ফেব্ৰি ৰোগঃ এই বিৰল বংশগত ৰোগৰ বিষয়ে জানো আহক

আপোনাৰ অংগ-প্ৰত্যংগবোৰ কেৱল জ্বলি থকা বা টিংটিং শব্দ কৰা যেন লাগেনে? সৰু সৰু কাম কৰিও কেতিয়াবা অত্যন্ত ভাগৰুৱা অনুভৱ হয়নে? এইবোৰ স্বাভাৱিক কথা যেন লাগিব পাৰে যদিও কেতিয়াবা ইয়াৰ আঁৰত কোনো বিৰল জিনীয় অৱস্থা হ’ব পাৰে, যেনে ফেব্ৰি ডিজিজ। এই নামটোও হয়তো শুনা নাই। কিন্তু ইয়াৰ বিষয়ে জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। আজি সৰলভাৱে কথা কওঁ।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফেব্ৰি ডিজিজ কি?

ফেব্ৰি ৰোগ হৈছে আমাৰ পৰিয়ালত চলি থকা এটা জিনীয় অৱস্থা। ই অতি বিৰল। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিয়ে আলফা-গেলেক্ট’চাইডেজ এ (চমুকৈ আলফা-জিএএল) নামৰ এনজাইম এটা সঠিকভাৱে উৎপন্ন নকৰে।

এতিয়া আপুনি হয়তো ভাবিছে এই এনজাইমটো কি? এনজাইম হৈছে আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন ৰাসায়নিক প্ৰক্ৰিয়াত সহায় কৰা এক প্ৰকাৰৰ প্ৰটিন। এই আলফা-জিএএল এনজাইমৰ মূল কাম হ’ল আমাৰ শৰীৰত থকা স্ফিংগোলিপিড নামৰ এক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি ভাঙি পেলোৱা, অৰ্থাৎ ইয়াক হজম কৰি শৰীৰৰ পৰা আঁতৰোৱা।

কল্পনা কৰকচোন, জাবৰ সংগ্ৰাহকজন যদি দিনে দিনে আমাৰ ঘৰলৈ নাহে তেন্তে কি হ’ব? গোটেই ঘৰটোত আৱৰ্জনা জমা হয় নহয়? তেনেকুৱাই হৈছে। যেতিয়া আলফা-জিএএল এনজাইম নোহোৱা হয় তেতিয়া আমাৰ ৰক্তবাহী নলী আৰু কলাত স্ফিংগোলিপিড নামৰ এক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। এই সঞ্চয়ে আমাৰ হৃদযন্ত্ৰ, বৃক্ক, মগজু, স্নায়ুতন্ত্ৰ, ছালৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। এইটো লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত।

এই ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ কি কি?

লক্ষণসমূহ যি বয়সত দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ফেব্ৰি ৰোগক প্ৰধানকৈ দুটা প্ৰকাৰত ভাগ কৰিব পাৰি।

ফেব্ৰি ৰোগ কেনেকৈ হয়? বংশগত নেকি?

হয়, এইটো সম্পূৰ্ণ বংশগত ৰোগ। আমাৰ জিন ক্ৰম’জম নামৰ বস্তুৰ ওপৰত অৱস্থিত। এই ৰোগৰ কাৰণ হোৱা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন X ক্ৰম'জমত থাকে ৷

সহজভাৱে বুজি পাওঁ:

• যদি পিতৃৰ ফেব্ৰি ৰোগ হয়:
• তেওঁৰ সকলো কন্যাই এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ এক্স ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। অৰ্থাৎ তেওঁৰ সকলো ছোৱালীৰ এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা আছে।
• কিন্তু পুত্ৰই পিতৃৰ পৰা Y ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ বাবে পুত্ৰই পিতৃৰ পৰা এই ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নাপায়।
• যদি মাতৃৰ ফেব্ৰি ৰোগ হয়:
• যিহেতু মাতৃৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম থাকে, সেয়েহে তেওঁৰ প্ৰত্যেকৰে সন্তানে (কন্যা বা পুত্ৰ) ত্ৰুটিপূৰ্ণ এক্স ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০% । অৰ্থাৎ কিছুমান শিশুৰ এই ৰোগ হ’ব পাৰে, আৰু কিছুমানৰ নাথাকিবও পাৰে।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Fabry ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি?

ব্যক্তিভেদে লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে পুৰুষতকৈ মহিলাতকৈ অধিক গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে। কিছুমান মহিলাৰ লক্ষণ অতি মৃদু বা একেবাৰেই নাথাকিব পাৰে।

এইবোৰ সাধাৰণ লক্ষণ:

• হাত-ভৰি অজ্ঞান, টিংটিং বা তীব্ৰ বিষ .
• ব্যায়াম বা শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপৰ সময়ত অত্যধিক বিষ।
• ঠাণ্ডা বা গৰমৰ প্ৰতি অসহিষ্ণুতা।
• ঘাম কমি যোৱা (হাইপ’হাইড্ৰ’ছিছ) বা একেবাৰে ঘামচি নোহোৱা (এনহাইড্ৰ’ছিছ)।
• পেটৰ সমস্যা যেনে পেটৰ বিষ, ডায়েৰিয়া, কোষ্ঠকাঠিন্য।
• মূৰ ঘূৰোৱা।
• ফ্লুৰ দৰে লক্ষণ যেনে জ্বৰ, শৰীৰৰ বিষ, ভাগৰুৱা।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা বা কাণত বাজি থকা (টিনিটাছ)।
• বুকু, পিঠি আৰু যৌনাংগৰ অংশৰ ছালত দেখা দিয়া সৰু ৰঙা-বেঙুনীয়া ৰঙৰ বাম্প (এঞ্জিওকেৰাট’মা)।
• ভৰি, ভৰিৰ গোৰোহা, ভৰিৰ ফুলা (edema)।
• প্ৰস্ৰাৱত প্ৰটিনৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি (proteinuria)।
• চকুৰ ভিতৰত এটা বিশেষ আৰ্হি (cornea verticillata) গঢ় লৈ উঠে। ইয়াৰ ফলত দৃষ্টিশক্তিত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে। ইয়াক বিশেষ চকুৰ পৰীক্ষা (স্লিট লেম্প পৰীক্ষা)ৰ দ্বাৰাহে দেখা যায়।

এই ৰোগৰ বাবে হ’ব পৰা বিপজ্জনক জটিলতা

পূৰ্বে উল্লেখ কৰা ধৰণৰ চৰ্বি (sphingolipids) শৰীৰত বহু বছৰ ধৰি জমা হৈ আমাৰ প্ৰধান অংগসমূহৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। ইয়াৰ ফলত এনে জটিলতাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে যিবোৰ আনকি জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

• হৃদৰোগ: হৃদস্পন্দন অনিয়মিত (এৰিথমিয়া), হৃদৰোগ, হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি, আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতা।
• বৃক্ক বিকলতাঃ সময়ৰ লগে লগে ডায়েলাইছিছ বা আনকি বৃক্ক সংৰোপণৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• ষ্ট্ৰোকঃ মগজুলৈ যোৱা ৰক্তবাহী নলী বন্ধ হোৱাৰ ফলত ষ্ট্ৰোক বা ট্ৰেন্সিয়েণ্ট ইস্কেমিক এটেক (TIA) হ’ব পাৰে।
• স্নায়ুৰ ক্ষতি (পেৰিফেৰেল নিউৰ’পেথী)।

কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?

যদি আপোনাৰ এনে ধৰণৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে এই ৰোগৰ সন্দেহ কৰি আপোনাক কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ বাবে ৰেফাৰ কৰিব পাৰে।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

ফেব্ৰি ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু আশা এৰি নিদিব। লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ, শৰীৰত চৰ্বি জমা হোৱা লেহেমীয়া, গুৰুতৰ জটিলতা ৰোধ কৰিব পৰা অতি ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা পদ্ধতি বৰ্তমান।

ইয়াৰ চিকিৎসাৰ মূল পদ্ধতি দুটা:

১) এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT)

ইয়াৰ বাবে আপোনাক আলফা-জিএএল এনজাইমৰ লেবত নিৰ্মিত সংস্কৰণ দিয়াটো জড়িত হৈ থাকে, যিটো আপোনাৰ শৰীৰে নিৰ্মাণ নকৰে। এই ঔষধ চেলাইনৰ দৰে IV ইনফিউজন হিচাপে প্ৰতি দুসপ্তাহৰ মূৰে মূৰে দিয়া হয়।এই চিকিৎসাই শৰীৰত চৰ্বি জমা হোৱা বন্ধ কৰি দিয়ে।

২/ মৌখিক চেপেৰন থেৰাপী

এইটো এটা বড়ি যিটো আপুনি খায়। এই ঔষধে আপোনাৰ শৰীৰত থকা ত্ৰুটিপূৰ্ণ আলফা-GAL এনজাইমটো মেৰামতি কৰি পুনৰ কাম কৰাই কাম কৰে। অৱশ্যে এই চিকিৎসাই সকলোৰে বাবে কাম নকৰে। ই আপোনাৰ জেনেটিক মিউটেচনৰ প্ৰকৃতিৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে সিদ্ধান্ত ল’ব যে এইটো আপোনাৰ বাবে উপযুক্ত নে নহয়।

এই মূল চিকিৎসাৰ উপৰিও বিষ, পেটৰ বিষ, আৰু অন্যান্য লক্ষণৰ বাবে পৃথক পৃথক ঔষধ দিব পাৰি।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপুনি Fabry ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে আপুনি যদি তলত দিয়া কোনো লক্ষণ দেখা পায় তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ সৈতে যোগাযোগ কৰিব লাগে।

• হাৰ্ট এটেকৰ লক্ষণ যেনে বুকুৰ বিষ, উশাহ-নিশাহৰ কষ্ট, আৰু অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (যদি এনে হয়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন বিভাগ (ETU) লৈ যাওক)।
• অত্যধিক ফুলা।
• পক্ষাঘাতৰ লক্ষণ যেনে অত্যন্ত মূৰ ঘূৰোৱা, দৃষ্টিশক্তিৰ পৰিৱৰ্তন, আৰু কথা কোৱাত অসুবিধা (এই ক্ষেত্ৰতো তৎক্ষণাত ইটিইউলৈ যাওক)।
• হঠাৎ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলোৱা।
• পেটৰ তীব্ৰ বিষ বা পেট ফুলা।

ফেব্ৰি ৰোগ ধৰা পৰিলে ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আপোনাৰ ভৱিষ্যত আৰু সন্তানৰ প্ৰতি চিন্তা থাকিব পাৰে। কিন্তু বৰ্তমান ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা উপলব্ধ হোৱাৰ লগতে নতুন গৱেষণাৰ দিগন্তত। আপোনাৰ চিকিৎসা পৰিকল্পনা নিবিড়ভাৱে অনুসৰণ কৰি আৰু চিকিৎসকৰ সৈতে ঘনিষ্ঠভাৱে কাম কৰি আপুনি আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিব পাৰে আৰু দীৰ্ঘম্যাদী ক্ষতি ৰোধ কৰিব পাৰে।