ እይታ (ዲፕሎፒያ) ።
• የዓይን እንቅስቃሴን መቆጣጠር አለመቻል (nystagmus) ።
• እጅ እየተንቀጠቀጠ።
• ሚዛናዊነት እና ቅንጅት ላይ ያሉ ችግሮች።
• የምላስ ወይም የፊት መንቀጥቀጥ።
• የእንቅልፍ መዛባት።
• ሥር የሰደደ ዝቅተኛ የጀርባ ህመም።

አስፈላጊ ፡ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ ብዙዎቹ አንድ ላይ ሲከሰቱ፣ እንደ መልቲፕል ስክለሮሲስ ወይም የፓርኪንሰን በሽታ ያሉ የሌላ የነርቭ ሕመም ምልክቶች መሆናቸውን ሊያስቡ ይችላሉ። ስለዚህ፣ አዲስ ምልክቶች ከታዩብዎት ወይም ያለዎት ምልክት እየተባባሰ ከሄደ፣ በተለይም እንቅስቃሴዎን እና የሰውነትዎን አጠቃቀም የሚነኩ ከሆነ፣ ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ምን ያስከትላል?

የዚህ በሽታ ዋና መንስኤ በጂኖቻችን ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው። ልክ እንደ ትንሽ የኮምፒውተር ኮድ ስህተት ሲሆን ይህም አጠቃላይ ፕሮግራሙን ሊያበላሽ ይችላል።

በተለይም፣ ይህ ሚውቴሽን የሚከሰተው በክሮሞሶም 14 ላይ ባለው ATXN3 በተባለ ጂን ውስጥ ነው። በዚህ ጂን ውስጥ ባለ የዲኤንኤ ክፍል ውስጥ "CAG" የሚባሉ ትሪኑክሊዮታይድ ድግግሞሾች አሉ።ባልተለመደ መንገድ ብዙ ጊዜ እንደሚደገም የሚነገር ነገር። CAG የሚያመለክተው ሦስቱን የኬሚካል ውህዶች ሳይቶሲን-አዴኒን-ጓኒን ነው።

ኤምጄዲ የሌለው ሰው ዲኤንኤ ውስጥ፣ ይህ የCAG ድግግሞሽ ከ12 እስከ 43 ጊዜ ይደገማል። ሆኖም፣ ኤምጄዲ ያለበት ሰው ዲኤንኤ ውስጥ፣ ይህ የCAG ድግግሞሽ ከ56 እስከ 86 ጊዜ ይደገማል። የሕመም ምልክቶች መታየት የሚጀምሩበት ዕድሜ እና የበሽታው ክብደት በቀጥታ ከCAG ድግግሞሽ ብዛት ጋር የተያያዘ ነው።

ይህ በሽታ የሚወረሰው በራስ-ሰር የሚመራ ሰው በሆነ መንገድ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታው እንዲፈጠር የሚያደርገውን ጂን እንዲኖረው አንድ ወላጅ ብቻ ያስፈልገዋል ማለት ነው። MJD ካለብዎት ልጅዎ በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሆነው ማነው?

ኤምጄዲ በአዞሬያዊ ወይም በፖርቱጋልኛ ዝርያ ባላቸው ሰዎች ላይ በብዛት የተለመደ ነው። በአዞሬስ ውስጥ በሚገኘው የፍሎሬስ ደሴት ላይ ከ140 ሰዎች አንዱ በሽታው እንዳለበት ተዘግቧል። ሆኖም፣ ይህ ማለት ሌሎች ጎሳዎች አይጎዱም ማለት አይደለም። የማንኛውም ጎሳ ቡድን ሰዎችን ሊጎዳ ይችላል።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) እንዴት ይገለጻል?

ዶክተር ሲጎበኙ፣ ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቃቸዋል እና የአካል ምርመራ ያደርጋሉ። ይህ ሁኔታ በቤተሰብ ውስጥ የሚከሰት ስለሆነ፣ ስለ ባዮሎጂካል የቤተሰብ ታሪክዎ ማውራት አስፈላጊ ነው። በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሟቸው፣ ምልክቶቹ መቼ እንደጀመሩ እና በምን ያህል ፍጥነት እንደቀጠሉ መጠየቅም አስፈላጊ ነው።

ምርመራውን ለማረጋገጥ ሐኪምዎ የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታን የጄኔቲክ ምርመራ ሊመክር ይችላል። ይህ የጄኔቲክ ምርመራ በክሮሞዞም 14ዎ ላይ ያሉትን አጠራጣሪ የCAG ሶስት እጥፍ ድግግሞሽ ብዛት መፈለግ ይችላል።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) እንዴት ይታከማል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ መድኃኒት የለውም። ለኤምጄዲ የሚሰጠው ሕክምና ያለብዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር ያለመ ነው። መድሃኒቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• እንደ ባክሎፌን (ሊዮሬሳል®) ወይም ቦቱሊነም ቶክሲን (ቦቶክስ®) ያሉ መድኃኒቶች ከላይ የተጠቀሱትን ዲስቶኒያ እና የጡንቻ መኮማተርን ለመቀነስ ይረዳሉ።
• የሌቮዶፓ ሕክምና በሰውነት እንቅስቃሴ ውስጥ ቀርፋፋነትን እና ግትርነትን ለመቀነስ ይረዳል።

በተጨማሪም፣ የፊዚዮቴራፒ እና የረዳት መሳሪያዎች ታካሚዎች የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን እንዲያከናውኑ እና እንዲንቀሳቀሱ ሊረዱ ይችላሉ። ለእይታ ችግሮች፣ የፕሪዝም መነጽር ድርብ እይታን ወይም ብዥ ያለ እይታን ለመቀነስ ይረዳል።

ለዚህ በሽታ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን በተመለከተ ሐኪምዎን ይጠይቁ።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የMJD በሽታ ያለበት ሰው የህይወት ዘመን የሚወሰነው በየትኛው የበሽታው አይነት ላይ ነው። የI አይነት ያላቸው ሰዎች አጭር የህይወት ዘመን ሊኖራቸው ይችላል፣ ምናልባትም በ30ዎቹ አጋማሽ ላይ። ሆኖም ግን፣ የII አይነት ወይም የII አይነት ያላቸው ሰዎች አብዛኛውን ጊዜ መደበኛ የህይወት ዘመን ይኖራሉ።

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) መከላከል ይቻላል?

ኤምጄዲ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም። ልጆችዎ በሽታውን ሊወርሱ ይችላሉ ብለው ካሰቡ፣ እርግዝና ከማቀድዎ በፊት የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር አስፈላጊ ነው። ኤምጄዲ በልጆችዎ ላይ ኢን ቪትሮ ፌቲላይዜሽን (IVF) በመጠቀም በጄኔቲክ ምርመራ እንዳይተላለፍ ለመከላከል መንገዶች ሊኖሩ ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ ምልክቶች ካሉብዎት ሐኪም ያማክሩ። በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ ስለ በሽታው የመያዝ እድልዎ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

የMJD በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ዶክተርዎን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

• ምን ዓይነት በሽታ አለብኝ?
• ምልክቶቼ ከጊዜ በኋላ እየባሱ ይሄዳሉ?
• ምን ዓይነት ሕክምና ይመክራሉ?
• ልጆቼ የMJD ን ከእኔ ይወርሳሉ?

እንደ ማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) ያሉ ምርመራዎች ሲደረጉ ብዙ ጥያቄዎችና ስሜቶች መኖራቸው የተለመደ ነው። ከእርስዎ ጋር ቅርብ ከሆኑ ሰዎች ድጋፍ ይጠይቁ። እንዲሁም በሕክምናዎ ውስጥ ንቁ ተሳታፊ ይሁኑ - ቀጠሮዎችዎን ይጠብቁ፣ የዶክተርዎን መመሪያዎች ይከተሉ እና ጥያቄዎችን ይጠይቁ። ይህንን ሁኔታ እንዴት መቋቋም እንደሚችሉ ለማወቅ ከአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር ይችላሉ። ስሜትዎን አይጨቁኑ። ከጓደኞችዎ፣ ከአማካሪዎ ወይም ከድጋፍ ሰጪ ቡድን ጋር ይነጋገሩ። እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የማቻዶ-ጆሴፍ በሽታ (MJD) የነርቭ ስርዓታችንን የሚጎዳ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። እንደ ሚዛን እና የጡንቻ ቁጥጥር ያሉ ነገሮችን ሊጎዳ ይችላል። ምልክቶቹ እንደ በሽታው አይነት ይለያያሉ።

ለዚህ እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ። እንደ አካላዊ ሕክምና እና አጋዥ መሳሪያዎች ያሉ ነገሮች ህይወትን ቀላል ሊያደርጉ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለበት፣ በተቻለ ፍጥነት የሕክምና ምክር መፈለግ ጥሩ ነው። በትክክለኛው መረጃ እና ድጋፍ ይህንን ሁኔታ መቋቋም እንደሚችሉ ያስታውሱ።

የማካዶ -ጆሴፍ በሽታ፣ ኤምጄዲ፣ ስፒኖሰርቤላር አታክሲያ፣ አታክሲያ፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች