আপোনাৰ শৰীৰত কফি ৰঙৰ দাগ আৰু গোট আছে নেকি? NF1 (Neurofibromatosis Type 1)ৰ বিষয়ে জানো আহক

আপুনি আপোনাৰ ছালত, বা আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰত বহুত পাতল বাদামী দাগ লক্ষ্য কৰিছেনে? হয়তো ছালৰ তলত সৰু সৰু গোটবোৰ দেখা পাইছে? বহুতে এইবোৰ স্বাভাৱিক বুলি ভাবিলেও কেতিয়াবা ‘নিউৰ’ফাইব্ৰ’মেট’ছিছ টাইপ ১’ বা চমুকৈ এনএফ১ নামৰ জিনীয় অৱস্থাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে। চিন্তা নকৰিব, নামটো ভয়ংকৰ যেন লাগিলেও ই এটা পৰিচালনাযোগ্য অৱস্থা। আজি আমি এই সকলোবোৰৰ বিষয়ে সহজ, সহজে বুজিব পৰা ধৰণেৰে ক’ম।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে NF1 কি?

NF1 হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা। ই প্ৰধানকৈ আমাৰ ছাল আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰ (অৰ্থাৎ মগজু, মেৰুদণ্ড, আৰু সমগ্ৰ শৰীৰৰ স্নায়ু) প্ৰভাৱিত কৰে। ই আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা প্ৰক্ৰিয়াত সামান্য পৰিৱৰ্তন ঘটায়। আমাৰ শৰীৰত কোষৰ বিভাজন নিয়ন্ত্ৰণ কৰা ‘চুইচ’ৰ দৰে ভাবিব। NF1 ৰোগী এজনৰ এই চুইচত এটা সৰু দোষ থাকে। ফলত কিছুমান কোষ অতি সোনকালে বিভাজিত হৈ টিউমাৰ গঠন হয়।

এই টিউমাৰবোৰ সাধাৰণতে স্নায়ুৰ ওপৰত বিকশিত হয়। সেইবাবেই আমি ইহঁতক নিউৰ'ফাইব্ৰ'মা বুলি কওঁ ৷ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ ’ ল এই টিউমাৰবোৰৰ বেছিভাগেই বিনাইন ৷ অৰ্থাৎ তেওঁলোক কেন্সাৰ নহয়। মগজু, মেৰুদণ্ড আৰু ছালৰ স্নায়ুত এই টিউমাৰ গঢ় লৈ উঠিব পাৰে। আপুনি হয়তো আপোনাৰ চিকিৎসকে এই অৱস্থাটোক Von Recklinghausen disease'' বুলি কোৱা শুনিছে।

NF1 কিমান সাধাৰণ?

NF1 হৈছে আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ নিউৰ’ফাইব্ৰ’মেট’ছিছ। খবৰ পোৱা গৈছে যে সকলো ৰোগীৰ ৯৬% এই ধৰণৰ ৰোগত পৰে। বিশ্বজুৰি অনুমান কৰা হৈছে যে প্ৰতি ৩ হাজাৰ নৱজাতকৰ ভিতৰত প্ৰায় এজনৰ এন এফ ১ হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ ই বৰ বিৰল অৱস্থা নহয়।

NF1 ৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?

NF1 ৰ লক্ষণসমূহ আমি আগতে কোৱা টিউমাৰবোৰৰ বাবেই হয়, যিয়ে স্নায়ুত হেঁচা মাৰি ধৰে। কিন্তু সকলোৰে লক্ষণ একে নহয়। কিছুমানৰ লক্ষণ অতি কম, আনহাতে কিছুমানৰ অলপ বেছিকৈ আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে। মূল লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই সকলোবোৰ বৈশিষ্ট্য একেজন ব্যক্তিৰ মাজত দেখা নাযায়। আৰু জন্মৰ সময়ত সকলোবোৰ দেখা নাযায়। বয়সৰ লগে লগে কিছুমান বৈশিষ্ট্য দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।

কিহৰ ফলত NF1 হয়?

আমাৰ জিনৰ অতি সামান্য পৰিৱৰ্তনৰ বাবেই এনে হয়। সঠিকভাৱে ক'বলৈ গ'লে ই নিউৰ'ফাইব্ৰমিন ১ নামৰ জিনৰ মিউটেচন। এই জিনে আমাৰ শৰীৰক নিউৰ'ফাইব্ৰ'মিন নামৰ প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়ে। এই প্ৰটিনটো ব্ৰেকৰ দৰে যিয়ে আমাৰ শৰীৰৰ কোষবোৰৰ বিভাজনৰ হাৰ নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। আমি ইয়াক (টিউমাৰ দমনকাৰী) বুলিও কওঁ।

NF1 ত এই জিনত দিয়া নিৰ্দেশনাৰ ভুলৰ বাবে নিউৰ’ফাইব্ৰ’মিন প্ৰ’টিন সঠিকভাৱে উৎপন্ন নহয়। অৰ্থাৎ ‘ব্ৰেক’টোৱে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। ফলত কিছুমান কোষ অনিয়ন্ত্ৰিতভাৱে বিভাজিত হৈ টিউমাৰৰ সৃষ্টি হয়।

এই জিনীয় পৰিৱৰ্তন দুটা উপায়েৰে হ’ব পাৰে:

১/ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰ: যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ এন এফ ১ থাকে তেন্তে শিশুৱে এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%।

২) যাদৃচ্ছিকভাৱে হোৱা: এন এফ ১ ৰোগীৰ প্ৰায় আধা সংখ্যকৰ কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নাই। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ এই অৱস্থা নাথাকিলেও শিশুৰ শৰীৰত জিন সৃষ্টিৰ সময়ত এই পৰিৱৰ্তন যাদৃচ্ছিকভাৱে হ’ব পাৰে।

NF1 ৰ সম্ভাৱ্য জটিলতা কি কি?

যদিও বেছিভাগ মানুহৰে গুৰুতৰ জটিলতা দেখা নাযায়, তথাপিও কেতিয়াবা তলত দিয়া কথাবোৰ হ’ব পাৰে:

• দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱা (অপ্টিক গ্লিঅ’মা টিউমাৰৰ বাবে)
• হাড়ৰ ভাঙন বা হাড়ৰ বিকৃতি
• স্নায়ুৰ ক্ষতি
• উচ্চ ৰক্তচাপ (উচ্চ ৰক্তচাপ)
• চিকিৎসাৰ পিছতো টিউমাৰৰ পুনৰাবৃত্তি
• নিজৰ চেহেৰাৰ চিন্তাৰ বাবে আত্মসন্মান কম

যদিও এই টিউমাৰবোৰ সাধাৰণতে কেন্সাৰ নহয়, অতি কমেইহে কিছুমান নিউৰ’ফাইব্ৰ’মা কেন্সাৰ হ’ব পাৰে। সেইবাবেই নিয়মিতভাৱে চিকিৎসকৰ পৰা পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

NF1 কেনেকৈ ধৰা পৰে?

চিকিৎসকে প্ৰথমে আপোনাক পৰীক্ষা কৰি ৰোগটোৰ বিষয়ে ধাৰণা ল’ব। চিকিৎসকে আপোনাৰ ছালত দাগ, গোট আদিৰ বাবে সযতনে পৰীক্ষা কৰিব।ইয়াৰ উপৰিও তেওঁলোকে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ পৰীক্ষাও কৰিব পাৰে।

• ইমেজিং টেষ্ট: শৰীৰৰ ভিতৰত টিউমাৰ আছে নে নাই চাবলৈ (MRI), (X-ray) বা (CT scan) আদি পৰীক্ষা।
• জেনেটিক টেষ্টিং: NF1 জিনত মিউটেচন হৈছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ তেজৰ পৰীক্ষা।
• চকুৰ পৰীক্ষা: লিচ নোডুল পৰীক্ষা কৰিবলৈ বিশেষজ্ঞৰ দ্বাৰা চকু পৰীক্ষা কৰা।

এই ৰোগ প্ৰায়ে প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাত ধৰা পৰে। কাৰণ, আমি আগতে উল্লেখ কৰা মতে, বয়সৰ লগে লগে কিছুমান লক্ষণ (যেনে, ছালৰ তলৰ গোট) দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।

NF1 ৰ চিকিৎসা কি কি?

প্ৰথমে ক’বলগীয়া আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল,NF1 ৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু ভয় নকৰিবা। লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰি অধিক সফল আৰু পূৰ্ণতাপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। আপোনাৰ লক্ষণৰ ধৰণৰ ওপৰত চিকিৎসা নিৰ্ভৰ কৰে।

• অস্ত্ৰোপচাৰ: বিষাক্ত, স্নায়ু সংকোচন কৰা বা চেহেৰাত বাধা দিয়া টিউমাৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা আঁতৰাব পাৰি।
• কেন্সাৰৰ চিকিৎসা: যদি কোনো টিউমাৰ কেন্সাৰ হয় তেন্তে কেমোথেৰাপিৰ দৰে চিকিৎসা কৰা হয়।
• হাড়ৰ চিকিৎসা: মেৰুদণ্ডৰ সংযোজনৰ দৰে কামৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ বা ব্ৰেচ ব্যৱহাৰ কৰা হয়।
• ঔষধঃ টিউমাৰৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে এতিয়া নিৰ্দিষ্ট ঔষধ যেনে চেলুমেটিনিব। এডিএইচডিৰ দৰে অৱস্থাৰ চিকিৎসাৰ বাবেও ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰা হয়।

নিয়মীয়া চিকিৎসা পৰীক্ষাৰ গুৰুত্ব

NF1 ৰোগীয়ে বছৰত এবাৰ হ’লেও চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ সম্পূৰ্ণ পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। লগতে প্ৰতি বছৰে চকু আৰু ৰক্তচাপ পৰীক্ষা কৰা উচিত। ইয়াৰ দ্বাৰা তেওঁলোকে যিকোনো নতুন সমস্যা আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰি চিকিৎসা আৰম্ভ কৰিব।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ NF1 ৰ লক্ষণ আছে, বিশেষকৈ যদি আপুনি তলত দিয়া কথাবোৰ লক্ষ্য কৰে, তেন্তে নিশ্চয়কৈ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

• ছটাতকৈও অধিক কেফে-অ’-লেট (কফি ৰঙৰ) স্পট থকা।
• ছালখন অকাৰণতে সলনি বা গোট খায়।
• দৃষ্টিশক্তিৰ পৰিৱৰ্তন।

যদি আপুনি ইতিমধ্যে NF1 হোৱা বুলি জনা যায়, যদি আপুনি বিষ বৃদ্ধি, টিউমাৰ দ্ৰুত বৃদ্ধি বা নতুন লক্ষণ দেখা পায়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকক অৱগত কৰক।