هل تعاني أيضاً من ضعف في عضلات الكتفين والوركين؟ دعونا نتحدث عن ضمور العضلات الحزامية (LGMD)!

هل تشعر أحيانًا بضعف في كتفيك أو ذراعيك أو وركيك؟ هل تجد صعوبة في النهوض من الكرسي أو صعود الدرج؟ هل تشعر أحيانًا بضعف في ذراعيك عند رفع شيء ثقيل؟ قد لا يكون هذا مجرد إرهاق بدني. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، تُسمى ضمور العضلات الحزامية ، أو اختصارًا LGMD .

ما هو ضمور العضلات الحزامية الطرفية (LGMD)؟

ببساطة، ضمور العضلات الحزامية هو مصطلح عام لمجموعة من الأمراض الوراثية التي تُضعف تدريجيًا عضلات معينة في الجسم. وهو مرض مزمن ، أي أنه قد يستمر مدى الحياة، ويمكن أن يصيب أي شخص في أي عمر.

تُعرف "أحزمة الأطراف" بالعظام المحيطة بالكتفين والوركين، تمامًا مثل المفاصل التي تربط الذراعين والساقين بالجذع. لذا، في حالة ضمور العضلات الطرفية (LGMD)، تتأثر العضلات المرتبطة بمنطقتي الكتف والورك بشكل رئيسي.

ربما سمعتَ أيضاً بمصطلح "ضمور العضلات". وهو يشير إلى مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر على وظيفة العضلات. في معظم أنواع "ضمور العضلات"، تتفاقم الأعراض تدريجياً مع مرور الوقت.

ما مدى شيوع هذه الحالة التي تسمى ضمور العضلات الطرفية؟

في الواقع، يُعدّ ضمور العضلات الحزامية (LGMD) مرضًا نادرًا جدًا . تخيّل فقط، في بلدٍ مثل أمريكا، عند جمع جميع أنواع ضمور العضلات الحزامية، نجد أنه يصيب شخصين فقط من بين كل مئة ألف. إذا قارنّا ذلك بضمور دوشين العضلي (Duchenne muscular dystral) الذي نعرفه ونتحدث عنه أكثر (وهو أيضًا نوع من أنواع ضمور العضلات)، فإنه يصيب واحدًا من بين كل 3600 صبي في أمريكا. لذا، فإن ضمور العضلات الحزامية أقل شيوعًا بكثير من ذلك.

من بين أنواع ضمور العضلات الطرفية (LGMD)، يُعدّ النوع الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة هو ضمور العضلات الطرفية المرتبط بالكالبين 3 (LGMD R1). ويُعرف أيضًا باسم اعتلال الكالبين. تتراوح نسبة المرضى المصابين بهذا النوع بين 12% و30% من إجمالي مرضى ضمور العضلات الطرفية.

ما هي الأعراض التي نلاحظها؟

تتمثل الأعراض الرئيسية لضمور العضلات الحزامية في ضعف العضلات وهزالها أو ضمورها . ويؤثر هذا بشكل خاص على:

• إلى الكتفين
• بالنسبة للجزء العلوي من الذراع (الجزء من الذراع من الكتف إلى الكوع)
• إلى منطقة الورك
• للفخذين (جزء من الساقين من الورك إلى الركبة)

يمكن أن يختلف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض، وكذلك مدى سرعة تطور هذه الأعراض، من نوع إلى آخر من ضمور العضلات الطرفية.

أولى علامات هذه الحالة هي صعوبة المشي . على سبيل المثال:

• قد تتطور مشية متمايلة، تشبه مشية البطة .
• من مكان للجلوس، مثل كرسي أو مقعد المرحاضمن الصعب النهوض .
• صعوبة في صعود السلالم .

كذلك، عندما تضعف عضلات الكتفين وأعلى الذراعين، قد تحدث أشياء كهذه:

• صعوبة الوصول إلى أعلى الرأس . تخيل الأمر كأنك تأخذ شيئًا من على رف.
• من الصعب مد ذراعيك أمامك .
• عدم القدرة على رفع الأشياء الثقيلة .
• قد يجد بعض الناس صعوبة في استخدام أيديهم حتى لتناول الطعام .

قد تتضمن بعض أنواع ضمور العضلات الطرفية خصائص إضافية إلى جانب هذه الخصائص. ومن بينها:

• مشاكل القلب : على سبيل المثال، أشياء مثل ضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، أو اضطرابات التوصيل، أو عدم انتظام ضربات القلب.
• صعوبة في التنفس .
• صعوبة في بلع الطعام (عسر البلع) .
• التقلصات ، والتي تعني صعوبة في ثني المفاصل وفردها.
• تشنجات عضلية .
• تضخم العضلات : في بعض الأحيان، على الرغم من ضعف العضلات، إلا أنها قد تبدو أكبر من الخارج.
• ضعف في العضلات البعيدة، مثل الذراعين والساقين .

هل يمكن أن يتسبب هذا في مضاعفات خطيرة؟

نعم، قد يُسبب ضمور العضلات الطرفية بعض المضاعفات أحيانًا. لكن الأمر لا ينطبق على الجميع. فهناك عدة عوامل قد تؤثر عليه:

• ما نوع (LGMD) الذي لديك؟
• في أي عمر بدأت الأعراض، وما مدى سرعة تطور المرض؟
• ما مدى جودة مرافق الرعاية الطبية وإدارة الأعراض لديكم؟

من بين المضاعفات المحتملة ما يلي:

• إذا بدأ ضمور العضلات الطرفية في مرحلة الطفولة، فقد يؤدي ذلك إلى تأخر في المهارات الحركية الكبرى مثل المشي .
• قد تسبب بعض الأنواع إعاقات ذهنية وصعوبات في التعلم .
• يمكن ملاحظة الحداب و/أو الجنف ، خاصة في ضمور العضلات الطرفية الذي يبدأ في مرحلة الطفولة.
• قد تضعف وظائف الرئة، مما يؤدي إلى أمراض الرئة التقييدية ، وربما قصور تنفسي أو فشل تنفسي .
• قد يحدث سوء التغذية بسبب صعوبة الأكل والبلع.

لماذا يحدث هذا؟ ما السبب؟

السبب الرئيسي لضمور العضلات الحزامية الطرفية هو الطفرات في الجينات.تُعدّ هذه الجينات مسؤولة عن الحفاظ على بنية العضلات ووظائفها بشكل سليم. لذا، عند حدوث تغيير في هذه الجينات، تعجز الخلايا المسؤولة عن الحفاظ على العضلات عن أداء وظيفتها على النحو الأمثل، مما يؤدي إلى ضعف العضلات تدريجيًا مع مرور الوقت. وتوجد تغيرات جينية محددة مرتبطة بكل نوع من أنواع ضمور العضلات الطرفية (LGMD).

تُورَث هذه التغيرات الجينية من والدينا. وينقسم ضمور العضلات الطرفية إلى فئتين رئيسيتين، وذلك بحسب كيفية وراثة الجينات:

• مجموعة ضمور العضلات الطرفية D : تحدث هذه الحالات بنمط يسمى "الوراثة السائدة الجسدية". وهذا يعني أن الطفرة الجينية التي تسبب المرض يمكن أن تتطور حتى لو ورثها أحد الوالدين فقط.
• مجموعة LGMD R : تحدث هذه الحالات بنمط يسمى "الوراثة المتنحية الجسدية". وهذا يعني أن الطفرة الجينية التي تسبب المرض يجب أن ترث من كلا الوالدين.

هل توجد أنواع مختلفة من ضمور العضلات الطرفية؟

نعم، هناك عدة أنواع فرعية من ضمور العضلات الحزامية (LGMD). يستخدم الباحثون والأطباء نظام تسمية خاصًا لتصنيف هذه الأنواع الفرعية، ويتكون من الأحرف "LGMD" وبعض العناصر الأخرى.

• كيفية توارث الجينات : يرمز الحرف "D" إلى "الوراثة السائدة الجسدية". ويرمز الحرف "R" إلى "الوراثة المتنحية الجسدية".
• ترتيب الاكتشاف : يعطي الباحثون هذه الأنواع الفرعية رقمًا حسب ترتيب اكتشافها.
• البروتين أو الجين المتأثر : يُشار إلى ذلك بـ "[اسم الجين أو البروتين]-مرتبط". على سبيل المثال، `(مرتبط بـ calpain3)`.

هناك عدة أنواع من هذا المرض. من الصعب وصف كل نوع منها بالتفصيل، لذا لن نتطرق إلى التفاصيل. لكن طبيبك سيخبرك بالمزيد عنه.

كيف يكتشف الأطباء ذلك؟

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك أو إصابة طفلك بأعراض ضمور العضلات الحزامية، فمن المرجح أن يجري فحصًا بدنيًا وعصبيًا وعضليًا . وسيسألك عن الأعراض التي تعاني منها وما إذا كان أي فرد من عائلتك قد أصيب بهذه الحالة.

إذا كنت تشك في إصابتك بضمور العضلات الطرفية، فقد يُوصى بإجراء واحد أو أكثر من الاختبارات التالية:

• فحص الكرياتين كيناز في الدم : عند تلف العضلات، يُفرز إنزيم يُسمى "كرياتين كيناز" في الدم. لذا، إذا كان مستواه مرتفعاً، فقد يكون ذلك علامة على حالة تُسمى "ضمور العضلات".
• الاختبارات الجينية : يمكن لهذه الاختبارات تحديد التغيرات الجينية المرتبطة ببعض الأنواع الفرعية لضمور العضلات الحزامية. هذه هي الطريقة الوحيدة لتأكيد نوع ضمور العضلات الحزامية الذي تعاني منه بدقة .
• خزعة عضليةيتضمن هذا الإجراء أخذ عينة صغيرة من نسيج عضلاتك وفحصها من قبل أخصائي تحت المجهر. يساعد هذا في تحديد ما إذا كنت تعاني من أعراض ضمور العضلات.
• تخطيط كهربية العضل (EMG) : يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب.

إذا تم تشخيص إصابتك أو إصابة طفلك بضمور العضلات الطرفية، فسيطلب الطبيب غالبًا إجراء فحوصات لوظائف القلب والرئتين للتأكد من كفاءة عملهما. من المهم معرفة ما إذا كان المرض قد أثر على هذين العضوين أيضًا.

ما هي العلاجات؟

للأسف، لا يوجد حاليًا علاج لضمور العضلات الحزامية، لكن الباحثين يواصلون العمل على إيجاد علاج له.

يتمثل الهدف الرئيسي للعلاجات الحالية في المساعدة على إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة . قد تختلف خيارات العلاج باختلاف نوع ضمور العضلات الطرفية الذي تعاني منه. ومن بينها:

• العلاج الطبيعي والوظيفي : يساعدان بشكل أساسي على تقوية العضلات وممارسة تمارين التمدد. كما يساعدانك على إيجاد طرق لأداء المهام اليومية بسهولة أكبر والحفاظ على قدرتك على الحركة.
• الكورتيكوستيرويدات : قد تساعد الكورتيكوستيرويدات، مثل البريدنيزولون والديفلازاكورت، في تخفيف ضعف العضلات، وتحسين وظائف الرئة، وتخفيف آلام الظهر، وإبطاء تطور اعتلال عضلة القلب. مع ذلك، فهي لا تُجدي نفعًا مع جميع أنواع ضمور العضلات الحزامية. وتُعدّ مفيدة بشكل خاص لبعض الأنواع، مثل ضمور العضلات الحزامية المرتبط بجين FKRP من النوع R9.
• وسائل المساعدة على الحركة : أجهزة مثل العصي، والدعامات، والمشايات، والكراسي المتحركة تجعل المشي والتنقل أسهل، وتساعد على منع السقوط، وتساعد على تقليل التعب.
• الجراحة : قد يحتاج بعض مرضى ضمور العضلات الطرفية إلى جراحة لتخفيف التوتر في العضلات المشدودة وتصحيح الجنف.
• العناية التنفسية : يمكن لأجهزة المساعدة على السعال وأجهزة التنفس الصناعي أن تُسهّل عملية التنفس. في حال حدوث فشل تنفسي حاد، قد يلزم إجراء فغر الرغامي (عمل فتحة في الرقبة للمساعدة على التنفس) والتنفس الاصطناعي.
• العناية بالقلب : يمكن للأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين و/أو حاصرات بيتا، إذا بدأ استخدامها مبكراً، أن تبطئ من تطور اعتلال عضلة القلب وتمنع حدوث قصور القلب. كما يمكن لأجهزة تنظيم ضربات القلب أن تساعد في علاج اضطرابات نظم القلب وقصور القلب.
• العلاج النطقي: يمكن أن يكون هذا العلاج مفيدًا لأولئك الذين يعانون من صعوبة في البلع.
• التجارب السريرية : بناءً على نوع ضمور العضلات الطرفية الذي تعاني منه ومكان إقامتك، قد تتاح لك فرصة المشاركة في تجارب سريرية جديدة. ويجري حاليًا عدد متزايد من التجارب السريرية لعلاج هذا النوع من الضمور.

غالباً ما يتطلب علاج ضمور العضلات الطرفية فريقاً من المتخصصين ، سواءً لك أو لطفلك. قد يشمل هؤلاء أطباء الأعصاب، وأطباء الطب الفيزيائي والتأهيلي، وأخصائيي علم الوراثة، وأطباء العظام، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي العلاج الوظيفي، وأطباء القلب، وأطباء الرئة، وعلماء النفس، والأخصائيين الاجتماعيين.

ما هي التوقعات بالنسبة لشخص مصاب بضمور العضلات الطرفية؟

يصعب على الباحثين والأطباء تحديد التوقعات بدقة لحالة مريض ضمور العضلات الطرفية. لكن فريقك الطبي سيقدم لك أكبر قدر ممكن من المعلومات حول ما يمكن توقعه.

عموماً، إذا بدأ ضمور العضلات الطرفية في مرحلة الطفولة، يتطور المرض بسرعة أكبر وتزداد احتمالية حدوث مضاعفات . أما إذا بدأ في مرحلة الشباب أو البلوغ، فعادةً ما يكون أقل حدة ويتطور المرض ببطء .

إلى متى يمكنك التعايش مع هذا الوضع؟

يعتمد متوسط ​​عمر المصابين بضمور العضلات الحزامية بشكل كبير على نوع الضمور وسرعة تطوره . وبشكل عام، قد يكون متوسط ​​عمر المصابين بضمور العضلات الحزامية الذين يعانون من مضاعفات، مثل أمراض القلب وصعوبات التنفس، أقصر من متوسط ​​عمر المصابين الذين لا يعانون من هذه المضاعفات.

هل هناك طريقة لمنع حدوث ذلك؟

لأن ضمور العضلات الحزامية هو حالة وراثية، فلا يوجد حاليًا أي شيء يمكن فعله لمنعه .

إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال وتشعر بالقلق من احتمال نقل مرض ضمور العضلات الطرفية أو أمراض وراثية أخرى، فمن المستحسن التحدث مع طبيبك حول الاستشارة الوراثية .

إذا كنت تعاني من ضمور العضلات الطرفية، فهناك عدة أشياء يمكنك القيام بها لمنع المضاعفات أو تأخيرها وتحسين نوعية حياتك:

• تناول نظامًا غذائيًا جيدًا ومغذيًا للوقاية من سوء التغذية.
• اشرب الكثير من الماء لتجنب الجفاف والإمساك.
• مارس تمارين رياضية خفيفة إلى متوسطة حسب توصيات فريقك الطبي.
• حافظ على وزن صحي .
• تجنب التدخين لحماية رئتيك وقلبك.
• احصل على اللقاحات في الوقت المحدد .

كيف أعتني بشخص مصاب بضمور العضلات الطرفية؟ أو ماذا أفعل إذا كنت مصاباً به؟

إذا كنت مصابًا بضمور العضلات الحزامية، أو كنت ترعى شخصًا مصابًا به، فمن المهم أن تسعى جاهدًا للحصول على أفضل رعاية وعلاج طبي ممكن . سيساعدك ذلك على الحفاظ على أفضل جودة حياة ممكنة.

يمكنك أنت وعائلتك أيضاً الانضمام إلى مجموعات الدعم . سيتيح لكم ذلك فرصة مقابلة أشخاص آخرين مروا بتجارب مماثلة، والتحدث معهم، وتبادل الأفكار. سيكون ذلك مصدراً كبيراً للدعم.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من ضمور العضلات الحزامية، فيجب عليك مراجعة فريقك الطبي بانتظام لتلقي العلاج ومراقبة الأعراض.

قد يكون فهم تشخيصك بضمور العضلات الحزامية (LGMD) أمرًا مُرهقًا. لكن فريقك الطبي سيساعدك في وضع خطة علاجية مُصممة خصيصًا لأعراضك. الأهم هو التأكد من حصولك على الدعم اللازم والتركيز على صحتك . تذكر أن فريقك الطبي موجود دائمًا لمساعدتك أنت وعائلتك.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها

ضمور العضلات الحزامية (LGMD) هو حالة وراثية تُضعف عضلات الكتف والورك تدريجيًا. ورغم ندرتها، فمن المهم معرفة أعراضها.

• الأعراض الرئيسية : ضعف العضلات في الكتفين وأعلى الذراعين والوركين والفخذين، وصعوبة المشي، وعدم القدرة على رفع الأثقال.
• السبب : الاختلافات الجينية.
• العلاج : لا يوجد علاج شافٍ حاليًا. الهدف هو السيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة. يُعد العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، وإذا لزم الأمر، الأدوية والأجهزة الطبية، أمورًا بالغة الأهمية.
• الأهم من ذلك كله : التشخيص المبكر، والاستشارة الطبية المناسبة، والعلاج. كما أن دعم الأسرة ومجموعات الدعم لهما أهمية بالغة.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك. سيساعدك.

ضمور العضلات الحزامية الطرفية ، ضعف العضلات، أمراض وراثية، ألم الكتف، ألم الورك، العلاج، ضمور العضلات (باللغة السنهالية)، هزال العضلات