Tey-Saks (Tay-Sachs) Xəstəliyi Nədir?
Körpənizin sağlamlığı haqqında düşünərkən, bəzən ağlınıza müxtəlif narahatlıqlar gələ bilər. Bəzi xəstəliklər var ki, onlar haqqında eşitmək belə insanı qorxudur. Lakin məlumatlı olmaq ən vacib addımdır. Belə nadir və mürəkkəb xəstəliklərdən biri də Tey-Saks xəstəliyidir (Tay-Sachs Disease). Bu, genetik bir vəziyyətdir. Gəlin bu xəstəlik barədə sadə və anlaşıqlı şəkildə danışaq.
Tey-Saks Xəstəliyinin Əsl Təbiəti
Qısaca desək, Tey-Saks xəstəliyi mərkəzi sinir sisteminə təsir edən irsi, yəni genetik bir pozğunluqdur. Bu xəstəlik zamanı uşağınızın beynində və onurğa beyinində olan sinir hüceyrələri (neyronlar) zədələnir və zamanla məhv olur. Təsəvvür edin ki, bədənimizdə məlumatları ötürən bu sinir hüceyrələri düzgün işləmədikdə hansı problemlər yarana bilər.
Bu xəstəliyin əlamətləri, məsələn, uşağın inkişafının ləngiməsi, görmə və eşitmə qabiliyyətinin zəifləməsi adətən uşaq təxminən 6 aylıq olduqda özünü göstərməyə başlayır. Ən kədərli məqam ondan ibarətdir ki, bu, proqressiv bir xəstəlikdir. Yəni zaman keçdikcə əlamətlər daha da ağırlaşır. Təəssüf ki, hazırda bu xəstəliyin tam müalicəsi yoxdur və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar çox gənc yaşda həyatını itirirlər. Lakin, uşağa rahatlıq vermək və ağrılarını yüngülləşdirmək üçün müxtəlif dəstəkləyici müalicə üsulları mövcuddur.
Tey-Saks Xəstəliyinin Növləri
Bəli, Tey-Saks xəstəliyini əlamətlərin ortaya çıxma vaxtına görə əsasən üç növə bölmək olar:
- Körpəlik dövrü Tey-Saks xəstəliyi (Classic infantile Tay-Sachs): Bu, ən çox rast gəlinən növdür. Əlamətlər uşaq təxminən 6 aylıq olduqda görünməyə başlayır.
- Uşaqlıq dövrü Tey-Saks xəstəliyi (Juvenile Tay-Sachs): Bu çox nadirdir. Əlamətlər uşaqların 5 yaşı ilə yeniyetməlik dövrü arasında ortaya çıxa bilər.
- Gec başlayan Tey-Saks xəstəliyi (Late-onset Tay-Sachs): Bu da çox nadir bir növdür. Əlamətlər yeniyetməliyin sonlarında və ya erkən yetkinlik dövründə başlaya bilər. Hətta bəzən 30 yaşdan sonra da ortaya çıxa bilər. Bu növ, bəzən insanın ömrünə birbaşa təsir göstərməyə bilər.
Xəstəliyin Yaranma Səbəbi Nədir?
Tey-Saks xəstəliyinin əsas səbəbi HEXA genində olan genetik mutasiyadır. Təsəvvür edin ki, HEXA geni hüceyrələrimizə təlimat verən bir kitabdır. Bu kitabda heksosaminidaza A (hexosaminidase A) adlı enzimin necə yaradılacağı yazılıb.
Bu enzim bədənimizdə yığılan bəzi zərərli maddələri (xüsusən də yağlı maddələri) parçalayaraq təmizləmək funksiyasını yerinə yetirir. Əgər HEXA genindəki qüsur səbəbindən bu enzim kifayət qədər istehsal olunmazsa və ya düzgün işləməzsə, həmin zərərli maddələr hüceyrələrdə toplanmağa başlayır. Bu da beyin və onurğa beyni hüceyrələrinin zədələnməsinə, sonda isə məhv olmasına gətirib çıxarır.
Xəstəlik Necə İrsi Keçir? (Autosomal Resessiv Keçid)
Tey-Saks xəstəliyi autosomal resessiv yolla irsi keçir. Bu o deməkdir ki, bir uşağın Tey-Saks xəstəsi olması üçün o, həm anasından, həm də atasından HEXA geninin qüsurlu kopyasını almalıdır.
Əgər valideynlərin hər ikisi bu genin daşıyıcısıdırsa (yəni bir sağlam, bir qüsurlu gen kopyasına malikdirlərsə), hər hamiləlikdə uşağın bu xəstəliklə doğulma riski 25% (dörddə bir) təşkil edir. Uşağın yalnız daşıyıcı olma riski 50%, tamamilə sağlam olma şansı isə 25%-dir.
Əlamətlər Nələrdir?
Uşağın yaşından asılı olaraq əlamətlər dəyişir. Əsas diqqət çəkən məqamlardan biri uşağın inkişaf mərhələlərindən geri qalmasıdır.
Körpəlik dövrü (İlk 6 ay)
- Əzələ zəifliyi.
- Boyun tutma, oturma və ya iməkləmədə çətinliklər.
- Yüksək səsə həddindən artıq reaksiya vermək və diksinmək.
Xəstəlik irəlilədikcə
- Qıcolmalar (Seizures).
- Udma çətinliyi (Disfagiya).
- Görmə və eşitmə itkisi.
- Göz müayinəsi zamanı həkimin görə biləcəyi 'albalı-qırmızı ləkə' (cherry-red spot).
- Tez-tez təkrarlanan tənəffüs yolları infeksiyaları.
Diaqnoz və Təhlillər
Həkimlər qan testi vasitəsilə Tey-Saks xəstəliyini diaqnoz edə bilərlər. Bu testlə qandakı heksosaminidaza A enziminin səviyyəsi ölçülür. Bundan əlavə, hamiləlik dövründə də xüsusi testlər (Amniosentez və ya CVS) vasitəsilə dölün vəziyyətini öyrənmək mümkündür.
Müalicə və Baxım
Tam bir müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etmək üçün dəstəkləyici baxım olduqca vacibdir. Qıcolmaları azaltmaq üçün dərmanlar, udma çətinliyi olan uşaqlar üçün qidalanma boruları (feeding tubes) və tənəffüs yolları problemlərinin qarşısını almaq üçün tədbirlər tətbiq olunur. Bu çətin dövrdə valideynlərin psixoloji dəstək alması da çox vacibdir.
Təcili Hallarda Nə Etməli?
Əgər uşağınızda nəfəsalma çətinliyi, dayanmayan qıcolmalar və ya gözlənilməz kəskin reaksiyalar görərsinizsə, dərhal 112 təcili yardım nömrəsinə zəng edərək peşəkar tibbi yardım çağırın.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න