دعونا نتعرف على متلازمة ويليامز. لا تخف، هيا نتحدث.

هل طفلكِ اجتماعيٌّ جدًّا؟ هل هو شخصٌ حنونٌ يبتسم ويتحدث مع كل من يراه؟ في الوقت نفسه، هل يُعاني أحيانًا من تأخرٍ طفيفٍ في النمو أو صعوباتٍ في التعلّم؟ أحيانًا، قد يكون وراء هذه الصفات حالةٌ وراثيةٌ نادرةٌ تُسمى متلازمة ويليامز. لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم، فهذا أمرٌ يجب أن نتحدث عنه ونفهمه. اليوم، سنتحدث عن كل شيءٍ بطريقةٍ بسيطةٍ وسهلة الفهم.

ببساطة، ما هي متلازمة ويليامز؟

متلازمة ويليامز، التي تُسمى أحيانًا متلازمة ويليامز-بورين، هي حالة وراثية نادرة تظهر عند الولادة. وتؤثر على النمو العصبي. وقد يُعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من مظهر مميز، وتأخر في النمو، وصعوبات في التعلم، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية.

تخيّل أن جسمنا مُكوّن من دليل تعليمات ضخم. يحتوي هذا الدليل على الجينات، وهذه الجينات موجودة في الكروموسومات. لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا إجمالًا . يُعاني الشخص المصاب بمتلازمة ويليامز من نقص في جزء صغير من الكروموسوم 7، تمامًا كصفحة مفقودة في دليل التعليمات هذا. وبسبب هذا النقص، تختلف بعض وظائف الجسم ونموه. وهذا ما يُعرف بمتلازمة ويليامز.

ما هي الآثار التي يمكن أن تترتب على هذا الوضع على الطفل؟

لا تتشابه جميع حالات الأطفال المصابين بهذه الحالة، إذ تختلف الأعراض من شخص لآخر. ولكن هناك بعض الأعراض الشائعة، فلنستعرضها بالتفصيل.

الخصائص الفيزيائية والمظهر

قد يتمتع هؤلاء الأطفال بمظهر فريد وجذاب للغاية.

النمو والسلوك

يستغرق هؤلاء الأطفال بعض الوقت للوصول إلى بعض مراحل النمو، لكن لديهم أيضاً قدرات خاصة.

• التحدث: قد يتأخرون قليلاً في بدء الكلام، ولكن بمجرد أن يبدأوا، يمتلكون مهارات لغوية ممتازة . إنهم بارعون جداً في التحدث بأسلوب جميل ووصفي.
• الحركة: بسبب انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر العضلي)، يستغرق الأمر وقتًا أطول من الأطفال الآخرين لتعلم أشياء مثل الجلوس والمشي.
• التعلم: قد يواجهون بعض الصعوبة في تعلم الأرقام والحروف وفهم الفضاء (أعلى، أسفل، قريب، بعيد). لكن لديهم ذاكرة ممتازة .
• الاجتماعية: هذه هي السمة الأبرز لهؤلاء الأطفال. فهم ودودون للغاية، ومحبون، وعطوفون. يجدون صعوبة في التعرف على الغرباء، لذا سرعان ما يصادقون أي شخص. وقد يصابون أحيانًا بقلق مفرط أو خوف من أشياء معينة (رهاب).

مشاكل صحية أخرى

قد تؤدي هذه الحالة أيضاً إلى مشاكل صحية أخرى، ومن المهم الانتباه إليها.

• أمراض القلب: هذا هو أهم شيء يجب الانتباه إليه . يُعدّ تضيّق الأوعية الدموية الكبيرة المتصلة بالقلب أمراً شائعاً. وقد يؤدي ذلك إلى حالات مثل ارتفاع ضغط الدم وعدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم).
• مستويات الكالسيوم: قد ترتفع مستويات الكالسيوم في الدم والبول.
• مشاكل هرمونية: هناك خطر الإصابة بقصور الغدة الدرقية، والبلوغ المبكر، ومرض السكري في مرحلة البلوغ.
• التهابات الأذن: يمكن أن تؤدي التهابات الأذن المتكررة إلى فقدان السمع.
• أخرى: قد تظهر أيضًا حالات الجنف، وصعوبة تناول الطعام أثناء الطفولة، ومشاكل في الرؤية (طول النظر).

كيف يشخص الطبيب هذه الحالة؟

قد ينظر طبيبك في هذه الحالة إذا اشتبه في وجود تأخر في نمو طفلك أو كان قلقًا بشأن مظهره. الطريقة الرئيسية لتأكيد التشخيص هي إجراء فحص جيني ، وهو يشبه فحص الدم العادي، حيث يمكنه الكشف عن وجود نقص في الكروموسوم 7.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتم إجراء العديد من الاختبارات الأخرى لتأكيد الأعراض الأخرى:

• فحص القلب: يتم إجراء تخطيط كهربية القلب أو فحص القلب (تخطيط صدى القلب) للتحقق من وجود مشاكل في القلب والأوعية الدموية.
• قياس ضغط الدم: من المهم فحص ضغط دم طفلك بانتظام.
• فحوصات الدم والبول: يتم إجراء هذه الفحوصات للتحقق من مستويات الكالسيوم ووظائف الكلى.

كيف يتم علاجه وإدارته؟

لا يمكن الشفاء التام من متلازمة ويليامز لأنها حالة وراثية. ومع ذلك، يمكن السيطرة على الأعراض والمشاكل المصاحبة لها بشكل جيد، ويمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية وسعيدة.

تختلف خطة العلاج من طفل لآخر وتتطلب مساعدة العديد من المتخصصين.

1. طبيب القلب: من الضروري فحص قلب الطفل بانتظام. في حال وجود مشكلة، سيتم وصف العلاج اللازم (دواء أو جراحة).

٢. التدخل المبكر: توجد علاجات متنوعة تساعد على نمو الطفل وتعلمه. ومن أهمها علاج النطق، والعلاج الوظيفي، والعلاج الطبيعي.

3. التربية الخاصة: قد تكون أساليب التعليم الخاصة ضرورية للتغلب على تحديات التعلم التي قد تنشأ في المدرسة.

4. أخصائيون آخرون: من المهم مراجعة الأطباء المتخصصين في هذه المجالات للتحكم في مستويات الكالسيوم، وعلاج المشاكل الهرمونية، والتحقق من صحة أسنانك وعينيك.

متى يجب زيارة الطبيب ومتى يجب الذهاب إلى وحدة علاج الطوارئ

من المهم جدًا الاهتمام بصحة طفلك. لا تتأخر في طلب المشورة الطبية في الحالات التالية.