Balaca uşağının daim gülümsədiyini və xoşbəxt olduğunu görmək hər bir valideyn üçün sevincdir, elə deyilmi? Bəs heç düşünmüsünüzmü ki, bəzən bu daimi şənlik və əl çalma davranışı nadir bir genetik xəstəliyin əlaməti ola bilər? Bunu eşidəndə təəccüblənə bilərsiniz. Bu gün biz belə bir xəstəlikdən, Angelman Sindromundan danışırıq.
Sadə dillə desək, Angelman sindromu nədir?
Angelman Sindromu, uşağınızın inkişafına, nitqinə, tarazlığına və hərəkətinə təsir edən nadir bir genetik vəziyyətdir . Bəzi hallarda, qıcolmalara da səbəb ola bilər.
Bu xəstəliyə tutulmuş uşağa baxanda, onun həmişə normal uşaqdan daha xoşbəxt və daha yaxşı əhval-ruhiyyədə olduğunu görəcəksiniz. Onlar çox gülümsəyir, ucadan gülürlər. Xoşbəxt olduqları zaman əl çalma hərəkətləri edirlər. Əslində, biz də uşağı gülümsəyən görəndə xoşbəxt oluruq. Buna görə də, uşağın bu xoşbəxt təbiətinin bir xəstəliyin əlaməti ola biləcəyini düşünmək sizə qəribə gələ bilər.
Uşaq böyüdükcə digər simptomlar da görünməyə başlaya bilər. Məsələn, bir yaşına çatanda ilk sözü deməmək kimi inkişaf gecikmələrini hiss etməyə başlaya bilərsiniz. Tutmalar iki-üç yaş arasında da baş verə bilər.
Bu vəziyyət həyati təhlükə yaratmır. Yəni, uşağın ömrünü qısaltmır. Lakin, uşaq böyüdükcə hərəkət, nitq və inkişafla bağlı bəzi çətinliklərlə üzləşə bilər. Amma narahat olmayın, bu simptomları idarə etmək üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
Angelman sindromu çox nadir bir xəstəlikdir və təxminən 12.000-20.000 insandan birinə təsir göstərir.
Angelman sindromunun simptomları hansılardır?
Bu vəziyyətin simptomları insandan insana və yaşa görə dəyişə bilər. Gəlin onları iki kateqoriyaya ayıraq.
| Əsasən görünən xüsusiyyətlər | |
|---|---|
| Xarakterik | Təsvir |
| İnkişaf gecikməsi | Yaşına uyğun olaraq sürünə bilməmək, otura bilməmək və ya yeriyə bilməmək. |
| Əqli əlillik | Öyrənmə və anlama çətinlikləri. |
| Danışmaqda çətinlik | Bəzi uşaqlar yalnız bir neçə kəlmə danışa bilir, digərləri isə ümumiyyətlə danışa bilmir. |
| Gəzməkdə çətinlik | Qeyri-sabit, yellənən yeriş və açıq yeriş . |
| Balans problemləri (Ataksiya) | Bədənin tarazlığını və koordinasiyasını qorumaqda çətinlik. |
| Tutmalar | Çox vaxt 2 ilə 3 yaş arasında başlaya bilər. |
| Görülə biləcək digər simptomlar | |
|---|---|
| Xarakterik | Təsvir |
| Kiçik uşaqlarda yemək yemək çətinlikləri | Yeməyi əmməkdə və ya udmaqda çətinlik. |
| Yuxu problemləri | Tez-tez oyanma, yuxusuzluq. |
| Skolioz | Onurğanı yan tərəfə əymək. |
| Həzm sistemi problemləri | Qəbizlik və ya mədə turşusunun qida borusuna reflüksü (GERD) . |
| Göz problemləri | Nəzarətsiz göz hərəkətləri (nistagmus) , strabismus və işığa həssaslıq (fotofobiya) . |
| Dərinin rənginin azalması (hipopiqmentasiya) | Dəri, saç və göz rəngi normaldan daha açıq olur. |
Bu uşaqların üzlərində görünən xüsusi xüsusiyyətlər
- Qısa və enli kəllə `(braxisefaliya)`
- Böyük dil `(makroglossiya)`
- Normal başdan kiçik (mikrosefaliya)
- Çənə proqnatiyası
- Geniş ağız
- Dişlər arasında böyük boşluqlar
Bu simptomlar yaşlandıqca daha aydın görünə bilər.
Angelman sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?
Təsəvvür edin ki, bədənimizdə bir sıra təlimat kitabları var. Biz bunları gen adlandırırıq. Bu genlər bədənimizdəki hər şeyi idarə edir. Angelman Sindromu 'UBE3A' adlı gendə dəyişiklik və ya qüsurdan qaynaqlanır. Bu gen sinir sistemimizin fəaliyyətini tənzimləməkdə çox vacibdir.
Normalda, hər genin iki nüsxəsini alırıq, biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Bədənin əksər hissələrində hər iki nüsxə aktivdir. Lakin beynin müəyyən hissələrində yalnız anamızdan aldığımız "UBE3A" geninin nüsxəsi aktivdir.
Əgər anadan miras qalan "UBE3A" geninin surəti hansısa şəkildə zədələnibsə və ya itirilibsə, beynin həmin hissələrində funksional "UBE3A" geni yoxdur. Bu, Angelman Sindromu ilə əlaqəli simptomların əsas səbəbidir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyət adətən irsi deyil. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, genlərdə təsadüfi dəyişiklik səbəbindən uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.
Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?
Bu xəstəliyin simptomları adətən doğuş zamanı aşkar olmur. Həkimlər adətən xəstəliyi uşaq bir ilə dörd yaş arasında diaqnoz qoyurlar.
Əgər həkim uşağın yavaş inkişaf etdiyini, məsələn, yaşına uyğun bir tempdə danışmadığını və ya gəzməyə başlamadığını görsə, şübhələnə bilər. Daha sonra uşağın davranışını və digər simptomlarını diqqətlə araşdıracaq.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb olunur. Bu testlər 'UBE3A' genində qüsurun olub olmadığını dəqiq müəyyən edə bilər.
Bu xəstəliyi səhv diaqnoz qoymaq mümkündürmü?
Bəli, bəzən bu belə də ola bilər, çünki Angelman Sindromunun simptomları bir neçə digər tibbi vəziyyətə bənzəyir.
- Autizm spektr pozğunluğu
- Serebral iflic
- Prader-Villi sindromu
Bu kimi şərtlər üst-üstə düşə bildiyindən, dəqiq diaqnoz üçün genetik test vacibdir.
Angelman sindromunun müalicə üsulları hansılardır?
Hazırda Angelman Sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları idarə etməyə və uşağın daha yaxşı bir həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.
- Tutma əleyhinə dərmanlar: Həkim tərəfindən təyin olunan dərmanları düzgün şəkildə tətbiq edin.
- Nitq terapiyası: Uşağa işarət dili, şəkillər və xüsusi ünsiyyət vasitələrindən istifadə edərək özünü ifadə etməyə kömək etmək.
- Fizioterapiya: Yerimə, tarazlığa və koordinasiyaya kömək edir.
- Əmək terapiyası: Uşağın gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirməsinə və müstəqil olmasına öyrədilməsi.
- Köməkçi cihazlar: Yeriməyə və ayaq üstə durmağa kömək etmək üçün kürək, topuq və ya ayaqlara taxılan breketlərin istifadəsi.
- Yuxu problemləri üçün: Yaxşı yuxu vərdişləri yaradın və müəyyən bir vaxtda yatmağa vərdiş edin.
- Həzm problemləri üçün: Həkim tərəfindən təyin olunmuş dərmanları verin.
Hər uşağın müalicə ehtiyacları fərqlidir. Həkiminiz uşağınızın simptomlarına və ehtiyaclarına əsasən ən yaxşı müalicə planını təyin edəcək.
Uşağıma qulluq etmək üçün nə edə bilərəm?
Valideynlər olaraq, sizin də böyük bir rolunuz var.
- Həkim tərəfindən təyin olunmuş dərmanları vaxtında və düzgün dozada verin.
- Uşağınızın inkişafını yoxlayan klinikalara mütləq baş çəkin.
- Uşağınızın fiziki, peşə və nitq terapiyası seanslarında iştirak etməsinə icazə verin.
- Hər planlaşdırılan görüşdə həkimə getməyinizə əmin olun.
Angelman Sindromlu uşaqların həyatları boyu gündəlik fəaliyyətlərində köməyə ehtiyacı ola bilər. Uşağınızı müalicə edən tibbi heyət sizə lazımi dəstəyi və məsləhəti verəcək.
Həkimə nə vaxt müraciət etmək lazımdır?
Bu xəstəliyi olan uşağın müalicə və terapiyaların düzgün işlədiyinə əmin olmaq üçün mütəmadi tibbi müayinədən keçməsi lazımdır. Uşağınızın simptomlarında hər hansı yeni dəyişiklik və ya pisləşmə hiss etsəniz, dərhal həkiminizə məlumat verin.
Ən əsası: Əgər uşağınızda ilk dəfə tutma baş verərsə, onu dərhal xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) aparın.
Bu uşaqların gələcəyi necə olacaq?
Angelman sindromlu insanların əksəriyyəti normal ömür sürür. Bu o deməkdir ki, onlar bu xəstəlikdən tez ölmürlər. Uşaq böyüdükcə hərəkət, nitq və inkişafda bəzi gecikmələr olacaq. Bununla belə, uşaq digər uşaqlarla oynaya, öyrənə və işləyə bilər.
Yetkinlik yaşına çatmış bəzi insanlar müəyyən dəstək ilə müstəqil yaşaya bilərlər. Digərlərinin isə tam zamanlı qayğıya ehtiyacı ola bilər.
Uşağınızın gözəl təbəssümünün bir xəstəliyin əlaməti olduğunu öyrənəndə ağır bir yük hiss etməyiniz başa düşüləndir. Amma unutmayın ki, bu diaqnozdan sonra belə, balacanızın o şirin təbəssümü, o şirin təbəssümü qalacaq. Ən əsası, həkimin dediyi kimi, uşağınızın inkişafına diqqət yetirmək və lazımi müalicəni vaxtında təmin etməkdir. Həkiminiz və tibbi heyətiniz hər addımda sizə kömək edəcək. Buna görə də suallar verməkdən və bu vəziyyət haqqında daha çox məlumat əldə etməkdən çəkinməyin.
Evə Aparmaq Mesajı
- Angelman sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Valideynlərin heç bir günahından qaynaqlanmır.
- Bunun əsas xüsusiyyətlərinə daim xoşbəxt olmaq, gülümsəmək, inkişaf gecikmələri və danışmaqda çətinlik çəkmək daxildir .
- Bu vəziyyətin tam müalicəsi olmasa da, terapevtik üsullar və dərmanlar simptomları idarə etməyə və uşağa yaxşı bir həyat bəxş etməyə kömək edə bilər.
- Bu uşaqların ömrü ümumiyyətlə normaldır.
- Erkən diaqnoz və müalicəyə və terapevtik xidmətlərə başlamaq uşağın gələcəyi üçün çox vacibdir.
- Həmişə həkiminizin göstərişlərinə əməl edin və bütün planlaşdırılmış klinikalarda iştirak edin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin