আপোনাৰ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত চিষ্টিন জমা হৈছে নেকি? ইয়াক চিষ্টিন’ছিছ বোলে!

কল্পনা কৰকচোন, যদি আমাৰ শৰীৰৰ ক্ষুদ্ৰ কোষবোৰৰ ভিতৰত `(cystine)` (cysteine) নামৰ এমিনো এচিড এটা জমা হ'বলৈ আৰম্ভ কৰে তেন্তে কি হ'ব? সেইটোৱেই হৈছে `(Cystinosis) নামৰ অৱস্থা। এইটো এটা বিৰল জিনীয় ৰোগ যিটো সঘনাই দেখা নাযায় যদিও ইয়াক অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ বুলি বিবেচনা কৰা উচিত। যেতিয়া `(cystine)` কোষৰ ভিতৰত অত্যধিক জমা হয়, তেতিয়া সেই কোষবোৰৰ ক্ষতি হব পাৰে। সঠিকভাৱে ক'বলৈ গ'লে এই `(চিষ্টিন)`ৰ ফলত কোষৰ ভিতৰত সৰু সৰু স্ফটিক গঠন হয়, আৰু যেতিয়া ইহঁত জমা হয় তেতিয়া আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগ আৰু কলাৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে। এই `(Cystinosis)` ৰ বিষয়ে বিতংভাৱে আৰু সৰলভাৱে আজি কওঁ, ঠিক আছে?

চিষ্টিন’ছিছ কি? ঠিক বুজি লওঁ আহক!

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে চিষ্টিন'ছিছ হৈছে এটা জিনীয় অৱস্থা ৷ ইয়াত কি হয় সেয়া হ’ল আমাৰ কোষৰ ভিতৰত এমিনো এচিড `(cystine)` (cysteine) জমা হয়। জানেনে, এমিনো এচিড আমাৰ শৰীৰৰ বাবে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। কিন্তু এই `(cystine)` যদি কোষত অতিৰিক্তভাৱে থাকে তেন্তে ই কোষৰ বাবে ক্ষতিকাৰক। এই অতিৰিক্ত `(cystine)` ৰ বাবে কোষৰ ভিতৰত বস্তুৰ দৰে সৰু সৰু স্ফটিক গঠন হয় । এই স্ফটিকবোৰ ক্ৰমান্বয়ে জমা হৈ আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগ আৰু কলাবোৰৰ ক্ষতি কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে।

চিষ্টিন'ছিছৰ প্ৰভাৱ বেছিকৈ বৃক্ক আৰু চকুত পৰে । কিন্তু ইয়াৰ ফলত মগজু, পেশী, যকৃত, থাইৰয়ড, পেনক্ৰিয়াচ আৰু পুৰুষৰ ক্ষেত্ৰত অণ্ডকোষৰ ক্ষতিও হ’ব পাৰে।

এইটো অতি বিৰল, অৰ্থাৎ ই প্ৰায় হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজনক আক্ৰান্ত কৰে। অৱশ্যে ই এক অতি গুৰুতৰ, আজীৱন ৰোগ ৷ কিন্তু আগতীয়াকৈ চিনি পালে আৰু সঠিক চিকিৎসা কৰিলে ৰোগৰ অগ্ৰগতি আৰু বেয়া হোৱাটো বহু পৰিমাণে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায়। কিন্তু বহু লোকৰ অৱশেষত শেষ পৰ্যায়ৰ বৃক্ক ৰোগ হয় আৰু বৃক্ক সংৰোপণৰ প্ৰয়োজন হয়।

চিষ্টিন’ছিছৰ বিভিন্ন প্ৰকাৰ আছেনে?

হয়, চিষ্টিন’ছিছৰ মূল তিনিটা প্ৰকাৰ। লক্ষণসমূহ প্ৰথম দেখা দিয়া বয়সৰ ওপৰত (অৰ্থাৎ ৰোগ আৰম্ভ হোৱা বয়সৰ ওপৰত) আৰু লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি এই প্ৰকাৰসমূহৰ শ্ৰেণীবিভাজন কৰা হয়।

১) নেফ্ৰপেথিক চিষ্টিনোচিছ (শিশুৰ প্ৰকাৰ)

এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ ৷ চিষ্টিন’ছিছ ৰোগীৰ প্ৰায় ৯৫% লোকৰ এই ধৰণৰ ৰোগ হয়। ইয়াৰ উপৰিও ই আটাইতকৈ গুৰুতৰ প্ৰকাৰ ৷ ইয়াক শিশুৰ চিষ্টিন’ছিছ বুলিও কোৱা হয়।

এই `(Nephropathic cystinosis)` ৰোগী শিশুৰ এটা বিশেষ অৱস্থা হয় যিয়ে বৃক্কৰ ক্ষতি কৰে । ইয়াক `(ৰেনাল ফেনকনি চিনড্ৰম)` বুলি কোৱা হয়। এই অৱস্থাত আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰয়োজনীয় খনিজ পদাৰ্থ আৰু অন্যান্য পুষ্টিকৰ উপাদানসমূহ তেজত সঠিকভাৱে শোষিত নহয়, বৰঞ্চ প্ৰস্ৰাৱত নিৰ্গত হয়। কল্পনা কৰকচোন, যেতিয়া এটা সৰু শিশুৰ শৰীৰে এনেদৰে প্ৰয়োজনীয় বস্তুবোৰ হেৰুৱাই পেলায়,শিশুটিৰ বৃদ্ধি স্তব্ধ হৈ পৰে, হাড়বোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে, বেঁকা হৈ যাব পাৰে (ইয়াক ``ৰিকেট'' বুলিও কোৱা হয়), আৰু আন বহুতো সমস্যা হ'ব পাৰে।

সাধাৰণতে দুবছৰ বয়সত শিশুৰ চকুৰ কৰ্ণিয়াত চিষ্টিন স্ফটিক গঠন হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। এই স্ফটিকবোৰ জমা হয় আৰু সময়ৰ লগে লগে চকু পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীল হৈ পৰে (ফটোফ’বিয়া)। ইয়াৰ ফলত চকুৰ তীব্ৰ বিষ আৰু অস্বস্তি হব পাৰে ৷ যেন সূৰ্যৰ পোহৰত চকু দুটা নীলা হৈ পৰে।

এই `(Nephropathic cystinosis)` ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুসকলক নিশ্চিতভাৱে বৃক্ক সংৰোপণৰ প্ৰয়োজন হয়। চিকিৎসা নকৰিলে ১০ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত বৃক্ক সম্পূৰ্ণৰূপে অকাৰ্যকৰী হৈ পৰিব পাৰে।কিন্তু সঠিক চিকিৎসা কৰিলে এই শিশুসকলে প্ৰাপ্তবয়স্ক বয়সলৈকে ভাল জীৱন যাপনেৰে জীয়াই থাকিব পাৰে।

২) মধ্যৱৰ্তী চিষ্টিনোচিছ (কিশোৰ আৰম্ভণিৰ প্ৰকাৰ)

ইয়াক কিশোৰ বা কিশোৰ চিষ্টিন’ছিছ বুলিও কোৱা হয়। শিশুৰ চিষ্টিন'ছিছৰ লক্ষণসমূহ একে, কিন্তু লক্ষণসমূহ শৈশৱ বা কৈশোৰৰ শেষৰ ফালে দেখা দিয়ে । লক্ষণসমূহ মৃদু হ’ব পাৰে বা সময়ৰ লগে লগে অধিক গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।

এই ধৰণৰ চিষ্টিন’ছিছ ৰোগীক অৱশেষত বৃক্ক সংৰোপণৰ প্ৰয়োজন হ’ব। চিকিৎসা নকৰিলে ১৫-২৫ বছৰৰ ভিতৰত বৃক্ক সম্পূৰ্ণৰূপে অকাৰ্যকৰী হৈ পৰিব পাৰে ৷

৩) নন-নেফ্ৰপেথিক চিষ্টিনোচিছ (কেৱল চকুত আক্ৰান্ত হোৱা প্ৰকাৰ) ৷

ইয়াক বেনিন চিষ্টিন’ছিছ বা চকুৰ চিষ্টিন’ছিছ বুলিও কোৱা হয়। এই ধৰণৰ ৰোগ কেৱল চকুতহে পৰে ৷ চকুৰ কৰ্ণিয়াত চিষ্টিন স্ফটিক গঠন হয়, যাৰ ফলত ফটোফ’বিয়া হয়। কিন্তু এই ধৰণৰ ৰোগীৰ বেছিভাগৰে বৃক্কৰ ক্ষতি বা অন্যান্য লক্ষণ দেখা নাযায় ৷

এই অৱস্থাটো ধৰা পৰা বয়স (Non-nephropathic cystinosis) ভিন্ন হ’ব পাৰে, কিয়নো লক্ষণসমূহ কম দেখা যায়। অৱশ্যে সাধাৰণতে মধ্যবয়সীয়া প্ৰাপ্তবয়স্ক লোকক এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়।

চিষ্টিন’ছিছ কাৰ হয়?

চিষ্টিনোচিছ হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিয়ে যিকোনো ব্যক্তিক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে ৷ এই ৰোগটো অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ৰোগৰ বাবে মিউটেটেড জিনটো কঢ়িয়াই নিব লাগিব ৷ যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই মিউটেটেড জিনৰ বাহক হয় (অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ কোনো লক্ষণ নাই, কিন্তু জিনটো আছে), তেন্তে তেওঁলোকৰ চিষ্টিন’ছিছৰ সন্তান জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫% (চাৰিটাৰ ভিতৰত এটা)।

এই ৰোগ কিমান সাধাৰণ?

চিষ্টিনচিছ এটা অতি বিৰল ৰোগ ৷ বিশ্বজুৰি এক লাখৰ পৰা ২ লাখ জন্মৰ ভিতৰত মাত্ৰ এজনকহে আক্ৰান্ত কৰে।

চিষ্টিন’ছিছে আমাৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

'(লাইছ'জ'মেল ষ্ট'ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ)` নামৰ ৰোগৰ গোটৰ অন্তৰ্গত এবিধ ৰোগ হ'ল চিষ্টিন'ছিছ। কল্পনা কৰকচোন, আমাৰ কোষৰ ভিতৰত `(লাইছ'জম)` নামৰ সৰু সৰু অৰ্গেনেল থাকে । এইবোৰ কোঠাটোৰ জাবৰৰ টেমাবোৰৰ দৰে। ইহঁতে কাৰ্বহাইড্ৰেট, প্ৰটিন, চৰ্বিৰ দৰে পুষ্টিকৰ উপাদানসমূহ ভাঙি পেলায়। কিছুমান প্ৰটিনে `(এনজাইম)` হিচাপে কাম কৰে আৰু শৰীৰক এই পুষ্টি শোষণ কৰাত সহায় কৰে। আন কিছুমান প্ৰটিনে `(পৰিবহনকাৰী)` হিচাপে কাম কৰে। অৰ্থাৎ এই পৰিবহণকাৰীবোৰে সেই ভাঙি যোৱা বস্তুবোৰৰ পৰা বাকী থকা `(চিষ্টিন)`খিনি লাইছ’জমৰ পৰা উলিয়াই আনে।

এতিয়া, যদি আপুনি সেই পৰিবহণ প্ৰটিনবোৰৰ এটা হেৰুৱাই পেলায়, তেন্তে `(চিষ্টিন)` লাইছ’জমৰ পৰা ওলাই আহিব নোৱাৰে আৰু কোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। তেতিয়াই `(চিষ্টিন)` থুপ গঠন কৰে, যিয়ে অংগবোৰৰ ক্ষতি কৰে।

চিষ্টিন’ছিছৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

ৰোগ আৰম্ভ হোৱা বয়স আৰু কেতিয়া ধৰা পৰে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতা ভিন্ন হয়।

নেফ্ৰ'পেথিক চিষ্টিন'ছিছ (শিশুৰ ৰূপ)ৰ লক্ষণ সাধাৰণতে ৬ৰ পৰা ১৮ মাহৰ ভিতৰত দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে , যেতিয়া বৃক্ক ক্ষতিগ্ৰস্ত হয়। এইবোৰ প্ৰধান লক্ষণ:

• অত্যধিক পিয়াহ (পলিডিপচিয়া)।
• অত্যধিক প্ৰস্ৰাৱ (পলিউৰিয়া)।
• শৰীৰত ইলেক্ট্ৰলাইটৰ ভাৰসাম্যহীনতা ।
• বমি হোৱা।
• পানীলগা।
• জ্বৰ।

আন লক্ষণসমূহ হ’ব পাৰে:

• হাড় দুৰ্বল হোৱা, ৰিকেট।
• লাভৱান হোৱাত ব্যৰ্থতা ।
• চকুৰ কৰ্ণিয়াত দাগ বা ডাৱৰীয়া হোৱা।
• পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা (ফটোফ’বিয়া)।
• দৃষ্টিশক্তিৰ অক্ষমতা।
• গিলিবলৈ অসুবিধা হোৱা (ডিছফেজিয়া)।

মধ্যৱৰ্তী চিষ্টিন’ছিছ (কিশোৰ ৰূপ)ৰ লক্ষণ শিশু ৰূপৰ দৰেই। কিন্তু শৈশৱৰ শেষৰ ফালে বা কৈশোৰ কালত ইহঁতৰ আবিৰ্ভাৱ হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। লগতে লক্ষণসমূহ কম গুৰুতৰ হ’ব পাৰে। এই ৰূপত দেখা পোৱা আন লক্ষণসমূহ হ’ল-

• ভাগৰুৱা, ভাগৰুৱা।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা ৷
• পেশীৰ ৰোগ `(মাইঅ'পেথী)` (মাইঅ'পেথী)।
• চুটি আকাৰ।
• যৌৱনকাল পলম হোৱা।
• বন্ধ্যাত্ব।

চকুৰ চিষ্টিন’ছিছ (নন-নেফ্ৰ’পেথিক চিষ্টিন’ছিছ) কেৱল চকুৰ কৰ্ণিয়াতহে প্ৰভাৱ পেলায়। সাধাৰণতে ফটোফ'বিয়া একমাত্ৰ লক্ষণ ৷ বৃক্ক সম্পৰ্কীয় কোনো লক্ষণ দেখা পোৱা নাযায়।

চিষ্টিন’ছিছৰ কাৰণ কি কি?

ইয়াৰ কাৰণ হৈছে চিটিএনএছ নামৰ জিনটোৰ জিনীয় মিউটেচন ।. এই `(CTNS)` জিনে আমাৰ শৰীৰক `(cystinosin)` নামৰ প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়ে। `(Cystinosin)` হৈছে আগতে উল্লেখ কৰা পৰিবহণকাৰী প্ৰটিন। অৰ্থাৎ ইয়াৰ কাম হ'ল লাইছ'জমৰ পৰা এমিনো এচিড `(চিষ্টিন)` উলিয়াই অনা।

গতিকে, যেতিয়া `(CTNS)` জিনত মিউটেচন হয়, তেতিয়া `(cystinosin)` প্ৰটিনত এটা দোষ হয়। তাৰ পিছত `(চিষ্টিন)` লাইছ’জমৰ পৰা ওলাই আহি জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। তেতিয়াই চিষ্টবোৰ গঠন কৰি অংগবোৰৰ কোষবোৰৰ ক্ষতিসাধন কৰে।

বহুদিনৰ পৰা কোৱা হৈছে যে এইটো ``অটোজ'মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণ''ত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই এই মিউটেটেড জিনৰ বাহক হ'ব লাগিব (তেওঁলোকৰ লক্ষণ নাই) । যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনে এই মিউটেটেড জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেতিয়াহে শিশুটিৰ এই ৰোগ হ’ব।

চিষ্টিন’ছিছ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ লক্ষণ আৰু পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত তেওঁ শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰি কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব যাতে অৱস্থাটো নিৰ্ণয় কৰিব পৰা যায়।

ইয়াৰ বাবে কি কি পৰীক্ষা কৰা হৈছে?

চিকিৎসকে এই পৰীক্ষাসমূহ কৰিব পাৰে:

• তেজৰ পৰীক্ষাঃ আপোনাৰ তেজৰ নমুনা লোৱা হয় আৰু শ্বেত ৰক্তকণিকাত চিষ্টিনৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰা হয়।
• জিনীয় পৰীক্ষা: এজন জিনীয় বিশেষজ্ঞই আপোনাৰ চিটিএনএছ জিনত মিউটেচন পৰীক্ষা কৰিব।
• প্ৰস্ৰাৱ বিশ্লেষণঃ প্ৰস্ৰাৱৰ নমুনা লৈ অতিৰিক্ত খনিজ পদাৰ্থ, পুষ্টিকৰ উপাদান, লৱণ, এমিনো এচিডৰ বাবে পৰীক্ষা কৰা হয়।
• চকুৰ পৰীক্ষা: চকুৰ চিকিৎসকে বিশেষ মাইক্ৰস্কোপ (স্লিট লেম্প) ব্যৱহাৰ কৰি আপোনাৰ কৰ্ণিয়াত চিষ্টিন স্ফটিক বিচাৰিব।

যদি আপুনি গৰ্ভৱতী আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই চিষ্টিনোচিছ ৰোগত আক্ৰান্ত, আৰু আপুনি আৰু আপোনাৰ সংগী দুয়োজনেই বাহক বুলি ধৰা পৰে, তেন্তে আপোনাৰ শিশুটিৰ এই ৰোগ আছে নে নাই সেইটো জানিবলৈ প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষা, যেনে এম্নিওচেণ্টেছিছ কৰিব পাৰি । ইয়াৰ বাবে শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ পৰা কোষৰ নমুনা লৈ চিষ্টিনৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰাটো জড়িত হৈ থাকে।

``ক'ৰিয়ানিক ভিলাছ চেম্পলিং`` নামৰ আন এটা পৰীক্ষাও ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি। ইয়াৰ দ্বাৰা প্লেচেন্টাত থকা কোষবোৰ পৰীক্ষা কৰা হয়।

চিষ্টিন’ছিছৰ চিকিৎসা কি কি?

Cysteamine নামৰ ঔষধটো

চিষ্টিনোচিছৰ মূল চিকিৎসা হৈছে চিষ্টেমাইন নামৰ ঔষধ ৷ এইটো চিষ্টিন ক্ষয়কাৰী এজেণ্ট। অৰ্থাৎ ই আপোনাৰ কোষত চিষ্টিনৰ মাত্ৰা হ্ৰাস কৰে।

যদি এই ঔষধ `(cysteamine)` আগতীয়াকৈ আৰম্ভ কৰা হয়, তেন্তে বৃক্কৰ ক্ষতি বহু পৰিমাণে নিয়ন্ত্ৰণ কৰি পলম কৰিব পাৰি।. এই ঔষধে বৃক্ক সংৰোপণৰ প্ৰয়োজনীয়তা পিছুৱাই যোৱাত সহায় কৰিছে। কিছুমান শিশুৱে বৃক্ক সংৰোপণত প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে বিলম্ব কৰিবলৈ সক্ষম হৈছে। লগতে এই ঔষধে এই ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ বৃদ্ধি উন্নত কৰে।

`(Cysteamine)` দুবিধ: `(CystagonTM)` আৰু `(ProcysbiTM)` (এইবোৰ ব্ৰেণ্ড নাম)। `(CystagonTM)` প্ৰতি ছয় ঘণ্টাৰ মূৰে মূৰে খাব লাগে। `(ProcysbiTM)` (৬ বছৰৰ ওপৰৰ বাবে) এটা বিশেষ আৱৰণ থাকে, গতিকে ইয়াক প্ৰতি ১২ ঘণ্টাৰ মূৰে মূৰে খাব পাৰি।

সাধাৰণ ঔষধ `(cysteamine)` য়ে চকুৰ কৰ্ণিয়াত থকা `(cystine)` স্ফটিকৰ চিকিৎসা নকৰে। ইয়াৰ বাবে আমেৰিকাৰ খাদ্য আৰু ঔষধ প্ৰশাসনে অনুমোদন জনোৱা দুবিধ `(চিষ্টেমাইন)` চকুৰ ড্ৰপ আছে `(FDA): `(CystaranTM)` আৰু `(CystadropsTM)`। এই টোপালবোৰ সাৰ পাই থকাৰ সময়ত ঘণ্টাত প্ৰায় এবাৰ লগাব লাগে। ইহঁতে কৰ্ণিয়াত থকা স্ফটিকবোৰ দ্ৰৱীভূত কৰি পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা হ্ৰাস কৰে।

অন্যান্য চিকিৎসা

চিষ্টিন’ছিছ ৰোগী শিশুৰ লক্ষণৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি আন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। Fanconi syndrome ৰ চিকিৎসাৰ ভিতৰত আছে:

• প্ৰচুৰ পৰিমাণে পানী আৰু ইলেক্ট্ৰলাইট খাব লাগে (শৰীৰ পৰা অত্যধিক পানী ক্ষয় ৰোধ কৰিবলৈ)।
• শৰীৰৰ নিমখৰ ভাৰসাম্য বজাই ৰাখিবলৈ ঔষধ।
• বৃক্কে ফছফেট শোষণৰ দোষ শুধৰাবলৈ ঔষধ।

চিষ্টিন’ছিছৰ অন্যান্য চিকিৎসাসমূহ হ’ল-

• গ্ৰ’থ হৰম’ন থেৰাপী।
• যদি আপোনাৰ ইনচুলিন নিৰ্ভৰশীল ডায়েবেটিছ আছে তেন্তে ইনচুলিনৰ প্ৰয়োজন।
• টেষ্টষ্টেৰন হাইপ’গ’নাডিজম ৰোগত আক্ৰান্ত পুৰুষৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰা হয়, যিটো অৱস্থাত অণ্ডকোষ কম সক্ৰিয় হয়।
• বাক্য আৰু ভাষা চিকিৎসা।
• জেনেটিক কাউন্সেলিং।

কিছুমান শিশুক খাদ্য খোৱাত অসুবিধা হৈছে নলী (গেষ্ট্ৰ’নমি টিউব)ৰ জৰিয়তে খুৱাব লাগিব। এই নলীৰ সহায়ত সঠিক পুষ্টি আৰু ঔষধ প্ৰদান কৰা হয়।

কেৱল চকুৰ ওপৰত হোৱা চকুৰ চিষ্টিন’ছিছৰ চিকিৎসাও তলত দিয়া ধৰণে কৰিব পাৰি।

• উজ্জ্বল পোহৰ পৰিহাৰ কৰা।
• ছানগ্লাছ পিন্ধি।
• চকু দুটা আৰ্দ্ৰ কৰি ৰখা।
• অতি কমেইহে কৰ্ণিয়া ট্ৰান্সপ্লাণ্টৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

বৃক্ক প্ৰতিস্থাপন

আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু চিকিৎসা কৰিলেও নেফ্ৰ’পেথিক আৰু মধ্যৱৰ্তী চিষ্টিন’ছিছ ৰোগীৰ অৱশেষত বৃক্ক বিকল হৈ পৰে। প্ৰথম অৱস্থাত আপোনাৰ চিকিৎসকে ডায়েলাইছিছৰ দ্বাৰা বৃক্ক বিকল হোৱাৰ চিকিৎসা কৰিব পাৰে। ডায়েলাইছিছ হৈছে এনে এটা মেচিন যিয়ে আপোনাৰ বৃক্কে কৰা কিছুমান কামৰ দায়িত্ব লয়। ই আপোনাৰ তেজৰ পৰা পেলনীয়া পদাৰ্থ ফিল্টাৰ কৰি আপোনাৰ শৰীৰত কিছুমান ৰাসায়নিক পদাৰ্থৰ সঠিক মাত্ৰা বজাই ৰখাত সহায় কৰে। কিন্তু বৃক্ক বিকল হোৱাটো অপ্ৰত্যাৱৰ্তনীয়, আৰু শেষত বৃক্ক প্ৰতিস্থাপনৰ প্ৰয়োজন হয় ।

চিষ্টিন’ছিছ ৰোগীৰ বাবে কিডনী ট্ৰান্সপ্লাণ্ট অতি সফল। দান কৰা বৃক্কত চিষ্টিন জমা নহয় ৷ অৱশ্যে চিষ্টিন এতিয়াও আপোনাৰ শৰীৰৰ আন অংগত জমা হ’ব পাৰে। সেয়ে গোটেই জীৱন ঔষধ খাব লাগিব ৷

চিকিৎসাৰ কোনো পাৰ্শ্ব-প্ৰতিক্ৰিয়া আছেনে?

ঔষধ `(cysteamine)` ৰ অলপ বেয়া গোন্ধ আৰু অপ্ৰিয় সোৱাদ থাকে ৷ সেয়ে এই ঔষধ খালে কিছুমান লোকে বমি, বমি, কৃষ্ণ জ্বলন আদি অনুভৱ কৰিব পাৰে। `(cysteamine)` ৰ ফলতো অতিৰিক্ত পেটৰ এচিড উৎপন্ন হব পাৰে। কিছুমানে পেটৰ এচিড কমোৱাৰ বাবে `(proton pump inhibitors)`ৰ দৰে ঔষধ খায়। ইয়াৰ ফলত তেওঁলোকৰ গেষ্ট্ৰাইটিছৰ লক্ষণসমূহ হ্ৰাস পাব পাৰে। `(cysteamine)` ৰ দুৰ্গন্ধ `(halitosis)` আৰু মুখৰ দুৰ্গন্ধও হব পাৰে।

চিষ্টিন’ছিছ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

চিষ্টিন'ছিছ এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি ৷ যদি আপুনি গৰ্ভৱতী বা গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে আপোনাৰ শিশুটিৰ এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা আছে নে নাই সেইটো জানিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাৰ কথা চিন্তা কৰিব পাৰে।

চিষ্টিন’ছিছ ৰোগী এজনৰ দৃষ্টিভংগী কি? / কিমান দিন জীয়াই থাকিব পাৰে?

এটা সময়ত নেফ্ৰ’পেথিক চিষ্টিন’ছিছ সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ মাৰাত্মক ৰোগ আছিল। কিন্তু আজি চিষ্টেমাইন ঔষধৰ বিকাশ আৰু বৃক্ক প্ৰতিস্থাপনৰ অগ্ৰগতিৰ লগে লগে চিষ্টিনোছিছ ৰোগীৰ আয়ুস প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে বৃদ্ধি পাইছে । কিছুমান মানুহে ৫০ বছৰৰ ওপৰৰ বয়সলৈকে জীয়াই থাকে।

চিষ্টিন’ছিছৰ আগতীয়া ধৰা পেলোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। উপযুক্ত চিকিৎসাৰ দ্বাৰা এই ৰোগ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায়। চিকিৎসা নকৰিলে চিষ্টিন’ছিছ ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ ১০ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত বৃক্ক বিকল হ’ব।চিকিৎসা কৰিলেও বহু শিশুৰ শৈশৱৰ শেষৰ ফালে বা কৈশোৰ কালত বৃক্ক বিকল হ’ব। ইয়াৰ বাবে ডায়েলাইছিছ আৰু শেষত কিডনী ট্ৰান্সপ্লাণ্টৰ প্ৰয়োজন হ’ব।

যদি আপুনি চিষ্টেমাইন গ্ৰহণ কৰে, তেন্তে আপুনি ইয়াক আজীৱন গ্ৰহণ কৰি থাকিব লাগিব । গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে ই বৃক্কৰ লগত সম্পৰ্ক নোহোৱা চিষ্টিন’ছিছৰ বহু পলমকৈ হোৱা জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰে।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ

চিষ্টিন’ছিছ হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিয়ে বিভিন্ন ধৰণৰ লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। যদি আগতীয়াকৈ ধৰা পৰে আৰু তৎক্ষণাত চিকিৎসা কৰা হয়, তেন্তে ৰোগৰ অগ্ৰগতি বহুলাংশে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায় । এসময়ত সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ বাবে মাৰাত্মক এই ৰোগ এতিয়া ঔষধৰ দ্বাৰা চিকিৎসা কৰিব পৰা যাব। ঔষধ খালেও চিষ্টিন’ছিছ ৰোগীৰ অৱশেষত বৃক্ক বিকল হৈ পৰে আৰু বৃক্ক সংৰোপণৰ প্ৰয়োজন হয়। কিন্তু এই ৰোগত আক্ৰান্ত লোকসকলে এতিয়া প্ৰাপ্তবয়স্ক বয়সলৈকে ভালদৰে জীয়াই থাকে।

যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ চিনাকি কোনো ব্যক্তিৰ এই লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।চিন্তা নকৰিব, কিন্তু এই ধৰণৰ কথাবোৰৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো সকলোৰে বাবে ভাল।

` চিষ্টিনোচিছ, ​​চিষ্টিন, বৃক্কৰ ৰোগ, জিনীয় বিকাৰ, ফাংকনি চিনড্ৰম, চিষ্টেমাইন, বৃক্কৰ ৰোগ, জিনীয় ৰোগ, শিশুৰ স্বাস্থ্য