ትንሹ ልጅዎ እንደዚህ አይነት የፊት ለውጦች አሉት? ስለ ትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም እንነጋገር!

ታውቃለህ፣ አንዳንድ ጊዜ ትንንሽ ልጆቻችን ሲወለዱ በፊታቸው፣ በጆሮአቸው እና በዓይናቸው ላይ ትናንሽ ለውጦች ሲደረጉ ወደዚህ ዓለም ይመጣሉ። እኛ እንደ ወላጆች ይህንን ስናይ በጣም መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ነገር ግን ማወቅ ያለብን በጣም አስፈላጊ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ ተንኮለኛ ኮሊንስ ሲንድሮም ይባላል። ይህ ስም ሲሰሙ ትንሽ እንግዳ ሊመስል ይችላል፣ ግን በቀላሉ እንረዳው።

ትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በልጅዎ ጆሮዎች፣ አይኖች፣ የጉንጭ አጥንቶች እና የመንጋጋ መጠን፣ ቅርፅ እና አቀማመጥ ላይ ለውጦችን ያስከትላል። እነዚህ ለውጦች ልጅዎ ጡት ማጥባት፣ በቀላሉ መተንፈስ ወይም በግልጽ መስማት አስቸጋሪ ያደርጉታል። እንዲሁም ማንዲቡሎፋሻል ዲስኦስቶሲስ ይባላል። ያ ስም ትንሽ ግራ የሚያጋባ ነው፣ አይደል? ስለዚህ የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮምን ብቻ እንጠቀም።

የልጅዎ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች በጣም ረቂቅ፣ በቀላሉ የማይታዩ እስከ በጣም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። ብዙ የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እንደ ምላስ መሰንጠቅ ያሉ የፊት እክሎችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ይደረግላቸዋል። አንዳንድ ልጆች የመስማት ችግር ሕክምና ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ግን አይጨነቁ ። ተገቢው ህክምና እና መደበኛ የህክምና ክትትል ሲደረግላቸው፣ እነዚህ ልጆች የተሟላ እና ጤናማ ህይወት መኖር ይችላሉ ። በጣም አስፈላጊው ነገር ይህንን ቀደም ብሎ መለየት እና ህክምና መጀመር (ቀደም ብሎ ጣልቃ መግባት) ነው። አለበለዚያ ህፃኑ የዕድሜ ልክ የህክምና እንክብካቤ የሚያስፈልጋቸው ችግሮች ሊያጋጥሙት ይችላሉ።

ይህ በሽታ በዓለም ዙሪያ ከ50,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል፣ ይህም ማለት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው።

የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በርካታ የተለዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የዐይን ሽፋሽፍቶቹ ወደ ታች የተዘነበሉ ይመስላሉ ፡ ዓይኖቹን ትንሽ ያሳዝናል።
• የጉንጭ አጥንቶች ትንሽ እና ጠፍጣፋ ናቸው ፡ ጉንጮቹ በትክክል ጎልተው አይታዩም።
• የታችኛው መንገጭላ ትንሽ ፡ ዶክተሮች ይህንን “ማይክሮግናቲያ” ብለው ይጠሩታል።
• ጆሮዎች መጠናቸው እየቀነሱ ወይም ቅርጻቸው እየተለወጠ ሲሄድ፡- አንዳንድ ጊዜ የጆሮዎቹ ቦታም ሊለወጥ ይችላል።
• በዐይን ሽፋሽፍት ላይ ትንሽ የተቆረጠ እብጠት ፡ ይህ የዐይን ሽፋሽፍት ኮሎቦማ ይባላል።

አንድ ልጅ ከእነዚህ ባህሪያት ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ሊኖረው ይችላል። እነዚህ ሁሉ ባህሪያት በእያንዳንዱ ልጅ ላይ በተመሳሳይ መንገድ አይገኙም።

የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ለምን ይከሰታል?

እንደ ተመራማሪዎቹ ገለጻ፣ ለዚህ ​​ዋነኛው ምክንያትየጄኔቲክ ልዩነት። ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ጂኖች በሚባሉት ትናንሽ ነገሮች ላይ በሚከሰቱ አንዳንድ ለውጦች ምክንያት ነው።

• አንዳንድ ጊዜ፣ ማለትም በግማሽ ከሚሆኑት ልጆች ውስጥ ፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው (እናት፣ አባት ወይም የቅርብ ዘመድ) ይህ ችግር ካለበት፣ ልጁም ሊይዘው ይችላል።
• ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ አልፎ አልፎ ሊከሰት ይችላል፣ ያለ ምንም የቤተሰብ ታሪክ ። ማለትም፣ ባልተጠበቀ ሁኔታ ሊከሰት ይችላል።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት ምን አይነት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የሚከተሉትን ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፦

• የመስማት ችግር፡- ይህ የሚከሰተው የጆሮ ቦዮች በመጥበብ ወይም በመጥፋት ሊሆን ይችላል። እንዲሁም በመካከለኛው ጆሮ ውስጥ ባሉ ትናንሽ አጥንቶች ላይ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ።
• የመተንፈስ ችግር ፡ የፊት አጥንቶች በተለይም የመንጋጋ እና የአፍንጫ እጥረት የመተንፈስ ችግር ሊያስከትል ይችላል። ይህ በአንዳንድ ትናንሽ ልጆች ላይ ከባድ ሊሆን ይችላል።
• የላንቃ መሰንጠቅ፡- ይህ ህፃን እያለ ጡት ማጥባት አስቸጋሪ ያደርገዋል፣ ምክንያቱም ወተት ሲጠባ ወደ አፍንጫ ሊገባ ይችላል። ህፃኑ እያደገ ሲሄድ ቃላትን በግልጽ ለመናገር እና ለመናገር አስቸጋሪ ያደርገዋል። አንዲት ትንሽ ልጅ ወተት ለመምጠጥ እና ለመጠጣት ሲቸገር እናት ምን ያህል እንደሚያዝን አስቡት።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይገነዘባሉ?

ዶክተሮች በሆስፒታል ውስጥ በሚደረጉ መደበኛ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ ወቅት ይህንን ሊጠረጥሩ ይችላሉ። የሕፃንዎን የፊት ገጽታዎች ካዩ እና የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ከጠረጠሩ፣ ወደ የጄኔቲክስ ባለሙያ ይመራዎታል። ትክክለኛውን ሁኔታ ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ።

ለ Treacher Collins Syndrome ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የዚህ ሕክምና ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያል ። የእያንዳንዱ ልጅ ሁኔታ አንድ አይነት ስላልሆነ፣ ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ሕክምና አያስፈልገውም።

ከለጋ እድሜ ጀምሮ የሚሰጠው የሕክምና ዋና ዓላማ የሕፃኑን ጤና ማሻሻል እና እንደ መብላት፣ መጠጣት፣ መተንፈስ እና መስማት ያሉ የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን ቀላል ማድረግ ነው።

• መተንፈስን ቀላል ለማድረግ ቀደም ብሎ ቀዶ ጥገና ማድረግ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። በአንዳንድ ከባድ ጉዳዮች፣ ልጆች መተንፈስ እንዲችሉ በአንገታቸው በኩል የሚያስገባ ቱቦ ማለትም ትራኪዮስቶሚ (ትራኪዮስቶሚ) ማድረግ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
• በተጨማሪም፣ ብዙ ልጆች የፊት ቅርፅንና ተግባርን ወደነበረበት ለመመለስ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና ያስፈልጋቸዋል።
• ልጁ ትንሽ ከፍ ካለ በኋላ፣ አብዛኛውን ጊዜ ከአስራ ስምንት እስከ ሃያ ዓመት አካባቢ፣ ከፈለጉ የውበት ቀዶ ጥገናን ሊያስቡበት ይችላሉ።

የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና ምን ይደረጋል?

እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች የተነደፉት በልጁ ፊት ላይ የሚከሰቱትን የመዋቅር ጉድለቶች ለማስተካከል፣ ምልክቶችን ለመቀነስ እና የልጁን ጤና ለማሻሻል ነው። እንደ ልጁ ሁኔታ፣ የሚከተሉት ቀዶ ጥገናዎች አስፈላጊ ሊሆኑ ይችላሉ፡

• መንጋጋዎች ፡ መንጋጋዎቹ በትክክል ሲስተካከሉ እና ጥርሶቹ በትክክል ሲቀመጡ፣ የመብላት እና የመተንፈስ ችግሮች ሊቀንሱ ይችላሉ። ይህ ለዓመታት የሚቆይ የሕክምና ዕቅድ ሊያስፈልግ ይችላል።
• አፍ፡- አንዳንድ ልጆች የላንቃ መሰንጠቅን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ያስፈልጋቸዋል። ሌሎች ደግሞ የተጨናነቁ ጥርሶች ካሏቸው ጥርሳቸውን ማውጣት ሊያስፈልጋቸው ይችላል፣ ወይም ጥርሳቸውን ለማስተካከል ማሰሪያ (ኦርቶዶንቲክስ) ሊኖራቸው ይችላል።
• አፍንጫ፡- በአፍንጫ ቀዳዳዎች ውስጥ ከመጠን በላይ የሆነ ቲሹ ካለ፣ ይህም የመተንፈስን ችግር የሚያስተጓጉል ከሆነ፣ ቀዶ ጥገናው መተላለፊያውን ሊከፍትና መተንፈስን ቀላል ሊያደርግ ይችላል።
• ጆሮዎች፡- እንደ ህፃኑ ምልክቶች፣ የጆሮ ቱቦዎች ሊገቡ ይችላሉ (ይህም አየር ወደ መካከለኛው ጆሮ እንዲገባ እና የመስማት ችሎታን ያሻሽላል)፣ የመስሚያ መርጃዎች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ፣ ወይም ውጫዊ ጆሮዎችን እንደገና ለመገንባት ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል። የመስሚያ መርጃዎች በተለይ ለትምህርት ቤት ዕድሜ ላላቸው ልጆች ትልቅ እገዛ ሊሆኑ ይችላሉ።
• አይኖች፡- አንዳንድ ልጆች በታችኛው የዐይን ሽፋሽፍት (የዐይን ሽፋሽፍት ኮሎቦማ) ላይ ያለውን እንባ ለመጠገን ቀዶ ጥገና ያስፈልጋቸዋል። ይህ ለዓይን ጥበቃ ይሰጣል እንዲሁም መልክን ያሻሽላል።
• የጉንጭ አጥንቶች ፡ የጉንጭ አጥንቶቹ ትንሽ ከሆኑ እና ለመብላት ወይም ለመተንፈስ አስቸጋሪ የሚያደርጉ ከሆነ፣ ቦታውን እንደገና ለመቅረጽ ቀዶ ጥገና ሊረዳ ይችላል። ይህ ደግሞ የአጥንት ክትባትን መጠቀምን ሊያካትት ይችላል።

ይህንን ሁኔታ መከላከል ይቻላል?

ይህ የሚከሰተው በጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ነው፣ ስለዚህ በሚያሳዝን ሁኔታ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም ። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ካለበት ወይም ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት የጄኔቲክ ምክር ማግኘት ጥሩ ሀሳብ ነው። ከዚያም፣ ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ ለዚያ ልጅ የዚህ አደጋ ምን ያህል እንደሆነ መገምገም ይችላሉ። ይህ ምክር በአእምሮዎ ለዚህ እንዲዘጋጁ ይረዳዎታል።

ትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን ይችላል?

ይህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም ። ምክንያቱም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ። ሆኖም ግን፣ መጨነቅ አያስፈልግም ፣ ምክንያቱም በዚህ ምክንያት የሚከሰቱት ችግሮች፣ ለምሳሌ የፊት ለውጦች፣ የመተንፈስ ችግር እና የመስማት ችግር ፣ በአብዛኛው በቀዶ ጥገና እና በሌሎች ህክምናዎች ሊስተካከሉ ይችላሉ ።

የእነዚህ ልጆች የህይወት ዘመን ስንት ነው?

ይህ ብዙ ወላጆች የሚያጋጥማቸው ትልቁ ችግር ነው። መልካም ዜናው ልጃቸው በትክክለኛው ጊዜ ትክክለኛውን ህክምና ካገኘ፣ እንደማንኛውም ሰው መደበኛና ጥሩ ሕይወት መኖር ይችላል።ሕክምና እና መደበኛ ክትትል ምልክቶችን መቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ማሻሻል ይችላል። ሆኖም፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ህክምና ካልተደረገላቸው፣ ልጆች የዕድሜ ልክ የሕክምና እንክብካቤ የሚያስፈልጋቸው ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

ልጄን እንዴት መንከባከብ አለብኝ?

ልጅዎ ትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም እንዳለበት ሲያውቁ ከመጠን በላይ መጨነቅ፣ መፍራት እና መጨነቅ የተለመደ ነው። ወደፊት ምን ዓይነት ሕክምና እንደሚያስፈልግ እና ልጅዎ እንዴት እንደሚቋቋመው ሊጨነቁ ይችላሉ።

ነገር ግን ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። ዶክተርዎ፣ ነርሶችዎ እና ሌሎች የሕክምና ባልደረቦች እርስዎን ለመርዳት እና ለመምራት ዝግጁ ናቸው። እርስዎን እና ልጅዎን ያለማቋረጥ ይከታተላሉ፣ እና ስለ ሕክምና ዕቅዱ እና ቀጥሎ ምን ማድረግ እንዳለብዎት ያሳውቁዎታል።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም የአንድን ልጅ የመማር፣ የእንቅስቃሴ፣ የአጠቃላይ እድገት፣ የአዕምሮ እድገት ወይም የማሰብ ችሎታ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም። ልጅዎ እንዲጫወት፣ አዳዲስ የትርፍ ጊዜ ማሳለፊያዎችን እንዲሞክር፣ አካባቢውን እንዲቃኝ እና ከሌሎች ልጆች ጋር እንዲገናኝ ማበረታታት በደንብ እንዲያድግ እና የበለጠ ማህበራዊ እንዲሆን ይረዳዋል። ችሎታቸውን ዝቅ አድርገው አይመልከቱ።

ዶክተሩን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ስለ ልጅዎ ጤና እና ገጽታ ብዙ ጥያቄዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። ዶክተር ሲጎበኙ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ፡

• "ይህ ሲንድሮም ልጄን በትክክል እንዴት ይጎዳዋል?"
• "ይህ ምን ዓይነት ከባድ የጤና እክሎችን ሊያስከትል ይችላል?"
• "ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል? ከሆነስ ምን አይነት ቀዶ ጥገና እና መቼ መደረግ አለበት?"
• "ይህ ሁኔታ የልጄን መደበኛ እድገት ይጎዳል?"
• "ሊረዱን የሚችሉ ሌሎች ስፔሻሊስቶች እነማን ናቸው?" (ለምሳሌ፣ የጆሮ፣ የአፍንጫ እና የጉሮሮ ስፔሻሊስት፣ የጥርስ ሀኪም፣ የንግግር ቴራፒስት)

ይህ በሽታ ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል?

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ ይቻላል። ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት የፅንሱን እድገት በመደበኛ የአልትራሳውንድ ምርመራዎች ይከታተላሉ። የሕፃንዎ የፊት ገጽታዎች በሁለተኛው የእርግዝና ወራት መጀመሪያ ላይ ፣ ከ4-6 ወራት አካባቢ ባለው ጊዜ ውስጥ በአልትራሳውንድ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። ከባድ የTreacher Collins Syndrome ጉዳዮች አንዳንድ ጊዜ በእነዚህ ቅኝቶች ላይ ሊገኙ ይችላሉ። ነገር ግን ሁልጊዜ በፍተሻው ላይ ላይታወቅ ይችላል፣ በተለይም ስውር ምልክቶች ሲኖሩ።

የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ?

አዎ፣ በእርግጠኝነት ይቻላል። ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ያለበት ሰው ትዳር መስርቶ ልጆችን በተለምዶ የመውለድ ችግር የለውም። ሆኖም፣ ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ልጅዎ በጂኖች አማካኝነት ሊያስተላልፍ የሚችልበት 50% (ሃምሳ ሃምሳ) እድል አለ ።አዎ። ይህ ማለት ግን በእያንዳንዱ ልጅ ላይ ይከሰታል ማለት አይደለም፣ ነገር ግን ሊከሰት የሚችልበት ዕድል አለ። ስለዚህ፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት አስፈላጊ ነው።

ይህ የልጄን አእምሮ ይጎዳል?

አይ። የትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም የአንድን ልጅ የአእምሮ እድገት ወይም የአዕምሮ ችሎታ እንደሚጎዳ የሚያሳይ ምንም ሳይንሳዊ ማስረጃ የለም ። እነዚህ ልጆች ልክ እንደሌሎች ልጆች መማር እና ተሰጥኦ ማሳየት ይችላሉ።

ይሁን እንጂ፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ አንዳንድ ልጆች የመስማት ችግር ሊኖራቸው ይችላል። ይህ የመስማት ችግር በተለይም መናገር ሲጀምሩ የንግግር መዘግየትን የመሳሰሉ የእድገት መዘግየቶችን ሊያስከትል ይችላል። ሆኖም፣ እነዚህም እንኳን እንደ የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች እና የንግግር ሕክምና ባሉ ሕክምናዎች በእጅጉ ሊሻሻሉ ይችላሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገሮች...

በእኛ እይታ፣ ሁሉም ልጆቻችን ውድ፣ ፍጹም ናቸው። ሁላችንም ዓለም በዚህ መንገድ እንዲያያቸው እንፈልጋለን። ትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም አንድ ልጅ ሊያጋጥመው የሚገባ ፈተና ነው፣ ነገር ግን ዋጋቸውን ወይም ችሎታቸውን አይቀንስም።

ለትራቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት ባይገኝም፣ ዶክተሮች በብዙ ነገሮች ሊረዱ ይችላሉ። የመተንፈስ ችግርን፣ የመስማት ችግርን እና የፊት ለውጦችን ለማስታገስ የሚረዱ ቀዶ ጥገናዎች (እንደ የራስ ቅል የፊት መልሶ ግንባታ) እና ሌሎች ሕክምናዎች አሉ።

ዋናው ነገር በዚህ ጉዞ ውስጥ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ። እንደዚህ አይነት ልጆችን በማከም ልምድ ያላቸው ደግ፣ ርህሩህ ዶክተሮች፣ ነርሶች እና ሌሎች የጤና አጠባበቅ ሰራተኞች አሉ። እርስዎን እና ልጅዎን በእያንዳንዱ እርምጃ ይረዱዎታል እና ይመራሉ። በተገቢው ህክምና እና በፍቅር እንክብካቤ፣ እነዚህ ልጆችም ንቁ፣ ደስተኛ እና ትርጉም ያለው ህይወት መኖር ይችላሉ።

የትሪቸር ኮሊንስ ሲንድሮም፣ የፊት መበላሸት፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የመስማት ችግር፣ የመተንፈስ ችግር፣ የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና