በሰውነትዎ ላይ የቡና ቀለም ያላቸው ነጠብጣቦች እና እብጠቶች አሉዎት? ስለ NF1 (ኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት 1) እንማር

በቆዳዎ ወይም በልጅዎ አካል ላይ ብዙ ቀላል ቡናማ ነጠብጣቦችን አስተውለዋል? ምናልባት ከቆዳው ስር ትናንሽ እብጠቶችን ሊያዩ ይችላሉ? ብዙ ሰዎች እነዚህ የተለመዱ እንደሆኑ ቢያስቡም፣ አንዳንድ ጊዜ 'ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1' ወይም በአጭሩ NF1 የሚባል የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። አይጨነቁ፣ ስሙ አስፈሪ ቢመስልም፣ ሊተዳደር የሚችል ሁኔታ ነው። ዛሬ፣ ስለ ሁሉም ነገር በቀላል እና ለመረዳት ቀላል በሆነ መንገድ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ NF1 ምንድን ነው?

ኤንኤፍ1 የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት ቆዳችንን እና የነርቭ ስርዓታችንን (ማለትም አንጎልን፣ የአከርካሪ ገመድን እና በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ነርቮች) ይጎዳል። በሰውነታችን ውስጥ የሕዋሶችን እድገት የሚቆጣጠረውን ሂደት ትንሽ ለውጥ ያስከትላል። በሰውነታችን ውስጥ የሕዋሶችን ክፍፍል የሚቆጣጠር 'ማብሪያ' እንደሆነ አድርገው ያስቡት። ኤንኤፍ1 ያለበት ሰው በዚህ ማብሪያ / ማጥፊያ ላይ ትንሽ ጉድለት አለበት። በዚህም ምክንያት አንዳንድ ሴሎች በጣም በፍጥነት ይከፈላሉ እና ዕጢዎችን ይፈጥራሉ።

እነዚህ ዕጢዎች በተለምዶ በነርቮች ላይ ይከሰታሉ። ለዚህም ነው ኒውሮፋይብሮማዎች የምንላቸው። ዋናው ነገር አብዛኛዎቹ እነዚህ ዕጢዎች ጤናማ ያልሆኑ መሆናቸው ነው። ይህ ማለት ካንሰር አይደሉም ማለት ነው። እነዚህ ዕጢዎች በአንጎል፣ በአከርካሪ ገመድ እና በቆዳ ላይ ባሉ ነርቮች ላይ ሊዳብሩ ይችላሉ። ዶክተርዎ ይህንን ሁኔታ "የቮን ሬክሊንግሃውሰን በሽታ" ብሎ ሰምተውት ይሆናል። ይህ ለእሱ ሌላ ስም ነው።

NF1 ምን ያህል የተለመደ ነው?

ኤንኤፍ1 በጣም የተለመደው የኒውሮፋይብሮማቶሲስ ዓይነት ነው። 96% የሚሆኑት ታካሚዎች በዚህ ዓይነት እንደሚወድቁ ተዘግቧል። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ከ3,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው ኤንኤፍ1 ሊኖረው እንደሚችል ይገመታል። ይህ ማለት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ አይደለም ማለት ነው።

የ NF1 ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

የNF1 ምልክቶች የሚከሰቱት ቀደም ብለን ስለተነጋገርናቸው እጢዎች ሲሆን እነዚህም ነርቮችን የሚጫኑ ናቸው። ነገር ግን ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች የላቸውም። አንዳንድ ሰዎች በጣም ጥቂት ምልክቶች ሲኖሩባቸው ሌሎች ደግሞ ትንሽ ሊጎዱ ይችላሉ። ዋና ዋናዎቹን ምልክቶች እንመልከት።

NF1 የሚያመጣው ምንድን ነው?

ይህ የሚከሰተው በጂኖቻችን ላይ በጣም ትንሽ ለውጥ በመኖሩ ነው። በትክክል ለመናገር፣ «ኒውሮፊብሮሚን 1» በሚባል ጂን ውስጥ የሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። ይህ ጂን ሰውነታችን «ኒውሮፊብሮሚን» የሚባል ፕሮቲን እንዲያመርት ያዛል። ይህ ፕሮቲን ልክ እንደ «ብሬክ» ሲሆን በሰውነታችን ውስጥ ያሉ ሴሎች የሚከፋፈሉበትን ፍጥነት ይቆጣጠራል። ይህንንም «(የዕጢ ማገጃ)» ብለን እንጠራዋለን።

በNF1 ውስጥ፣ በዚህ ጂን ውስጥ ባለው መመሪያ ላይ በተፈጠረ ስህተት ምክንያት፣ የኒውሮፋይብሮሚን ፕሮቲን በአግባቡ አይመረትም። ይህ ማለት 'ብሬክ' በትክክል አይሰራም ማለት ነው። በዚህም ምክንያት አንዳንድ ሴሎች ቁጥጥር በማይደረግባቸው ሁኔታ ይከፋፈላሉ እና ዕጢዎችን ይፈጥራሉ።

ይህ የጄኔቲክ ለውጥ ሊከሰት የሚችልባቸው ሁለት መንገዶች አሉ፡

1. ከወላጆች የሚመጣ ውርስ፡- አንድ ወላጅ NF1 ካለበት፣ ልጁ በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው።

2. የዘፈቀደ ክስተት፡- በግምት ግማሽ የሚሆኑት የNF1 ታካሚዎች የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ይህ ማለት ወላጆቹ በሽታው ባይኖርባቸውም እንኳ ለውጡ በልጁ አካል ውስጥ ጂኖች በሚፈጠሩበት ጊዜ በዘፈቀደ ሊከሰት ይችላል ማለት ነው።

የ NF1 ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ ሰዎች ከባድ ችግሮች ባያጋጥሟቸውም፣ የሚከተሉት አንዳንድ ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ፡

• የእይታ ማጣት (በኦፕቲክ ግሊዮማ ዕጢዎች ምክንያት)
• የአጥንት ስብራት ወይም የአካል ጉድለቶች
• የነርቭ ጉዳት
• ከፍተኛ የደም ግፊት (የደም ግፊት)
• ከህክምና በኋላም ቢሆን የቲዩመር ተደጋጋሚነት
• ስለ መልክ መጨነቅ ምክንያት በራስ መተማመን ዝቅተኛ

የ NF1 በሽታ እንዴት ይገለጻል?

ስለ በሽታው ለማወቅ ዶክተር በመጀመሪያ ይመረምራል። ዶክተሩ ቆዳዎን ነጠብጣቦችን፣ እብጠቶችን ወዘተ በጥንቃቄ ይመረምራል። በተጨማሪም ምርመራውን ለማረጋገጥ ምርመራዎችን ሊያደርጉ ይችላሉ።

• የምስል ምርመራዎች፡- በሰውነት ውስጥ ዕጢዎች መኖራቸውን ለማየት እንደ `(MRI)`፣ `(ኤክስሬይ)` ወይም `(ሲቲ ስካን)` ያሉ ምርመራዎች።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- በ`NF1` ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ።
• የአይን ምርመራ፡- የሊሽ ኖዱሎችን ለመመርመር አይኖችዎን በልዩ ባለሙያ መመርመር።

ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ በአዋቂነት ጊዜ ይታወቃል። ይህ የሆነበት ምክንያት ቀደም ብለን እንደጠቀስነው አንዳንድ ምልክቶች (ለምሳሌ ከቆዳ በታች ያሉ እብጠቶች) ከእድሜ ጋር መታየት ስለሚጀምሩ ነው።

ለ NF1 ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በመጀመሪያ መናገር ያለበት በጣም አስፈላጊው ነገር፣እስካሁን ለኤንኤፍ1 ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ግን አትፍሩ። ምልክቶችዎን ለመቆጣጠር እና የበለጠ ስኬታማ እና አርኪ ሕይወት ለመኖር የሚረዱዎት ብዙ ሕክምናዎች አሉ። ሕክምናው የሚወሰነው ባለብዎት የሕመም ምልክቶች አይነት ላይ ነው።

• ቀዶ ጥገና፡- የሚያምሙ፣ ነርቮችን የሚጨምቁ ወይም መልክን የሚያስተጓጉሉ እጢዎች በቀዶ ጥገና ሊወገዱ ይችላሉ።
• የካንሰር ሕክምና፡- ዕጢው ወደ ካንሰር ከተለወጠ እንደ “ኬሞቴራፒ” ያሉ ሕክምናዎች ይሰጣሉ።
• የአጥንት ህክምናዎች፡- እንደ የአከርካሪ ውህደት ላሉ ነገሮች የቀዶ ጥገና ወይም የብሬስ ማሰሪያዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ።
• መድሃኒቶች፡- አሁን እንደ ሴሉሜቲኒብ ያሉ የተወሰኑ መድሃኒቶች የቲዩመር እድገትን ለመቆጣጠር ያገለግላሉ። መድሃኒቶች እንደ ADHD ያሉ በሽታዎችን ለማከምም ያገለግላሉ።

መደበኛ የሕክምና ምርመራዎች አስፈላጊነት

የNF1 በሽታ ያለባቸው ሰዎች ቢያንስ በዓመት አንድ ጊዜ ሙሉ ምርመራ ለማድረግ ዶክተር ማማከራቸው አስፈላጊ ነው። በየዓመቱ የዓይናቸውንና የደም ግፊታቸውን መመርመር አለባቸው። ይህም ማንኛውንም አዲስ ችግር ቀደም ብለው ለይተው እንዲያውቁና ሕክምና እንዲጀምሩ ይረዳቸዋል።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የNF1 ምልክቶች እንዳሉዎት ከጠረጠሩ፣ በተለይም የሚከተሉትን ካስተዋሉ፣ ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ።

• ከስድስት በላይ የካፌ-ኦ-ላይት (የቡና ቀለም ያላቸው) ቦታዎች መኖር።
• ያለ ምንም ምክንያት የቆዳ ለውጦች ወይም እብጠቶች።
• የእይታ ለውጦች።

NF1 እንዳለዎት የሚያውቁ ከሆነ፣ የጨመረ ህመም፣ የቲሞር ፈጣን እድገት ወይም አዲስ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያማክሩ።