Prenatal Genetic Testing ৰ বিষয়ে সকলো কথা সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে

আপুনি এগৰাকী হ’বলগীয়া মাতৃ নেকি? তেতিয়া আপোনাৰ আটাইতকৈ ডাঙৰ কামনা হ’ল এটা সুস্থ সন্তান জন্ম দিয়া। গৰ্ভাৱস্থাত আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্য নিশ্চিত কৰিবলৈ কৰা তেজৰ পৰীক্ষা আৰু স্কেনৰ বিষয়ে আপুনি হয়তো ইতিমধ্যে জানে। কিন্তু আপোনাৰ গৰ্ভস্থ শিশুটিৰ জিনীয় ৰোগ আছে নে জন্মগত বিসংগতি আছে নে নাই সেইটো আগতীয়াকৈ ধৰা পেলাব পৰা বিশেষ ধৰণৰ পৰীক্ষাৰ কথা শুনিছেনে? আজি আমি এই অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ বিষয়টোৰ ওপৰত কথা কৈছো যাৰ বিষয়ে বহুতৰে প্ৰশ্ন আছে, অৰ্থাৎ Prenatal Genetic Testing।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এই জিনীয় পৰীক্ষাটো কি?

এই কথা বুজিবলৈ প্ৰথমে জিন আৰু ক্ৰম’জম কি তাক চাওঁ আহক। আমাৰ শৰীৰটোক এটা ডাঙৰ অট্টালিকা বুলি ভাবিব। জিন হৈছে সেই অট্টালিকাটো নিৰ্মাণৰ সম্পূৰ্ণ ব্লুপ্ৰিণ্ট বা নিৰ্দেশনাৰ গোট। ক্ৰম’জমবোৰ ডাঙৰ ডাঙৰ কিতাপৰ দৰে যিয়ে এই জিনবোৰক ক্ৰমত ৰাখিছে। শিশু এটা ডাঙৰ হ'লে এই "কিতাপ"বোৰৰ আধা মাকৰ পৰা আৰু আন আধা দেউতাকৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়।

গতিকে, কেতিয়াবা এই নিৰ্দেশনাসমূহত বা এই "কিতাপ"সমূহত কিছুমান অভাৱ, ভুল বা তাৰতম্য থাকিব পাৰে। তেতিয়াই শিশুৰ জিনীয় অৱস্থা বা জন্মগত বিসংগতি থাকিব পাৰে। গতিকে, Prenatal Genetic Testing হৈছে শিশুটিৰ জন্মৰ আগতে, গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত, শিশুটিৰ এনে কোনো সমস্যা আছে নেকি পৰীক্ষা কৰা প্ৰক্ৰিয়া।

প্ৰধানকৈ দুই প্ৰকাৰৰ পৰীক্ষা: পাৰ্থক্যটো বুজি লওঁ আহক

এই জিনীয় পৰীক্ষাসমূহক মূল দুটা ভাগত ভাগ কৰিব পাৰি। দুয়োটাৰ মাজত সঠিক পাৰ্থক্য বুজি পোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

১/ স্ক্ৰীনিং টেষ্ট: এইবোৰ হৈছে ৰিস্ক জুখিব পৰা টেষ্ট।

২) ডায়েগনষ্টিক টেষ্ট (Dagnostic Tests) : এইবোৰ পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা ৰোগৰ অৱস্থা নিশ্চিত কৰা হয়।

বতৰৰ পূৰ্বাভাসৰ দৰে ভাবিব। এটা স্ক্ৰীনিং টেষ্টত কোৱা হৈছে যে, "আজি বৰষুণ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৭০%।" ইয়াত মাত্ৰ লিখা আছে যে বৰষুণ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি , নিশ্চিতভাৱে বৰষুণ হ’ব বুলি নহয়। ডায়েগনষ্টিক পৰীক্ষা এটা নিশ্চিতভাৱে নিশ্চিত কৰাৰ দৰে যে "এতিয়া বৰষুণ দি আছে।"

এই পাৰ্থক্য তলৰ তালিকাখনৰ পৰা অধিক স্পষ্টকৈ বুজিব পাৰি।

আটাইতকৈ বেছি ব্যৱহাৰ কৰা স্ক্ৰীনিং পৰীক্ষাবোৰ কি কি?

কেইবাবিধো স্ক্ৰীনিং টেষ্ট কৰা হয়। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ বাবে আটাইতকৈ উপযোগীবোৰ পৰামৰ্শ দিব।

পিতৃ-মাতৃৰ জিনীয় পৰীক্ষা (Carrier Screening)

এইটো এটা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ পৰীক্ষা। এই কামটো সন্তানৰ বাবে নহয়, মাক-দেউতাকৰ বাবেহে কৰা হয়। কিছুমান জিনীয় ৰোগ আছে, আমাৰ শৰীৰত সেই ৰোগ সৃষ্টি কৰা জিনটো থাকিলেও আমি সেই ৰোগৰ লক্ষণ দেখা নাপাওঁ। আমাক 'বাহক' বুলি কোৱা হয় ৷ কল্পনা কৰক যে আপুনি এটা নিৰ্দিষ্ট ৰোগৰ বাহক, আৰু আপোনাৰ স্বামীও একেটা ৰোগৰ বাহক, যদিও আপোনালোক দুয়োৰে লক্ষণ নাথাকে, তথাপিও সেই ৰোগত সন্তান জন্ম হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%। শ্ৰীলংকাৰ সাধাৰণ ৰোগ থেলাছেমিয়া ইয়াৰ এক উত্তম উদাহৰণ।

• সাধাৰণ তেজৰ পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা এই কাম কৰা হয়।
• সাধাৰণতে মাতৃক প্ৰথমে পৰীক্ষা কৰা হয়। যদি মাক বাহক বুলি ধৰা পৰে তেন্তে পিতৃৰো পৰীক্ষা কৰা হয়।
• এই পৰীক্ষাটো জীৱনত এবাৰ কৰিব লাগে ৷

২) শিশুৰ ক্ৰম’জমত অস্বাভাৱিকতা বিচাৰিবলৈ পৰীক্ষা কৰা হয়

আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰতিটো কোষতে ২৩ যোৰ ক্ৰম’জম থাকে, মুঠ ৪৬টা।কেতিয়াবা শিশু গৰ্ভধাৰণ হ’লে এই ক্ৰম’জমৰ সংখ্যা সলনি হ’ব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, যদি দুটাৰ সলনি ২১ নং ক্ৰম’জমৰ তিনিটা থাকে তেন্তে ইয়াৰ ফলত ডাউন চিণ্ড্ৰম হ’ব পাৰে।এনে পৰিস্থিতিৰ আশংকা নিৰ্ণয় কৰিবলৈ কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰা হয়।

• কোষমুক্ত ভ্ৰুণৰ ডি এন এ পৰীক্ষা (NIPT): এইটো এটা সিংহলী শব্দ যাৰ অৰ্থ হৈছে ‘অ-আক্ৰমণাত্মক প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষা’। এইটো এটা অতি উন্নত প্ৰযুক্তি। গৰ্ভৱতী হ’লে আপোনাৰ শিশুৰ পৰা অতি কম পৰিমাণৰ ডি এন এৰ খণ্ড আপোনাৰ তেজত ওপঙি থাকে। এই পৰীক্ষাত আপোনাৰ পৰা লোৱা এটা সাধাৰণ তেজৰ নমুনা ব্যৱহাৰ কৰি আপোনাৰ শিশুৰ ডি এন এৰ সেই খণ্ডবোৰ পৃথক কৰা হয় আৰু ডাউন চিণ্ড্ৰমৰ দৰে সাধাৰণ ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতাৰ আশংকা পৰীক্ষা কৰা হয়। গৰ্ভাৱস্থাৰ ১০ সপ্তাহৰ পিছত এই কাম কৰিব পাৰি ৷
• ছিৰাম স্ক্ৰীনিং: এইটোও মাতৃৰ তেজত কৰা পৰীক্ষা। কিন্তু ইয়াৰ দ্বাৰা কেঁচুৱাৰ ডি এন এৰ ওপৰত চকু দিয়া নহয়, বৰঞ্চ মাতৃৰ তেজত থকা কিছুমান প্ৰ’টিনৰ মাত্ৰাহে চোৱা হয়। এই প্ৰটিনৰ মাত্ৰাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি শিশুটিৰ জিনীয় ৰোগ হোৱাৰ আশংকা গণনা কৰা হয়। এই ধৰণৰ পৰীক্ষাৰ উদাহৰণ হৈছে Quad Screen । এইবোৰ গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত নিৰ্দিষ্ট সপ্তাহত কৰিব লাগে।

৩) শিশুৰ শৰীৰত কোনো ধৰণৰ শাৰীৰিক অস্বাভাৱিকতা পৰীক্ষা কৰিবলৈ পৰীক্ষা কৰা হয়

এইবোৰ প্ৰায়ে আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ জৰিয়তে কৰা হয়।

• Nuchal Translucency (NT) Scan: গৰ্ভাৱস্থাৰ ১১ৰ পৰা ১৪ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা বিশেষ স্কেন। ই শিশুৰ ডিঙিৰ পিছফালে থকা ছালৰ তলত থকা তৰল পদাৰ্থৰ তৰপৰ ডাঠতা জুখিব পাৰে। যদি এই ডাঠতা স্বাভাৱিকতকৈ বেছি হয়, তেন্তে ই ক্ৰম’জমৰ অস্বাভাৱিকতা, যেনে ডাউন চিণ্ড্ৰম বা শিশুৰ হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে।
• AFP Screening (Maternal Serum Screen): এইটো ১৫-২২ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা তেজৰ পৰীক্ষা। যদি মাতৃৰ তেজত এ এফ পি নামৰ প্ৰ’টিনৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায় তেন্তে ই শিশুৰ মেৰুদণ্ড (স্নায়ু নলীৰ দোষ) বা পেটৰ সমস্যাৰ ইংগিত দিব পাৰে।
• Fetal Anatomy Scan (Anomaly Scan): এই স্কেনৰ সৈতে বহু মাতৃয়ে পৰিচিত। ১৮ৰ পৰা ২০ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা এই ডাঙৰ স্কেনত চিকিৎসকে শিশুৰ মূৰৰ পৰা ভৰিলৈকে মগজু, হৃদযন্ত্ৰ, বৃক্ক, মেৰুদণ্ড, অংগ আৰু মুখকে ধৰি প্ৰতিটো অংগ সযতনে পৰীক্ষা কৰে।

ৰোগ নিশ্চিত কৰা নিদান পৰীক্ষা

যদি কোনো স্ক্ৰীনিং পৰীক্ষাৰ ফলাফল অস্বাভাৱিক হয়, বা যদি আপুনি কোনো জিনীয় ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা বেছি (যেনে, ৩৫ বছৰৰ ওপৰৰ হোৱা, পৰিয়ালৰ ইতিহাস), তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে ৰোগ নিশ্চিত কৰিবলৈ নিদান পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

এই পৰীক্ষাবোৰ অতি সঠিক কাৰণ ইয়াত শিশুটিৰ নিজৰ কোষৰ নমুনা লোৱা হয়। অৱশ্যে সেইবোৰ স্ক্ৰীনিং টেষ্টৰ দৰে সহজ নহয়। ইহঁতক ‘আক্ৰমণাত্মক’ পৰীক্ষা বুলি গণ্য কৰা হয়,গৰ্ভপাতৰ সম্ভাৱনা অতি কম (০.১% - ০.৫%)।

ৰোগ নিৰ্ণয় পৰীক্ষাৰ প্ৰধানকৈ দুবিধ:

১) এম্নিওচেণ্টেছিছ: সাধাৰণতে গৰ্ভাৱস্থাৰ ১৬ৰ পৰা ২০ সপ্তাহৰ ভিতৰত এই কাম কৰা হয়। এই পৰীক্ষাত চিকিৎসকে স্ক্যানাৰৰ নিৰ্দেশনাত আপোনাৰ পেটৰ মাজেৰে অতি পাতল বেজী এটা আপোনাৰ জৰায়ুত সুমুৱাই দিয়ে আৰু শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সামান্য পৰিমাণ আঁতৰাই পেলায়। এই তৰল পদাৰ্থত শিশুৰ কোষবোৰ থাকে।

২) ক'ৰিয়ানিক ভিলাছ চেম্পলিং (CVS): এইটো সাধাৰণতে অলপ আগতে, গৰ্ভাৱস্থাৰ ১১ৰ পৰা ১৩ সপ্তাহৰ ভিতৰত কৰা হয়। ইয়াত পেট বা যোনিৰ মাজেৰে বেজী এটা সুমুৱাই প্লেচেণ্টাৰ পৰা অতি সৰু কলা এটা উলিয়াই লোৱা হয়। প্লেচেন্টাত থকা কোষবোৰ জিনগতভাৱে শিশুৰ কোষৰ সৈতে একে।

এই নমুনাবোৰ পৰীক্ষাৰ বাবে পৰীক্ষাগাৰলৈ পঠিয়াই শিশুটিৰ ক্ৰম’জমৰ কোনো অস্বাভাৱিকতা আছে নে নাই সেয়া নিশ্চিতভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।

এই পৰীক্ষাবোৰ কৰাটো প্ৰয়োজনীয় নেকি? তেওঁলোকৰ বাবে কোন আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ?

নাই, এই পৰীক্ষাবোৰ কৰাটো বাধ্যতামূলক নহয় । এইটো আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ বাবে সম্পূৰ্ণ ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত । সেই সিদ্ধান্ত লোৱাৰ আগতে আপুনি আপোনাৰ বিশ্বাস, মূল্যবোধ আৰু ভৱিষ্যতৰ পৰিকল্পনাৰ বিষয়ে চিন্তা কৰিব লাগিব।

কিছুমান অভিভাৱকে সন্তান জন্মৰ আগতে কোনো চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ বিষয়ে জানিবলৈ ভাল পায়। তেনেকৈয়ে তেওঁলোকে আগতীয়াকৈ পৰিকল্পনা কৰিবলৈ, সেই বিষয়ে জানিবলৈ আৰু শিশুটিৰ প্ৰয়োজন হ’বলগীয়া বিশেষ যত্ন আৰু চিকিৎসাৰ বাবে মানসিকভাৱে প্ৰস্তুতি চলাবলৈ সময় পায়।

লগতে কেতিয়াবা ইয়াৰ ফল অতি হতাশাজনক হ’ব পাৰে, আৰু কিছুমান অভিভাৱকে অতি কঠিন সিদ্ধান্ত ল’বলৈ বাধ্য হয়, যেনে গৰ্ভাৱস্থা অব্যাহত ৰাখিব নে নকৰে।

সাধাৰণতে এই পৰীক্ষাসমূহক তলত দিয়া পৰিস্থিতিত অধিক গুৰুত্ব দিয়া হয়:

• যদিহে পূৰ্বৰ স্ক্ৰীনিং পৰীক্ষাৰ ফলাফল ‘উচ্চ বিপদ’ আছিল।
• যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ স্বামীৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই জিনীয় ৰোগত আক্ৰান্ত হয়।
• যদি মাতৃৰ বয়স ৩৫ বছৰৰ ওপৰত হয় (কাৰণ বয়সৰ লগে লগে কিছুমান জিনীয় ৰোগৰ আশংকা বৃদ্ধি পায়)।
• যদি আপুনি আগতে গৰ্ভপাত বা মৃত জন্ম হৈছে।

চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্ন

এই বিষয়ে সিদ্ধান্ত লোৱাৰ আগতে আপোনাৰ মনত থকা সকলো প্ৰশ্ন চিকিৎসকক সুধি স্পষ্ট কৰি দিব। একো মনত ৰাখিব নালাগে।

• "মোৰ বয়স আৰু চিকিৎসাৰ ইতিহাসৰ প্ৰতি লক্ষ্য ৰাখি মোৰ বাবে কি কি স্ক্ৰীনিং পৰীক্ষা সৰ্বোত্তম?"
• "যদি স্ক্ৰীনিং টেষ্টৰ ফলাফল অস্বাভাৱিক হয়, তেন্তে আমি ইয়াৰ পিছত কি কৰিম?"
• "মোৰ ডায়েগনষ্টিক টেষ্ট হ'লে কেঁচুৱা বা মোৰ বাবে কি বিপদ হ'ব?"
• "এই পৰীক্ষাসমূহত ভুৱা পজিটিভ হোৱাৰ সম্ভাৱনা কিমান?"
• "ৰিজাল্ট পাবলৈ কিমান সময় লাগে?"
• "এন আই পি টিৰ দৰে পৰীক্ষাইও কেঁচুৱাটোৰ লিংগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰিবনে?" (হয়, এন আই পি টি পৰীক্ষা আৰু সম্ভৱতঃ এনোমেলি স্কেনেও শিশুটিৰ লিংগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে।)