আপোনাৰ শিশুৰ ক্ৰম’জমত কোনো সমস্যা আছেনে? সহজ ভাষাত Aneuploidy ৰ কথা কওঁ আহক!

মাতৃ হোৱাৰ আশা কৰা আপোনাৰ বাবে এই সময়ত কথাবোৰক লৈ বহুত চিন্তা আৰু ভয় হোৱাটো অতি স্বাভাৱিক। বিশেষকৈ যেতিয়া আপুনি আপোনাৰ পেটত থকা কণমানিটোৰ স্বাস্থ্যৰ কথা ভাবিব। কেতিয়াবা আমি চিকিৎসকক, আনকি আমাৰ তলৰ মানুহকো "জিনীয় ৰোগ" বা "ক্ৰম'জমৰ সমস্যা"ৰ বিষয়ে সুধিওঁ। আজি আমি সেইটোৱেই ক'ম, Aneuploidy নামৰ এটা অৱস্থা। নামটো ডাঙৰ কথা যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু চিন্তা নকৰিব। আমি এই বিষয়ে অতি সহজভাৱে ক’ম, আপুনি বুজিব পৰাকৈ।

ক্ৰম’জম কি? সহজভাৱে বুজি লওঁ।

কল্পনা কৰকচোন, আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো সৰু সৰু কোষৰ ভিতৰত সূতাৰ সৰু সৰু বল থাকে। সেইটোৱেই আমি ক্ৰম’জম বুলি কওঁ ৷ এই ক্ৰম’জমবোৰৰ ভিতৰত আমাৰ ডি এন এ থাকে, যিটো অত্যন্ত গুৰুত্বপূৰ্ণ। কম্পিউটাৰৰ প্ৰগ্ৰেমৰ দৰেই এই ডি এন এত আমাৰ শৰীৰৰ বৃদ্ধি, বিকাশ আৰু সকলো কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় সকলো নিৰ্দেশনা আৰু তথ্য থাকে। আমি এই নিৰ্দেশনাবোৰ মা আৰু দেউতাৰ পৰা পাওঁ। সেইবাবেই আমাক কেতিয়াবা মাৰ দৰে দেখা যায়, কেতিয়াবা দেউতাৰ দৰে, কেতিয়াবা দুয়োটাৰে মিশ্ৰণ থাকে।

আপুনি আৰু মই, আমি সকলোৱে আমাৰ মাৰ পৰা ২৩টা আৰু দেউতাৰ পৰা ২৩টা ক্ৰম'জম পাইছিলোঁ, মুঠ ৪৬টা ক্ৰম'জম । এইবোৰ আমাৰ কোষৰ ভিতৰত যোৰকৈ সজোৱা হয়; অৰ্থাৎ ২৩ যোৰ। ইয়াৰে ২২টা যোৰ সকলোৰে বাবে একে। শেষৰ যুটিটোৱে নিৰ্ধাৰণ কৰে আমি মহিলা নে পুৰুষ। সাধাৰণতে ছোৱালী হ'লে XX হিচাপে সজোৱা হয়, আৰু ল'ৰা হ'লে XY হিচাপে সজোৱা হয়।

আমাৰ শৰীৰৰ কোষবোৰ অহৰহ সলনি হৈ আছে। পুৰণি কোষবোৰ মৰিলে নতুন কোষৰ সৃষ্টি হয়। আমি এই কোষ বিভাজন বুলি কওঁ ৷ ই এটা সহজ প্ৰক্ৰিয়া, যেনে যেতিয়া আপুনি কম্পিউটাৰত 'কপি' আৰু 'পেষ্ট' কৰে। যেতিয়া কোষবোৰ এনেদৰে বিভাজিত হয়, তেতিয়া আমি কোৱা ক্ৰম’জমবোৰ হুবহু একে হয়, আৰু সেইবোৰ গঠন হোৱা নতুন কোষ দুটাৰ ভিতৰলৈ যায়। আমাৰ গোটেই জীৱনত এনেকুৱাই ঘটে। লগতে যেতিয়া নতুন কেঁচুৱা গঠনৰ বাবে প্ৰয়োজনীয় মৌলিক কোষ অৰ্থাৎ মাতৃৰ কণী আৰু পিতৃৰ শুক্ৰাণু, তেতিয়া এই কোষ বিভাজনো ঘটে। কিন্তু কেতিয়াবা এই ক্ৰম’জমৰ বিভাজনত সৰু সৰু ভুল আৰু অভাৱ হ’ব পাৰে। ভাগ কৰিবলগীয়া ক্ৰম’জমৰ সঠিক সংখ্যা একে নহ’বও পাৰে। যদি তেনেকুৱা হয়, তেন্তে কিছুমান কোষে ভাগ কৰিবলগীয়া ক্ৰম’জমৰ সঠিক সংখ্যা নাপায়। সেইটোৱেই হৈছে জিনীয় অৱস্থা যেনে (টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম) বা (ডাউন চিনড্ৰম) ৰ মূল কাৰণ।

গতিকে, এইটো কি (এনিপ্লয়ডি)?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এনিপ্লয়ডি হ’ল আমাৰ কোষত সঠিক সংখ্যক ক্ৰম’জমৰ অনুপস্থিতি, যিটো হ’ল ৪৬।বেছিভাগ সময়তে মাকৰ কণী বা পিতৃৰ শুক্ৰাণু গঠন হ’লে হোৱা সৰু ভুলৰ বাবেই এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়। তাৰ পিছত শিশুটিৰ বিকাশ হ’বলৈ আৰম্ভ কৰাৰ লগে লগে ক্ৰম’জমৰ সংখ্যাৰ পৰিৱৰ্তনৰ পৰা আৰম্ভ হয়।

ইয়াত দুটা কথা হ’ব পাৰে।

১.ট্ৰাইছ’মি: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল ক্ৰম’জমৰ এটাৰ অতিৰিক্ত কপি থাকে, যাৰ ফলত মুঠ ৪৭টা ক্ৰম’জম পোৱা যায়।

২) মনোজম: ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল এটা ক্ৰম’জম নোহোৱা হৈছে, যাৰ ফলত মুঠ ৪৫টা ক্ৰম’জম পোৱা যায়।

এই ধৰণৰ ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতাৰে যেতিয়া শিশু গৰ্ভধাৰণ হয়, তেতিয়া গৰ্ভাৱস্থাৰ প্ৰায়ে সফলতাৰে শেষ নহয়। গৰ্ভপাতৰ আশংকা বেছি ৷ দৰাচলতে অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে প্ৰথম ত্ৰৈমাসিকত হোৱা সকলো গৰ্ভপাতৰ প্ৰায় আধা সংখ্যকৰ বাবে এই অৱস্থা (aneuploidy) দায়ী।

এনিউপ্লয়ডিৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

আমি আগতে উল্লেখ কৰা মতে এনিউপ্লয়ডিৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ দুটা হ’ল- ট্ৰাইছ’মি আৰু মনোছ’মি।

ট্ৰাইছ’মি

ট্ৰাইছ’মি মানে শিশুটিৰ অতিৰিক্ত ক্ৰম’জম থাকে। ইয়াৰ ফলত মুঠ ক্ৰম’জমৰ সংখ্যা ৪৭টা হ’ল।ইয়াৰ ফলত কেইবাটাও মূল অৱস্থা হ’ব পাৰে:

• ডাউন চিণ্ড্ৰম: এই অৱস্থাৰ বিষয়ে আমি আটাইতকৈ বেছি শুনা। ইয়াত যিটো হয় সেয়া হ'ল ২১ নং ক্ৰম'জমৰ এটা অতিৰিক্ত কপি থাকে। অৰ্থাৎ ২১ নং ক্ৰম'জমৰ তিনিটা কপি থাকে। ইয়াক (Trisomy 21) বুলিও কোৱা হয়।
• (ট্ৰাইছ’মি ১৮) ট্ৰাইছ’মি ১৮: ইয়াতেই ১৮ নং ক্ৰম’জমৰ অতিৰিক্ত কপি থাকে।পূৰ্বতে এডৱাৰ্ডছ চিনড্ৰম বুলি জনাজাত এই অৱস্থাটোৱে এই অৱস্থাত জন্ম লোৱা শিশুৰ বহু স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।
• (ট্ৰাইছ’মি ১৩) ট্ৰাইছ’মি ১৩: ইয়াতেই ১৩ নং ক্ৰম’জমৰ অতিৰিক্ত কপি থাকে।পূৰ্বতে পাটাউ চিনড্ৰম বুলি জনাজাত এই অৱস্থাটোৱেও গুৰুতৰ স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে।

মনোছমি

মনোজমীৰ অৰ্থ হ’ল শিশুৱে এটা ক্ৰম’জম কম লাভ কৰে। ইয়াৰ ফলত মুঠ ৪৫টা ক্ৰম’জম পোৱা যায়। ইয়াৰ ফলত হোৱা মূল চৰ্তসমূহ হ’ল-

• টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম: এয়া যৌন ক্ৰম’জমৰ বিকাৰ। সাধাৰণতে মাইকী শিশুৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম (XX) থাকে। টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম থকা এগৰাকী মহিলা শিশুৰ মাত্ৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম থাকে। ইয়াক (Monosomy X) বোলা হয়। যিহেতু Y ক্ৰম’জম নাথাকে, গতিকে এই কেঁচুৱাবোৰ ছোৱালী হিচাপে জন্ম হয়।

এই পৰিস্থিতিৰ দ্বাৰা কোনে প্ৰভাৱিত হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?

আচলতে এনিউপ্লয়ডি নামৰ এটা অৱস্থাই যিকোনো শিশুক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে ৷ এৰাব নোৱাৰাকৈয়ে ঘটে। কিন্তু কিছুমান গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে মাতৃৰ বয়স বৃদ্ধিৰ লগে লগে এই আশংকা সামান্য বৃদ্ধি পায় ৷ উদাহৰণস্বৰূপে, এগৰাকী ২০ বছৰীয়া মাতৃৰ ১৪৮০ জনৰ ভিতৰত এজনৰ ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতা থকা সন্তান জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে, আনহাতে ৪০ বছৰীয়া মাতৃৰ ৬৫ জনৰ ভিতৰত এটা সম্ভাৱনা থাকে। কিন্তু ইয়াৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে কম বয়সীয়া মাতৃসকলৰ বিপদ নাই। টাৰ্নাৰ চিনড্ৰমৰ ক্ষেত্ৰত বয়সৰ বিশেষ ভূমিকা নাই বুলি কোৱা হয়।

সেইবাবেই যদি আপুনি সন্তান জন্ম দিয়াৰ কথা ভাবিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিব আৰু জেনেটিক কাউন্সেলিং লওক।ইয়াক পোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। তাৰ পিছত আপুনি এই পৰিস্থিতিসমূহৰ বিষয়ে আগতীয়াকৈ সচেতন হ’ব পাৰে, আপোনাৰ বিপদসমূহ বুজিব পাৰে, লগতে প্ৰয়োজনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়েও ক’ব পাৰে।

এনিউপ্লয়ডি কিমান সাধাৰণ? গৰ্ভপাতৰ লগত কোনো লিংক আছে নেকি?

আমি ভবাতকৈ এনিউপ্লয়ডি আৰু ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতা বেছিকৈ দেখা যায়। প্ৰতি ১৫০ টা গৰ্ভাৱস্থাৰ ভিতৰত এটা গৰ্ভাৱস্থাত এই ৰোগ হয় ৷ প্ৰায় ৫০% আগতীয়া গৰ্ভপাতৰ বাবেও এনিউপ্লয়ডি দায়ী । অৰ্থাৎ বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে প্ৰকৃতিয়ে গৰ্ভধাৰণ অব্যাহত ৰখাতকৈ ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতাৰে গৰ্ভাৱস্থাৰ অন্ত পেলাব।

aneuploidy এ গৰ্ভাৱস্থাত কেনে প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে?

অতিৰিক্ত ক্ৰম’জম থকা (Trisomy) বা ক্ৰম’জমৰ অভাৱ (Monosomy) দুয়োটাই গৰ্ভাৱস্থাত বিভিন্ন ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে।

ট্ৰাইছ’মি:

ট্ৰাইছ'মিৰ বেছিভাগ গৰ্ভাৱস্থাৰেই গৰ্ভপাতৰ ফলত শেষ হয়। অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে সকলো গৰ্ভপাতৰ প্ৰায় ৩৫% ট্ৰাইছ’মিৰ বাবে হয়। কিন্তু অতি কমেইহে প্ৰায় ১% শিশুৰ জন্মতে ট্ৰাইছ’মিৰ অৱস্থা হয়। ইয়াৰ ভিতৰত আটাইতকৈ বেছি দেখা যায় (Trisomy 21) বা (Down syndrome) থকা কেঁচুৱা। যদি শিশু জন্মতে এনে ট্ৰাইছ’মি অৱস্থাত থাকে তেন্তে শিশুটিৰ জীয়াই থকাৰ হাৰ স্বাভাৱিক শিশুতকৈ কম হ’ব পাৰে। কাৰণ জন্মৰ সময়ত হোৱা বিভিন্ন জটিলতা আৰু জন্মগত বিসংগতি ।

মনোজম:

ট্ৰাইছ’মিতকৈ মনোজমৰ অৱস্থা বিৰল। যিমানদূৰ জনা যায়, কেৱল মনোছমী এক্স বা টাৰ্নাৰ চিনড্ৰমৰ ফলতহে জীৱিত জন্ম হয়। মাত্ৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম থাকিলে টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম হয়। Y ক্ৰম’জম নথকাৰ বাবে এই কেঁচুৱাবোৰ ছোৱালী হিচাপে জন্ম হয়।

এনিউপ্লয়ডিৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এনিউপ্লয়ডিৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ লক্ষণ হ'ল গৰ্ভপাত ৷ এনে হয় যেতিয়া গৰ্ভাৱস্থাৰ মধ্যকালীন অৱস্থাত শেষ হয়। সাধাৰণতে প্ৰথম ত্ৰিমাসিকত এনেকুৱা হয় যদিও পিছত কেতিয়াবা হ’ব পাৰে। গৰ্ভপাতৰ লক্ষণসমূহ হ’ল-

• পেটৰ তলৰ অংশ আৰু কঁকালৰ বিষ হোৱা।
• ঋতুস্ৰাৱৰ সময়ত হোৱাৰ দৰে ক্ৰেম্প।
• হয়তো অলপ, হয়তো বহুত তেজ ওলোৱা।

গুৰুত্বপূৰ্ণ: যদি আপুনি এই লক্ষণসমূহ দেখা দিছে বুলি ভাবে তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে।

কিন্তু যদিও প্ৰায় ৫০% গৰ্ভপাতৰ কাৰণ জিনীয় কাৰণ যেনে এনিউপ্লয়ডি, তথাপিও কেতিয়াবা শিশু জন্ম হ’ব পাৰে এই অৱস্থাৰ সৈতে। এনে শিশুৰ জন্মগত বিসংগতিৰ লগতে বিকাশত পলম হোৱা আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ সম্ভাৱনা বেছি ৷

কিয় এনে (aneuploidy) হয়? ইয়াৰ কাৰণ কি কি?

এনিউপ্লয়ডি হৈছে জিনীয় বিসংগতি। বেছিভাগ সময়তে মাতৃৰ কণী আৰু পিতৃৰ শুক্ৰাণু একত্ৰিত হোৱাৰ আগতেই অৰ্থাৎ কণী আৰু শুক্ৰাণু গঠন প্ৰক্ৰিয়াৰ সময়ত এই দোষৰ সৃষ্টি হয়। আমি আগতে কোষ বিভাজনৰ কথা পাতিছিলো। কণী আৰু শুক্ৰাণু গঠন হয় মেইঅ'ছিছ নামৰ বিশেষ কোষ বিভাজন প্ৰক্ৰিয়াৰ দ্বাৰা। ইয়াত ৪৬টা ক্ৰম’জম থকা এটা কোষ দুবাৰ বিভাজিত হৈ ২৩টাকৈ ক্ৰম’জম থকা চাৰিটা কোষ (কণী বা শুক্ৰাণু) সৃষ্টি হয়। এই মেইঅ’ছিছৰ সময়ত ক্ৰম’জমৰ যোৰ সঠিকভাৱে পৃথক নহ’লে আৰু কিছুমান কণী বা শুক্ৰাণুৰ ক্ৰম’জম অত্যধিক বা কম হ’লে এনিউপ্লয়ডি হয়।

এইটো এনেকুৱা এটা কথা যিটো এৰাব নোৱাৰাকৈ আৰু অপ্ৰত্যাশিতভাৱে ঘটে ৷ যেনেকৈ অফিচৰ প্ৰিণ্টাৰটোৱে কেতিয়াবা হঠাতে কাম বন্ধ কৰি দিয়ে, বা কাগজৰ শ্বীট এখন ঠাইৰ পৰা ছপা হৈ যায়, তেনেকৈ আমাৰ ডি এন এতো এই ধৰণৰ ভুল হ’ব পাৰে। কেতিয়া কেনেকৈ হ’ব কোনেও ক’ব নোৱাৰে। যদি আপুনি এই বিষয়ে অধিক জানিব বিচাৰে তেন্তে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতি জেনেটিক কাউন্সেলিং লোৱাটো ভাল।

গৰ্ভাৱস্থাত এনিউপ্লয়ডি ধৰা পেলাব পৰা পৰীক্ষা আছেনে?

হয়, গৰ্ভাৱস্থাত কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰি শিশুৰ এনিপ্লয়ডি নামৰ অৱস্থা আছে নে নাই সেইটো ধৰা পেলাব পাৰি। ইয়াৰে কিছুমান স্ক্ৰীনিং টেষ্ট, আন কিছুমান ডায়েগনষ্টিক টেষ্ট।

• Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) / Noninvasive Prenatal Screening (NIPS): এইটো এটা সাধাৰণ তেজৰ পৰীক্ষা যিটো গৰ্ভাৱস্থাৰ ১০ সপ্তাহৰ পিছত কৰিব পাৰি। ই মাতৃৰ তেজৰ নমুনা লৈ তাত থকা শিশুটিৰ ডি এন এ বিচাৰি চায় যে তেওঁৰ ডাউন চিণ্ড্ৰম, ট্ৰাইছ’মি ১৮, ট্ৰাইছ’মি ১৩ৰ দৰে অৱস্থাৰ সম্ভাৱনা কিমান।এইটোৱে আপোনাক কেৱল বিপদটোহে কয়, সঠিক কাৰণটো নহয়।
• ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ চেম্পলিং (CVS): গৰ্ভাৱস্থাৰ ১০ৰ পৰা ১৩ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা এই পৰীক্ষা। ইয়াত চিকিৎসকে প্লেচেণ্টাৰ পৰা কোষৰ অতি সৰু নমুনা এটা লৈ জিনীয় অৱস্থাৰ পৰীক্ষা কৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা এনিউপ্লয়ডিৰ দৰে অৱস্থা সঠিকভাৱে ধৰা পেলাব পাৰি। কিন্তু ইয়াৰ দ্বাৰা গৰ্ভপাতৰ আশংকা অতি কম।
• এম্নিওচেণ্টেছিছ: সাধাৰণতে গৰ্ভাৱস্থাৰ ১৫ৰ পৰা ২০ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা এই পৰীক্ষা। ইয়াত চিকিৎসকে শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰলৰ সৰু নমুনা এটা লৈ তাত থকা শিশুটিৰ কোষবোৰ পৰীক্ষা কৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা এনিউপ্লয়ডি আৰু আন কিছুমান জন্মগত বিসংগতিৰ দৰে অৱস্থাও সঠিকভাৱে ধৰা পেলাব পাৰি। গৰ্ভপাতৰ আশংকাও অতি কম।

এই পৰীক্ষাসমূহৰ বিষয়ে সিদ্ধান্ত লোৱাৰ আগতে চিকিৎসকৰ সৈতে ভালদৰে কথা পতা আৰু লাভ-লোকচান বুজাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

Aneuploidy ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

আচলতে এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা নাই (Aneuploidy)।. বহুতো এনিউপ্লয়ডি অৱস্থা শিশুৰ বাবে মাৰাত্মক, বা বৌদ্ধিক অক্ষমতা আৰু শাৰীৰিক দোষৰ দৰে গুৰুতৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে। গতিকে প্ৰতিটো শিশুৰ লক্ষণ আৰু জটিলতাৰ চিকিৎসাৰ লক্ষ্যৰে চিকিৎসা কৰা হয়। অৰ্থাৎ প্ৰতিটো শিশুৰ অনুকূলে চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰা আৰু তেওঁলোকক সুস্থ কৰি ৰখা।

যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হয় তেন্তে (aneuploidy) ৰ বাবে গৰ্ভপাত হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে। গৰ্ভপাত হোৱাটো এগৰাকী মহিলাৰ বাবে শাৰীৰিক আৰু আৱেগিক দুয়োটা দিশতে অতি কঠিন অভিজ্ঞতা। যদি এনেকুৱা হয় তেন্তে নিজকে সুস্থ হ’বলৈ সময় দিব লাগিব।

যদি আপুনি পৰিয়াল গঠনৰ কথা ভাবিছে তেন্তে জিনীয় পৰীক্ষা আৰু সফল গৰ্ভাৱস্থাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰাৰ উপায়ৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক।

এনিউপ্লয়ডিৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিবলৈ আমি কিবা কৰিব পাৰোনে?

এনিউপ্লয়ডি সম্পূৰ্ণৰূপে প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি কাৰণ ই এক যাদৃচ্ছিক জিনীয় দোষ। কিন্তু শিশুৰ জন্মগত বিসংগতিৰ সম্ভাৱনা কম কৰিবলৈ আমি কেইবাটাও কাম কৰিব পাৰো:

• সুষম খাদ্য খোৱাঃ গৰ্ভাৱস্থাত পুষ্টিকৰ খাদ্য খোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
• গৰ্ভধাৰণৰ পৰিকল্পনা কৰাৰ আগতে জিনীয় পৰীক্ষা কৰক: বিশেষকৈ যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই জিনীয় ৰোগ আছে, বা যদি আপুনি ৩৫ বছৰৰ ওপৰৰ।
• ধূমপান আৰু মদ্যপানৰ পৰা সম্পূৰ্ণৰূপে বিৰত থাকক।
• চিকিৎসকে পৰামৰ্শ দিয়া প্ৰসৱৰ পূৰ্বে ভিটামিন সঠিকভাৱে গ্ৰহণ কৰা: বিশেষকৈ ফলিক এচিডযুক্ত ভিটামিন।

যদি আপুনি aneuploidy ৰ বাবে গৰ্ভপাত হয়, তেন্তে আপুনি পুনৰ গৰ্ভৱতী হব পাৰেনে?

হয়, বেছিভাগ সময়তে সম্ভৱ ৷ এনিউপ্লয়ডিৰ ফলত পুনৰ গৰ্ভপাত হোৱাৰ সম্ভাৱনা অতি কম। কাৰণ আমি আগতে কোৱাৰ দৰে এইটো এটা যাদৃচ্ছিক পৰিঘটনা। বহু মহিলাই এনিউপ্লয়ডিৰ বাবে গৰ্ভপাতৰ পিছত সুস্থ সন্তান জন্ম দিছে। কিন্তু পুনৰ গৰ্ভধাৰণ কৰিবলৈ চেষ্টা কৰাৰ আগতে চিকিৎসকৰ লগত আপোনাৰ বিপদ আৰু কৰিব পৰা পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পতাটো ভাল।

যদি আপোনাৰ এনিপ্লয়ডি ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান আছে তেন্তে আপুনি কি আশা কৰিব পাৰে?

প্ৰায়ে যেতিয়া কোনো অৱস্থা (এনিপ্লয়ডি) ধৰা পৰে তেতিয়া পিতৃ-মাতৃয়ে গৰ্ভপাতৰ সন্মুখীন হ’বলগীয়া হয়। এইটো এটা অতি দুখজনক অভিজ্ঞতা। কিন্তু বুজিবলগীয়া কথাটো হ’ল যে গৰ্ভধাৰণৰ সময়ত হোৱা জিনীয় বিসংগতিৰ বাবেই এনে হৈছিল, গৰ্ভাৱস্থাত মাতৃয়ে কৰা কোনো কামৰ বাবে নহয়। গৰ্ভপাতৰ পিছত আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক শাৰীৰিক আৰু আৱেগিকভাৱে সুস্থ হোৱাত সহায় কৰিব।

যদি কোনো শিশু জন্মতে এনিউপ্লয়ডি ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে সেই শিশুৱে গোটেই জীৱন বিকাশত বিলম্ব , চুটি আকাৰ, জন্মগত বিসংগতি, আৰু বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ সন্মুখীন হ'ব পাৰে। চিকিৎসকৰ ওচৰত নিয়মিতভাৱে শিশুটিৰ স্বাস্থ্য পৰীক্ষা কৰি প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসা আৰু সহায় আগবঢ়াব লাগে। এনিউপ্লয়ডিৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

• আপোনাৰ গৰ্ভপাতৰ লক্ষণ দেখা যায়।যদি আপোনাৰ কোনো লক্ষণ দেখা যায় (পেটৰ বিষ, কঁকালৰ বিষ, ৰক্তক্ষৰণ) তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। তেওঁ আপোনাক ক’ব যে আপুনি চিকিৎসালয়লৈ যাব লাগে নে নাই।
• গৰ্ভপাতৰ পিছত যদি আপুনি এই লক্ষণসমূহৰ কোনো এটা দেখা পায়, তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক, কিয়নো এইবোৰ সংক্ৰমণৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে:
• চৰ্দি আৰু জ্বৰ হ'লে (Chills, Fever)
• যদি আপুনি বেছি ৰক্তক্ষৰণ কৰি আছে (Heavy bleeding)
• যদি সঘনাই বিষ আৰু অস্বস্তি হয়

চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্নবোৰ কি কি?

এই বিষয়ে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিলে এই প্ৰশ্নবোৰ সুধিবলৈ নাপাহৰিব:

• মোৰ জেনেটিক ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম হোৱাৰ আশংকা আছেনে?
• এনিউপ্লয়ডিৰ বাবে গৰ্ভপাত হোৱাৰ পিছত মোৰ শৰীৰটো আন এটা সন্তান জন্ম দিব পৰাকৈ সুস্থ নেকি?
• যদি মোৰ জিনীয় ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান হোৱাৰ আশংকা থাকে, তেন্তে আপুনি প্ৰসৱৰ পূৰ্বে অতিৰিক্ত পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিয়েনে?

(Aneuploidy) আৰু (Polyploidy) ৰ মাজত পাৰ্থক্য কি?

এনিউপ্লয়ডি আৰু পলিপ্লয়ডি দুয়োটা জিনীয় অৱস্থা যিটো শিশুৰ ডি এন এত ক্ৰম’জমৰ সংখ্যাৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়। কিন্তু সামান্য পাৰ্থক্য আছে।

• এনিউপ্লয়ডি হ’ল এটা অতিৰিক্ত ক্ৰম’জমৰ উপস্থিতি (যেনে ৪৭) বা এটা কম ক্ৰম’জম (যেনে ৪৫)। কাচিৎহে একাধিক ক্ৰম’জম নোহোৱা/সংযোজন হ’ব পাৰে।
• পলিপ্লয়ডি হ’ল ক্ৰম’জমৰ অতিৰিক্ত গোট (অৰ্থাৎ ২৩টা ক্ৰম’জম) থকা অৱস্থা। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি আপুনি আপোনাৰ মাকৰ পৰা ২৩টা ক্ৰম’জম আৰু পিতৃৰ পৰা ৪৬টা ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে (অৰ্থাৎ স্বাভাৱিক সংখ্যাৰ দুগুণ) তেন্তে ইয়াক ট্ৰিপ্ল’ইডি বোলা হয়। এইবোৰ অতি বিৰল আৰু প্ৰায়ে মাৰাত্মক অৱস্থা।

শেষত মনত ৰাখিব লগা কথাবোৰ (Take-Home Message)

এনিউপ্লয়ডিৰ কথা শুনিলে ভয়ংকৰ হ’ব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, ই প্ৰায়ে এটা এৰাব নোৱাৰা পৰিঘটনা, নিজৰ কোনো দোষৰ মাজেৰে নহয়। আমি ব্যৱহাৰ কৰা কম্পিউটাৰটোৱে যেনেকৈ হঠাতে কাম বন্ধ হৈ যায়, আনকি আমাৰ কোষবোৰ বিভাজিত হ’লেও কেতিয়াবা সৰু সৰু ভুলবোৰো হ’ব পাৰে।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল আপুনি যে অকলশৰীয়া নহয়। চিকিৎসক, পৰিয়াল, বন্ধু-বান্ধৱীয়ে এই বিষয়ে কথা পাতিব পাৰে, পৰামৰ্শ দিব পাৰে, সহায় কৰিব পাৰে। যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে, বা ইতিমধ্যে গৰ্ভৱতী হৈছে, তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে এই বিষয়ে মুকলিকৈ কথা পাতক। জেনেটিক কাউন্সেলিং লওক। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি এনিউপ্লয়ডিৰ দৰে অৱস্থা, আপোনাৰ বিপদ, আৰু কৰিব পৰা পৰীক্ষাসমূহ বুজিব পাৰিব। লগতে যদি আপুনি গৰ্ভপাতৰ দৰে আঘাতজনক অভিজ্ঞতাৰ সন্মুখীন হ’বলগীয়া হয়, তেন্তে ইয়াৰ পৰা শাৰীৰিক আৰু আৱেগিকভাৱে সুস্থ হ’বলৈ প্ৰয়োজনীয় সমৰ্থন লাভ কৰিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

আমি আশা কৰোঁ সকলো ঠিকেই হ’ব!

` ক্ৰম’জম, এনিউপ্লয়ডি, জিন, গৰ্ভাৱস্থা, গৰ্ভপাত, ডাউন চিনড্ৰম, টাৰ্নাৰ চিনড্ৰম, ট্ৰাইছ’মি, মনোছ’মি, জিনীয় পৰীক্ষা, জন্মগত বিসংগতি, ডি এন এ, কোষ বিভাজন