ትንሹ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ያነሰ እግሮቹን እየታገለና እያንቀሳቀሰ መሆኑን አስተውለዋል? አንገቱን ቀጥ አድርጎ መያዝ ይከብደዋል? ወይስ ትልቁ ልጅዎ ለመራመድ፣ ለመሮጥ ወይም ለመዝለል እየተቸገረ ይመስላል፣ እና ሰውነቱም እየደከመ ነው? እነዚህን ነገሮች ሲያዩ ፍርሃትና ጭንቀት መሰማት ለእርስዎ የተለመደ ነው። ዛሬ እንደዚህ አይነት ምልክቶችን ሊያስከትል የሚችል ነገር ግን በአገራችን ብዙም የማይነገር በሽታ ነው እያወራን ነው፣ ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የአከርካሪ ጡንቻ አትሮፊ ነው፣ እኛ ዶክተሮች (SMA) ብለን እንጠራዋለን።
በቀላል አነጋገር፣ ይህ SMA ምንድን ነው?
የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን (SMA) በዘር የሚተላለፍ (በዘር የሚተላለፍ) በሽታ ነው። ማለትም ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፍ ነገር ነው። ይህ በሽታ የሰውነታችንን የነርቭ ሥርዓት ስለሚጎዳ ጡንቻዎቻችን ቀስ በቀስ እንዲዳከሙና እንዲጠፉ ያደርጋል። ይህንንም በሕክምና ሳይንስ (አትሮፊ) ብለን እንጠራዋለን።
ይህንን ትንሽ በቀላል መንገድ እንረዳው። በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች እንደ ብርሃን አምፖሎች እንደሆኑ አስቡት። እነዚህ አምፖሎች እንዲበሩ፣ ኤሌክትሪክ ከስዊች በሽቦ በኩል መምጣት አለበት። በተመሳሳይ መልኩ፣ ከአእምሯችን (እንደ ኤሌክትሪክ) የሚመጡ መልእክቶች ወደ ጡንቻዎች (አምፖሎቹ) መሄድ አለባቸው፣ ይህም በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ባለው ልዩ የነርቭ ሴል (እነዚህ እንደ ሽቦ ናቸው) በኩል ነው። እነዚህን ልዩ የነርቭ ሴሎች ዝቅተኛ የሞተር ነርቮች ብለን እንጠራቸዋለን።
በSMA ውስጥ፣ በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉት የነርቭ ሴሎች (ሞተር ነርቮች) ቀስ በቀስ ይሞታሉ። ከዚያም ከአንጎል የሚመጡ መልእክቶች ወደ ጡንቻዎች አይደርሱም። ውጤቱስ? ጡንቻዎቹ መልእክቶቹን ስለማይቀበሉ ቀስ በቀስ ይዳከማሉ እና ይቀንሳሉ።
ይህ ድክመት በአብዛኛው ወደ ሰውነት መሃል ቅርብ የሆኑ ጡንቻዎችን ይነካል። ለምሳሌ፣ በትከሻዎች፣ በዳሌዎች እና በጭኖች ላይ ያሉ ጡንቻዎች እንደ ጣቶች እና ጣቶች ካሉ ራቅ ካሉ ጡንቻዎች በበለጠ ፍጥነት ሊዳከሙ ይችላሉ።
ዋና ዋና የ SMA ዓይነቶች ምንድናቸው?
SMA ሁሉም አንድ አይነት አይደለም። ዶክተሮች ምልክቶቹ የሚጀምሩበትን ዕድሜ፣ የበሽታውን ክብደት እና የህይወት ዘመንን ግምት መሰረት በማድረግ በ5 ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፍሏቸዋል። ይህንን ምደባ መረዳት ስለ በሽታው የተሻለ ግንዛቤ እንዲኖርዎት ሊረዳዎት ይችላል።
| የኤስኤምኤ አይነት | የሕመም ምልክቶች መታየት የጀመሩበት ዕድሜ | የበሽታው ተፈጥሮ እና ዋና ዋና ባህሪያት |
|---|---|---|
| ዓይነት 0 | ከመወለዱ በፊት (በፅንስ ደረጃ) | ይህ እጅግ ብርቅዬ እና በጣም ከባድ የሆነ አይነት ነው። የሕፃኑ እንቅስቃሴ በእናቱ ማህፀን ውስጥ እያለ ይቀንሳል። ከባድ የጡንቻ ድክመት እና ከባድ የመተንፈስ ችግር የሚከሰተው በወሊድ ጊዜ ነው። ህፃኑ ብዙውን ጊዜ በተወለደበት ጊዜ ወይም በመጀመሪያው ወር ውስጥ ይሞታል። |
| ዓይነት 1 (የዌርድኒግ-ሆፍማን በሽታ) | ከ6 ወራት በፊት | ወደ 60% የሚሆኑት የSMA ታካሚዎች በዚህ አይነት በሽታ የተያዙ ናቸው። አንገት በትክክል ሊስተካከል አይችልም። ሰውነቱ ሕይወት አልባ ይመስላል (ሃይፖቶኒያ)። መዋጥና መተንፈስ ከባድ ነው። ያለእርዳታ መቀመጥ አይቻልም። የመተንፈሻ ድጋፍ ከሌለ አብዛኛዎቹ ልጆች ከሁለት ዓመት በፊት ይሞታሉ። |
| ዓይነት 2 (ዱቦዊትዝ በሽታ) | ከ6-18 ወራት መካከል | የጡንቻ ድክመት ቀስ በቀስ ይጨምራል። ከእጆች ይልቅ እግሮችን የበለጠ ያጠቃል። እነዚህ ልጆች መቀመጥ ቢችሉም መራመድ አይችሉም። የመተንፈሻ አካላት ችግሮች ዋናው ችግር ናቸው። በተገቢው የሕክምና እንክብካቤ ከ25-30 ዓመታት ያህል ሊኖሩ ይችላሉ። |
| ዓይነት 3 (የኩግልበርት-ዌላንደር በሽታ) | ከ18 ወራት በኋላ | ይህ መለስተኛ ቅርጽ ነው። በእግር ጡንቻዎች ድክመት ምክንያት በዋነኝነት ለመራመድ አስቸጋሪ ያደርገዋል። ብዙውን ጊዜ የመተንፈሻ አካላት ችግር የለም። የዕድሜ ልክ ዕድሜ አይጎዳም። |
| ዓይነት 4 (አዋቂዎች) | ከ21 ዓመታት በኋላ | ይህ በጣም መለስተኛ ዓይነት ነው። ምልክቶቹ በጣም በዝግታ ይከሰታሉ። የጡንቻ ድክመት ቢኖርም፣ አብዛኛዎቹ ሰዎች መራመድ መቻላቸውን ይቀጥላሉ። የዕድሜ ልክ ዕድሜ ላይ ምንም ተጽእኖ የለውም። |
ይህ የ SMA በሽታ ለምን ይከሰታል?
ይህ ሙሉ በሙሉ ነውየጄኔቲክ በሽታ። ማለትም፣ በአካባቢ ምክንያት ወይም በኢንፌክሽን ምክንያት የሚመጣ አይደለም።
በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የሞተር ነርቮች ጤናማ ለማድረግ ልዩ የሆነ የፕሮቲን አይነት አስፈላጊ ነው። የዚህን ፕሮቲን ምርት የሚያስተምር ዋናው ጂን 'SMN1' (የተረጂ ሞተር ነርቭ 1) ጂን ነው። SMA ያለበት ልጅ በዚህ 'SMN1' ጂን ውስጥ ጉድለት አለበት። ስለዚህ አስፈላጊው ፕሮቲን በሰውነት ውስጥ አይመረትም።
ግን እንደ እድል ሆኖ፣ በሰውነታችን ውስጥ ከዚህ ፕሮቲን ትንሽ የሚያመነጭ ሌላ 'ረዳት' ጂን አለን፣ የ 'SMN2' ጂን ። ነገር ግን በጣም ትንሽ መጠን ብቻ ነው የሚያመነጨው። የበሽታው ክብደት የሚለያየው አንድ ሰው ባለው የ'SMN2' ጂን ቅጂዎች ብዛት ላይ በመመስረት ነው። የ'SMN2' ቅጂዎች ብዛት ከፍ ያለ ከሆነ ምልክቶቹ ብዙም ከባድ ላይሆኑ ይችላሉ። ለዚህም ነው አንዳንድ ሰዎች እንደ ዓይነት 1 ያለ ከባድ ሕመም ያለባቸው፣ ሌሎች ደግሞ እንደ ዓይነት 4 ያለ ቀላል ሕመም ያለባቸው።
ይህ በሽታ እንዴት ይወረሳል?
SMA የሚወረሰው በራስ-ሰር የሪሴሲቭ ፓተርን ነው። ይህ ውስብስብ ቃል ሊመስል ይችላል፣ ግን በቀላሉ እንደዚህ ነው የሚሄደው
- አንድ ልጅ SMA እንዲያዳብር፣ ልጁ ጉድለት ያለበትን የ'SMN1' ጂን ከእናትም ሆነ ከአባቱ መውረስ አለበት።
- በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ ሁለቱም ወላጆች የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን 'ተሸካሚዎች' ብቻ ናቸው። ይህ ማለት ምልክቶች የላቸውም ማለት ነው፣ ነገር ግን በሰውነታቸው ውስጥ የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን አንድ ቅጂ አላቸው።
- ሁለት ወላጆች ልጅ በሚወልዱበት ጊዜ ሁሉ፣ ልጁ SMA የመያዝ እድሉ 25% ነው።
SMA እንዴት ይገለጻል?
ልጅዎ የ SMA ምልክቶች ሊኖሩት ይችላሉ ብለው ካሰቡ፣ ማድረግ ያለብዎት የመጀመሪያው ነገር ብቃት ያለው ዶክተር ማየት ነው። ዶክተሩ ስለ ልጅዎ ምልክቶች ይጠይቅዎታል እና ልጅዎን በጥንቃቄ ይመረምራል።
SMA ን ለማረጋገጥ ዋናው እና በጣም ትክክለኛው መንገድ በጄኔቲክ ምርመራ ነው።
- የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በ`SMN1` ጂን ውስጥ ያለውን ጉድለት በመለየት 95% የሚሆኑ የSMA ታካሚዎችን በትክክል ለይቶ ማወቅ የሚችል ቀላል የደም ምርመራ ነው።
- ሌሎች ምርመራዎች፡- አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ ከሌሎች የነርቭ በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ከሆኑ ዶክተሩ ሌሎች ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።
- የክሪአቲን ኪናሴ (ሲኬ) የደም ምርመራ፡- ይህ ኢንዛይም ጡንቻን የሚጎዱ ሌሎች በሽታዎች ላይ ከፍ ያለ ነው። ሆኖም ግን፣ በSMA ውስጥ፣ ብዙውን ጊዜ የተለመደ ነው።
- ኤሌክትሮሚዮግራም (EMG): የጡንቻዎችን እና የነርቮችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ የሚለካ ምርመራ።
- የጡንቻ ባዮፕሲ፡- በጣም አልፎ አልፎ፣ ለምርመራ ትንሽ የጡንቻ ቁራጭ ይወሰዳል።
በእርግዝና ወቅት ይህንን ማወቅ ይቻላል?
አዎ። በቤተሰብዎ ውስጥ የ SMA ታሪክ ካለ ወይም እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ተሸካሚዎች እንደሆኑ የሚታወቁ ከሆነ በእርግዝና ወቅት ፅንሱን ለበሽታው መመርመር ይችላሉ።
- አምኒዮሴንቴሲስ፡ከ14 ሳምንታት እርግዝና በኋላ፣ በጣም ቀጭን መርፌ በእናቲቱ ሆድ ውስጥ ያልፋል እና በፅንሱ ዙሪያ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ለምርመራ ይወሰዳል።
- የቾሪዮኒክ ቪለስ ናሙና (CVS): ከእንግዴ ልጅ ትንሽ የቲሹ ቁራጭ ወስደው እርግዝናው ከጀመረበት 10 ሳምንታት በፊት ምርመራ ማድረግን የሚያካትት ሂደት ።
ስለእነዚህ ምርመራዎች የበለጠ ለማወቅ ዶክተርዎን በማነጋገር ይችላሉ።
ለ SMA የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?
በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለ SMA እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ነገር ግን ተስፋ አትቁረጡ። ዛሬ ነገሮች ከ10 ዓመታት በፊት ከነበሩት በእጅጉ የተለዩ ናቸው። ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ የልጅዎን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል እና ችግሮችን ለመከላከል ማድረግ የሚችሏቸው ብዙ ነገሮች አሉ። በተጨማሪም፣ በቅርቡ የበሽታውን አካሄድ ሊቀይሩ የሚችሉ አዳዲስ፣ በጣም ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች ተገኝተዋል።
1. የምልክት አስተዳደር እና የድጋፍ አገልግሎቶች
እነዚህ ህጻናት የዕለት ተዕለት ሕይወታቸውን ቀላል ያደርጉላቸዋል እንዲሁም ጠንካራ ሆነው እንዲቆዩ ያግዛሉ።
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ጡንቻዎችን ለማጠናከር፣ የመገጣጠሚያ ጥንካሬን ለመከላከል እና ትክክለኛውን አቀማመጥ ለመጠበቅ ይረዳል።
- የሙያ ሕክምና፡- ልጁ እንደ መብላትና ልብስ መልበስ ያሉ የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል እንዲያከናውን ይረዳል።
- ረዳት መሳሪያዎች፡- እንደ መራመጃዎች፣ የዊልቸር ግልቢያዎች እና ጀርባዎን ቀጥ ለማድረግ የሚረዱ ማሰሪያዎች።
- የንግግር እና የመዋጥ ሕክምና ፡ የመዋጥ ችግር ያለባቸው ልጆች ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ መመገብን እንዲማሩ ይረዳል።
- መመገብ ፡ መዋጥ በጣም ከባድ ከሆነ የመመገቢያ ቱቦ በአፍንጫ በኩል ወይም በሆድ በኩል በቀጥታ ወደ ሆድ ይገባል።
- የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ፡- ለመተንፈስ ችግር ልዩ ማሽኖች (የአየር ማናፈሻ እገዛ) ጥቅም ላይ ይውላሉ።
2. ዘመናዊ የፋርማኮሎጂ ሕክምናዎች
እነዚህ የSMA ሕክምናን አብዮት የፈጠሩት ነገሮች ናቸው። የበሽታውን ዋና መንስኤ ማለትም የፕሮቲን እጥረትን ይፈታሉ።
- የበሽታ ማሻሻያ ሕክምና፡- እነዚህ መድኃኒቶች 'SMN2' የሚባል አጋዥ ጂን ያነቃቃሉ፣ ይህም ተጨማሪ የSMN ፕሮቲን እንዲያመነጭ ያደርጋል።
- ኑሲነርሰን (ስፒንራዛ®): ይህ በአከርካሪ ገመድ ዙሪያ ባለው ፈሳሽ ውስጥ የሚወጋ መድሃኒት ነው።
- ሪዲስፒላም (ኢቭሪስዲ®): ይህ በየቀኑ የሚወሰድ የአፍ ውስጥ መድሃኒት ነው።
- የጂን ምትክ ሕክምና;
- ኦናሴምኖጅን አቤፓርቮቭ-ሺዮይ (ዞልገንስማ®): ይህ በዓለም ላይ ካሉት በጣም ውድ መድኃኒቶች አንዱ ነው። ጉድለት ያለበትን የ SMN1 ጂን ጤናማና ተግባራዊ በሆነ የ SMN1 ጂን በመተካት ይሰራል። ከ2 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት የአንድ ጊዜ የደም ሥር (IV) መርፌ ነው።
እነዚህ አዳዲስ ሕክምናዎች በተለይም ከሕመሙ በፊት ወይም በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ከተሰጡ በጣም ውጤታማ መሆናቸው ተረጋግጧል።
ዶክተርዎን ለመጠየቅ የሚፈልጓቸው ጥያቄዎች
ልጅዎ SMA እንዳለበት ሲያውቁ በአእምሮዎ ውስጥ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ምንም ነገር አያድርጉ፣ ሐኪምዎን ይጠይቁ።
- ልጄ ምን አይነት SMA አለው?
- በዚህ አይነት መሰረት ወደፊት ምን አይነት ሁኔታ መጠበቅ እንችላለን?
- ለልጄ ምን አይነት ህክምናዎች ምርጥ ናቸው?
- በእነዚህ ሕክምናዎች ላይ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
- የቤተሰባችን አባላት ወይም የሚቀጥለው ልጃችን ለዚህ በሽታ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው? የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለብን?
- ህፃኑ ምን አይነት ቀጣይነት ያለው እንክብካቤ ያስፈልገዋል?
- በተለይ የትኞቹን የችግሮች ምልክቶች ማወቅ አለብኝ?
የ SMA ምርመራን መቋቋም ፈታኝ ሊሆን ይችላል። ነገር ግን ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። በትክክለኛው የሕክምና ምክር፣ ሕክምና እና የቤተሰብ ፍቅር እና ድጋፍ፣ ለልጅዎ በተቻለ መጠን ምርጡን ሕይወት መስጠት ይችላሉ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን (Spain Muscular Atrophy (SMA) ከወላጆች የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉትን የነርቭ ሴሎች ይጎዳል፣ ቀስ በቀስ ጡንቻዎችን ያዳክማል።
- እንደ በሽታው ክብደት የተለያዩ ዓይነቶች አሉ። ዓይነት 1 በጣም ከባድ ሲሆን ዓይነት 4 ደግሞ በጣም ቀላል ነው።
- እንደ የእንቅስቃሴ መቀነስ፣ አንገትን የመያዝ ችግር ወይም ህፃኑ ላይ ድካም ያሉ ምልክቶችን ካስተዋሉ ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ይፈልጉ።
- የጄኔቲክ ምርመራ በሽታውን በትክክል ሊያረጋግጥ ይችላል።
- በሽታው ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ እንደ ዞልገንስማ® እና ስፒንራዛ® ያሉ ዘመናዊ ሕክምናዎች የበሽታውን ሂደት ሙሉ በሙሉ ሊለውጡ ይችላሉ፣ ይህም የሕፃኑን ዕድሜ እና የኑሮ ጥራት በእጅጉ ያሻሽላል።
- እንደ አካላዊ ሕክምና እና የሙያ ሕክምና ያሉ የድጋፍ አገልግሎቶች ለልጁ አስተዳደር አስፈላጊ ናቸው።
- ልጅዎን ከሚያክምዎት ሐኪም ጋር በግልጽ ይነጋገሩ እና ሁሉንም ጥያቄዎች ይጠይቁ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር