هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن مرض كانافان

هل لديكِ أي شكوك أو مخاوف بشأن نمو طفلكِ؟ أحيانًا، عندما يتصرف أطفالنا بشكل مختلف قليلًا عن غيرهم، أو عندما يتأخر نموهم، تراودنا التساؤلات. من المهم جدًا أن نكون على دراية في مثل هذه الأوقات. اليوم، سنتحدث عن مرض وراثي نادر ولكنه خطير، يُسمى مرض كانافان.

ما هو مرض كانافان؟ ببساطة...

مرض كانافان مرض وراثي نادر للغاية ، يؤثر بشكل مباشر على الدماغ . وهو تحديدًا حالة تنكسية عصبية، حيث تتفاقم التشوهات في الدماغ تدريجيًا مع مرور الوقت. تخيل أن دماغنا يحتاج إلى مواد كيميائية أساسية ليعمل بشكل سليم، أليس كذلك؟ عند الإصابة بهذا المرض، يُصاب الدماغ بنقص في هذه المواد الكيميائية، مما يجعله أشبه بالإسفنجة ، أو قطعة من الورق، وبالتالي يعجز عن أداء وظيفته بكفاءة.

ينتمي مرض كانافان إلى مجموعة من الأمراض تُسمى "الضمور النخاعي". وهي أمراض وراثية نادرة للغاية، تُصيب الدماغ والحبل الشوكي (أي الحبل العصبي داخل العمود الفقري) والأعصاب الأخرى. وللأسف، تتفاقم هذه الأعراض مع مرور الوقت.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض كانافان؟

يمكننا أن نرى مرض كانافان في نوعين رئيسيين. أي أنه يصنف وفقًا لوقت ظهور المرض وشدته.

1. مرض كانافان الطفولي:

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا ، وهو أيضًا الأكثر خطورة . يُصاب معظم الأطفال المصابين بداء كانافان بهذا النوع. وللأسف، غالبًا ما يتوفى الأطفال الذين يولدون بهذا المرض في مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ.

2. مرض كانافان لدى الأحداث:

هذا النوع أقل شيوعًا وأقل حدة من النوع السابق، فأعراضه ليست شديدة. والأفضل من ذلك أنه لا يبدو أنه يُقصر متوسط ​​العمر المتوقع.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض كانافان؟

في الواقع، يمكن أن يصيب مرض كانافان أي شخص ، فهو حالة وراثية. ومع ذلك، فهو أكثر شيوعًا في بعض المجموعات العرقية، وخاصةً بين اليهود الأشكناز، الذين ينحدرون من مناطق مثل شرق بولندا وليتوانيا وغرب روسيا. وتشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 6400 إلى 13500 مولود مصاب بهذا المرض.

لكن أهم شيء يجب تذكره هو أنه بما أن هذا مرض وراثي، فإذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المسبب للمرض، فإن الطفل من أي عرق، ومن أي بلد، يمكن أن يصاب بهذا المرض.

لماذا يحدث مرض كانافان؟ ما هو السبب؟

ببساطة، مرض كانافان هو مرض وراثي . أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء.

السبب الرئيسي لذلك هو طفرة في أحد جيناتنا. ينتج هذا الجين إنزيمًا يُسمى أسبارتوأسيلز (ASPA) . تخيّل هذا الإنزيم كعامل متخصص في دماغنا، إذ تتمثل وظيفته في تحليل مادة كيميائية تُسمى N-أسيتيل-أسبارتات (NAA) ، وهي مادة موجودة في الدماغ.

في حالة الإصابة بمرض كانافان، لا ينتج الجسم كمية كافية من إنزيم "ASPA". ماذا يحدث حينها؟ يبدأ مركب "NAA" الكيميائي بالتراكم في أنسجة الدماغ، تمامًا كنفايات المصانع. عندما يتراكم "NAA" بهذه الطريقة، فإنه يُلحق الضرر بالطبقة الدهنية المعروفة باسم "الميالين"، والتي تُشكل غلافًا واقيًا حول الأعصاب في الدماغ والحبل الشوكي. يُشبه الميالين الغلاف البلاستيكي المحيط بالأسلاك الكهربائية، فهو يُساعد على نقل الإشارات العصبية بشكل سليم، ويُغذي الأعصاب.

لذا، عندما يتضرر هذا الميالين، يصبح الدماغ مع مرور الوقت إسفنجيًا ويتحول إلى سائل . أي أن هناك العديد من الفراغات الصغيرة داخل الدماغ مملوءة بالسوائل. ويصبح الدماغ غير قادر على إرسال أو استقبال الإشارات العصبية بشكل صحيح. هل تفهم كيف يحدث هذا؟

ما هي أعراض مرض كانافان؟ وكيف يتم تشخيصه؟

تبدأ أعراض مرض كانافان الطفولي عادةً بالظهور بين عمر 3 و 6 أشهر . ولا تظهر هذه الأعراض فجأة، بل تدريجياً. لذا، ينبغي على الآباء أن يكونوا على دراية بذلك.

أبرز السمات المرئية هي:

• تشوهات العضلات: هذا يعني أن جسم الطفل قد يكون أحيانًا مرتخيًا جدًا أو مشدودًا بشكل غير طبيعي . تحديدًا، تكون قوة العضلات ضعيفة. أحيانًا، قد تشعرين أن الطفل "كقطعة قماش ممزقة" عند حمله.
• تضخم الرأس غير الطبيعي (تضخم الرأس): يصبح رأس الطفل أكبر من حجمه الطبيعي بالنسبة لعمره. كما يواجه الطفل صعوبة في التحكم برأسه بشكل صحيح، ويصبح غير قادر على رفع رقبته بشكل سليم.
• تأخر النمو: هذه هي العلامة الأولى التي يلاحظها العديد من الآباء. قد لا يتمكن الطفل من القيام بأشياء يقوم بها الأطفال الآخرون، مثل التقلب، والجلوس، والزحف، والمشي، والكلام.قد يتأخر هؤلاء الأطفال في القيام ببعض الأمور، أو قد لا يقومون ببعضها على الإطلاق. على سبيل المثال، بينما يحاول أطفال آخرون الجلوس في عمر 6-7 أشهر، قد لا يتمكن هؤلاء الأطفال من فعل ذلك.
• صعوبة في الأكل والبلع: قد يواجه الطفل صعوبة في شرب الحليب وبلع الطعام. وقد يشعر وكأنه يختنق باستمرار.
• ضعف المهارات الحركية: تقل القدرة على التحكم بحركات الجسم، وتحديداً عدم القدرة على التحكم بالأطراف بشكل صحيح. ويُطلق على هذه الحالة أحياناً اسم "الارتخاء"، أي الشعور بالضعف في الجسم.
• سلوك صامت وغير متجاوب: الطفل هادئ للغاية. حتى لو أعطيته لعبة، فإنه لا يبدي اهتماماً بها. لا يُظهر أي انفعال أو اهتمام . يقلّ ابتسامه، ويقلّ بكاؤه، أو يبقى على حاله.

تتفاقم حالة العديد من الأطفال الذين يعانون من هذه الأعراض بسرعة . وبحلول سن العاشرة، قد تتطور مشاكل تهدد حياتهم. بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث مضاعفات أخرى مصاحبة لهذه الحالة.

• فقدان السمع
• الإعاقة الذهنية
• تشنجات العضلات
• تزداد صعوبة البلع
• فقدان البصر

مع ذلك، فإن المصابين بمرض كانافان اليفعي المذكور سابقًا، والذي يظهر في سن مبكرة، لا تظهر عليهم أعراض حادة. وقد يعانون أيضًا من تأخر طفيف في النمو، أو صعوبة في الكلام، أو تأخر بسيط في التحصيل الدراسي مقارنةً بأقرانهم. إلا أن الأعراض ليست شديدة.

كيف تتأكد من إصابتك بمرض كانافان؟

إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بمرض كانافان بناءً على أعراضه، فيمكنه إجراء عدة اختبارات لتأكيد ذلك.

• تحاليل الدم أو البول: يمكن لهذه التحاليل قياس مستويات المادة الكيميائية "NAA" (إن-أسيتيل-أسبارتات) أو إنزيم "ASPA" (أسبارتوأسيلز) المذكورين سابقاً. كما يمكنها الكشف عما إذا كانت الطفرة الجينية المسببة للمرض موجودة.
• اختبار خلايا الجلد (الخلايا الليفية المستزرعة): في بعض الأحيان، يتم استزراع نوع خاص من الخلايا (يسمى الخلايا الليفية المستزرعة) مأخوذة من جلد الطفل في المختبر ويتم اختبارها للكشف عن نقص إنزيم ASPA.

الأمر المذهل هو أنه من الممكن اكتشاف وجود مرض كانافان حتى قبل ولادة الطفل .

• بزل السائل الأمنيوسي: يتضمن هذا الإجراء أخذ عينة صغيرة من السائل (السائل الأمنيوسي) المحيط بالجنين أثناء الحمل، وفحصها لقياس مستويات حمض N-أسيتيل الأسبارتيك (NAA). عادةً ما تقومين أنتِ بإجراء هذا الفحص.بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.
• فحص الزغابات المشيمية (CVS): يتوفر هذا الفحص للآباء المعرضين لخطر الإصابة بمرض كانافان أو الذين يعلمون أن أحد أفراد عائلتهم مصاب بالطفرة الجينية. في هذا الفحص، تُؤخذ عينة من أنسجة مشيمة الجنين وتُفحص للكشف عن الطفرة الجينية. يُجرى هذا الفحص عادةً بين الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.

يمكنك التحدث مع طبيبك حول هذه الاختبارات لمعرفة المزيد.

هل يوجد علاج لمرض كانافان؟

في الحقيقة، لا يوجد علاج لمرض كانافان حتى الآن . وهذا هو الجانب الأكثر إيلاماً. لذا، فإن الهدف الرئيسي للعلاجات الحالية هو السيطرة على الأعراض وتوفير الراحة للطفل لأطول فترة ممكنة.

قد تشمل خيارات العلاج الحالية ما يلي:

• أنابيب التغذية: تُستخدم هذه الأنابيب لتوفير التغذية والسوائل اللازمة عندما يواجه الطفل صعوبة في بلع الطعام، مما يمنحه الطاقة التي يحتاجها.
• مضادات الاختلاج: قد يُصاب بعض الأطفال بنوبات صرع. في مثل هذه الحالات، يصف الأطباء أدوية للسيطرة عليها.
• العلاج الطبيعي: يساعد هذا على تصحيح وضعية الطفل، وتقوية العضلات، وتطوير مهارات التواصل.

كما أن الفحص الجيني والاستشارة الوراثية مهمان للغاية لجميع أفراد الأسرة. فمن خلالهما، إذا رُزقنا بطفل آخر في المستقبل، سيُمكننا معرفة احتمالية إصابته بهذا المرض أيضاً.

ماذا يخبئ المستقبل لطفل مصاب بمرض كانافان؟

أما بالنسبة لمستقبل الشخص المصاب بمرض كانافان، فإن ذلك يعتمد على نوع المرض، أي ما إذا كان من النوع الطفولي أو النوع الشبابي.

• يعيش الأطفال المصابون بمرض كانافان الطفولي عادةً حتى سن العاشرة تقريباً. وقد يعيش بعض الأطفال حتى سن المراهقة أو أوائل العشرينات.
• ومع ذلك، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض كانافان الخفيف في سن مبكرة يكون طبيعياً بشكل عام.

الخبر السار هو أن العلماء قد حددوا الجين المسبب لمرض كانافان. إضافةً إلى ذلك، تُجرى العديد من الدراسات حاليًا لإيجاد علاجات لهذا المرض، ومنها:

• العلاج الجيني: يهدف هذا العلاج إلى تصحيح الجين المعيب.
• إنزيم ASPA الاصطناعي: تم تصميم هذا الإنزيم ليتم حقنه في مجرى الدم.
• العلاج بالخلايا الجذعية:وهذا أيضاً أمل جديد.

إذا تكللت هذه الأبحاث بالنجاح، فسيكون لدى مرضى السرطان فرصة لعيش حياة أفضل في المستقبل.

هل يمكن الوقاية من مرض كانافان؟

في الواقع، لا يمكن الوقاية من مرض كانافان لأنه مرض وراثي. مع ذلك، يمكن للعائلات إجراء فحص الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الطفرة الجينية المسببة للمرض. والأهم من ذلك، أن الطفل لن يُصاب بالمرض إلا إذا كان كلا الوالدين يحملان هذه الطفرة الجينية.

لذا، فإن إجراء فحوصات كهذه يساعدهم على اتخاذ قرارات مدروسة قبل إنجاب الأطفال.

اسأل الطبيب عن هذه الأمور.

عندما تكتشف إصابة طفلك بمرض كانافان، فمن الطبيعي أن تراودك العديد من الأسئلة. من المهم أن تسأل طبيبك عن أمور مثل:

• "يا دكتور، ما نوع الإعاقات التي سيعاني منها طفلي؟ ومتى أتوقع ظهورها؟"
• "يا دكتور، ما الذي يمكنك إخباري به عن متوسط ​​عمر طفلي؟" (على الرغم من صعوبة طرح هذا السؤال، إلا أنه قد يكون من المهم الحصول على فكرة ما.)
• "ماذا يمكنني أن أفعل لأجعل طفلي أكثر راحة وأماناً؟"
• "ما نوع الأخصائيين الذين يجب أن يراجعهم طفلي؟ وكم مرة يجب أن يراجعهم؟"
• "هل من الجيد أن يخضع باقي أفراد عائلتنا لاختبارات جينية؟"

بالإضافة إلى هذه الأسئلة، لا تتردد في سؤال الطبيب عن أي شيء لديك، مهما كان بسيطاً.

كيف تتعاملون كآباء مع إصابة طفلكم بمرض كانافان؟

عند مواجهة موقف صعب كهذا، من المهم أن تتذكر أنك لست وحدك. هناك بعض الأمور التي قد تساعدك:

• الاستشارة / العلاج بالكلام: إن التحدث إلى شخص يمكنك التحدث معه عن مشاعرك، مثل الحزن والخوف، يمكن أن يكون بمثابة راحة كبيرة.
• مجموعات الدعم: التحدث مع آباء آخرين مروا بنفس تجربتك قد يكون مصدر قوة كبير. فهو يمنحك شعوراً بأنك لست الوحيد الذي يمر بهذه التجربة.
• انضم إلى المنظمات التي تدعم المرضى والبحوث: توفر لك هذه المنظمات المعلومات والإرشادات وفرصة التواصل مع الآخرين.

تذكري أن صحتك النفسية مهمة للغاية أيضاً. فبقوتك النفسية ستتمكنين من رعاية طفلك جيداً.

وأخيرًا، أهم الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

مرض كانافان هو اضطراب وراثي نادر وخطير يصيب المادة البيضاء في الدماغ. من الطبيعي أن تشعر بالصدمة عند سماع هذا الخبر، لكنك لست وحدك.تحدث مع طبيبك حول الرعاية والعلاج الذي يحتاجه طفلك. واسأله أيضاً عما إذا كان فحص الحمض النووي مناسباً لعائلتك.

رغم أن هذا المرض غالباً ما يكون خطيراً ومهدداً للحياة، إلا أن استمرار العلماء في البحث عن علاجات جديدة يُعدّ بصيص أمل. لا تفقدوا الأمل. نتمنى لكم ولطفلكم القوة التي تحتاجونها.

مرض كانافان ، الأمراض الوراثية، أمراض الدماغ، أمراض الطفولة، الأمراض العصبية، تأخر النمو، ASPA، NAA، الميالين، الاختبارات الجينية