هل كان طفلكِ الصغير خاملًا جدًا، فاقدًا للحيوية، ويواجه صعوبة في الرضاعة الطبيعية عند ولادته؟ ولكن عندما كبر قليلًا، في عمر السنتين أو الثلاث، هل بدأ يُظهر شهية غير معتادة وفقدانًا للشهية؟ قد تشعرين ببعض القلق والخوف من هذه التغيرات. اليوم نتحدث عن حالة وراثية نادرة تُظهر هذه الأعراض، والتي لم يسمع بها الكثيرون في بلدنا، ولكن من المهم جدًا معرفتها. إنها متلازمة برادر-ويلي.
ما هي متلازمة برادر-ويلي (PWS)؟
ببساطة، متلازمة برادر-ويلي (PWS) هي حالة وراثية نادرة تظهر منذ الولادة. تؤثر هذه المتلازمة على عملية التمثيل الغذائي لدى الطفل، وهي العملية التي يتم من خلالها تحويل الطعام الذي نتناوله إلى طاقة. كما تؤثر على نمو الطفل وسلوكه.
يمكن ملاحظة مرحلتين رئيسيتين في هذا الموقف.
١. مرحلة الرضاعة المبكرة: تكون عضلات الطفل إما خاملة أو ضعيفة للغاية، مما يجعل الرضاعة صعبة للغاية. وقد يكون الطفل نعسانًا وخاملًا.
٢. الطفولة المبكرة: بين عمر سنتين وست سنوات، يحدث أمر مختلف تمامًا. إذ يُصاب الطفل بشهية مفرطة لا يمكن السيطرة عليها. مهما أكل، لا يشعر بالشبع. وإذا لم يتم التحكم في هذه الشهية المفرطة، فقد يُصاب الطفل بالسمنة المفرطة.
إضافةً إلى هذه الأعراض الرئيسية، قد يتأخر الطفل في مراحل النمو الطبيعية المناسبة لعمره، كالزحف والمشي والكلام. وقد يتأخر بلوغه أيضاً. وإذا لم يُعالج السمنة بشكل صحيح، فقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة تهدد الحياة، مثل أمراض القلب والسكري وانقطاع النفس النومي.
من يُصاب بهذا المرض؟ وما مدى شيوعه؟
هذه حالة وراثية قد تصيب أي شخص. غالباً ما تنتج عن تغير جيني عشوائي يحدث أثناء تكوين الخلايا الجنسية للأم والأب. وهذا يعني أنها لا تعود لأي خطأ من الوالدين. وفي حالات نادرة جداً، إذا كان أحد أفراد العائلة مصاباً بهذه الحالة، فهناك احتمال ضئيل لانتقالها عبر الأجيال.
يُعدّ متلازمة برادر-ويلي شائعةً للغاية، إذ تُصيب ما بين شخص واحد من كل 10,000 إلى 30,000 شخص حول العالم. وهذا يعني أنها حالة نادرة جدًا.
ما هي أعراض متلازمة برادر-ويلي؟
قد تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر، ولكن هناك بعض الأعراض الشائعة. دعونا نصنفها بهذه الطريقة لتوضيحها.
| النوع المميز | أشياء شائعة المشاهدة |
|---|---|
| خصائص مرحلة الطفولة (مرحلة الطفولة) |
|
| الخصائص المتعلقة بمظهر الجسم | |
| الخصائص السلوكية والنمائية |
أهم شيء يجب تذكره هنا هو أن السمنة، التي تسببها فرط الأكل، يمكن أن تؤدي إلى العديد من الأمراض الخطيرة الأخرى مثل مرض السكري وأمراض القلب.
لماذا تحدث هذه الحالة؟ ما هو السبب الجيني؟
هذا الأمر معقد بعض الشيء، لكن دعونا نحاول فهمه ببساطة.
تحتوي كل خلية من خلايانا على حزمة من المعلومات الوراثية، تُسمى الكروموسومات . نرث 23 كروموسومًا من أمنا و23 من أبينا. متلازمة برادر-ويلي ناتجة عن خلل في جزء من الكروموسوم 15 الذي نرثه من أبينا.
يحدث هنا أمرٌ مميز يُسمى "البصمة الجينية". ببساطة، في بعض الجينات على الكروموسوم 15، تُفعَّل النسخة الموروثة من الأب، بينما تُعطَّل النسخة الموروثة من الأم. هذه النسخة المُفعَّلة، أي النسخة النشطة من الأب، ضرورية لعمل الجسم بشكل سليم . في متلازمة برادر-ويلي، تفقد هذه النسخة النشطة من الأب وظيفتها.
قد يكون هناك ثلاثة أسباب رئيسية لذلك.
| سبب وراثي | شرح مبسط |
|---|---|
| حذف الكروموسوم | هذا هو سبب 70% من حالات متلازمة برادر-ويلي. في هذه الحالة، يُحذف جزء صغير من الكروموسوم 15، الموروث من الأب. وبالتالي، لا تعمل الجينات الضرورية. |
| اختلال التوازن الصبغي أحادي الأبوين الأمومي | هذا هو سبب حوالي 25% من حالات متلازمة برادر-ويلي. يحدث ذلك عندما لا يرث الطفل الكروموسوم 15 من الأب، بل يرث نسختين منه من الأم. وبما أن الجينات المعنية في كلتا النسختين من الأم تكون غير نشطة، فلا تُفقد أي من الجينات النشطة. |
| عملية نقل | هذا نادر الحدوث جداً (أقل من 1%). في هذه الحالة، ينفصل جزء من الكروموسوم 15 ويرتبط بكروموسوم آخر. ونتيجة لذلك، لا تستطيع تلك الجينات العمل بشكل صحيح. |
كيف يشخص الطبيب هذا المرض؟
عندما تذهب إلى الطبيب بسبب قلقك بشأن أعراض طفلك، فإن أول ما سيفعله هو إجراء فحص بدني شامل له. سيراقب الطبيب بعناية مظهر طفلك، وقوة عضلاته، وسلوكه. كما سيسألك عن عادات طفلك الغذائية وأي تأخر في نموه.
إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي بناءً على هذه الأعراض، فسيطلب إجراء اختبار جيني لتأكيد ذلك.يتم ذلك عادة عن طريق أخذ عينة دم من الطفل وتحديد التغيرات في الحمض النووي الموجود فيها .
كيف يتم علاجه؟ هل من المستحيل علاجه تماماً؟
في الواقع، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة برادر-ويلي حتى الآن. لكن لا داعي للقلق، فهناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض، والوقاية من المضاعفات، ومساعدة طفلك على عيش حياة صحية. وتتمثل الأهداف الرئيسية للعلاج فيما يلي:
- الإدارة الغذائية: يمكن استخدام أدوات خاصة، مثل حلمات الرضاعة، لمساعدة طفلك على شرب الحليب خلال فترة الرضاعة. ومع تقدم طفلك في العمر، من المهم توفير نظام غذائي متوازن قليل السعرات الحرارية، والتحكم بدقة في كمية الطعام التي يتناولها. في بعض الأحيان، قد يكون من الضروري حتى قفل بعض الأشياء في المنزل، مثل الخزائن والثلاجات.
- العلاج الهرموني: يُعطى هرمون النمو لمساعدة الطفل على النمو. ومع تقدم سن البلوغ، قد يحتاج الأولاد إلى هرمون التستوستيرون، وقد تحتاج الفتيات إلى هرمون الإستروجين.
- العلاجات الداعمة:
- العلاج الطبيعي: يساعد على تقوية العضلات وتحسين التوازن.
- العلاج النطقي اللغوي: يساعد على التغلب على صعوبات النطق.
- التعليم الخاص: يوفر الدعم لأنشطة التعلم المصممة خصيصًا لتناسب القدرات الفكرية للطفل.
كيف سيكون المستقبل إذا كان طفلي مصابًا بمتلازمة برادر-ويلي؟
من الطبيعي أن يشعر الأهل بالصدمة والخوف عند معرفتهم بهذا المرض. ولكن تذكروا، مع التشخيص المبكر والعلاج والدعم المستمر، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي أن يعيشوا حياة طبيعية.
نعم، هناك تحديات. سيحتاجون إلى مساعدة إضافية في دراستهم. سيحتاجون إلى مستوى معين من الدعم طوال حياتهم. ولكن يمكن أيضاً مساعدتهم على أن يكونوا مستقلين قدر الإمكان وأن يستغلوا قدراتهم على أكمل وجه.
من المهم استشارة أخصائي تغذية لوضع خطة وجبات مناسبة لطفلك، وطلب المشورة من أخصائي الصحة النفسية . كما أن الانضمام إلى مجموعات دعم مع آباء آخرين يمرون بتجارب مشابهة سيكون مصدر قوة كبير.
ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على الطبيب؟
عندما تذهب لرؤية الطبيب، لا تنس أن تسأل هذه الأسئلة.
- ماذا أفعل لأمنع طفلي من الإصابة بالسمنة؟
- ما هي العلاجات التي يحتاجها الطفل؟ وكيف يتم تقديمها؟
- ما هي المشاكل السلوكية التي يمكن أن أتوقعها من طفلي؟
- هل توجد مجموعات دعم يمكننا التواصل معها للحصول على المساعدة في التعايش مع هذه الحالة؟
- هل يحتاج باقي أفراد عائلتي إلى إجراء اختبارات جينية؟
من الطبيعي أن تشعري بالإرهاق عندما تعلمين أن طفلكِ مصاب بمرض نادر ومستعصٍ. لكنكِ لستِ وحدكِ. سيقدم لكِ الفريق الطبي المعالج لطفلكِ الدعم والإرشاد اللازمين. قد يحتاج طفلكِ إلى وقت ومساعدة أكثر من غيره من الأطفال، ولكن مع الرعاية المناسبة، سيعيش طفلكِ حياة سعيدة.
الرسالة الرئيسية
- متلازمة برادر-ويلي (PWS) هي حالة وراثية تحدث بشكل عشوائي ولا تنتج عن أي خطأ من جانب الوالدين.
- تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات وصعوبة شرب الحليب. وفي وقت لاحق، تظهر شهية لا يمكن السيطرة عليها.
- يتمثل التحدي الأكبر الذي يواجه هذه الحالة في التحكم في النظام الغذائي ومنع السمنة ومضاعفاتها المرتبطة بها.
- على الرغم من عدم وجود علاج كامل لهذا المرض، إلا أن الإدارة السليمة والعلاج والدعم طوال الحياة يمكن أن يساعد الطفل على عيش حياة كاملة.
- إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن نمو طفلك أو سلوكه، فتحدث إلى طبيبك على الفور. الكشف المبكر أمر بالغ الأهمية لنجاح العلاج.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك